L'epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica ereditaria, rara e invalidante, che provoca bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne, sintomi che possono verificarsi a causa della più lieve frizione o persino spontaneamente. La patologia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla. A seconda delle forme, l'epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli) o autosomica recessiva (in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato). A livello mondiale, l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino ogni 17.000 nati, ovvero circa 500mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con EB previste sul territorio nazionale.

Il codice di esenzione dell'epidermolisi bollosa è RN0570 ("Epidermolisi bollosa ereditaria").

La sezione Epidermolisi Bollosa è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.

epidermolisi bollosa, Chiesi

L'epidermolisi bollosa si manifesta in diverse forme di gravità variabile: la malattia, infatti, non colpisce solo la pelle ma può riguardare anche le mucose interne, comprese quelle di occhi e ano. Quando, ad esempio, interessa la bocca e la gola, mangiare e deglutire diventa difficile e doloroso. Le tipologie principali di EB sono tre: simplex, distrofica e giunzionale. In oltre la metà dei casi, l'epidermolisi bollosa insorge nella forma simplex: in genere è la variante meno grave, perché le formazione di bolle è spesso ristretta a mani e piedi. La forma distrofica è dovuta al danneggiamento o all'assenza delle fibrille di ancoraggio, sorta di 'uncini' di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche. In questo caso, la formazione di bolle è generalizzata e costante e lascia cicatrici. La forma giunzionale, infine, si manifesta in circa l’1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, seguita dall’analisi istologica, effettuata su biopsia cutanea, e dai test genetici di conferma. In coppie di genitori in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia, è possibile la diagnosi prenatale in gravidanza.

La presa in carico del paziente consiste nell'evitare la comparsa delle bolle, tramite una meticolosa protezione della cute e l'adozione di stili di vita appropriati, che limitino i traumi, e nel prevenire le infezioni secondarie mediante un'attenta cura delle ferite. I pazienti con forme di EB associate ad elevato rischio di complicazioni extracutanee richiedono un attento monitoraggio e l'adozione di strategie volte ad impedire che i tessuti colpiti siano gravemente compromessi. Per l'epidermolisi bollosa non esistono cure risolutive ma ad oggi sono disponibili alcuni farmaci specifici, tra cui anche la terapia genica.

Per i pazienti italiani con epidermolisi bollosa sono attive le associazioni DEBRA Italia ETS, Fondazione REB ETS, Le ali di Camilla APS ETS e DEBRA Family ODV.

Fonti principali:
Orphanet
- Fondazione Telethon
- Debra Italia ETS

Epidermolisi: il punto con il Prof. Piccolo

Il dato emerge da un questionario promosso dalle principali società di dermatologia e presentato dal prof. Vincenzo Piccolo durante un evento dedicato alla patologia

Napoli – Fino ad oggi, gli epidemiologi avevano solo potuto stimare il numero dei pazienti con epidermolisi bollosa (EB) presenti nel nostro Paese. Ora, invece, grazie a un nuovo sondaggio c'è un dato preciso: sono almeno 571 le persone affette da questa malattia genetica ereditaria seguite e gestite in diversi ospedali italiani. Il dato è emerso nel corso del convegno “Nuovi percorsi terapeutici in epidermolisi bollosa”, svoltosi il 9 maggio scorso a Napoli e promosso grazie alla sponsorizzazione non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases. A presentare i risultati di questa indagine è stato il prof. Vincenzo Piccolo, responsabile del Servizio di Dermatologia Pediatrica presso l'Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”.

Epidermolisi: la terapia genica approda in Europa

Il farmaco è approvato per il trattamento di pazienti di tutte le età affetti dalla forma distrofica della patologia

La Commissione Europea (CE) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio della terapia genica beremagene geperpavec-svdt (nome commerciale Vyjuvek) per il trattamento, fin dal nascita, delle ferite associate a epidermolisi bollosa distrofica causata da mutazioni nel gene COL7A1. Trattandosi della prima terapia genica sviluppata in forma di gel per uso topico, il suo utilizzo può essere effettuato anche in ambiente domiciliare, dal paziente stesso o dal relativo caregiver, previa adeguata formazione.

