Alleanza Malattie Rare logoL’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

Incontinenza e stomia - campagna di sensibilizzazione FAIS

I capolavori di Klimt e Warhol entrano a far parte dell’iniziativa “Siamo un’opera d’arte”

Roma - Dall’arte classica alla pop art, passando per l’Art Nouveau. Un percorso di rivisitazioni e ispirazioni quello che caratterizza “Siamo un’opera d’arte”, la campagna di sensibilizzazione promossa dalla FAIS, la Federazione delle Associazioni Incontinenti e Stomizzati (membro dell’Alleanza Malattie Rare). Capolavori artistici che, grazie alla tecnica della visual art, indossano o ripropongono presidi per incontinenza e stomia.

Morte cardiaca improvvisa, 50 associazioni chiedono la calendarizzazione della proposta di legge

La proposta prevede l'obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare, ma anche la creazione di una rete di riferimento, di PDTA e interventi di formazione, informazione e prevenzione

Si parla di morte cardiaca improvvisa quando, in assenza di cause pregresse accertate – se pur probabilmente esistenti – la morte interviene nell’arco di 1-6 ore dal comparire dei primi sintomi: in Italia se ne verificano circa 50.000 casi ogni anno. Si parla di morte improvvisa giovanile in tutti quei casi, circa 1.000 ogni anno, in cui siano coinvolti soggetti di età uguale o inferiore ai 40 anni, apparentemente sani, spesso sportivi.

Patrizia Menna, presidente associazione Lollo per la Sindrome di Brugada

La madre, Patrizia Menna, ha fondato un'associazione e si batte per prevenire le conseguenze di questa condizione con un progetto di screening ecocardiografico

Roma – Il 14 febbraio di ogni anno non si celebra solo San Valentino, festività associata al cuore, ma anche la Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite. Definite come anomalie del cuore o dei grandi vasi già presenti durante la vita fetale, colpiscono in Italia circa un neonato ogni 100 nati vivi e rappresentano il 40% di tutte le malformazioni. Accanto a queste esistono le malattie genetiche, sempre congenite in senso lato perché si nasce con queste malattie, che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Di queste patologie, che appartengono al gruppo delle malattie rare, si sa ancora poco: spesso nelle facoltà di Medicina non si studiano in modo approfondito, anche se negli ultimi anni l'attenzione nei confronti delle malattie rare è cresciuta, anche con corsi di laurea e master specifici.

Associazione Nistagmo Italia

L’associazione è sostenuta da un Comitato tecnico scientifico focalizzato sul nistagmo idiopatico

Federico, detto Chicco, ha 9 anni, vive a Milano con i suoi genitori ed è un bambino dalla risata contagiosa. È brillante, intelligente e, soprattutto, non si è mai lamentato, neppure quando, ancora molto piccolo, ha cominciato con la psicomotricità e con tutti quei giochi e giochini pensati per migliorare la sua visione del mondo. Federico è un bambino con nistagmo, una condizione clinica ancora sconosciuta ai più e caratterizzata da oscillazioni ritmiche e regolari degli occhi, che comporta ipovisione. Per essere precisi, Chicco ha un nistagmo idiopatico che non risulta associato a patologie neurologiche o a patologie della retina e del nervo ottico, come per esempio l’ipoplasia e l’albinismo. La causa del suo nistagmo è una mutazione genetica, la stessa riscontrata anche in sua madre Elena, che però è portatrice sana e non presenta difetti visivi.

Alessandro Carcano - presidente Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita

Il presidente Alessandro Carcano: “Cominciamo a sperare di poter trovare un farmaco che possa diminuire la dipendenza dei bambini dalla ventilazione meccanica”

“Cosa esiste di più invalidante che dover essere sorvegliati durante il sonno?”, si chiede Alessandro Carcano. È quasi impossibile immaginare il livello di stress che una malattia come la sindrome di Ondine possa provocare nei familiari dei bambini affetti, che per una mutazione genetica rischiano costantemente di morire durante il sonno. In Italia questa rarissima patologia colpisce poco meno di un centinaio di individui, e la maggior parte delle famiglie sono socie di AISICCl'Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (nome scientifico della condizione), fondata nel 2003 da un gruppo di familiari di bambini affetti. “Allora la sindrome era sconosciuta, la diagnosi era praticamente impossibile, e il trattamento molto impegnativo a causa della mancanza di dispositivi di ventilazione portatili come quelli che abbiamo ora: i pazienti venivano inviati a Monaco di Baviera per impiantare dei pacemaker diaframmatici e poter implementare in questo modo una ventilazione domiciliare”, ricorda il presidente di AISICC.

Ricerca pazienti per studio Paraplegia spastica 7

AISA Nazionale cerca pazienti da arruolare nello studio, reso possibile grazie al progetto Seed Grant di Fondazione Telethon

Nel 2023 AISA Nazionale (Associazione per le Sindromi Atassiche, che fa parte di Alleanza Malattie Rare) e Fondazione Telethon, grazie al progetto Seed Grant, hanno co-finanziato uno studio sulla paraplegia spastica 7 (SPG7). A condurlo la dottoressa Alessandra Rufa dell'Università di Siena, che si sta concentrando sulla sintomatologia oftalmologica della malattia.

Regione Lombardia taglia i fondi per le disabilità gravi e gravissime

Assessora Lucchini: “Non ci saranno tagli, ma una rimodulazione prevista dalla normativa nazionale. Vogliamo garantire un’offerta di servizi sempre più integrata e personalizzata”

Con la delibera n. 1669 del 28-12-2023, la Giunta di Regione Lombardia ha deliberato all’unanimità il taglio sulle Misure B1 e B2 relative alla disabilità gravissima e grave, supportate con risorse statali del Fondo Nazionale per la Non Autosufficienza (FNA) e con risorse regionali. A denunciarlo sono molte delle associazioni attive sul territorio regionale, tra cui Confad, Nessuno è Escluso e AISLA, queste ultime aderenti all’Alleanza Malattie Rare.

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