Epidermolisi bollosa: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

L'epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica ereditaria, rara e invalidante, che provoca bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne, sintomi che possono verificarsi a causa della più lieve frizione o persino spontaneamente. La patologia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla. A seconda delle forme, l'epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli) o autosomica recessiva (in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato). A livello mondiale, l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino ogni 17.000 nati, ovvero circa 500mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con EB previste sul territorio nazionale.

Il codice di esenzione dell'epidermolisi bollosa è RN0570 ("Epidermolisi bollosa ereditaria").

L'epidermolisi bollosa si manifesta in diverse forme di gravità variabile: la malattia, infatti, non colpisce solo la pelle ma può riguardare anche le mucose interne, comprese quelle di occhi e ano. Quando, ad esempio, interessa la bocca e la gola, mangiare e deglutire diventa difficile e doloroso. Le tipologie principali di EB sono tre: simplex, distrofica e giunzionale. In oltre la metà dei casi, l'epidermolisi bollosa insorge nella forma simplex: in genere è la variante meno grave, perché le formazione di bolle è spesso ristretta a mani e piedi. La forma distrofica è dovuta al danneggiamento o all'assenza delle fibrille di ancoraggio, sorta di 'uncini' di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche. In questo caso, la formazione di bolle è generalizzata e costante e lascia cicatrici. La forma giunzionale, infine, si manifesta in circa l’1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, seguita dall’analisi istologica, effettuata su biopsia cutanea, e dai test genetici di conferma. In coppie di genitori in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia, è possibile la diagnosi prenatale in gravidanza.

La presa in carico del paziente consiste nell'evitare la comparsa delle bolle, tramite una meticolosa protezione della cute e l'adozione di stili di vita appropriati, che limitino i traumi, e nel prevenire le infezioni secondarie mediante un'attenta cura delle ferite. I pazienti con forme di EB associate ad elevato rischio di complicazioni extracutanee richiedono un attento monitoraggio e l'adozione di strategie volte ad impedire che i tessuti colpiti siano gravemente compromessi. Attualmente, per l'epidermolisi bollosa non esistono cure risolutive, anche se sono in via di studio diversi trattamenti, compresa la terapia genica.

Per i pazienti italiani con epidermolisi bollosa è attiva l'associazione Debra Italia Onlus.

Fonti principali:
- Orphanet
- Fondazione Telethon
- Debra Italia Onlus

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2020

A spiegarlo è la prof.ssa Susanna Esposito (Parma), in video-messaggio dedicato ai pazienti

“Bambini farfalla”. Così sono chiamati i piccoli pazienti con epidermolisi bollosa (EB), una malattia genetica rara che, nelle sue forme più gravi, rende la pelle così fragile da essere paragonata alle ali di una farfalla. A causa della patologia, in corrispondenza dell’epidermide e delle mucose interne possono formarsi bolle e lesioni anche in seguito alle più lievi frizioni e sollecitazioni, o persino in modo spontaneo. È principalmente a questi bambini, e ai loro familiari, che è rivolto il recente messaggio lanciato da Susanna Esposito, pediatra e infettivologa, Professore Ordinario di Pediatria all’Università di Parma e Direttore della Clinica Pediatrica all’Ospedale Pietro Barilla, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma. Attraverso un breve video, la prof.ssa Esposito ha voluto riassumere ai pazienti affetti da EB le principali regole da seguire nell’ambito dell’attuale emergenza Coronavirus.

: Autore: Redazione; 24 Gennaio 2020

Firma della convenzione per la creazione del centro EB Hub

Si chiamerà EB Hub e verrà realizzato entro quest’anno grazie ad un’intesa tra l’AOU di Modena e la biotech Holostem Terapie Avanzate

Un centro unico nel suo genere, capace di costituire il punto di incontro tra diagnosi, ricerca, assistenza e terapie innovative per l’epidermolisi bollosa (EB), o “sindrome dei bambini farfalla”, una rara e grave malattia del tessuto connettivo. È questa l’idea alla base di “EB Hub”, la nuova area di Dermatologia che sorgerà presso il Policlinico di Modena, interamente dedicata ai bambini farfalla e agli ambulatori per la diagnosi e il trattamento dei tumori della pelle, da cui i pazienti con EB sono frequentemente colpiti. Il nuovo centro prenderà vita grazie a una convenzione, che è stata firmata ieri, tra l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena e la società di biotecnologie Holostem Terapie Avanzate, che investirà circa un milione di euro per la realizzazione del progetto.

