Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), è una rara malattia neurometabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico alla base della patologia determina una carenza dell'enzima AADC, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina. Le manifestazioni cliniche del deficit di AADC sono generalmente evidenti nei primi mesi di vita e le più frequenti comprendono ipotonia (diminuzione del tono muscolare), ipocinesia (riduzione o lentezza dei movimenti volontari del corpo), crisi oculogire (rotazione dei bulbi oculari in una posizione fissa estrema, spesso ai lati o verso l'alto) e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Nella maggior parte dei casi il deficit di AADC si presenta in forma grave, ma sono noti alcuni pazienti con decorso della malattia più lieve. L'incidenza globale della patologia è sconosciuta.

La sezione Deficit di AADC è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

deficit di AADC, PTC Therapeutics

 

Il piccolo Simone insieme ai suoi genitori

Il bambino potrebbe essere il primo paziente italiano ad essere sottoposto a questo nuovo trattamento, in grado di modificare il decorso della sua patologia: ora manca solo l’autorizzazione di AIFA

Simone ha 2 anni e 7 mesi e vive a Catania con mamma Sabrina e papà Sebastiano. Dalle foto in cui appare disteso e sorridente non si direbbe, ma il piccolo è in fervente attesa di una cura. Simone, infatti, è il più giovane bambino italiano affetto da una rara patologia dal nome quasi impronunciabile, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), che gli causa ipotonia, atassia, crisi oculogire, scarsa capacità attentiva e frequenti momenti di irritabilità e pianto. Fino a pochi anni fa la prognosi per i bambini nati con questo deficit era incerta e i piccoli pazienti potevano usufruire solo di un trattamento farmacologico sintomatico, a volte con scarsi risultati. Oggi, però, la terapia genica eladocagene exuparvovec è una realtà e rappresenta, contemporaneamente, una sfida e una speranza per tutti i clinici che si occupano di malattie neurometaboliche rare e per i loro giovani pazienti: alla fine di luglio, il farmaco è stato ufficialmente approvato in Europa e ora, in Italia, i pazienti attendono che il suo impiego sia autorizzato anche dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).

Europa

Il farmaco eladocagene exuparvovec è il primo in grado di modificare il decorso di questa grave malattia rara 

Roma – La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di eladocagene exuparvovec, il primo trattamento modificatore della malattia approvato per il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) e la prima terapia genica mai commercializzata direttamente infusa nel cervello. Il farmaco è indicato per i pazienti di età pari o superiore a 18 mesi.

Agenzia Europea per i Medicinali

Negli studi clinici, il farmaco eladocagene exuparvovec ha dimostrato miglioramenti sostenuti nella funzione motoria e cognitiva dei pazienti

Roma – L'approvazione europea del primo trattamento in grado di modificare il decorso della malattia rara nota come deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) ha fatto un significativo passo avanti, dopo che l'autorizzazione alla commercializzazione è stata raccomandata dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Eladocagene exuparvovec, una terapia genica una tantum che corregge il difetto alla base della patologia, è raccomandata per i pazienti di età superiore ai 18 mesi.

Terapia genica

Pubblicato su Molecular Therapy uno dei set di dati di più lunga durata, che dimostra l'efficacia costante di una terapia genica AAV-mediata

Roma – L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato la pubblicazione dei risultati che mostrano come gli effetti a lungo termine della terapia genica PTC-AADC siano stati mantenuti fino a nove anni in pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). I risultati sono stati pubblicati online, in anticipo rispetto alla stampa, sulla rivista Molecular Therapy.

Video deficit di AADC

Il professor Vincenzo Leuzzi (Roma) e la dottoressa Miryam Carecchio (Padova) illustrano in un video le caratteristiche cliniche e la patogenesi di questa rara malattia

“Nel corso della mia carriera medico-scientifica, uno dei principali interessi di ricerca che ho mantenuto nel corso degli anni è stato la classificazione clinica, biochimica e genetica dei disturbi del movimento del bambino […]. Tra di essi annoveriamo anche il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici)”. Comincia così l’intervento del professor Vincenzo Leuzzi, direttore dell’Istituto di Neuropsichiatria infantile dell’Università “Sapienza” di Roma, protagonista, insieme alla dott.ssa Miryam Carecchio, medico ricercatore presso la Clinica neurologica del dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, di un video educativo recentemente pubblicato online e incentrato proprio sul deficit di AADC.

Audioguida AADC

Il documento, realizzato da PharmaStar in collaborazione con OMaR, è gratuitamente scaricabile online

Una breve dispensa informativa a cui si aggiungono tre audio-interviste esplicative: un format davvero efficace per permettere a chiunque di saperne di più sul deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una rara malattia genetica neurometabolica. Il quotidiano online PharmaStar ha lanciato una nuova audioguida, realizzata in collaborazione con OMaR, che si prefigge l’obiettivo di far conoscere questa patologia e illustrare le ultime novità dal punto di vista della diagnosi e delle terapie. Ad accompagnare il lettore nella scoperta del deficit di AADC la voce di tre dei massimi esperti nel settore: la professoressa Roberta Battini, il professor Alberto Burlina e il professor Vincenzo Leuzzi.

IRCCS Oasi di Troina

La ricerca coinvolgerà 3.900 pazienti, nei quali verrà effettuato uno screening del gene DDC e del metabolita 3-OMD

Dalla collaborazione tra l’Istituto di Ricerca Oasi di Troina, Centro di riferimento per le malattie rare della Regione Sicilia, e PTC Therapeutics, azienda biofarmaceutica che opera a livello mondiale, nasce un nuovo studio scientifico per contrastare il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). Si tratta di un raro disturbo neurometabolico di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva, ancora poco esplorato a livello scientifico, che genera una grave carenza combinata di ormoni e neurotrasmettitori come serotonina, dopamina, norepinefrina ed epinefrina. I casi stimati di questa rara malattia sono circa 5.000 a livello mondiale, con un’incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale e una difficile diagnosi.

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