Screening neonatale

Prof. Pession (presidente SIMMESN) sullo screening neonatale: “Non dobbiamo aspettare che sia la politica a intervenire, siamo noi a dover fare proposte”

Un congresso molto partecipato, con una platea giovane e attenta, e temi declinati sull’aspetto sociale oltre che scientifico. E infine l’elezione di un nuovo Consiglio Direttivo che sarà in carica per il triennio 2025-2027. Sintetizza così Andrea Pession, presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, il quattordicesimo Congresso Nazionale SIMMESN, concluso nei giorni scorsi a Montesilvano (Pescara), esprimendo anche grande soddisfazione per il successo dell’evento.

Nel tracciare il bilancio della tre giorni abruzzese, Pession ha ricordato “la ricaduta più 'sociale' di alcuni aspetti trattati al congresso, a partire dai minorenni stranieri e dalle malattie che incontrano, con tutta la complessità legata all'interazione culturale e alla comunicazione con questi piccoli pazienti e con le loro famiglie, tra terapie dietetiche e adesione a determinate misure di prevenzione”.

Tre sono stati gli argomenti al centro dei lavori: l'allargamento degli screening neonatali, le nuove malattie emergenti di interesse neurologico e - tema assolutamente inedito ma di grandissima attualità - il tema dei bambini migranti e delle patologie legate alle dinamiche multietniche.

SCREENING NEONATALI

"Sul tema degli screening neonatali, che costituiscono la nostra specificità e priorità, intendiamo lanciare un appello molto preciso", ha dichiarato Pession. "Probabilmente l'Italia è il paese che fa più screening al mondo e questo ci fa essere soddisfatti e orgogliosi. Ma, proprio per la nostra presenza sul territorio e per il nostro monitoraggio continuo sappiamo che spesso 'screeniamo' anche malattie di scarso interesse".

“Pertanto - è l'appello del presidente Pession - occorre una regolamentazione molto più chiara, che sappia mettere in ordine le priorità a livello di territorio nazionale e di ambiti regionali. L'obiettivo, evidentemente, è quello di mettere a disposizione competenze, organizzazioni e fondi per gli screening davvero strategici e necessari. Ci serve una visione mirata per entrare in una fase di screening non più 'a pioggia', ma strategica".

La posizione di SIMMESN sulla "strategia globale nei confronti degli screening" discende proprio dai dati raccolti dai Gruppi di lavoro della Società stessa. "In Italia – ha spiegato ancora Pession – la situazione degli screening neonatali per le malattie metaboliche ereditarie rischia di essere paradossale, proprio per la sua diffusione. Mi spiego: oggi sono state approvate terapie geniche efficaci, come nel caso della SMA (atrofia muscolare spinale) e di altre patologie, e quindi abbiamo assolutamente bisogno di screenarle e di procedere celermente. Si tratta infatti di patologie che dispongono di una terapia che, se precocemente applicata, dà risultati miracolosi". Ma occorre, rimarca il presidente della SIMMESN, che queste armi terapeutiche non rimangano inutilizzate: "Riteniamo che sia necessario ricordare ai decisori centrali e regionali della sanità, che se mancano risorse per intervenire laddove una terapia è possibile, occorre modificare la strategia complessiva. Non possiamo 'fare lo screening di tutto', soprattutto quando ci troviamo di fronte a patologie poco importanti o non rilevanti".

Più in generale, aggiunge Andrea Pession, "suggeriamo quindi la definizione di una strategia nazionale e l'avvio di un vero coordinamento tra regioni a livello di centri screening, che purtroppo sappiamo essere spesso poco disposti a scambiarsi buone pratiche fra loro".

Non è un caso che, alla luce della centralità dello screening neonatale, il Congresso si sia svolto proprio in Abruzzo, una delle regioni più avanzate in Italia in materia. “Grazie a un progetto pilota, infatti, il pannello SNE in Abruzzo comprende oggi 56 malattie e questo rende la regione “seconda in Italia per numero di malattie sottoposte a screening neonatale”. A spiegarlo è stato il professor Vincenzo De Laurenzi (Università di Chieti-Pescara), responsabile scientifico e presidente del Congresso, che ha concluso: “Lo screening neonatale è il primo passo di un percorso complesso che porta alla diagnosi, alla presa in carico e alla gestione clinica dei neonati affetti”, coinvolgendo punti nascita, centri clinici di riferimento e medicina territoriale all'insegna di “un esempio virtuoso di ricerca traslazionale”.

