Neonato

Francesco e Celeste avranno una vita normale grazie a una semplice integrazione di vitamina

Tuo figlio è nato da poche ore, sembra che tutto sia andato per il meglio, non vedi l’ora che lo portino per l’allattamento, e invece arrivano dei medici a dirti che ha una malattia rara che lo mette in pericolo di vita. Cosa potrebbe esserci di peggio? Di peggio ci sarebbe se i dottori non avessero mai scoperto il problema.

Neonato

Bologna: “L’ennesimo schiaffo ai malati rari”. Binetti: “Buco nero che minaccia gravemente la vita di milioni di pazienti”

Il finanziamento dello screening neonatale per le patologie metaboliche, esteso alle patologie neuromuscolari come la SMA, alle immunodeficienze severe e alle patologie da accumulo lisosomiale, è stato eliminato dalla Legge di Bilancio. Nonostante la V Commissione Bilancio avesse già approvato l’incremento del finanziamento di 5 milioni di euro e il Ministero della Salute avesse già dato parere positivo.

Evento sullo screening neonatale

Ricercare alla nascita anche SMA, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA-Scid e X-CALD significa poter intervenire tempestivamente, evitando disabilità e morte precoce

Roma – “Oggi l’Europa guarda all’Italia come leader nello screening neonatale. Con la Legge 167/2016 siamo stati il primo Paese, e al momento l’unico, a far sì che su tutti i neonati vengono ricercate oltre 40 malattie metaboliche rare che, se non prese in tempo, possono portare a disabilità o morte precoce. Questo ha contribuito ad aumentare l’attenzione di tutta Europa su questo tema e il nostro esempio potrebbe anche essere un traino affinché vi sia maggiore uniformità tra le politiche dei diversi Paesi membri”. Con queste parole il Prof. Maurizio Scarpa, Coordinatore della Rete Europea MetabErn e Direttore del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine ha aperto l’evento di presentazione del Quaderno “SNE, prospettive di estensione del panel, realizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il patrocinio di Fondazione Telethon e di UNIAMO FIMR Onlus.

Rapporto ISTISAN

Pubblicato l'ultimo Rapporto dell'Istituto Superiore di Sanità sull'attuazione della normativa

Roma – Quindici laboratori di screening neonatale attivi in tredici Regioni: in Veneto e in Sicilia ce ne sono due, e dove queste strutture non sono presenti sono stati firmati degli accordi di collaborazione interregionali. Questa la fotografia scattata dal terzo Rapporto ISTISAN 20/18 – Programmi di Screening Neonatale Esteso nelle Regioni e Province Autonome in Italia, appena pubblicato sul sito dell'Istituto Superiore di Sanità. Il report, elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, mette in luce i punti di forza e le aree di miglioramento dei singoli sistemi, e include inoltre diverse raccomandazioni per una coerente e uniforme attuazione della normativa sul territorio nazionale.

SNE - Prospettive di estensione del panel

Sono 7 le patologie che hanno un’indicazione per l’immediato inserimento

Atrofia muscolare spinale (SMA), malattie di Gaucher, di Fabry e di Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), ADA-Scid, adrenoleucodistrofia cerebrale (X-CALD): sono queste le patologie rare che avrebbero tutti i requisiti per un immediato inserimento nel nuovo panel di screening neonatale. Questa valutazione è riportata, con le relative considerazioni, nel Quaderno “SNE, prospettive di estensione del panel”, realizzato a cura di Osservatorio Malattie Rare (OMAR) con il patrocinio di UNIAMO FIMR Onlus e Fondazione Telethon. Il giudizio è stato espresso nel corso di 5 mesi di lavoro da un gruppo di oltre 40 esperti - selezionati tra clinici, personale di laboratorio e associazioni di pazienti - che hanno partecipato alla realizzazione del documento, riassunto in una “versione di sintesi” che è stata presentata in anteprima venerdì ai componenti del Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE) nominato dal Ministero della Salute, Gruppo che oggi, per la prima volta, si riunisce.

Screening neonatale

Entro maggio il nuovo panel di patologie da ricercare alla nascita

Questa mattina si è riunito per la prima volta il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE) nominato dal Ministero della Salute: clinici, rappresentanti delle istituzioni e dei pazienti sono chiamati ad esprimersi, in tempi abbastanza brevi, su due importanti fronti. In primo luogo dovranno stilare un elenco di patologie – metaboliche, neurodegenerative genetiche, lisosomiali o immunodeficienze – da aggiungere al panel delle malattie da ricercare obbligatoriamente che è già in vigore. Per farlo avranno sei mesi di tempo da oggi – perché viene indicata come inizio della decorrenza dei termini la data di insediamento, e quindi fino alla fine di maggio 2021.

Ministero della Salute

L’appello è rivolto ai componenti del Gruppo di Lavoro appena nominato dal Ministero, che si riunirà a partire dal 30 novembre

Roma – È stato finalmente nominato dal Ministero della Salute, e convocato per la mattina di lunedì 30 novembre, il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE): un atto atteso ormai da un anno – il primo annuncio fu nel dicembre 2019 – e che segna il riavvio dei lavori di aggiornamento del panel delle malattie rare da ricercare alla nascita. “Considerando che i termini per fare questo aggiornamento sono già scaduti da mesi – dice Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare – ora occorre che il tavolo lavori bene, ma anche velocemente: le due cose insieme stavolta sono possibili, visto anche l’ottimo livello delle persone nominate”.

Sportello legale

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