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AlessandraMEN: dietro questo semplice acronimo si cela un mondo intero che per qualcuno assume le fattezze di una continua e perenne battaglia contro una patologia rara ed ereditaria ancora poco conosciuta. Alessandra convive con la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) da ormai 31 anni, più della metà della sua esistenza, un periodo di tempo lungo e difficile ma che le ha permesso di comprendere a fondo questa malattia, arrivando a conoscerla meglio di molti medici.

Il suo percorso è iniziato nel 1985 quando le fu diagnosticato un adenoma ipofisario; infatti, la MEN1 rientra nella categoria delle Neoplasie Endocrine Multiple, un gruppo di patologie che si contraddistingue per l'insorgenza di iperplasie e neoplasie a livello delle paratiroidi, del pancreas endocrino e dell'ipofisi anteriore. Nonostante si tratti di sindromi a carattere familiare e trasmissione autosomica dominante, la cui genesi è riconducibile ad una specifica mutazione, le manifestazioni fenotipiche estremamente varie, a carico di diverse ghiandole endocrine, non sempre permettono di arrivare in tempi rapidi ad una diagnosi definitiva di malattia. Di recente, i passi avanti compiuti nell'ambito della genetica hanno permesso di mettere a punto un test mirato in grado di individuare le mutazioni a livello del gene MEN all'origine della malattia.

Purtroppo trent'anni fa la situazione era molto più nebulosa e Alessandra è potuta giungere ad una diagnosi definitiva di Neoplasia Endocrina Multipla (MEN) solamente tre anni dopo l'insorgenza del primo tumore e, più precisamente, quando anche la sorella è incorsa nel medesimo problema. Solo in quel momento si è capito che due sorelle in così giovane età non potevano essere vittime casuali dell'adenoma dell'ipofisi. Ed è stato allora che anche i problemi di salute del padre di Alessandra hanno assunto una connotazione specifica: l'uomo a soli 40 anni aveva dovuto subire un intervento di asportazione dello stomaco a causa di gravissime gastriti che gli procuravano dolori lancinanti, problemi pancreatici ed altri disturbi. Affetto dalla Sindrome di Zollinger-Ellison, è stato colpito da un grave forma di iperparatiroidismo direttamente collegata alla Neoplasia Endocrina Multipla di cui soffre. L'origine familiare della MEN1 è divenuta una certezza e nel 1990 Alessandra e la sorella sono state sottoposte contemporaneamente ad una delicata operazione di asportazione delle paratiroidi con autotrapianto nell'avambraccio di una delle suddette ghiandole, per evitare il picco nella produzione di calcio.

La lotta che ogni giorno Alessandra combatte contro la MEN1 non ammette tregua e la strada da percorrere è perennemente in salita: i colpi della malattia si sono susseguiti negli anni comprendendo un severo iperparatiroidismo che implica anche un problema di osteopenia che Alessandra deve controllare quotidianamente con farmaci che impediscono l'aggravarsi dei sintomi e l'insorgenza di una grave forma di osteoporosi. Oltre a questo Alessandra deve tenere sotto osservazione il diabete, un'altra conseguenza della malattia, ed è stata operata per rimuovere delle lesioni dal pancreas che l'hanno portata anche alla perdita della milza, di un ovaio e dei linfonodi gastrici e pochi anni fa ha ricevuto una diagnosi di 4 carcinoidi polmonari che nelle MEN1 spesso sono maligni, per cui l'unica soluzione era l'intervento.

