Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), è una rara malattia neurometabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico alla base della patologia determina una carenza dell'enzima AADC, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina. Le manifestazioni cliniche del deficit di AADC sono generalmente evidenti nei primi mesi di vita e le più frequenti comprendono ipotonia (diminuzione del tono muscolare), ipocinesia (riduzione o lentezza dei movimenti volontari del corpo), crisi oculogire (rotazione dei bulbi oculari in una posizione fissa estrema, spesso ai lati o verso l'alto) e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Nella maggior parte dei casi il deficit di AADC si presenta in forma grave, ma sono noti alcuni pazienti con decorso della malattia più lieve. L'incidenza globale della patologia è sconosciuta.

La sezione Deficit di AADC è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

deficit di AADC, PTC Therapeutics

 

Neonato

Le malattie infantili complesse e gravemente invalidanti hanno un enorme impatto sulle persone che assistono i pazienti

Solo chi si prende cura giorno dopo giorno di un bambino con una malattia rara e potenzialmente fatale, che richiede assistenza 24 ore su 24, sa quanto sia fisicamente ed emotivamente impegnativo. È difficile trascorrere ogni momento della giornata dovendosi occupare dei bisogni più elementari di un figlio, spesso mentre si sopporta il suo dolore e la sua angoscia, visitare fino a 24 medici solo per avere delle risposte o una diagnosi, e convivere con la minaccia che potrebbe andarsene troppo presto per una comune complicanza.

Alberto Burlina

Attraverso un nuovo metodo di analisi sembra possibile diagnosticare agevolmente la patologia alla nascita

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara e grave che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra le cellule del cervello. Una ridotta quantità di neurotrasmettitori si traduce in un ventaglio di sintomi che includono scarso tono muscolare, difficoltà di movimento, crisi oculogire, ipersalivazione, iperidrosi, palpebre cadenti, disturbi del sonno e problemi comportamentali. Un nuovo studio, pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, ha dimostrato l’efficacia di un metodo per identificare questa patologia alla nascita, sfruttando le tecniche già in uso nei programmi di screening neonatale esteso.

Pediatra

L’individuazione precoce di questa rarissima malattia permetterebbe di intervenire sul neurosviluppo dei bambini, ma i test gratuiti sono ancora poco conosciuti dai medici

Roma – Luca (nome di fantasia), 6 mesi, arriva nello studio della pediatra di famiglia, in provincia di Catania, con ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sintomi non costanti nel tempo, ma soggetti a considerevoli fluttuazioni e accompagnati da un importante reflusso gastroesofageo. La dr.ssa Maria Anna Libranti osserva una combinazione particolarmente rara di elementi e chiede accertamenti genetici nella sua Regione; intanto si attiva con la famiglia e trova un centro di eccellenza a Pisa dove il piccolo in poco tempo riceve diagnosi e presa in carico. La patologia si chiama deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) ed è una malattia genetica rarissima, caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. Una storia a lieto fine, che parte dalla Sicilia e arriva in Toscana: grazie al lavoro attento della pediatra di libera scelta, al coinvolgimento della famiglia e alla gestione tempestiva del Centro pisano, oggi il bambino sta come meglio non potrebbe.

Dried Blood Spot

La partnership fornirà test biochimici e genetici gratuiti ai pazienti iscritti allo studio REVEAL-CP

Le aziende Centogene e PTC Therapeutics hanno ampliato la loro partnership, iniziata nel 2019, per migliorare la diagnosi dei pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una malattia genetica estremamente rara che riduce l'aspettativa di vita e causa gravi sofferenze fisiche e mentali. La patologia, per la quale al momento non esiste una cura, influisce sul modo in cui i segnali vengono trasmessi fra determinate cellule del sistema nervoso e provoca gravi disabilità dello sviluppo, difficoltà motorie, ricoveri frequenti e necessità di cure per tutta la vita.

Terapia genica

I risultati di 5 anni di follow-up evidenziano costanti miglioramenti nelle principali tappe di sviluppo motorio, cognitivo e linguistico

South Plainfield (U.S.A.) – Nuovi risultati per la terapia genica PTC-AADC, in sperimentazione nei pazienti affetti da deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). I dati, presentati da PTC Therapeutics al 48° meeting annuale della Child Neurology Society e relativi a un follow-up fino a cinque anni post trattamento, hanno dimostrato miglioramenti clinicamente significativi e costanti nelle principali tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e linguistico.

USA - Agilis Biotherapeutics ha annunciato che la Taiwan Food and Drug Administration (TFDA) e il comitato etico della National Taiwan University (NTU) hanno autorizzato lo svolgimento di uno studio clinico di Fase IIb su AGIL-AADC, una terapia genica in via di sviluppo per il trattamento di una malattia rara del sistema nervoso centrale conosciuta col nome di deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, o, più semplicemente, deficit di AADC.

USA - Agilis Biotherapeutics ha annunciato di essere stata scelta dal National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti per entrare a far parte del programma 'Therapeutics for Rare and Neglected Diseases' (TRND). In virtù di ciò, il NIH collaborerà con Agilis per accelerare il programma di sviluppo di un'innovativa terapia genica specificamente progettata per il trattamento del 'deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' (deficit di AADC), una malattia rara di origine genetica che può condurre a conseguenze molto gravi, frequenti ospedalizzazioni e morte prematura.

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