L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Sabina Zambon

La dr.ssa Sabina Zambon: “Oggi abbiamo le armi necessarie per ridurlo il più possibile, e sappiamo che maggiore è il calo, maggiore è la probabilità di evitare eventi cardiovascolari”

Padova – “The lower, the better”, più è basso, meglio è: negli ultimi anni è questo l'approccio rispetto alla gestione del colesterolo LDL (quello “cattivo”). La raccomandazione è contenuta nelle linee guida congiunte ESC/EAS (European Society of Cardiology e European Atherosclerosis Society) per la gestione delle dislipidemie, pubblicate nel 2019. È dunque consigliabile non fermarsi una volta raggiunto un livello ritenuto accettabile, ma è opportuno cercare di ridurli ulteriormente? L'abbiamo chiesto alla dr.ssa Sabina Zambon, internista presso la U.O.C. Clinica Medica 1 dell'Azienda Ospedaliera di Padova.

Congresso Nazionale SISA

L'evento si svolgerà il 22, 23 e 24 novembre: focus su ipercolesterolemia familiare e sindrome da chilomicronemia familiare

Roma – Il 34° Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi (SISA) quest’anno si svolgerà dal 22 al 24 novembre in modalità virtuale: si alterneranno sessioni live streaming e altre on demand. Come consuetudine, il Congresso affronterà diversi argomenti di interesse nell’ambito della cura delle patologie cardiovascolari aterosclerotiche. Per rimanere nell'attualità del momento, si prevede di organizzare una tavola rotonda che affronterà la gestione del rischio cardiovascolare in un momento di pandemia infettiva, prendendo in considerazione sia gli aspetti clinici, sia soprattutto quelli organizzativi.

EMA

La terapia RNAi inibisce la produzione della proteina PCSK9 e riduce i livelli di colesterolo LDL

Basilea (SVIZZERA) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo e ha raccomandato la concessione dell'autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco inclisiran, per il trattamento di adulti con ipercolesterolemia o dislipidemia mista. Una volta approvato in via definitiva dalla Commissione Europea, sarà messo in commercio da Novartis con il marchio Leqvio.

VII CardioUpdate

Il simposio, promosso dall'Università della Campania “Luigi Vanvitelli” e dal responsabile scientifico prof. Paolo Calabrò, si terrà in modalità virtuale con 8 webinar

Roma – Nonostante i sostanziali progressi compiuti negli ultimi due decenni, le malattie cardiovascolari rappresentano ancora una delle principali cause di morte in Italia e nei Paesi occidentali. Ogni anno, infatti, vi sono più di 4,3 milioni di morti per cause cardiovascolari in Europa, e in Italia i numeri sono in linea con le statistiche europee, con un impatto imponente sulla salute pubblica e sulle risorse sanitarie ed economiche. Trattandosi di malattie con elevati tassi di morbilità e di mortalità, generano infatti elevati costi indiretti, e notevoli costi diretti in termini di assistenza sanitaria.

Colesterolo nei vasi sanguigni

Il racconto del giovane rumeno: “Dopo 7 anni senza terapia, in Italia ho iniziato a fare la plasmaferesi e, grazie alla lomitapide, ho potuto dimezzarne la frequenza”

Roma – Andrei ha 7 anni, quando in seguito a un controllo di routine scopre di avere il colesterolo totale a livelli spaventosamente alti, 1.100 mg/dL. È l'effetto di una malattia genetica silenziosa, che agisce molto in fretta e, se non trattata tempestivamente, può arrecare danni gravi e irreversibili: l'ipercolesterolemia familiare in forma omozigote. Il bambino non ha alcun sintomo che possa far sospettare la malattia: l'unico segno visibile sono gli xantomi, simili a dei nei di colore giallo/arancione sui gomiti, sulle ginocchia e sui tendini d'Achille, ma compaiono solo dopo gli 8 anni, quando la patologia è già stata individuata casualmente.

Medici

I consigli nascono da una serie di incontri online fra gli specialisti dell'International Lipid Expert Panel e i rappresentanti di FH Europe

Londra (REGNO UNITO) – È ormai appurato che le persone con ipercolesterolemia familiare possano essere più soggette a complicanze acute da COVID-19 rispetto alle persone sane di età simile, come hanno recentemente evidenziato tre ricercatori. È quindi necessario gestire questi pazienti in maniera ottimale sotto tutti gli aspetti, e soprattutto evitare un aumento incontrollato dei loro livelli di colesterolo LDL, già elevatissimo per cause genetiche.

Antonio Baule

Il dr. Antonio Baule: “Di particolare importanza è stata la creazione del network nazionale LIPIGEN, dedicato alle dislipidemie genetiche”

Sassari – L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un'alterazione genetica provoca livelli molto elevati di colesterolo LDL (il cosiddetto colesterolo “cattivo”) nel sangue. Essendo una malattia genetica si può presentare nella forma eterozigote, che è meno grave e talvolta asintomatica, o in quella omozigote, nella quale il bambino eredita da entrambi i genitori il gene difettoso. Di quest'ultima forma abbiamo parlato con il dr. Antonio Baule, medico presso la Stroke Unit dell'Ospedale “Santissima Annunziata” dell'AOU di Sassari e presidente della sezione sarda della SISA (Società Italiana per lo Studio dell'Aterosclerosi)

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