Deficit di AADC: news su diagnosi, sperimentazioni, farmaci e terapie
Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), è una rara malattia neurometabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico alla base della patologia determina una carenza dell'enzima AADC, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina. Le manifestazioni cliniche del deficit di AADC sono generalmente evidenti nei primi mesi di vita e le più frequenti comprendono ipotonia (diminuzione del tono muscolare), ipocinesia (riduzione o lentezza dei movimenti volontari del corpo), crisi oculogire (rotazione dei bulbi oculari in una posizione fissa estrema, spesso ai lati o verso l'alto) e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Nella maggior parte dei casi il deficit di AADC si presenta in forma grave, ma sono noti alcuni pazienti con decorso della malattia più lieve. L'incidenza globale della patologia è sconosciuta.
La sezione Deficit di AADC è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.
Il bimbo, che oggi ha 3 anni, è candidato all’unica terapia genica approvata: in Europa stanno trattando diversi bambini, in Italia ancora no
Nell’agosto del 2022, Osservatorio Malattie Rare ha raccontato la storia del piccolo Simone, un bimbo siciliano affetto da deficit di AADC che sperava di poter ricevere a breve la terapia genica che gli avrebbe cambiato la vita. Dopo 7 mesi di attesa, e a due anni dalla diagnosi, ieri, i genitori del piccolo – Sebastiano e Sabrina – hanno deciso di aver aspettato abbastanza, e che non c’era più tempo: dall’Ospedale Gaslini di Genova, dove Simone ha appena subito un intervento, hanno scritto una lettera di richiesta di aiuto al Presidente del Consiglio Giorgia Meloni, e per conoscenza al Ministro della Salute Orazio Schillaci, al sottosegretario Marcello Gemmato e alla Ministra per la Famiglia Eugenia Roccella, il tutto poi reso pubblico in maniera sintetica anche sul profilo Facebook del padre, Sebastiano Licciardello.
La bambina è stata tra i primi pazienti a beneficiare del nuovo trattamento: ora può correre e giocare come i suoi coetanei
“Happy Reborn Day”: così recita lo striscione che ogni anno, il 13 novembre, viene appeso da mamma Judy e papà Richard nella loro casa di Bangkok, in Thailandia, e che celebra la rinascita della piccola Rylae-Ann, affetta da deficit di AADC, rara patologia di origine genetica che comporta un’inadeguata sintesi dei neurotrasmettitori serotonina e dopamina. Sulla torta, con tanto di candeline, spiccano le lettere T e G perché è stata proprio la terapia genica eladocagene exuparvovec a ‘far rinascere’ la bambina.
Il bambino potrebbe essere il primo paziente italiano ad essere sottoposto a questo nuovo trattamento, in grado di modificare il decorso della sua patologia: ora manca solo l’autorizzazione di AIFA
Simone ha 2 anni e 7 mesi e vive a Catania con mamma Sabrina e papà Sebastiano. Dalle foto in cui appare disteso e sorridente non si direbbe, ma il piccolo è in fervente attesa di una cura. Simone, infatti, è il più giovane bambino italiano affetto da una rara patologia dal nome quasi impronunciabile, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), che gli causa ipotonia, atassia, crisi oculogire, scarsa capacità attentiva e frequenti momenti di irritabilità e pianto. Fino a pochi anni fa la prognosi per i bambini nati con questo deficit era incerta e i piccoli pazienti potevano usufruire solo di un trattamento farmacologico sintomatico, a volte con scarsi risultati. Oggi, però, la terapia genica eladocagene exuparvovec è una realtà e rappresenta, contemporaneamente, una sfida e una speranza per tutti i clinici che si occupano di malattie neurometaboliche rare e per i loro giovani pazienti: alla fine di luglio, il farmaco è stato ufficialmente approvato in Europa e ora, in Italia, i pazienti attendono che il suo impiego sia autorizzato anche dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).
Il farmaco eladocagene exuparvovec è il primo in grado di modificare il decorso di questa grave malattia rara
Roma – La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di eladocagene exuparvovec, il primo trattamento modificatore della malattia approvato per il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) e la prima terapia genica mai commercializzata direttamente infusa nel cervello. Il farmaco è indicato per i pazienti di età pari o superiore a 18 mesi.
Negli studi clinici, il farmaco eladocagene exuparvovec ha dimostrato miglioramenti sostenuti nella funzione motoria e cognitiva dei pazienti
Roma – L'approvazione europea del primo trattamento in grado di modificare il decorso della malattia rara nota come deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) ha fatto un significativo passo avanti, dopo che l'autorizzazione alla commercializzazione è stata raccomandata dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Eladocagene exuparvovec, una terapia genica una tantum che corregge il difetto alla base della patologia, è raccomandata per i pazienti di età superiore ai 18 mesi.
Pubblicato su Molecular Therapy uno dei set di dati di più lunga durata, che dimostra l'efficacia costante di una terapia genica AAV-mediata
Roma – L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato la pubblicazione dei risultati che mostrano come gli effetti a lungo termine della terapia genica PTC-AADC siano stati mantenuti fino a nove anni in pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). I risultati sono stati pubblicati online, in anticipo rispetto alla stampa, sulla rivista Molecular Therapy.
Il professor Vincenzo Leuzzi (Roma) e la dottoressa Miryam Carecchio (Padova) illustrano in un video le caratteristiche cliniche e la patogenesi di questa rara malattia
“Nel corso della mia carriera medico-scientifica, uno dei principali interessi di ricerca che ho mantenuto nel corso degli anni è stato la classificazione clinica, biochimica e genetica dei disturbi del movimento del bambino […]. Tra di essi annoveriamo anche il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici)”. Comincia così l’intervento del professor Vincenzo Leuzzi, direttore dell’Istituto di Neuropsichiatria infantile dell’Università “Sapienza” di Roma, protagonista, insieme alla dott.ssa Miryam Carecchio, medico ricercatore presso la Clinica neurologica del dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, di un video educativo recentemente pubblicato online e incentrato proprio sul deficit di AADC.
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