Il deficit di piruvato chinasi (PKD) è una rara malattia ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, essenzialmente caratterizzata da anemia emolitica, ossia da una prematura distruzione dei globuli rossi. La patologia è causata da mutazioni nel gene PKLR che provocano una carenza di piruvato chinasi (PK), un enzima che partecipa al processo di glicolisi, aiutando le cellule a trasformare il glucosio in adenosina trifosfato (ATP) per produrre energia. A causa della PKD, quindi, i globuli rossi soffrono di una mancanza di energia che li conduce a una morte prematura. La prevalenza generale della patologia è stimata in 1-9 casi ogni 100.000 persone.

La sezione Deficit di Piruvato Chinasi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Agios.

Deficit di piruvato chinasi, Agios

Il deficit di piruvato chinasi può manifestarsi in diverse età e con gravità variabile da paziente a paziente. La conseguenza principale della patologia è l’anemia emolitica, una condizione cronica che dura per tutta la vita e che può causare sintomi come pallore, affaticamento, debolezza, stordimento, vertigini, mal di testa, difficoltà respiratorie e problematiche cardiache. Nei casi più severi, soprattutto nei neonati, l’anemia può avere anche esito fatale. Frequente è la comparsa di ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi, dovuto a un’eccessiva concentrazione ematica di bilirubina non coniugata), calcoli biliari e splenomegalia (aumento di volume nella milza). I pazienti adolescenti e adulti possono manifestare fragilità ossea, con conseguente aumento del rischio di fratture. Più raramente, la PKD può comportare complicanze che includono l’ipertensione arteriosa polmonare (elevata pressione sanguigna nelle arteriole polmonari) e l’emopoiesi extramidollare (produzione di cellule ematiche al di fuori del midollo osseo).

La diagnosi di PKD si basa sull’osservazione del quadro clinico e su specifiche analisi di laboratorio (tra cui la misurazione dell’attività enzimatica di PK). La conferma diagnostica viene solitamente effettuata tramite test genetico.

Il trattamento di prima scelta per la PKD è rappresentato dalle trasfusioni di sangue e, nei casi più gravi, dalla rimozione chirurgica della milza (splenectomia). Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può curare la patologia ma, per via dei rischi legati all’intervento, viene preso in considerazione in un ristretto numero di pazienti. Eventuali terapie di supporto includono la supplementazione di acido folico (per aumentare la produzione di globuli rossi) e di vitamina D e calcio (per contrastare la fragilità ossea). In caso di calcoli biliari può essere necessario ricorrere alla rimozione della cistifellea.

Fonti principali:
- Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)

Paola Bianchi

La dott.ssa Paola Bianchi (Milano): “Riconoscere questa patologia non è facile perché bisogna fare diagnosi differenziale con molte altre forme di anemia”

Si possono considerare tra le cellule più attive dell’organismo, dal momento che hanno l’incarico di trasportare l’ossigeno a tutti i tessuti e di raccogliere anidride carbonica, in un circuito perenne che garantisce la sopravvivenza dell’individuo: sono i globuli rossi, cellule prive di nucleo che, per svolgere il loro ruolo, hanno bisogno di grandi quantitativi di energia, ricavata dai processi di glicolisi in cui il glucosio viene degradato a piruvato. Essendo la glicolisi l’unica via energetica dei globuli rossi, la carenza di uno dei suoi enzimi può esitare in anemia emolitica cronica, come avviene nel caso del deficit di piruvato chinasi (deficit di PK o PKD).

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