La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.

Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).

Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.

La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.

L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Uno degli approcci terapeutici più promettenti per la talassemia è rappresentato dalla terapia genica: il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente raccomandato l'approvazione di questo trattamento per un particolare gruppo di pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente.

In Italia, le persone affette da talassemia possono contare su United Onlus, la Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare, che riunisce circa 40 associazioni di pazienti, sulla Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia, su ThalassAzione e su molte altre associazioni di rappresentanza a livello locale.

Fonti principali:
- Orphanet
- Fondazione Telethon

Pandemia di COVID-19

Per il dr. Gian Luca Forni (SITE) non si è avuta carenza di sangue e l'emergenza Coronavirus è stata gestita in tutta Italia senza particolari criticità

Roma – In un momento di grande emergenza come quella legata alla diffusione del nuovo Coronavirus, è possibile assicurare la gestione delle patologie croniche, che necessitano di un'assistenza continua? Nel caso della talassemia, ad esempio, è fondamentale evitare l'interruzione della terapia trasfusionale, che rappresenta un vero e proprio intervento salvavita. In Italia, nonostante i timori iniziali, la situazione è stata gestita con successo, come ha spiegato il dr. Gian Luca Forni nel corso del webinar “COVID-19 e malattie rare”, organizzato lo scorso 28 aprile dall'Istituto Superiore di Sanità. Forni, direttore del Centro Microcitemia, Anemie Congenite e Dismetabolismo del Ferro dell'Ospedale Galliera di Genova, è anche presidente della SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie).

Farmaci

A dimostrarlo sono i risultai del trial di Fase III BELIEVE, pubblicati sul New England Journal of Medicine

Princeton e Cambridge (USA) – Un farmaco sottocutaneo potrebbe sostituire le trasfusioni nei pazienti con beta talassemia? I dati pubblicati sul New England Journal of Medicine fanno ben sperare: la molecola luspatercept, infatti, è stata in grado di ridurre del 33% il carico trasfusionale dei pazienti affetti dalla forma più grave di questa condizione, che richiedono regolari trasfusioni di globuli rossi per contrastare l'anemia. Il farmaco agisce regolando la maturazione degli eritrociti ed è stato sviluppato da Celgene, ora parte di Bristol-Myers Squibb, e da Acceleron Pharma.

Locandina Thalassemia Day

Ritorna l’annuale appuntamento con la giornata dedicata alla talassemia, organizzata dall’Associazione Cutino

Oggi, 8 maggio, ricorre la X edizione del Thalassemia Day, la giornata dedicata alla talassemia che, a causa del Coronavirus, quest’anno vedrà svolgersi molte iniziative online. L’obiettivo della manifestazione, promossa dall’Associazione Piera Cutino, rimane tuttavia lo stesso: realizzare una campagna d’informazione e sensibilizzazione sulle opportunità oggi presenti per contrastare l’anemia mediterranea, con una particolare attenzione agli effetti della malattia COVID-19 su tanti pazienti talassemici, italiani e stranieri.

Donazione di sangue

L’appello di CNS e CIVIS: “La raccolta cala in tutte le regioni, ogni giorno 1800 pazienti hanno bisogno di trasfusioni”

La raccolta di sangue continua anche dopo le misure adottate dal Governo per ridurre la diffusione del nuovo Coronavirus, e la donazione del sangue e degli emocomponenti può essere considerata inclusa tra le “situazioni di necessità” di cui al DPCM 9 marzo 2020; di conseguenza possono ritenersi consentiti gli spostamenti dei donatori che si recano presso le sedi di raccolta pubbliche e associative. Una specifica circolare della direzione generale della prevenzione sanitaria del Ministero della Salute, datata 10 marzo, ricorda anche che, analogamente, è necessario consentire gli spostamenti del personale associativo operante sul territorio nazionale presso le unità di raccolta associative fisse e mobili; il Centro Nazionale Sangue (CNS) e il CIVIS, il coordinamento delle associazioni dei donatori, ribadiscono come ogni giorno 1800 pazienti continuino ad avere bisogno di trasfusioni.

Trasfusione

La ‘lettera-appello’ dell’associazione UNITED Onlus ai cittadini italiani

I pazienti affetti da talassemia, da drepanocitosi o da altre anemie rare, rappresentati dall’associazione UNITED Onlus, in questo momento di crisi causato dalla diffusione della malattia COVID-19, hanno lanciato un appello per chiedere ai volontari di tutta Italia di non sospendere le donazioni di sangue. Riportiamo di seguito la lettera dell’associazione.

Thalathon

L’idea vincente è stata quella di utilizzare l’arte per raccontare la malattia e far comprendere al pubblico l’importanza della donazione di sangue

Una vera e propria fucina di idee, all’interno della quale squadre eterogenee, composte da 5-6 persone provenienti da diversi ambiti (dalla medicina all’informatica, dall’infermieristica all’architettura e al design), hanno cercato di concepire nuovi progetti e strumenti in grado di rispondere alle attuali esigenze delle persone con talassemia: questo è stato Thalathon, l’hackathon dedicato alla ricerca di soluzioni innovative per i pazienti talassemici, promosso da Novartis ed H-FARM e andato in scena il 24 e 25 gennaio a Roncade, in provincia di Treviso.

Dottoressa Valeria Maria Pinto

Ventiquattro ore, un approccio multidisciplinare e tre aree di intervento: l’obiettivo dell’hackaton è di migliorare la qualità di vita dei pazienti

Mancano ormai pochi giorni a Thalathon, il primo hackathon completamente dedicato allo sviluppo di soluzioni innovative per migliorare la vita dei pazienti affetti da talassemia e dei loro familiari. L’evento, promosso da Novartis e da H-FARM, ha ricevuto il patrocinio dell’Associazione Volontari Italiani del Sangue (AVIS) e della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE), e si svolgerà a Roncade (TV) venerdì 24 e sabato 25 gennaio.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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