Il trattamento di questa malattia è per lo più chirurgico e questo spiega le tante operazioni a cui Alessandra è stata sottoposta negli anni ma in parte anche farmacologico. Grazie al ricorso ai farmaci Alessandra e chi, come lei, soffre di Iperparatiroidismo, può controllare i rialzi di paratormone e ridurre l'ipercalcemia, limitando alcuni aspetti della malattia. Tuttavia, uno degli aspetti più logoranti di queste sindromi è la poca informazione che circola anche a livello medico. Nonostante l'impegno e la buona volontà dei medici, Alessandra si è più volte trovata davanti a casi 'borderline' di malasanità, o meglio di 'malainformazione'. Diversi anni fa ormai, le furono diagnosticati 3 carcinoidi polmonari. La MEN ha un comportamento strano ed i carcinoidi che colpiscono i pazienti che ne sono affetti sono diversi da quelli che possono manifestarsi in soggetti non toccati dalla malattia. Il medico che la operò al tempo asportò 3 tumori contemporaneamente al lobo medio del polmone destro, ma un controllo a sei mesi, rivelò che i tumori in realtà erano quattro, evidenziando la presenza di un altro carcinoide, 'scampato' all'operazione, che si trovava per altro in una posizione piuttosto difficile perché posizionato sulle arterie polmonari ed Alessandra fu dichiarata momentaneamente inoperabile. Un mese dopo fu rioperata e sottoposta (all'asportazione del lobo polmonare destro) ad un delicatissimo intervento in cui fortunatamente riuscirono ad asportare anche questa massa di ormai 3 cm.

Come racconta la stessa Alessandra, il paziente affetto da MEN deve essere sottoposto a controlli regolari estremamente scrupolosi, che tengano sempre conto della situazione generale del paziente, senza dimenticare che la sindrome da cui è afflitto allunga i suoi tentacoli su molti organi, insinuandosi a livello profondi e, nonostante, la somiglianza con patologie più semplici da identificare e trattare, cela delle complicazioni molto più pericolose. Nel febbraio 2013, Alessandra si è trovata nuovamente a confronto con l'inadeguatezza delle conoscenze del personale medico. La donna si è, infatti, sottoposta ad un intervento di asportazione di un lipoma al braccio destro. Il lipoma è un tumore dei tessuti grassi che, nel caso di Alessandra, aveva raggiunto un notevole grado di infiltrazione ed un'estensione di circa 5 cm. L'operazione si rivelò più complicata del previsto, costringendo il chirurgo ad andare molto a fondo, ma l'anestesista, credendo di trovarsi di fronte ad un intervento di routine, le aveva somministrato una sedazione blanda che per ben due volte ha determinato il risveglio della donna durante l'intervento. “È terribile sapere che in quel momento gli strumenti sono dentro di te - ha raccontato Alessandra - Io l'ho percepito nitidamente, ho sentito il dolore, il chirurgo che parlava, ho riconosciuto la voce del Professore. Ero terrorizzata all'idea di muovere il braccio, che sicuramente era legato, ma io non lo sentivo. Ero terrorizzata dalla paura. Temevo che muovendomi avrei fatto sbagliare l'intervento al medico. L'anestesista si è accorto ed è intervenuto subito, ad operazione finita ha cercato di giustificarsi adducendo appunto che generalmente un lipoma è sempre molto superficiale e sentendosi mortificato per l'accaduto”.

L'esempio citato da Alessandra non vuole essere un attacco diretto alla classe medica a cui la stessa Alessandra deve moltissimo, ma è necessario a ricordare la duplice faccia di questa malattia che, sotto l'aspetto di condizioni mediche note, nasconde problematiche molto più complesse e difficili.  Uno dei problemi che più di altri ruotano intorno alle MEN è la mancanza di informazione. Dopo 31 anni di convivenza con questa patologia un paziente arriva al punto tale da saperne più di chiunque altro sulla malattia che ogni giorno vive sulla sua pelle. E questo assume un significato ancora più importante in relazione alla vita familiare di Alessandra che ha visto la sua stessa malattia trasmettersi anche ad una dei suoi tre figli e a sua nipote.  Alle ragazze la patologia è stata diagnosticata quando avevano solo 8 anni ed ora che ne hanno 22, ed iniziano ad avere problemi ipofisari, sono annualmente sottoposte ai test di controllo e ad approfonditi esami strumentali. Alessandra continua a combattere contro la sua malattia con grande forza d'animo e con un carattere inossidabile, nonostante solo due anni fa le sia stato diagnosticato un carcinoide inoperabile a livello dell'arteria polmonare. La MEN1 accende in continuazione focolai tumorali in tutto il corpo, costringendo il paziente ad un trattamento continuo e mettendolo a dura prova con dolori quotidiani che minano duramente la qualità della vita. L'esempio di Alessandra ha molto da insegnare a chiunque soffra di questa malattia e ai tanti che, venendo a conoscenza della sua storia, sapranno porsi in maniera più conscia nei confronti delle malattie rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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