Screening neonatale

: Autore: Alessandra Babetto; 21 Maggio 2025

Lo strumento identifica le condizioni rare per cui esistono interventi medici efficaci: un passo avanti verso screening genomici più mirati e utili

Il progetto europeo Screen4Care ha recentemente pubblicato il Treat Panel, un risultato chiave nel percorso di definizione di un possibile modello europeo per l’introduzione del sequenziamento genomico nei programmi di screening neonatale. Il pannello consiste in un elenco di condizioni genetiche rare ritenute trattabili dal punto di vista medico (medical treatability), selezionate in base alla disponibilità di interventi clinici efficaci se somministrati in fase precoce.

: Autore: Alessandra Babetto; 20 Aprile 2025

Screening neonatale: entrano nel panel SMA e 8 altre patologie

Il nuovo schema di aggiornamento LEA, ancora in bozza, inserisce anche immunodeficienze e malattie lisosomiali. Ecco i dettagli

SMA, SCID, ADA-SCID, PNP-SCID, Sindrome adrogenitale, mucopolisaccaridosi, X-ALD, malattia di Fabry, malattia di Gaucher, malattia di Pompe: con questo aggiornamento, il programma di screening neonatale esteso (SNE) si arricchisce di otto nuove patologie congenite, per le quali una diagnosi tempestiva può cambiare radicalmente la prognosi. Si tratta di condizioni gravi, spesso ultrarare, in cui il riconoscimento precoce è fondamentale per avviare rapidamente trattamenti salvavita o comunque in grado di evitare disabilità irreversibili.
È questa una delle principali novità contenute nella bozza del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), presentata dal Ministero della Salute. L’obiettivo è garantire una diagnosi ancora più precoce e interventi tempestivi nei primi
giorni di vita, con un impatto decisivo sullo sviluppo e sulla qualità della vita dei bambini.

: Autore: Alessandra Babetto; 20 Marzo 2025

L’eterogeneità dei progetti di screening e dei panel genetici analizzati rischia di compromettere l’utilizzo dei dati. La prof.ssa Cristina Cereda spiega l’importanza di un approccio condiviso

Lo screening neonatale si è evoluto nel tempo, passando dall’analisi di poche malattie metaboliche alla possibilità di individuare un numero crescente di patologie genetiche attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento. Tuttavia, l’eterogeneità dei progetti esistenti a livello globale solleva questioni fondamentali sulla standardizzazione e sull’interoperabilità dei dati. La prof.ssa Cristina Cereda, Direttore della S.C. Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare presso l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano, ha affrontato queste tematiche nel corso dell’evento "Malattie Rare: Screening, Diagnosi e Terapie Innovative" organizzato dall’Università di Trieste e dall’IRCCS Burlo, con il patrocinio della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e di Osservatorio Malattie Rare.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 13 Marzo 2025

Si attende la risposta dalla ASL di Cagliari riguardo alla loro effettiva disponibilità

Ad oggi la Sardegna è una delle pochissime regioni in Italia che, pur avendo stabilito con norma regionale la volontà di allargare lo screening neonatale ad altre patologie rispetto a quelle obbligatorie per legge, non ha ancora effettivamente avviato il programma.

: Autore: Alessandra Babetto; 28 Gennaio 2025

Progetto Screen4Care - screening genetico neonatale

Prof.ssa Alessandra Ferlini: “Fine ultimo dell’iniziativa è migliorare lo standard di cura, l’accesso a nuove terapie e la qualità di vita di pazienti e caregiver”

Il 3 dicembre 2024 ha segnato l'inizio ufficiale degli screening genetici neonatali del progetto di ricerca Screen4Care (S4C), dedicato allo sviluppo di uno screening neonatale avanzato per l'identificazione precoce di malattie rare. L'iniziativa, unica nel suo genere, coinvolgerà 18.000 neonati provenienti da Germania, Francia e Italia e si propone di rivoluzionare il percorso diagnostico per i piccoli pazienti e le loro famiglie.

: Autore: Alessandra Babetto; 23 Gennaio 2025

Nel 2024 sono stati esaminati 25.907 neonati, con la diagnosi precoce di 28 malattie genetiche e metaboliche

La Regione Puglia ha recentemente potenziato il suo programma di screening neonatale genetico, stanziando 5 milioni di euro nella Legge di bilancio per il 2025. Questo investimento mira a rendere strutturale, a partire dal 1° marzo 2025, un progetto pionieristico avviato nel 2023, che consente di analizzare 407 geni e individuare oltre 470 patologie genetiche nei neonati.

: Autore: Ilaria Vacca; 20 Novembre 2024

Alessandra Ferlini (Università di Ferrara) e Cristina Cereda (Uni Milano): “Per la prima volta integrazione tra genetica medica e screening neonatale”

Un importante progetto finanziato dal PNRR sullo screening genetico neonatale, tutto italiano, è stato avviato. Si tratta del progetto “Design, setting and validation of a multiregional genetic NBS study for multiple rare diseases to pilot”. A raccontarcelo sono la Prof.ssa Alessandra Ferlini e la Prof.ssa Cristina Cereda, intervenute qualche settimana fa al XXVII Congresso della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).