: Autore: Redazione; 12 Dicembre 2019

Si tratta di un medicinale sperimentale in forma spray concepito per agevolare la guarigione delle lesioni cutanee dovute alla malattia

Balerna (Svizzera) - La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha recentemente concesso la designazione di farmaco orfano al medicinale sperimentale APR-TD011, in via di sviluppo per il trattamento dell'epidermolisi bollosa (EB), una rara malattia del tessuto connettivo, di origine genetica, caratterizzata dalla formazione di vesciche cutanee in tutto il corpo e da un grave impatto sugli organi interni, con esiti potenzialmente fatali.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Ottobre 2019

La presidente Cinzia Pilo: “Per trovare una cura a questa malattia occorre collaborazione fra i ricercatori e condivisione dei dati”

Milano – Da un anno, in Italia, i pazienti affetti da epidermolisi bollosa hanno a disposizione un potente strumento al servizio della ricerca scientifica: è il registro della Fondazione REB, acronimo che si riferisce appunto al “Registro Epidermolisi Bollosa”. La Fondazione è nata nel 2017 come spin-off di Debra Italia Onlus, da vent'anni l'associazione storica dei pazienti EB. I due enti, autonomi, hanno una funzione distinta: Debra si occupa dell'assistenza alle famiglie, fornisce informazioni sui centri clinici e segnala problemi con i piani terapeutici; la Fondazione REB aveva invece l'obiettivo preciso di creare, e ora ha quello di gestire, il registro nazionale.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Settembre 2019

Il Dr. Andrea Diociaiuti (Bambino Gesù): “È essenziale evitare le complicanze di tipo infettivo o cicatriziale, e sorvegliare il paziente per il rischio di tumori cutanei”

Roma – Esistono malattie della cute che, per la loro gravità e per il coinvolgimento di altri organi e apparati, risultano particolarmente complesse da gestire. Parte di queste sono di natura malformativa o tumorale, come nel caso delle anomalie vascolari, altre sono malattie rare di origine genetica come ad esempio l'ittiosi, l'incontinentia pigmenti e l'epidermolisi bollosa.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Maggio 2018

Epidermolisi bollosa, prof. Michele De Luca Il 17enne canadese è morto poche settimane fa, mentre il bambino siriano salvato nel 2015 dall'équipe italiana dell'Università di Modena e di Holostem – Terapie Avanzate sta bene. L’intervista al Prof. De Luca

Modena – Jonathan Pitre non ce l'ha fatta: il ragazzo canadese a soli 17 anni si è arreso a una setticemia in un ospedale del Minnesota, il 4 aprile scorso. Jonathan era affetto da epidermolisi bollosa, una rara patologia genetica che provoca ferite, bolle e scollamento dell'epidermide dal derma, anche per sfregamenti o traumi di lieve intensità. I pazienti affetti da questa malattia, che colpisce dalla nascita 500.000 persone nel mondo (una su 17.000), vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle.

: Autore: Paola Perrotta; 31 Luglio 2017

Il video, che verrà trasmesso dalle principali emittenti televisive italiane, ha ottenuto il patrocinio della Fondazione Pubblicità Progresso

MILANO – Debra Italia Onlus, l'associazione per la ricerca sull'epidermolisi bollosa, ha lanciato la campagna di sensibilizzazione “Senza Difese” con un video diretto da Emilio Scoti e Tommaso Feraboli, che ha ottenuto il prestigioso patrocinio della Fondazione Pubblicità Progresso. L’epidermolisi bollosa (EB) è una rara malattia genetica della cute caratterizzata da pelle estremamente fragile e dalla ricorrente formazione di bolle, prodotte da frizioni o traumi anche minimi.