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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
1 day ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
3 days ago.

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.

Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).

La sezione Talassemia è realizzata con il contributo incondizionato di Novartis.

talassemia, logo Novartis

Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.

La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.

L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Uno degli approcci terapeutici più promettenti per la talassemia è rappresentato dalla terapia genica: il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente raccomandato l'approvazione di questo trattamento per un particolare gruppo di pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente.

In Italia, le persone affette da talassemia possono contare su United Onlus, la Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare, che riunisce circa 40 associazioni di pazienti, sulla Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia, su ThalassAzione e su molte altre associazioni di rappresentanza a livello locale.

Fonti principali:
- Orphanet
- Fondazione Telethon

Dottoressa Susanna Barella

Tra le sfide che attendono i partecipanti c’è quella di promuovere una maggior consapevolezza della malattia

Il 24 e il 25 gennaio, a Roncade (TV), si svolgerà Thalathon, l’hackathon promosso da Novartis e da H-FARM per lo sviluppo di soluzioni innovative che siano di concreto aiuto ai pazienti con talassemia. I partecipanti, provenienti da ambiti diversi e riuniti in team multidisciplinari, si confronteranno su una delle tre sfide - o brief - precedentemente identificate dagli organizzatori, lavorando ininterrottamente, nell’arco di 24 ore, per tentare di ideare dei progetti che siano in grado di migliorare la vita dei pazienti talassemici.

Prof. Alberto Piperno

Nell’hackathon promosso da Novartis ed H-FARM, team multidisciplinari cercheranno soluzioni innovative per questa problematica

Si avvicina Thalathon, l’hackathon completamente dedicato allo sviluppo di soluzioni dedicate ai pazienti talassemici, che si terrà a Roncade (TV) i prossimi 24 e 25 gennaio. I partecipanti, suddivisi in team multidisciplinari, svilupperanno un progetto seguendo una delle tre sfide che, come emerso nella fase di ideazione dell’evento, sono risultate di maggiore impatto sulla qualità della vita dei pazienti affetti da talassemia.

Trasfusione

Mantenuta l’indipendenza dalle trasfusioni, con un miglioramento di numerosi marcatori correlati alla produzione di globuli rossi nel midollo osseo

Milano - In occasione del 61° Congresso annuale della American Society of Hematology (ASH) in corso a Orlando (Florida), bluebird bio ha annunciato i risultati aggiornati a lungo termine dello studio di Fase I/II Northstar (HGB-204), ormai concluso, e nuovi dati degli studi di Fase III Northstar-2 (HGB-207) e Northstar-3 (HGB-212), attualmente in corso, con la terapia genica LentiGlobin nei pazienti con  (TDT). Ad oggi, 52 pazienti pediatrici, adolescenti e adulti con TDT, compresi i soggetti con o senza genotipo beta0/beta0 o mutazioni IVS-I-110, sono stati ad oggi trattati con LentiGlobin nell’ambito del programma clinico Northstar.

Logo del progetto Thalathon

L’iniziativa, promossa da Novartis e H-FARM, si propone di coniugare clinica e nuove tecnologie per lo sviluppo di soluzioni utili ai pazienti

Ventiquattro ore, 100 partecipanti e 3 sfide, o “brief”, per sviluppare idee innovative in grado di aiutare le persone con talassemia. Sono questi i numeri che meglio descrivono il progetto Thalathon, un hackathon specificamente dedicato alla malattia che si terrà a fine gennaio a Roncade, in provincia di Treviso. L’iniziativa, promossa da Novartis in collaborazione con H-FARM, è aperta a studenti, neolaureati e giovani professionisti.

Professor Americo Cicchetti

Il prof. Americo Cicchetti (ALTEMS) prende ad esempio questo specifico caso per delineare modelli di pagamento che siano più adatti alle nuove terapie avanzate

Roma – La sanità mondiale, nel prossimo decennio, vedrà un cambiamento storico: entro il 2031, infatti, potrebbero essere lanciate tra 60 e 80 nuove terapie cellulari e genetiche, che potranno curare circa 50.000 pazienti l’anno, per un totale di 350.000 persone. Un'opportunità di guarigione per migliaia di pazienti con malattie gravi e al momento prive di opzioni di trattamento, ma anche una sfida epocale per i sistemi sanitari, che dovranno arrivare preparati a questo appuntamento. Un modello per accogliere queste innovazioni e per renderle sostenibili è stato proposto dall'Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari (ALTEMS) dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, diretta dal prof. Americo Cicchetti, Ordinario di Organizzazione Aziendale presso lo stesso ateneo.

Dottor Gian Luca Forni

Il dr. Gian Luca Forni (SITE): “Rispetto al trapianto di midollo, il nuovo approccio terapeutico è meno invasivo e supera la necessità di un donatore”

Roma – È un periodo di grande fermento per i pazienti talassemici, ma anche per i medici specializzati in questa patologia ereditaria del sangue. La recente approvazione, da parte della Commissione Europea, della terapia genica Zynteglo, ha aperto infatti nuovi scenari nella cura della beta talassemia e potrebbe rappresentare un’alternativa alle trasfusioni croniche, alle quali i pazienti sono costretti a ricorrere per tutta la vita. Per capire meglio quale sarà il loro futuro abbiamo parlato con il dr. Gian Luca Forni, direttore del Centro della Microcitemia, Anemie Congenite e Dismetabolismo del Ferro dell'Ospedale Galliera di Genova. Forni, inoltre, è presidente della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE).

Campus di Ematologia "Franco e Piera Cutino"

Il progetto è scaturito nel 2017, in occasione dell'International Working Group organizzato dall’Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello e dalla Fondazione Franco e Piera Cutino

Una banca dati online dove condividere informazioni sulle sindromi talassemiche. Dieci centri internazionali specializzati in talassemia e appartenenti a Stati Uniti, Egitto, Iran, Italia, Oman, Pakistan, Cina, Kuwait e Arabia Saudita, hanno dato vita al progetto IHR (International Health Repository), una piattaforma informatica grazie a cui medici e ricercatori di tutto il mondo potranno lavorare in sinergia per lo studio della talassemia. Capofila di questo progetto sono l’Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello di Palermo, l’Assessorato alla Salute della Regione Sicilia con il DASOE (Dipartimento Attività sanitarie e Osservatorio Epidemiologico) e la Fondazione Franco e Piera Cutino. La piattaforma IHR è inserita all’interno del portale del DASOE.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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