Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il prof. Umberto Vespasiani Gentilucci: “Il farmaco ha dimostrato la sua efficacia anche nel contrastare sintomi della malattia particolarmente frequenti, quali il prurito e la fatigue”
Roma – Negli ultimi anni, la gestione della colangite biliare primitiva (PBC) ha visto importanti sviluppi, grazie alla comprensione più profonda dei meccanismi molecolari che sono alla base di questa rara malattia epatica autoimmune. La progressione delle conoscenze è stata particolarmente rilevante per quel gruppo di pazienti, oscillante tra il 25 e il 40 per cento del totale (a seconda dei diversi studi), che non risponde adeguatamente alla terapia di prima linea con acido ursodesossicolico (UDCA) e che presenta, quindi, un rischio concreto di progressione di malattia. Per questi pazienti – come spiega Umberto Vespasiani Gentilucci, dell'Unità di Medicina Clinica ed Epatologia della Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico di Roma e professore associato di Medicina Interna presso lo stesso ateneo – sono in arrivo delle novità.
Un video animato di AIAF racconta il percorso delle persone affette dalla patologia attraverso la metafora della crescita di un bosco
Cosa accade quando si guarda una realtà invisibile con occhi nuovi? È da questa domanda che prende forma "Le Radici di Fabry", la nuova campagna di sensibilizzazione promossa dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS), che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare, in occasione del Fabry Awareness Month 2025.
Intervista alla Dr.ssa Sabrina Ravaglia, Responsabile Centro Malattie Neuromuscolari dell’Adulto, Istituto Neurologico Nazionale Fondazione IRCCS Mondino, Pavia
La malattia di Pompe è una patologia metabolica rara, a trasmissione autosomica recessiva, causata dalla mutazione del gene che codifica per la alfa-glucosidasi acida (GAA), un enzima che serve a idrolizzare il glicogeno all’interno dei lisosomi. Quindi, in sostanza, è sia una malattia da accumulo lisosomiale, sia una glicogenosi (perché il substrato accumulato è, appunto, il glicogeno). Anche se il glicogeno si accumula nei lisosomi di diversi tessuti, le manifestazioni cliniche sono principalmente a carico del muscolo, quindi sostanzialmente è una miopatia, con coinvolgimento prevalentemente dei muscoli prossimali e assiali, incluso il diaframma.
Il 15 aprile, in tutto il mondo, si celebra la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla malattia di Pompe, promossa dall'International Pompe Association (IPA) con il motto “Together we are strong” – “Insieme siamo più forti”.
La glicogenosi di tipo II, nota anche come malattia di Pompe, è una rara patologia neuromuscolare, cronica e progressiva. Si stima che l'attuale prevalenza possa essere di 10.000 persone affette a livello mondiale e circa 350 in Italia. L’incidenza di questa condizione è di un caso su 40.000 nati vivi; tuttavia, il dato che emerge dai programmi di screening neonatale sembra essere maggiore e pari a un caso su 20.000. La malattia di Pompe è una patologia genetica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, che si trasmette da genitore a figlio. Se entrambi i genitori sono portatori sani del gene difettoso (e non manifestano, quindi, i segni e i sintomi della malattia), ad ogni concepimento esiste una percentuale del 25% che il bambino erediti due copie di quel gene e sviluppi la malattia.
In occasione di questa giornata, Osservatorio Malattie Rare, grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, ha realizzato uno speciale di approfondimento e un instant book, con l’obiettivo di diffondere e migliorare la conoscenza della malattia di Pompe in Italia, e di evidenziare il ruolo dell’associazione AIGlico (Associazione Italiana Glicogenosi), da molti anni impegnata nel supportare le famiglie, la ricerca scientifica e la diagnosi precoce.
Intervista a Elisabetta Conti Presidente dell'Associazione Italiana Glicogenosi (AIGlico)
“Le glicogenosi sono un gruppo di oltre dieci malattie metaboliche, dovute alla carenza o al deficit funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il polisaccaride che funge da deposito e da riserva per le molecole di glucosio, che l'organismo utilizza prontamente in caso di bisogno di energia. Sono tutte malattie rare o rarissime - spiega Elisabetta conti, Presidente AIGlico - alcune sono strettamente epatiche, altre strettamente muscolari, altre ancora provocano un mix di sintomi epatici e muscolari. L'Associazione Italiana Glicogenosi (AIGlico) è nata nel 1996 dall'incontro di un gruppo di genitori della zona di Milano che avevano dei bambini affetti da glicogenosi di tipo 1, che è una forma epatica. Uno dei nostri soci fondatori, Fabrizio Seidita, è un medico pediatra, quindi, conoscendo bene tutte le glicogenosi (non solo quella di tipo 1 che ha colpito suo figlio), decise di creare un'associazione per queste patologie, della quale è stato il presidente per più di vent'anni. Oggi AIGlico conta circa duecento soci, ma i pazienti italiani – considerando solo la malattia di Pompe (glicogenosi di tipo 2), una delle tre forme meno rare, che insieme alla 1 e alla 3 rappresentano più del 90% dei casi – potrebbero essere circa trecento. Per raccogliere dati su questi pazienti esiste sia un registro italiano, compilato dai medici, che un registro internazionale, compilato dai pazienti”.
Intervista alla Dr.ssa Loredana Guidolin, Direttore Medico di Amicus Therapeutics Italia
“Amicus Therapeutics nasce da una storia familiare fuori dall’ordinario, quella del suo fondatore John F. Crowley. Presidente Emerito di Amicus Therapeutics, ha lavorato instancabilmente come genitore, sostenitore dei pazienti e imprenditore per portare speranza alle persone affette da malattie rare, ai loro caregiver e alle loro famiglie in tutto il mondo. Da quando ai suoi figli, Megan e Patrick, nel 1998 è stato diagnosticato un grave disturbo neuromuscolare noto come malattia di Pompeogni decisione di John è stata presa con l'obiettivo di salvare le loro vite e quelle di innumerevoli altre persone affette da malattie rare in tutto il mondo." A raccontarlo è la Dr.ssa Loredana Guidolin, Direttore Medico di Amicus Therapeutics Italia, intervistata da Osservatorio Malattie Rare in occasione della giornata mondiale dedicata alla sensibilizzazione della malattia di Pompe, che ricorre oggi 15 aprile.
L’Associazione italiana: “I farmaci anticrisi hanno un potenziale impatto a livello ormonale e riproduttivo. Importante pianificare una gravidanza discutendone con l’epilettologo”
Roma – L’epilessia è una malattia che potremmo definire “delle pari opportunità”: colpisce donne e uomini in uguale proporzione, tuttavia comporta problematiche specifiche nella donna a causa del potenziale impatto dei farmaci anticrisi a livello ormonalee riproduttivo: ciclo mestruale, utilizzo di contraccettivi, gravidanza, salute fetale e allattamento.
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