Helene e Mikk Cederroth

La coppia svedese è stata premiata per aver creato una fondazione al servizio dei bambini con malattie rare non diagnosticate

Vallentuna (SVEZIA) – Helene e Mikk Cederroth, in tre anni, hanno perso tre dei loro quattro figli a causa di una malattia mai diagnosticata, e a loro hanno dedicato la Wilhelm Foundation, che aiuta i bambini gravemente malati a ottenere una diagnosi e sostiene le loro famiglie. Per questo motivo, lo scorso 17 dicembre, la coppia svedese ha ricevuto il premio “Care Heroes of the Year 2020”, un riconoscimento per chi ha lasciato un segno nella vita degli altri.

La piccola Chloe con il suo papà

La bimba, affetta da una grave e rara malformazione, è stata sottoposta ad un intervento salvavita al Bambino Gesù

È venuta alla luce il 31 dicembre ed è stata sottoposta ad un intervento salvavita il 1° gennaio 2021. Nel passaggio dal vecchio al nuovo anno, in pieno lockdown, all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è nata Chloe, una bimba affetta da una grave e rara malformazione polmonare, ‘rinata’ poche ore dopo con un’operazione che le consentirà di crescere in salute. Il parto è avvenuto al Bambino Gesù, che non ha un reparto Maternità, grazie al progetto in collaborazione col San Pietro Fatebenefratelli che prevede la nascita presso l’Ospedale Pediatrico della Santa Sede di neonati con patologie ad altissimo rischio di complicanze o di morte neonatale per l’immediata assistenza medico chirurgica specialistica. A 5 giorni dall’intervento la piccola respira da sola (senza l’assistenza del ventilatore meccanico) e si avvia verso la guarigione completa.

Martina Castelli

La ragazza è uno dei tanti esempi dell’importanza di una diagnosi precoce della malattia

Milano – Sono stata fortunata. È la frase scelta come incipit per raccontare ogni capitolo della sua storia personale da Martina Castelli, 31 anni, nata e cresciuta a San Martino in Strada, in provincia di Lodi, un solo amore, lungo 15 anni da cui ora aspetta una bimba. Dice di essere stata fortunata quando a soli 2 anni ha scoperto di avere l’artrite idiopatica giovanile. La sua fortuna non risiede certo nell’avere una patologia altamente invalidante che colpisce i giovani sotto i 16 anni con un’incidenza di 1 su 1000, ma, come racconta lei stessa, “nell’avere avuto una famiglia attenta che ha capito subito che qualcosa in me non andava, nell’aver incontrato un pediatra scrupoloso ed esperto di malattie rare che ha indicato alla mia famiglia di rivolgersi a uno specialista e nell’essere stata presa in cura al Presidio Ospedaliero Gaetano Pini”.

Isabella

We are looking for children with Raynaud-Claes Syndrome with mutation on CLCN4 gene

Lucca – “Isabella era perfetta, la nostra felicità, insieme al suo fratello maggiore. Nessun problema in gravidanza, nata con parto cesareo programmato, tutto è andato esattamente come doveva andare fino a 4 mesi.” Inizia così il racconto di mamma Ilaria, che decide di condividere con OMaR la sua storia. “Con la prima vaccinazione è comparsa la febbre, di rito. Con la febbre, però, è arrivata anche la prima crisi epilettica, quella che allora non avevo saputo riconoscere: Isabella si è irrigidita, occhi sbarrati all’indietro, sembrava non respirare più. Una corsa folle in Pronto Soccorso e il successivo ricovero in Pediatria, senza però esiti preoccupanti. L’elettroencefalogramma era pulito, gli altri esami tutti negativi. Una reazione forte alla prima febbre ci dissero che poteva capitare.”

Tromboastenia di Glanzmann

Il piccolo Giovanni Maria è affetto da una rara malattia ereditaria: le sue piastrine non sono in grado di arrestare le emorragie

Siniscola (Nuoro) – L'amore di un padre per suo figlio sta tutto in una semplice foto: nel riquadro a sinistra ci sono le gambe di Giovanni Maria, un bambino che a ottobre compirà 4 anni, mentre quelle ritratte a destra sono di suo padre, Marco Dalu. Perché sono piene di lividi? Per il bambino, la risposta si chiama tromboastenia di Glanzmann, una patologia emorragica rarissima (si parla di un'incidenza pari a un caso su un milione di persone) nella quale le piastrine non riescono a formare degli aggregati e quindi a fermare il sangue nelle emorragie. I lividi del padre, invece, sono tatuaggi. Per capire cosa abbia spinto Marco Dalu a prendere questa decisione un po' estrema, bisogna partire dall'inizio, ovvero dalla nascita di Giovanni Maria.

DNA

L'appello dei genitori di Gabriele, 6 anni: “Cerchiamo altre famiglie che abbiano esperienza di questa malattia”

Firenze – Esistono malattie così rare da non avere neppure un nome: vengono identificate solo facendo riferimento alla mutazione genetica che le provoca. In alcuni casi, solo pochissimi pazienti in tutto il mondo affrontano la stessa patologia, e non possono contare su nessuna sperimentazione clinica, nessuna pubblicazione sulle riviste scientifiche e, purtroppo, nessuna cura: spesso, le loro famiglie, lasciate sole nella disperazione, vorrebbero soltanto trovare qualcuno con cui condividere questa esperienza di vita.

sindrome CDKL5

La prof.ssa Maria Luisa Tutino si racconta in un’intervista, tra progetti di ricerca e grandi speranze

“Hanno portato la musica a casa dei musicisti!” Con questo detto, napoletano come lei, la prof.ssa Maria Luisa Tutino riassume la sua storia. Una lunga carriera costellata di successi, ma l’obiettivo principale della sua vita è una terapia per sua figlia, Elettra Yvonne, una splendida bambina di 10 anni affetta dalla sindrome CDKL5, rara patologia genetica caratterizzata da una grave encefalopatia epilettica, assenza di linguaggio, grave disabilità motoria e cognitiva.

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