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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
1 day ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
3 days ago.

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Istituzione fondo sindrome di Batten

Il provvedimento vuole contrastare l’inadeguata assistenza domiciliare e l'assenza di protocolli e supporti sanitari

Il 21 dicembre 2019, il Consiglio Regionale del Lazio ha approvato la Legge di Stabilità 2020, che pianifica come la Regione spenderà i soldi dei cittadini nei prossimi tre anni, fino al 2022. Grazie al Consigliere Dr. Loreto Marcelli, Vice Presidente seconda commissione Sanità Regione Lazio, una parte dei fondi è stata stanziata per le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un gruppo di 14 malattie genetiche rare che interessano il sistema nervoso centrale e colpiscono prevalentemente il bambino in età prescolare, meno frequentemente l’adolescente e raramente l’adulto.

Questionario

Da un questionario emerge che negli Stati Uniti le donne adottano spesso dei comportamenti a rischio infezione

Minneapolis (U.S.A.) – Il Citomegalovirus umano (CMV) rappresenta una seria minaccia per le donne in gravidanza perché in caso la madre trasmetta il virus al proprio feto, il CMV può causare una severa malattia congenita; ciò nonostante solo una donna su cinque sa dell'esistenza di questo virus. A rilevare questo gap è uno studio clinico pubblicato sulla rivista PLOS One da un team di ricercatori dell'Università del Minnesota. Gli studiosi hanno condotto un sondaggio tra 726 donne in età compresa tra 18 e 44 anni residenti nello Stato americano: le partecipanti erano ammissibili allo studio se non avevamo mai avuto una gravidanza o se questa era avvenuta negli ultimi dieci anni. Con grande sorpresa dei ricercatori, dal confronto fra questi due gruppi è emerso che le conoscenze sull’infezione e sulla malattia congenita da CMV sono piuttosto scarse, e scarsa è pure la consapevolezza tra le donne sulla gravità di questa patologia fetale, indipendentemente dall'aver già avuto una gravidanza o meno.

Il meeting di FH Europe

L'invito all'azione, sottoscritto dalla comunità globale e pubblicato su JAMA Cardiology, mette in luce un'emergenza: la malattia non viene rilevata in 9 casi su 10

Roma – L'ipercolesterolemia familiare (FH) colpisce 34 milioni di persone in tutto il mondo: sulla base della prevalenza globale della malattia (1 caso su 250), si stima che ci siano quasi 3 milioni di individui affetti in Europa e circa 240mila in Italia. Si tratta di una patologia ancora poco riconosciuta, che rappresenta una grande preoccupazione per la salute pubblica: per gestirla meglio, la comunità globale ha pubblicato sulla rivista scientifica JAMA Cardiology un invito all'azione, intitolato “Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia – A Global Call to Action”. 

Cammino di Santiago

Il giovane è uno dei protagonisti di “Liberate Life”, la campagna di sensibilizzazione promossa da Sobi con il patrocinio di FedEmo

Nicola Pezzotta, 22 anni, bergamasco, non si è lasciato fermare dall’emofilia e ha avuto il coraggio di compiere il Cammino di Santiago. Un’avventura che ha affrontato nonostante questo disturbo emorragico ereditario provochi una coagulazione del sangue non corretta, ripetuti sanguinamenti nelle articolazioni e nei muscoli, dolore, rigidità e limitazione funzionale. Ad accompagnare il giovane, in una parte del suo percorso, è stato lo ‘youtuber’ di viaggi Nicolò Balini, noto come Human Safari, che con il suo canale di video ha raggiunto circa 800mila iscritti e oltre 90,5 milioni di visualizzazioni.

Intervista-video alla dr.ssa Patrizia Nencini, Responsabile Stroke Unit, Dipartimento DEA, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze

Gli aspetti neurologici della malattia di Fabry sono meno noti e quindi meno conosciuti e spesso i pazienti arrivano alla diagnosi tardivamente. In questo scenario è stato pensato uno studio multicentrico per la costruzione di un registro italiano su malattia di Fabry ed ictus, che è stato raccontato dettagliatamente a Milano, durante il convegno “Time to Fabry”.

Intervista-video alla dr.ssa Francesca Menni, IRCCS Fondazione Cà Grande Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

A differenza di altre patologie X-linked, ossia legate al cromosoma X, nella malattia di Fabry, un elevato numero di femmine eterozigoti manifesta segni clinici che variano da quadri lievi a molto severi, sovrapponibili a quelli presenti nei maschi affetti dalla patologia. Da cosa dipende l’eterogeneità clinica della malattia di Fabry nelle pazienti di sesso femminile? L’argomento è stato approfondito il 22 e 23 novembre scorsi a Milano, durante l’evento “Time to Fabry”.

Intervista-video alla dr.ssa Marisa Santostefano, Unità Operativa di Nefrologia Dialisi e Ipertensione, Policlinico S. Orsola-Malpighi di Bologna

Nella malattia di Fabry, tra gli organi più colpiti, oltre al cuore (con ipertrofia ventricolare sinistra, aritmie) e al cervello (con trombosi, emorragie), c’è anche il rene, con patologie croniche che possono progredire fino all’insufficienza renale terminale. Parlando di quest’ultimo organo, quando andrebbe eseguita la biopsia renale nei pazienti Fabry? L’argomento è stato discusso in occasione dell’evento “Time to Fabry”, che ha avuto luogo a Milano il 22 e 23 novembre scorsi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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