Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), è una rara malattia neurometabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico alla base della patologia determina una carenza dell'enzima AADC, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina. Le manifestazioni cliniche del deficit di AADC sono generalmente evidenti nei primi mesi di vita e le più frequenti comprendono ipotonia (diminuzione del tono muscolare), ipocinesia (riduzione o lentezza dei movimenti volontari del corpo), crisi oculogire (rotazione dei bulbi oculari in una posizione fissa estrema, spesso ai lati o verso l'alto) e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Nella maggior parte dei casi il deficit di AADC si presenta in forma grave, ma sono noti alcuni pazienti con decorso della malattia più lieve. L'incidenza globale della patologia è sconosciuta.

La sezione Deficit di AADC è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

deficit di AADC, PTC Therapeutics

 

Terapia genica

Pubblicato su Molecular Therapy uno dei set di dati di più lunga durata, che dimostra l'efficacia costante di una terapia genica AAV-mediata

Roma – L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato la pubblicazione dei risultati che mostrano come gli effetti a lungo termine della terapia genica PTC-AADC siano stati mantenuti fino a nove anni in pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). I risultati sono stati pubblicati online, in anticipo rispetto alla stampa, sulla rivista Molecular Therapy.

Video deficit di AADC

Il professor Vincenzo Leuzzi (Roma) e la dottoressa Miryam Carecchio (Padova) illustrano in un video le caratteristiche cliniche e la patogenesi di questa rara malattia

“Nel corso della mia carriera medico-scientifica, uno dei principali interessi di ricerca che ho mantenuto nel corso degli anni è stato la classificazione clinica, biochimica e genetica dei disturbi del movimento del bambino […]. Tra di essi annoveriamo anche il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici)”. Comincia così l’intervento del professor Vincenzo Leuzzi, direttore dell’Istituto di Neuropsichiatria infantile dell’Università “Sapienza” di Roma, protagonista, insieme alla dott.ssa Miryam Carecchio, medico ricercatore presso la Clinica neurologica del dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, di un video educativo recentemente pubblicato online e incentrato proprio sul deficit di AADC.

Audioguida AADC

Il documento, realizzato da PharmaStar in collaborazione con OMaR, è gratuitamente scaricabile online

Una breve dispensa informativa a cui si aggiungono tre audio-interviste esplicative: un format davvero efficace per permettere a chiunque di saperne di più sul deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una rara malattia genetica neurometabolica. Il quotidiano online PharmaStar ha lanciato una nuova audioguida, realizzata in collaborazione con OMaR, che si prefigge l’obiettivo di far conoscere questa patologia e illustrare le ultime novità dal punto di vista della diagnosi e delle terapie. Ad accompagnare il lettore nella scoperta del deficit di AADC la voce di tre dei massimi esperti nel settore: la professoressa Roberta Battini, il professor Alberto Burlina e il professor Vincenzo Leuzzi.

IRCCS Oasi di Troina

La ricerca coinvolgerà 3.900 pazienti, nei quali verrà effettuato uno screening del gene DDC e del metabolita 3-OMD

Dalla collaborazione tra l’Istituto di Ricerca Oasi di Troina, Centro di riferimento per le malattie rare della Regione Sicilia, e PTC Therapeutics, azienda biofarmaceutica che opera a livello mondiale, nasce un nuovo studio scientifico per contrastare il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). Si tratta di un raro disturbo neurometabolico di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva, ancora poco esplorato a livello scientifico, che genera una grave carenza combinata di ormoni e neurotrasmettitori come serotonina, dopamina, norepinefrina ed epinefrina. I casi stimati di questa rara malattia sono circa 5.000 a livello mondiale, con un’incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale e una difficile diagnosi.

Neonato

Le malattie infantili complesse e gravemente invalidanti hanno un enorme impatto sulle persone che assistono i pazienti

Solo chi si prende cura giorno dopo giorno di un bambino con una malattia rara e potenzialmente fatale, che richiede assistenza 24 ore su 24, sa quanto sia fisicamente ed emotivamente impegnativo. È difficile trascorrere ogni momento della giornata dovendosi occupare dei bisogni più elementari di un figlio, spesso mentre si sopporta il suo dolore e la sua angoscia, visitare fino a 24 medici solo per avere delle risposte o una diagnosi, e convivere con la minaccia che potrebbe andarsene troppo presto per una comune complicanza.

Alberto Burlina

Attraverso un nuovo metodo di analisi sembra possibile diagnosticare agevolmente la patologia alla nascita

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara e grave che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra le cellule del cervello. Una ridotta quantità di neurotrasmettitori si traduce in un ventaglio di sintomi che includono scarso tono muscolare, difficoltà di movimento, crisi oculogire, ipersalivazione, iperidrosi, palpebre cadenti, disturbi del sonno e problemi comportamentali. Un nuovo studio, pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, ha dimostrato l’efficacia di un metodo per identificare questa patologia alla nascita, sfruttando le tecniche già in uso nei programmi di screening neonatale esteso.

Pediatra

L’individuazione precoce di questa rarissima malattia permetterebbe di intervenire sul neurosviluppo dei bambini, ma i test gratuiti sono ancora poco conosciuti dai medici

Roma – Luca (nome di fantasia), 6 mesi, arriva nello studio della pediatra di famiglia, in provincia di Catania, con ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sintomi non costanti nel tempo, ma soggetti a considerevoli fluttuazioni e accompagnati da un importante reflusso gastroesofageo. La dr.ssa Maria Anna Libranti osserva una combinazione particolarmente rara di elementi e chiede accertamenti genetici nella sua Regione; intanto si attiva con la famiglia e trova un centro di eccellenza a Pisa dove il piccolo in poco tempo riceve diagnosi e presa in carico. La patologia si chiama deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) ed è una malattia genetica rarissima, caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. Una storia a lieto fine, che parte dalla Sicilia e arriva in Toscana: grazie al lavoro attento della pediatra di libera scelta, al coinvolgimento della famiglia e alla gestione tempestiva del Centro pisano, oggi il bambino sta come meglio non potrebbe.

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