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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: la diagnosi differenziale è utile per distinguerla dalla CIDP. Guarda l’intervista al prof. Fiore Manganelli, @uninait #hATTR #amyloidosis youtu.be/tSLy5gc3EqE
About 6 hours ago.
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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OssMalattieRare La forma parziale della #lipodistrofia può essere scambiata per obesità. “È importante che il medico riconosca questa sindrome complessa che necessita di adeguati trattamenti”. L'intervista al dott. G. Ceccarini, Centro Obesità e Lipodistrofie AO Pisa youtu.be/KJX0ERzVZww
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

La video-intervista di OMaR al dott. Giovanni Ceccarini, del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa

La lipodistrofia è una patologia rara che si contraddistingue per la perdita generalizzata o parziale di tessuto adiposo a livello sottocutaneo: pertanto, risulta istintivamente difficile pensare che una patologia come questa, che tra i segni riporta un’eccessiva magrezza, possa essere confusa con l’obesità. Eppure, come ben spiega il dott. Giovanni Ceccarini, del Centro Obesità e Lipodistrofie presso il reparto di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa, la forma parziale della lipodistrofia può essere proprio scambiata per obesità, dal momento che si presenta con un quadro di sovrappeso: la carenza di tessuto adiposo a livello degli arti inferiori, infatti, è controbilanciata da un maggior deposito di grasso a livello del tronco, dell’addome, del collo e del viso.

Farmaci

L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT

L’azienda Amicus Therapeutics ha recentemente annunciato i nuovi risultati positivi dello studio clinico di Fase I/II volto a stabilire efficacia, sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica del medicinale sperimentale AT-GAA in pazienti adulti affetti da malattia di Pompe. L’innovativa terapia consiste in una versione ricombinante umana dell’alfa-glucosidasi acida (rhGAA), un enzima lisosomiale che è deficitario nella patologia, somministrata in combinazione con una piccola molecola chaperonica, denominata AT2221.

Libri

L’indagine è stata condotta dai ricercatori dell'Università di Perugia a vent'anni dalla scoperta della molecola

Perugia – Alla fine degli anni '90, il gruppo di ricerca dell'Università di Perugia guidato dal prof. Roberto Pellicciari iniziò a studiare una nuova molecola, l'acido obeticolico (OCA), poi sintetizzato e descritto nel 2002. Questo farmaco, prodotto dall'azienda statunitense Intercept, è un potente agonista del recettore farnesoide X (FXR), utilizzato nel trattamento della colangite biliare primitiva (CBP) e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato, come la steatoepatite non alcolica (NASH). Dopo circa vent'anni dalla sua scoperta, i ricercatori della stessa Università di Perugia Stefano Fiorucci, Cristina Di Giorgio ed Eleonora Distrutti hanno ripercorso la storia di questo medicinale in uno studio pubblicato sulla rivista Handbook of Experimental Pharmacology, per poi fornire un aggiornamento sulle sue attività farmacologiche nell'ambito dei disturbi epatici.

Foto di medici

All'evento si è discusso del miglior percorso diagnostico e terapeutico per il paziente

Una diagnosi precoce, un approccio multidisciplinare e la condivisione di percorsi di cura ottimali diventano cruciali per assicurare il migliore ‘outcome’ clinico dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Sono questi i temi dell’incontro formativo dal titolo “Interstizial Lung Diseases Vernissage”, svoltosi presso il Centro Congressi Città della Scienza di Napoli dal 18 al 19 ottobre 2019. L’evento, organizzato grazie al contributo non condizionato di Boehringer Ingelheim, ha radunato alcuni tra i più autorevoli specialisti pneumologi provenienti da tutta Italia.

Incontro promosso da AIAF Onlus in Toscana

Malati e familiari chiedono alla Regione un cambio di rotta sulla terapia domiciliare

Firenze - Un’intera giornata dedicata a pazienti, familiari, medici e operatori della salute della Toscana, riuniti tutti insieme per approfondire gli aspetti clinici e gestionali della malattia di Anderson-Fabry: un’importante occasione, l’incontro promosso il 19 ottobre da AIAF Onlus, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry, per fare il punto, e confrontarsi con i diversi portatori di interesse, in una regione, la Toscana, che rappresenta un’eccellenza nella diagnosi e nella cura di questa rara patologia lisosomiale, ma anche per ribadire la necessità che questa Regione riconosca ai pazienti in cura con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) il diritto di potersi curare a casa, con il consenso del medico di riferimento.

Locandina del convegno di Milano sull'adrenoleucodistrofia

La terapia genica potrebbe diventare la prima scelta nel trattamento della forma cerebrale, ma è fondamentale individuare precocemente la malattia

All’interno delle iniziative organizzate per la Biotech Week di quest’anno, si è parlato, attraverso le terapie avanzate, anche di malattie rare. Il 23 settembre, a Napoli, si è svolto l’evento "L'empowerment e l'educazione dei pazienti nella transizione verso le innovazioni biotecnologiche" per parlare proprio di terapia genica, ma anche di diagnosi precoce, che è imprescindibile per avere buoni risultati. Più nello specifico, i temi trattati sono stati la talassemia e l’adrenoleucodistrofia che, pur essendo patologie molto diverse, hanno in comune il fatto che la terapia genica potrebbe diventare una soluzione terapeutica per entrambe. Solo quattro giorni più tardi, presso l’Istituto Besta di Milano, il convegno su adrenoleucodistrofia e adrenomieloneuropatia ha fatto il punto della situazione su clinica, diagnostica e terapia.

Presentazione del Progetto Riabilitazione

Per i pazienti un’offerta terapeutica che prevede fisioterapia a domicilio e idrochinesi-terapia presso le terme di Tivoli

Roma – L’Associazione Emofilici Lazio (AEL Onlus) ha presentato un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici affetti da artropatia o in fase riabilitativa post-chirurgica con limitazioni funzionali, difficoltà logistiche o fragilità che impediscano loro l’autonoma fruizione dell’offerta riabilitativa pubblica. Si tratta di un vero e proprio progetto realizzato a misura della comunità emofilica del Lazio, illustrato nei giorni scorsi presso lo Starhotels Metropole di Roma e supportato da Bayer.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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