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Malattia di Fabry: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

Malattia di Fabry, Chiesi Malattia di Fabry, Sanofi

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

"Le Radici di Fabry": campagna Fabry Awareness Month 2025

Un video animato di AIAF racconta il percorso delle persone affette dalla patologia attraverso la metafora della crescita di un bosco

Cosa accade quando si guarda una realtà invisibile con occhi nuovi? È da questa domanda che prende forma "Le Radici di Fabry", la nuova campagna di sensibilizzazione promossa dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS), che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare, in occasione del Fabry Awareness Month 2025.

Meeting AIAF 2025 - tema genitorialità

Tobaldini (AIAF): “Affrontare il tema della pianificazione familiare significa dare alle giovani coppie informazioni utili che permettano loro di fare delle scelte in modo consapevole”

La genitorialità e la gravidanza rappresentano temi cruciali per le persone affette dalla malattia di Anderson-Fabry, una patologia genetica ereditaria legata al cromosoma X. Per le coppie in cui uno dei partner è portatore di questa condizione, la prospettiva di trasmettere la malattia ai propri figli solleva questioni complesse, che vanno oltre il piano medico, coinvolgendo anche aspetti psicologici ed etici.

Malattia di Fabry - test biochimici per la diagnosi

Un recente studio dell’IRIB-CNR di Palermo raccomanda l’utilizzo del test genetico per la corretta individuazione della patologia nel genere femminile

Sebbene è giusto che siano considerati alla pari dal punto di vista giuridico, economico e costituzionale, uomini e donne per la medicina non sono ‘uguali’: si ammalano in modo diverso, spesso di malattie differenti, non presentano gli stessi sintomi e rispondono in modo dissimile alle terapie. Per questo, negli ultimi anni, si è fatta avanti la ‘medicina di genere’, capace di tenere conto di queste differenze biologiche, epigenetiche, psicologiche e socioculturali tra le diverse identità, non solo binarie. In questo quadro di maggiore attenzione e inclusività si inserisce un recente studio sulla diagnosi della malattia di Fabry nelle pazienti di sesso femminile, pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences e condotto dai ricercatori del Centro di Ricerca e Diagnosi di Malattie da Accumulo Lisosomiale dell’IRIB-CNR di Palermo.

Fabry: la terapia nei casi pediatrici

Uno studio guidato dalla SIMMESN ha cercato di dare una risposta al quesito sulla base delle evidenze scientifiche più recenti

La malattia di Fabry è un disturbo genetico legato al cromosoma X, causato da varianti patogene nel gene GLA, che codifica l'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A (alfa-Gal A). L'attività di alfa-Gal A ridotta o assente porta all'accumulo di glicosfingolipidi tossici come il globotriaosilceramide (Gb3) nei tessuti renali, cardiaci e nervosi, causando danni progressivi agli organi e complicazioni potenzialmente letali. La definizione del momento appropriato per l'inizio del trattamento è cruciale, in particolare nella popolazione pediatrica, poiché la progressione clinicamente asintomatica delle manifestazioni renali, cardiache e cerebrali può durare molti anni.

Team di ricerca Malattia di Fabry

Dott. Giacomo Marchi (Verona): “La terapia enzimatica, da sola, non è risolutiva; ad essa vanno necessariamente affiancate altre strategie di intervento, farmacologiche ma non solo”

Negli ultimi vent’anni, i progressi scientifici e la diffusione di biotecnologie sempre più all’avanguardia hanno reso possibile il trattamento di patologie a lungo considerate incurabili. Per molte malattie lisosomiali questo traguardo è stato raggiunto grazie alla messa a punto di terapie enzimatiche sostitutive (ERT), in grado di supplire alla carenza di particolari enzimi litici, fondamentali per la degradazione di diverse macromolecole. “Purtroppo, però, mentre per alcune di queste patologie - come la malattia di Gaucher - la terapia enzimatica sostitutiva è risultata davvero efficace, per la malattia di Fabry, che ha una patogenesi multifattoriale, non è stata altrettanto provvidenziale”, afferma il dottor Giacomo Marchi, dirigente medico dell’Unità di Medicina d’Urgenza (diretta dal prof. Domenico Girelli) dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, centro di riferimento europeo appartenente alla rete MetabERN. “Soprattutto se iniziata precocemente - continua il medico internista - l’ERT permette di rallentare notevolmente il decorso della malattia, ma non è risolutiva e va affiancata a un trattamento di supporto che agisca in sinergia e prevenga le complicanze”. È quanto emerge dai risultati della review pubblicata a maggio di quest’anno dallo stesso dott. Marchi e dal team multidisciplinare dell’AOUI Verona.

Terapia enzimatica sostitutiva Malattia di Fabry

Il farmaco pegunigalsidasi alfa sarà ora disponibile per i pazienti italiani

Il farmaco pegunigalsidasi alfa, per il trattamento della malattia di Fabry, è ufficialmente disponibile in Italia. A confermarlo è la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA del 5 luglio 2024. La pubblicazione in Gazzetta, datata 20 luglio, sancisce la disponibilità del farmaco per i pazienti italiani. Il farmaco, nome commerciale Elfabrio, è stato classificato in fascia H RR ed è stato approvato con l’indicazione come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti adulti con diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi).

Caring Fabry - indagine

È quanto emerge dalla survey nell’ambito del progetto Caring Fabry, condotta da AIAF in collaborazione con Helaglobe

Sono circa 20 le giornate che, in media, una persona con malattia di Fabry perde ogni anno per recarsi in ospedale e sottoporsi a visite e terapie: è quanto emerge da un’indagine realizzata dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF-APS), un dato già rilevato nel 2018 e riconfermato attraverso una survey più recente, nell’ambito del progetto “Caring Fabry”, realizzato in collaborazione con la Società Helaglobe Srl. Obiettivo: colmare la disparità tra bisogno di assistenza e attuale presa in carico, disegnando il modello ideale di presa in carico del paziente con malattia di Anderson-Fabry. In questo modo potranno essere ottimizzati i tempi e potrà essere migliorato il funzionamento degli attuali centri di cura.

  1. Sonia Peronaci porta in tavola le ricette per persone con malattia di Fabry
  2. Malattia di Fabry, al via la campagna DO RE MI Fabry
  3. Malattia di Fabry: una dieta corretta contribuisce ad alleviare i sintomi gastrointestinali
  4. Malattia di Fabry, pubblicati i risultati di Fase III su pegunigalsidasi alfa
  5. Malattie rare e nutrizione: al via il progetto Fabry’s Kitchen

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