Intervista ad Antonio Angeloni, Direttore del Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche del Policlinico Umberto I di Roma

Nel Lazio è attivo un Centro di coordinamento regionale sullo screening neonatale. Tra i suoi compiti c'è quello di uniformare lo screening su tutto il territorio regionale, aggiornare i protocolli operativi sulla base delle raccomandazioni nazionali, coordinare la formazione del personale e il funzionamento del sistema informativo, pianificare la comunicazione nonché monitorare e valutare le attività. Tutto ciò al fine di consentire un’efficace attuazione, nella regione Lazio, della Legge 167/2016, che istituisce in Italia lo screening metabolico esteso.

Intervista a Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare Toscana

In Italia è stato recentemente lanciato un progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), che è già attivo nel Lazio e patirà a brevissimo anche in Toscana. Il test viene somministrato in modo gratuito ai nuovi nati, previo consenso informato da parte dei genitori. Si tratta di un progetto sperimentale, della durata di due anni, che è stato reso possibile grazie ad una partnership tra pubblico e privato e all’intervento fondamentale dell’associazione Famiglie SMA. Questo studio è coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, l’Università Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Anna Meyer” di Firenze, i Governi regionali di Lazio e Toscana e i Centri nascita delle due regioni.

AIP Onlus e screening neonatale

La Onlus auspica che si estendano a tutta Italia le sperimentazioni regionali di screening sulle immunmodeficienze primitive

AIP Onlus, a seguito dell’approvazione dell’emendamento Noja al Decreto Milleproroghe che propone alcune importanti modifiche alla Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso (SNE), auspica che si estendano rapidamente al territorio nazionale le sperimentazioni regionali di screening sulle immunodeficienze primitive. L’emendamento stabilisce un termine preciso entro cui il Ministero della Salute dovrà completare il processo di revisione e ampliamento del panel di malattie diagnosticabili tramite screening e prevede un aumento di fondi pari a 2 milioni di euro in più per l’anno 2020 e ulteriori 2 milioni per il 2021 per la diagnosi precoce tramite screening.

Intervista ad Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO FIMR Onlus

L’approvazione della Legge 167/2016, che disciplina lo screening neonatale in Italia, è stata un successo ottenuto grazie agli sforzi congiunti del mondo dell'associazionismo e della politica. Anche se oggi, nel nostro Paese, sono più di 40 le patologie individuabili tramite screening neonatale esteso (SNE), UNIAMO FIMR Onlus, la Federazione Italiana Malattie Rare, ha da sempre sostenuto con forza l’allargamento della lista (panel) di malattie da diagnosticare alla nascita.

Intervista a Carlo Dionisi Vici, Responsabile UOC di Patologia Metabolica all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Lo screening neonatale esteso (SNE) è un programma di medicina preventiva che consente di identificare una malattia entro i primi giorni di vita del neonato. In Italia, all’interno del panel, ossia l’elenco delle patologie attualmente individuabili tramite lo screening dei neonati, sono inseriti più di 40 disturbi metabolici ereditari. La diagnosi arriva tramite un test, indolore e non invasivo, eseguito in ospedale entro le 48-72 ore dalla nascita del bambino.

Ilaria Ciancaleoni Bartoli

Il commento di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore Osservatorio Malattie Rare (OMaR)

Roma – È finalmente giunta dalle istituzioni la notizia che i pazienti italiani con malattie rare aspettavano da tempo, e per la quale si sono recentemente mobilitati, lanciando un appello al Governo e al Parlamento. È stato infatti ufficialmente approvato l’emendamento Noja al Decreto Legge Milleproroghe, che propone alcune importanti modifiche alla Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso (SNE): innanzitutto, stabilisce un termine preciso entro cui il Ministero della Salute dovrà completare il processo di revisione e ampliamento del panel di malattie diagnosticabili tramite screening; in secondo luogo, prevede lo stanziamento di ulteriori fondi da destinare a questo fondamentale strumento di prevenzione secondaria.

Intervista a Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca presso Fondazione Telethon

Negli ultimi anni, con lo sviluppo della terapia genica, la ricerca scientifica ha portato un grande cambiamento nella lotta alle malattie genetiche rare. In poco tempo, l’idea di un approccio terapeutico basato sulla manipolazione dei geni, da ipotesi fantascientifica, si è trasformata in una vera e propria realtà. Anzi, l’efficacia dimostrata dalle prime terapie approvate, ha dato impulso alla ricerca di nuove strategie per l’applicazione di questa tecnica ad un sempre maggior numero di malattie.

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