Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), è una rara malattia neurometabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico alla base della patologia determina una carenza dell'enzima AADC, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina. Le manifestazioni cliniche del deficit di AADC sono generalmente evidenti nei primi mesi di vita e le più frequenti comprendono ipotonia (diminuzione del tono muscolare), ipocinesia (riduzione o lentezza dei movimenti volontari del corpo), crisi oculogire (rotazione dei bulbi oculari in una posizione fissa estrema, spesso ai lati o verso l'alto) e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Nella maggior parte dei casi il deficit di AADC si presenta in forma grave, ma sono noti alcuni pazienti con decorso della malattia più lieve. L'incidenza globale della patologia è sconosciuta.

La sezione Deficit di AADC è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

deficit di AADC, PTC Therapeutics

 

terapia genica, ora disponibile il farmaco per il deficit di AADC

Per il piccolo Simone è stato necessario l’intervento del Governo, ora finalmente la terapia è in commercio, per tutti i bimbi che ne avranno bisogno

Una nuova e importante possibilità terapeutica è diventata una realtà concreta in Italia: la terapia genica per il deficit  di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici  (AADC), una rarissima malattia neurometabolica ereditaria che causa una disabilità molto grave. Si tratta del farmaco eladocagene exuparvovec (nome commerciale Upstaza), di PTC Therapeutics, indicato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a diciotto mesi con una diagnosi di deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) confermata dal punto di vista clinico, molecolare e genetico e con fenotipo severo. La determina in Gazzetta Ufficiale è del 20 novembre, che significa che ora il farmaco è effettivamente disponibile per la pratica clinica.

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Il bimbo, affetto da una malattia rarissima nota come deficit di AADC, ha ricevuto con successo la terapia genica al Policlinico Umberto I di Roma

Roma – A marzo la storia di Simone, un bimbo siciliano affetto da una malattia rarissima, il deficit di AADC, era balzata alle cronache dopo che i genitori, Sabrina e Sebastiano, avevano scritto un'accorata lettera al Governo, e in particolare al Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e al Sottosegretario di Stato con Delega alle Malattie Rare On. Marcello Gemmato, chiedendo aiuto affinché il figlio potesse ricevere la terapia di cui aveva urgente bisogno e che già altri bimbi avevano ricevuto in Francia e Germania, come ha raccontato anche Osservatorio Malattie Rare.

Il piccolo Simone insieme ai genitori

La svolta nella vicenda è arrivata grazie all'intervento del Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e del Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato

L'attesa sta per finire: Simone, grazie all'intervento del Governo, potrà ricevere le cure di cui ha bisogno. Il bimbo siciliano, di 3 anni, è affetto da una rarissima malattia genetica chiamata deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). Per lui l'unica speranza è la terapia genica eladocagene exuparvovec, recentemente approvata in Europa ma non ancora in Italia, dove i pazienti attendono che il suo impiego sia autorizzato anche dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).

Lettera

Il bimbo, che oggi ha 3 anni, è candidato all’unica terapia genica approvata: in Europa stanno trattando diversi bambini, in Italia ancora no

Nell’agosto del 2022, Osservatorio Malattie Rare ha raccontato la storia del piccolo Simone, un bimbo siciliano affetto da deficit di AADC che sperava di poter ricevere a breve la terapia genica che gli avrebbe cambiato la vita. Dopo 7 mesi di attesa, e a due anni dalla diagnosi, ieri, i genitori del piccolo – Sebastiano e Sabrina – hanno deciso di aver aspettato abbastanza, e che non c’era più tempo: dall’Ospedale Gaslini di Genova, dove Simone ha appena subito un intervento, hanno scritto una lettera di richiesta di aiuto al Presidente del Consiglio Giorgia Meloni, e per conoscenza al Ministro della Salute Orazio Schillaci, al sottosegretario Marcello Gemmato e alla Ministra per la Famiglia Eugenia Roccella, il tutto poi reso pubblico in maniera sintetica anche sul profilo Facebook del padre, Sebastiano Licciardello.

La piccola Rylae-Ann insieme ai genitori

La bambina è stata tra i primi pazienti a beneficiare del nuovo trattamento: ora può correre e giocare come i suoi coetanei

Happy Reborn Day”: così recita lo striscione che ogni anno, il 13 novembre, viene appeso da mamma Judy e papà Richard nella loro casa di Bangkok, in Thailandia, e che celebra la rinascita della piccola Rylae-Ann, affetta da deficit di AADC, rara patologia di origine genetica che comporta un’inadeguata sintesi dei neurotrasmettitori serotonina e dopamina. Sulla torta, con tanto di candeline, spiccano le lettere T e G perché è stata proprio la terapia genica eladocagene exuparvovec a ‘far rinascere’ la bambina.

Il piccolo Simone insieme ai suoi genitori

Il bambino potrebbe essere il primo paziente italiano ad essere sottoposto a questo nuovo trattamento, in grado di modificare il decorso della sua patologia: ora manca solo l’autorizzazione di AIFA

Simone ha 2 anni e 7 mesi e vive a Catania con mamma Sabrina e papà Sebastiano. Dalle foto in cui appare disteso e sorridente non si direbbe, ma il piccolo è in fervente attesa di una cura. Simone, infatti, è il più giovane bambino italiano affetto da una rara patologia dal nome quasi impronunciabile, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), che gli causa ipotonia, atassia, crisi oculogire, scarsa capacità attentiva e frequenti momenti di irritabilità e pianto. Fino a pochi anni fa la prognosi per i bambini nati con questo deficit era incerta e i piccoli pazienti potevano usufruire solo di un trattamento farmacologico sintomatico, a volte con scarsi risultati. Oggi, però, la terapia genica eladocagene exuparvovec è una realtà e rappresenta, contemporaneamente, una sfida e una speranza per tutti i clinici che si occupano di malattie neurometaboliche rare e per i loro giovani pazienti: alla fine di luglio, il farmaco è stato ufficialmente approvato in Europa e ora, in Italia, i pazienti attendono che il suo impiego sia autorizzato anche dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).

Europa

Il farmaco eladocagene exuparvovec è il primo in grado di modificare il decorso di questa grave malattia rara 

Roma – La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di eladocagene exuparvovec, il primo trattamento modificatore della malattia approvato per il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) e la prima terapia genica mai commercializzata direttamente infusa nel cervello. Il farmaco è indicato per i pazienti di età pari o superiore a 18 mesi.

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