La malattia di Wilson è una patologia ereditaria caratterizzata dalla ridotta eliminazione epatica del rame nella bile. Tale difetto comporta un dannoso accumulo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale, nella cornea (dove si può formare l’anello di Kayser-Fleischer), nei reni e nelle ossa.
Il codice di esenzione della malattia di Wilson è RC0150.

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PDTA al Gemelli

Il professor Antonio Giulio de Belvis: “Questo nuovo PDTA è stato concepito alla luce di quanto stabilito dalla recente legge quadro sulle malattie rare” 

Aveva appena sei anni Luca (nome di fantasia) quando per la prima volta ha incontrato il ‘signor Wilson’; un incontro che avrebbe potuto essergli fatale ma che, grazie ai progressi della ricerca e delle terapie, non gli ha impedito, pochi giorni fa, di arrivare all’esame di maturità, bello come il sole. A ricordare la storia di Luca e della sua malattia di Wilson è Salvatore Dilorenzo, Presidente dell’Associazione Nazionale Malattia di Wilson, intervenuto a un workshop su questa malattia rara organizzato dal professor Antonio Grieco, Direttore Medicina Interna e Trapianto di Fegato della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS (FPG-IRCCS), per fare il punto della situazione sull’argomento e presentare il PDTA (Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale) dedicato a questi pazienti all’interno dello stesso Policlinico Gemelli. Il workshop, realizzato con il supporto non condizionato di Orphalan, è stato condotto da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR). 

Ricerca

Il farmaco domperidone potrebbe permettere di aggirare gli effetti negativi della più frequente mutazione genetica alla base della malattia

Napoli – Un comune farmaco per i disturbi gastrici potrebbe rivelarsi utile per il trattamento di una rara malattia genetica del fegato, quella di Wilson: è quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivista PNAS da un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, che ha mostrato come il domperidone, comunemente utilizzato per i disturbi gastrici, è in grado di ripristinare il corretto quantitativo di rame che in questa malattia tende ad accumularsi, con effetti tossici soprattutto a livello di fegato e cervello. Questi risultati, ottenuti in modelli cellulari, potrebbero portare in tempi rapidi a estendere l’indicazione del domperidone anche per la malattia di Wilson, dal momento che il farmaco è già comunemente impiegato da molti anni nella pratica clinica. Lo studio, finanziato da Fondazione Telethon e dall’Associazione nazionale malattia di Wilson, ha visto anche la collaborazione di ricercatori dell’Università di Napoli Federico II e dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del CNR.

Le due società collaboreranno allo sviluppo di un potenziale trattamento per la patologia

Parigi (FRANCIA) e New York (USA) – La casa farmaceutica Pfizer ha acquisito una partecipazione azionaria del 15% in Vivet Therapeutics e si è assicurata in via esclusiva il diritto di opzione per l'acquisto di tutte le restanti azioni della biotech francese, impegnata nel campo della terapia genica per il trattamento di malattie epatiche ereditarie. Le due società avvieranno un rapporto di partnership finalizzato allo sviluppo di VTX-801, trattamento sperimentale di Vivet per la malattia di Wilson.

Un team multidisciplinare per la tempestiva presa in carico dei pazienti, il primo nel Sud Italia. Un indirizzo di posta elettronica dedicata per rendere i contatti veloci e immediati

Garantire ai pazienti pediatrici e adulti con sospetta o accertata malattia di Wilson una tempestiva presa in carico mirata alla diagnosi, alla prescrizione terapeutica e all’appropriato follow-up. Questo è l’obiettivo del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) che è stato presentato la settimana scorsa, dal team multidisciplinare del Policlinico Federico II di Napoli, durante l’evento: “Malattia di Wilson, cosi rara cosi complessa: un team multidisciplinare e un percorso diagnostico terapeutico per affrontarla insieme”.

SVEZIA - Wilson Therapeutics ha presentato i primi risultati provenienti da uno studio clinico di Fase II che la società sta tutt'ora conducendo per valutare l'uso del farmaco Decuprate® (WTX101) nella malattia di Wilson, una condizione estremamente rara caratterizzata da un accumulo tossico di rame che colpisce soprattutto il fegato e il sistema nervoso centrale. I risultati della sperimentazione sono stati illustrati nel corso dell'International Liver Congress 2016, tenutosi a Barcellona (Spagna) dal 13 al 17 aprile.

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