MALATTIE METABOLICHE EMERGENTI IN NEUROLOGIA

L’interessamento del sistema nervoso è “comune alla maggior parte delle malattie metaboliche ad esordio infantile, una percentuale molto rilevante delle quali ha una presentazione e un'evoluzione clinica esclusivamente neurologiche”. E questo “viene confermato anche per molte malattie al centro dei programmi di screening neonatale”. A spiegarlo è stato il professor Vincenzo Leuzzi, docente ordinario di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università Sapienza di Roma, in apertura dei lavori congressuali. Leuzzi ha citato il caso della “fenilchetonuria, che con una frequenza di un caso su 8.000 nati (in Italia) è la più comune malattia metabolica ereditaria”, ma “moltissime altre condizioni genetiche hanno un precipuo interessamento neurologico: tra queste, i disturbi del metabolismo energetico, i disturbi del metabolismo dei neuromediatori sinaptici, la maggior parte delle malattie lisosomiali”. Quindi risulta difficile, spiega il professore, “identificare una malattia metabolica che non comporti, prima o poi, un interessamento neurologico sia nel bambino che nell’adulto. Qualsiasi alterazione metabolica, direttamente o secondariamente può danneggiare il tessuto nervoso, che ha un suo peculiare e delicato equilibrio metabolico”. In sintesi, l’epidemiologia delle malattie neurologiche associate a malattie metaboliche si identifica con la stessa frequenza delle malattie metaboliche ereditarie 'tout court', (con una frequenza maggiore di un caso su 2.000 nati).

L’INCLUSIONE DELLE FAMIGLIE STRANIERE

“Nella nostra cultura l'accento è sul singolo malato, mentre in altre realtà conta di più l'impatto sociale della patologia, a partire dall'impegno che altri mettono in campo per assistermi e farmela passare”. E “non funziona” allora nemmeno l'opuscolo sanitario, oppure un cartello in ospedale, tutto scritto sulla base della mera traduzione nelle varie lingue straniere più diffuse in Italia, arabo e non solo. A evidenziarlo, con una lezione destinata ai medici partecipanti al Congresso SIMMESN, è stata la professoressa Maria Grazia Busà, per l'Università di Padova esperta di accent reduction, public speaking, comunicazione non verbale e comunicazione interculturale.

Busà ha parlato alla platea di centinaia di ricercatori ed esperti sottolineando come, nonostante il grande sforzo degli operatori sociosanitari in particolare, non si riesca a decollare nel dialogo sanitario con gli stranieri. Come mai? È stata la richiesta provocatoria.

L'esempio portato è stato quello dell'opuscolo o del cartello tradotto in ospedale. Diffusa negli ultimi anni e promossa come pratica di inclusione, non tiene però conto, ad esempio, “della significativa percentuale di analfabeti” che può ancora interessare questo tipo di pazienti, ha puntualizzato Busà, oppure, ancora di più, della circostanza per cui “tante persone non si sentono comunque a proprio agio nella lettura di un testo scritto. Se volessimo rendere più digeribili queste informazioni tradotte – ha chiarito l’esperta – bisognerebbe renderle molto più chiare e visibili, ricorrendo a soluzioni grafiche o promuovendo un lavoro diverso sulle parole impiegate”. Tutto ruota intorno all'etnocentrismo, ha spiegato Busà: “Uno pensa che le proprie categorie mentali si possano applicare universalmente, mentre invece culture diverse crescono con abitudini linguistiche e culturali diverse. Quindi, cambia tutto il modo di intendere la realtà. Non è che 'tu sbagli', è che vedi le cose in maniera diversa”.

IL NUOVO CONSIGLIO DIRETTIVO

Durante il Congresso, i soci hanno votato il nuovo Consiglio Direttivo SIMMESN, il cui mandato triennale scatterà formalmente da gennaio 2025.
I componenti sono (in foto, da sinistra a destra):
Diego Martinelli
Unità Operativa Semplice Degenza Malattie Metaboliche
Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche ed Epatologia
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, Roma
Vincenza Gragnaniello
UOC Malattie Metaboliche Ereditarie, Azienda Ospedale-Università di Padova
Amelia Morrone
Laboratorio di Genetica Molecolare delle Malattie Neurometaboliche
Dipartimento di Neuroscienze e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS, Firenze
Claudia Rossi
Dipartimento di Tecnologie Innovative in Medicina e Odontoiatria, Centro Studi e Tecnologie Avanzate (CAST), Università degli Studi “G. d’Annunzio” di Chieti-Pescara, Chieti
Andrea Pession (Presidente confermato durante il Congresso 2023)
Docente di Pediatria, Alma Mater - Università di Bologna
Albina Tummolo (Confermata segretaria nazionale)
Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, UOC di Malattie Metaboliche e Genetiche, Bari
Alice Dianin (Vice presidente)
Centro Regionale per lo screening, la diagnosi e la terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie
UOC Pediatria C Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona