Amiloidosi: diagnosi, terapie, sperimentazioni, centri specializzati e associazioni di pazienti

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'amiloidosi.

Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

: Autore: Francesco Fuggetta; 31 Luglio 2024

Amiloidosi - Marco Ceccanti, Pietro Guaraldi e Stefania Marazia

Gli specialisti Marco Ceccanti, Pietro Guaraldi e Stefania Marazia hanno partecipato al simposio negli Stati Uniti. Il resoconto dei principali temi trattati

Rochester (USA) – Negli Stati Uniti si è appena concluso il più importante congresso medico dedicato all'amiloidosi: i maggiori esperti di questa patologia si sono riuniti a Rochester, nel Minnesota, dal 26 al 30 maggio 2024, in occasione del XIX International Symposium on Amyloidosis (ISA). L'evento – al quale hanno partecipato anche diversi specialisti italiani – è stato l'occasione per discutere degli ultimi sviluppi nella ricerca e nel trattamento delle diverse forme di questa malattia rara, ovvero ATTR (amiloidosi da transtiretina, che si divide ulteriormente nelle forme ereditarie e wild-type), AL (amiloidosi da catene leggere), AA (amiloidosi secondaria) e altre varianti meno comuni.

: Autore: Francesco Fuggetta; 12 Luglio 2024

Amiloidosi: nuovi dati sul farmaco vutrisiran

Il farmaco RNAi ha raggiunto l'endpoint primario e tutti gli endpoint secondari nello studio di Fase III HELIOS-B

Cambridge (USA) – Risultati positivi per vutrisiran: la terapia RNAi ha dimostrato di poter ridurre sia la mortalità che gli eventi cardiovascolari nei pazienti affetti da amiloidosi ATTR con cardiomiopatia. Come annunciato dall'azienda Alnylam, il farmaco ha infatti raggiunto l'endpoint primario e tutti gli endpoint secondari nello studio di Fase III HELIOS-B. I risultati dettagliati del trial saranno presentati al meeting annuale della Società Europea di Cardiologia (ESC), in programma dal 30 agosto al 2 settembre a Londra.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Giugno 2024

Le raccomandazioni, valutate da 232 centri e 50 associazioni di 28 Paesi, sono state presentate ai pazienti nel corso di un webinar

Il termine “olistico” è piuttosto recente: coniato nel 1926 da Jan Smuts, primo ministro dell'Unione Sudafricana, si è diffuso in Italia a partire dagli anni Sessanta del secolo scorso. Deriva dal greco antico hòlos, “tutto, intero, totale”, e in questo senso è usato anche in medicina: un approccio olistico alla salute e alla cura considera l'individuo come un insieme di corpo, mente e spirito, e mira a trattare la persona nella sua totalità anziché concentrarsi solo sui sintomi o sulle singole parti del corpo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Maggio 2024

Amiloidosi, nuovi dati sul farmaco patisiran

Il dato è emerso dalla valutazione di 40 pazienti italiani che hanno avuto accesso alla terapia prima della sua approvazione, attraverso un programma di uso compassionevole

Il farmaco patisiran ha dimostrato di aver ampiamente stabilizzato la malattia nei pazienti italiani con amiloidosi hATTR che hanno avuto accesso al trattamento, prima della sua approvazione normativa, attraverso un programma di uso compassionevole. È la conclusione dei ricercatori che hanno esaminato i dati di questi pazienti, particolarmente interessanti perché relativi a un follow-up della durata di quattro anni. Lo studio – multicentrico, osservazionale e retrospettivo – è stato appena pubblicato sulla rivista Neurological Sciences.

: Autore: Redazione; 08 Aprile 2024

Ricercatori del San Matteo di Pavia hanno messo a punto un sistema di stadiazione della patologia che può essere utile allo sviluppo di nuove terapie

Sulla prestigiosa rivista Journal of the American Society of Nephrology è stato pubblicato uno studio condotto da Marco Bassett, ricercatore del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche del Policlinico San Matteo di Pavia, riferimento nazionale e internazionale per tali patologie, diretto da Giovanni Palladini. Il dottor Basset, insieme ad altri ricercatori del Policlinico San Matteo e dell’Heidelberg University Hospital, ha ideato un sistema di stadiazione che predice il rischio di morte e il rischio di dialisi nei pazienti affetti da amiloidosi AA.

: Autore: Francesco Fuggetta; 05 Marzo 2024

Prof. Stefano Perlini - amiloidosi hATTR con cardiomiopatia

Il prof. Stefano Perlini (Pavia): “Nello studio clinico APOLLO-B il farmaco ha raggiunto l’endpoint primario, mostrando un significativo beneficio nel test del cammino in 6 minuti”

Pavia – È ormai assodato che il farmaco patisiran sia efficace per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia allo stadio I e II: la dimostrazione è giunta dai risultati dello studio APOLLO, che hanno fatto emergere come il medicinale, attraverso un meccanismo di silenziamento genico chiamato RNA interference, conduca a una sostanziale riduzione della concentrazione di transtiretina nel fegato, e quindi a una prognosi migliore.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Febbraio 2024

La testimonianza di Francesco Utzeri, dalla collaborazione di successo fra i centri di Cagliari e Pavia alla delusione per i contributi economici negati dalla Regione sarda

Monserrato (Cagliari) – Riconoscenza nei confronti dei medici ma anche delusione per l'indifferenza da parte delle istituzioni: sono questi i due sentimenti che animano il racconto di Francesco Utzeri, 73enne di Monserrato, paese in provincia di Cagliari. Tutto inizia nel febbraio 2018, quando Utzeri, all'epoca 67 anni, accusa un malessere generale: la guardia medica lo indirizza al Pronto Soccorso dell'Ospedale Brotzu di Cagliari, dove, dopo un veloce triage, viene ricoverato in Medicina Generale per accertamenti e poi dimesso dopo tre giorni con una diagnosi di ipertensione.