Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Dottor Paolo Colomba (IRIB-CNR): “Necessaria una stretta collaborazione tra clinico e genetista per ridurre il ritardo diagnostico e velocizzare la presa in carico dei pazienti”
Una delle creature più fantasiose della mitologia greca è senza dubbio l’idra: leggendario mostro, dalle fattezze di serpente, dotato di innumerevoli teste. Combatterlo e sconfiggerlo è stata una delle dodici fatiche di Ercole. Le molteplici facce con cui si presenta la malattia di Pompepotrebbero ricordare questa creatura mitologica, ma non è necessario essere Ercole per cercare di batterla. Ne sono convinti i ricercatori del Centro di Ricerca e Diagnosi Malattie da Accumulo Lisosomiale dell’IRIB-CNR di Palermo. “Ci occupiamo della malattia di Pompe dal 2018 e riceviamo ogni anno centinaia di campioni di sangue provenienti da tutta Italia, sia per motivi di ricerca che di conferma diagnostica”, spiega il dottor Paolo Colomba, coordinatore delle attività del gruppo diretto dal prof. Giovanni Duro. “La disponibilità di materiale biologico ci ha permesso, nel nostro recente studio pubblicato sulla rivista International Journal of Molecular Science, di fare il punto della situazione su questa patologia multiforme e sottodiagnosticata”.
La video-intervista al prof. Sergio D’Addato, specialista in dislipidemie, e a Nicola Calonici, suo paziente da oltre dieci anni
Nicola ha scoperto attorno agli 11 anni di essere affetto da ipercolesterolemia familiare omozigote, che si è manifestata con accumuli di lipidi attorno agli occhi, nei gomiti e nei talloni, oltre a un elevatissimo livello di colesterolo. Di anni ne aveva invece 22 quando ha incontrato per la prima volta il prof. Sergio D’Addato, professore associato di Medicina Interna del Dipartimento di scienze mediche e chirurgiche dell’Università degli Studi di Bologna e operante presso l’U.O. Medicina Interna cardiovascolare dell’IRCCS S. Orsola di Bologna (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
Tiberio (ACMT-Rete): “L’obiettivo è fare formazione per poter riconoscere i segni clinici della CMT, favorendo diagnosi tempestive e poi indirizzare i pazienti verso specialisti adeguati in tempi brevi”
La formazione è fondamentale quando si tratta di malattie rare, specie quelle poco note come la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), che nonostante sia la neuropatia periferica ereditaria più comune, è poco nota anche tra i medici e gli operatori sanitari. Per questo motivo l’associazione ACMT-Rete è impegnata nella formazione dei medici di medicina generale e dei professionisti sanitari.
Un 23enne affetto dalla patologia verrà per la prima volta sottoposto alla terapia al di fuori di una sperimentazione clinica
L’Italia è stata spesso definita la culla delle terapie avanzate per la ricerca d’eccellenza e i risultati raggiunti negli ultimi anni nel settore, e un nuovo traguardo è pronto per essere superato. A febbraio di quest’anno la prima terapia basata sulla tecnica di editing genomico CRISPR ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata in Europa per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 12 anni con beta-talassemia dipendente da trasfusioni (TDT) o con anemia falciforme (SCD) severa caratterizzata da crisi vaso-occlusive: a distanza di qualche mese, il farmaco verrà per la prima volta utilizzato al di fuori di una sperimentazione clinica proprio nel nostro Paese, in un paziente con anemia falciforme. Exa-cel – questo il nome della terapia – non ha ancora ricevuto l’approvazione alla commercializzazione in Italia ma il trattamento è stato autorizzato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) tramite un percorso di accesso precoce e verrà effettuato presso l’Azienda Ospedaliera di Perugia.
Alla comunicazione dell’ente regolatorio europeo è seguita una nota informativa di AIFA
L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha avviato la revisione del farmaco voxelotor, in seguito alla segnalazione di alcuni dati importanti emersi da due studi clinici. L’immissione in commercio del farmaco, utilizzato per il trattamento dell'anemia emolitica (un’eccessiva degradazione dei globuli rossi) dovuta ad anemia falciforme in pazienti a partire dai 12 anni di età, è stata sospesa in via precauzionale. L’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha diffuso ieri una nota informativa in cui è specificato che tutti i lotti del farmaco saranno ritirati dall’Unione Europea.
Dott. Nicola Vitturi (Padova): “Lo screening parallelo di entrambe le patologie potrebbe aiutare a ridurre il ritardo diagnostico, soprattutto per l’ultra-rara ASMD”
“Sono convinto che sia sempre importante dare un nome e un cognome alle malattie, e credo che formulare una diagnosi corretta non sia mai un’azione volta solo a soddisfare una semplice curiosità speculativa”, afferma il dott. Nicola Vitturi, Dirigente medico dell’Unità Operativa Complessa ‘Malattie del Metabolismo’ dell’Azienda Ospedale Università di Padova. “A maggior ragione, quando si hanno a disposizione delle terapie efficaci, saper individuare una patologia con rapidità e precisione diventa un obbligo morale”. È questo il caso della malattia di Gaucher e del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), termine utilizzato per definire le forme A e B della malattia di Niemann-Pick): due rare malattie da accumulo lisosomiale simili, ma al contempo sostanzialmente diverse, che occorre saper distinguere per poter procedere con un intervento mirato.
L’impresa è di Fabio Piccoli, papà di una piccola paziente, che ha consegnato di persona all’associazione AISMME un contributo raccolto con iniziative di solidarietà
Verona - Oltre 100 chilometri percorsi a piedi in due giorni per una scommessa, ma soprattutto per sensibilizzare sulle malattie metaboliche ereditariee sull’importanza dello screening neonatale esteso (SNE), un test che identifica oltre 50 di queste patologie alla nascita, permettendo ai bimbi affetti di ricevere subito la terapia adeguata e evitare la morte o gravi disabilità, e di vivere una vita pressoché normale.
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