Epidermolisi bollosa, nuova terapia in via di studio

Avviato al Bambino Gesù uno studio preclinico finanziato dal PNRR per selezionare i pazienti idonei al trattamento

Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara. All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è iniziata la selezione dei pazienti idonei e lo studio preclinico per lo sviluppo della terapia genica per questa patologia. In occasione della 19esima edizione delle giornate dedicate alle malattie rare in dermatologia pediatrica (28 e 29 novembre a Roma), l’Ospedale della Santa Sede fa il punto sulle terapie avanzate e sulle nuove prospettive per il trattamento dell’epidermolisi bollosa. “Parliamo di una malattia che condiziona profondamente la vita dei pazienti, ma la ricerca sta aprendo nuove strade di cura, mentre la gestione multidisciplinare resta un’arma fondamentale”, spiega la dottoressa May El Hachem, responsabile della Dermatologia dell’Ospedale.

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La video-intervista ad Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster, Chiesi Global Rare Diseases

L'epidermolisi bollosa è stata al centro di un convegno organizzato a Roma, lo scorso 10 maggio, da Global Rare Diseases Chiesi Italia. Il Gruppo Chiesi, con sede a Parma, è da anni impegnato nell'ambito delle malattie rare: “Sono estremamente orgogliosa di essere qui a sostenere questa iniziativa, che la nostra azienda ha voluto con tutto il cuore”, ha dichiarato Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster di Chiesi Global Rare Diseases, a margine dell’evento “Epidermolisi bollose ereditarie – Gestione diagnostico-terapeutica”.

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La video-intervista a Giulia Middei, rappresentante di Debra Südtirol

I bambini con epidermolisi bollosa hanno bisogno di numerose medicazioni quotidiane, e ciò crea grandi difficoltà per le famiglie. “Nell'età pediatrica tutta la gestione della malattia è a carico dei genitori, e questo comporta un dispendio non solo fisico ed emotivo ma anche economico, perché purtroppo non tutte le ASL forniscono i giusti presidi o la quantità prescritta dal piano terapeutico”, ha spiegato Giulia Middei, rappresentante di Debra Südtirol, nel corso del convegno “Epidermolisi bollose ereditarie – Gestione diagnostico-terapeutica”, organizzato da Global Rare Diseases Chiesi Italia e svoltosi a Roma lo scorso 10 maggio.

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La video-intervista a Cinzia Pilo, presidente di Debra Italia ETS e Fondazione REB ETS

L'epidermolisi bollosa è una malattia genetica rara, altamente invalidante, che impatta moltissimo sulle persone affette. “La gestione della malattia viene demandata alle famiglie: due caratteristiche di questa condizione, infatti, sono la carenza di trattamenti e l'effetto devastante che ha anche dal punto di vista sociale”, ha spiegato Cinzia Pilo, presidente di Debra Italia ETS e Fondazione REB ETS, nel corso del convegno “Epidermolisi bollose ereditarie – Gestione diagnostico-terapeutica”, organizzato a Roma, lo scorso 10 maggio, da Global Rare Diseases Chiesi Italia.

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La video-intervista alla prof.ssa May El Hachem, responsabile dell’U.O.C. di Dermatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

Allo stato attuale, le risposte che i medici possono dare alle persone affette da epidermolisi bollosa sono davvero poche rispetto al grande bisogno di cure che questi pazienti richiedono. Per questo motivo, l'aspetto più rilevante emerso nel corso del convegno “Epidermolisi bollose ereditarie – Gestione diagnostico-terapeutica”, organizzato a Roma, lo scorso 10 maggio, da Global Rare Diseases Chiesi Italia, è stato il racconto dei genitori e dei caregiver.

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