Appuntamento online su Zoom a partire dalle ore 17
L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità, il cosiddetto “colesterolo cattivo”).
Nella maggior parte dei casi la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a “catturare” le particelle di colesterolo LDL ed a permetterne la rimozione dal sangue.
La FH può presentarsi in due forme: quella eterozigote (HeFH), meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei genitori, e quella omozigote (HoFH), molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando il gene difettoso viene ereditato da entrambi i genitori.
L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare.
La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale, che possono presentarsi anche durante l’adolescenza.
L’incontro medico-paziente “Ipercolesterolemia familiare omozigote. La gestione del paziente adulto”, che si terrà online dalle ore 17 di Mercoledì 4 Giugno p.v., si propone quale opportunità unica per approfondire, nello specifico, la gestione del paziente adulto affetto da HoFH, consentendo ai partecipanti di acquisire una comprensione più profonda delle sfide e delle esperienze personali legate alla malattia. Allo stesso tempo fornirà una visione sulle ultime prospettive nel trattamento della patologia, alla luce dei nuovi approcci terapeutici che stanno cambiando il panorama della sua gestione.
L'iniziativa, organizzata da OMaR – Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio della Fondazione SISA – Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi, è stata realizzata grazie al contributo non condizionante di Ultragenyx.
Si potrà seguire la diretta dell’evento su Piattaforma Zoom.
PROGRAMMA
Modera Ilaria Vacca, Caporedattrice OMaR - Osservatorio Malattie Rare
17.00 – INTRODUZIONE A CURA DEL MODERATORE
17.05 – L'INQUADRAMENTO DELLA PATOLOGIA: SINTOMI E DIAGNOSI
Angelina Passaro, Professore Associato di Medicina Interna, Dipartimento di Medicina Traslazionale e per la Romagna, Università degli Studi di Ferrara
17.20 – COME SI VIVE CON L'IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE?
Video-intervista a Valentina (GIP-FH)
17.25 – LA GENETICA E L'IPOTESI DELLO SCREENING
Maria Donata Di Taranto, Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli “Federico II” e CEINGE Biotecnologie Avanzate “Franco Salvatore”
17.40 – LE LINEE GUIDA EUROPEE PER IL TRATTAMENTO DEI PAZIENTI HOFH
Laura D’Erasmo, Dipartimento di Medicina Transazionale e di Precisione, “Sapienza” Università di Roma
17.55 – LA PREVENZIONE CARDIOVASCOLARE E L'ESPOSIZIONE ALLE LDL
Arturo Cesaro, Professore Associato di Cardiologia, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”
18.10 – LE ATTIVITÀ DELLA SISA E IL PROGETTO LIPIGEN
Alberico L. Catapano, Presidente Società Italiana per lo Studio dell'Aterosclerosi (SISA) e Professore Ordinario di Farmacologia, Università degli Studi di Milano
18.25 – Q&A
18.55 – CONCLUSIONI