Anemia Falciforme (Drepanocitosi): farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

: Autore: Rachele Mazzaracca; 14 Ottobre 2024

Anemia falciforme: primo trattamento con CRISPR

Un 23enne affetto dalla patologia verrà per la prima volta sottoposto alla terapia al di fuori di una sperimentazione clinica

L’Italia è stata spesso definita la culla delle terapie avanzate per la ricerca d’eccellenza e i risultati raggiunti negli ultimi anni nel settore, e un nuovo traguardo è pronto per essere superato. A febbraio di quest’anno la prima terapia basata sulla tecnica di editing genomico CRISPR ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata in Europa per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 12 anni con beta-talassemia dipendente da trasfusioni (TDT) o con anemia falciforme (SCD) severa caratterizzata da crisi vaso-occlusive: a distanza di qualche mese, il farmaco verrà per la prima volta utilizzato al di fuori di una sperimentazione clinica proprio nel nostro Paese, in un paziente con anemia falciforme. Exa-cel – questo il nome della terapia – non ha ancora ricevuto l’approvazione alla commercializzazione in Italia ma il trattamento è stato autorizzato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) tramite un percorso di accesso precoce e verrà effettuato presso l’Azienda Ospedaliera di Perugia.

: Autore: Redazione; 08 Ottobre 2024

Anemia Falciforme, EMA impone stop su voxelotor

Alla comunicazione dell’ente regolatorio europeo è seguita una nota informativa di AIFA

L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha avviato la revisione del farmaco voxelotor, in seguito alla segnalazione di alcuni dati importanti emersi da due studi clinici. L’immissione in commercio del farmaco, utilizzato per il trattamento dell'anemia emolitica (un’eccessiva degradazione dei globuli rossi) dovuta ad anemia falciforme in pazienti a partire dai 12 anni di età, è stata sospesa in via precauzionale. L’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha diffuso ieri una nota informativa in cui è specificato che tutti i lotti del farmaco saranno ritirati dall’Unione Europea.

: Autore: Sergio Mangano; 09 Luglio 2024

Progetto diagnosi precoce anemia falciforme

Con la Prof.ssa Maddalena Casale il punto sulle novità previste dalla Rete Nazionale Talassemia ed Emoglobinopatie

Il centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli di Napoli afferente alla rete europea delle malattie ematologiche rare (ERN Eurobloodnet) è un centro di riferimento per le emoglobinopatie, pediatriche e dell’adulto. Il centro, diretto dal Prof. Silverio Perrotta, dispone di un team dedicato alle emoglobinopatie, supportato da una rete di specialisti esperti, dall’endocrinologo, al cardiologo, all’ortopedico fisiatra, al radiologo, al neuropsichiatra ed altri specialisti. “Seguiamo tutte le forme di emoglobinopatie – spiega la Prof.ssa Maddalena Casale, ricercatrice del centro – dalle sindromi talassemiche, alle drepanocitosi, alle forme da emoglobine anomale instabili ad alta e bassa affinità per l’ossigeno.

: Autore: Redazione; 19 Giugno 2024

Anemia falciforme: presentato il romanzo “Sangue a falce”

Il libro del Dott. Giovan Battista Ruffo è stato presentato oggi in Senato in occasione della Giornata Mondiale dell'Anemia Falciforme

Roma – La sensibilizzazione di una patologia divenuta un problema sanitario globale è stata al centro della presentazione del libro Sangue a falce del Dott. Giovan Battista Ruffo, Direttore U.O. Ematologia e Talassemia ARNAS Civico Di Cristina Benfratelli di Palermo e membro del Consiglio Direttivo SITE, svoltasi oggi a Roma nella sala ISMA del Senato della Repubblica in occasione della Giornata Mondiale dell'Anemia Falciforme.

: Autore: Sergio Mangano; 08 Marzo 2024

Per l’8 marzo accendiamo i riflettori sulla forza e il coraggio delle donne che convivono con una malattia rara ma riescono a volgere lo sguardo al futuro

“Sono nata in Burkina Faso dove ho vissuto un’infanzia terribile, senza i genitori, poche possibilità di studiare e i dolori lancianti che mi procurava la mia malattia, senza una cura. Ma oggi sono qui, in Italia, faccio la ricercatrice all’Università Federico II di Napoli, sono sposata e ho una figlia”. Osservatorio Malattie Rare ha scelto, per l’8 marzo, di pubblicare la significativa testimonianza di Clementine Pacmogda. Una giovane donna africana che nonostante il disagio di un'infanzia in povertà, con l’assenza dei genitori e alle prese con l’anemia falciforme - da cui era affetta, ma scambiata per tanto tempo per “semplici ma dolorississimi reumatismi” - riesce con la sua forza di volontà e il desiderio di indipendenza a scardinare alcuni stereotipi del suo paese che l’avrebbero voluta relegata a rimanere a casa per badare alla famiglia.

: Autore: Sergio Mangano; 21 Dicembre 2023

I pazienti chiedono maggior consapevolezza: conoscenza della patologia, ma anche scelte riproduttive consapevoli

Lo scorso 20 novembre a Roma, presso la Sala Zucchi del Palazzo Giustiniani, si è svolto il convegno dal titolo “La malattia drepanocitica. Nuove sfide e prospettive in Italia con le raccomandazioni della Commission di Lancet Haematology”. L’evento, prendendo spunto da uno studio specifico pubblicato su Lancet Haematology, è stato l’occasione per approfondire le novità sui trattamenti clinici convenzionali e le nuove frontiere della ricerca scientifica, ma anche per ascoltare la voce dei pazienti che vivono con la drepanocitosi, o anemia falciforme (SCD). Alla tavola rotonda, in programma nel convegno di Roma proprio per discutere delle principali esigenze dei pazienti con SCD, ha partecipato anche Aghate Wakunga, Italo-Zambiana, in rappresentanza dell’European Sickle Cell Fédération (ESCF).

: Autore: Rachele Mazzaracca; 14 Dicembre 2023

Terapia genica, approvati due farmaci per l'anemia falciforme negli USA

Ok da FDA al primo farmaco al mondo basato su CRISPR e una terapia genica classica, entrambi destinati al trattamento della drepanocitosi. Per il "farmaco CRISPR" exa-cel parere positivo anche dal CHMP EMA (Europa)

Due terapie avanzate per la stessa malattia hanno raggiunto il traguardo dell’approvazione in contemporanea negli Stati Uniti: infatti, l’8 dicembre la Food and Drug Administration statunitense ha approvato due terapie geniche per il trattamento dell’anemia falciforme (nota anche come drepanocitosi). La prima è lovotibeglogene autotemcel (lovo-cel, nome commerciale Lyfgenia), terapia genica lentivirale sviluppata da bluebird bio. La seconda è exagamglogene autotemcel (exa-cel o CTX001, nome commerciale Casgevy), sviluppata da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, ed è la prima approvazione in assoluto di un farmaco basato su CRISPR negli Stati Uniti. Il 15 dicembre Casgevy ha ottenuto anche il parere parere positivo per l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata da parte del CHMP dell'Ema, agenzia del farmaco Europea.