Alleanza Malattie Rare

L’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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ELENCO COMPLETO ASSOCIAZIONI ADERENTI ALL'ALLEANZA MALATTIE RARE

I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

: Autore: Ivana Barberini; 17 Aprile 2025

Intervista al Generale Luca Steffensen, presidente dell’Associazione FOXG1 Italia OdV, che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare

La sindrome FOXG1 è una malattia genetica rara e molto complessa che colpisce lo sviluppo del cervello sin dalla nascita. I bambini e le bambine che ne sono affetti presentano malformazioni cerebrali che possono causare diversi problemi, come una testa più piccola del normale (microcefalia), difficoltà nella comunicazione tra le due metà del cervello (agenesia del corpo calloso) e un posizionamento non corretto dei neuroni sulla corteccia celebrale. Sono alterazioni che si traducono in una disabilità cognitiva grave, spesso accompagnata da difficoltà motorie: molti bambini non riescono a camminare, a stare seduti da soli o a controllare i movimenti, che possono essere involontari e imprevedibili. Oltre a questo, si possono manifestare crisi epilettiche frequenti, disturbi del sonno, pianto inconsolabile, difficoltà a deglutire, reflusso e, in alcuni casi, anche comportamenti simili a quelli dello spettro autistico.

: Autore: Margherita De Nadai; 14 Aprile 2025

Malattie ematologiche, sondaggio su invalidità civile

L’indagine mira a raccogliere le esperienze dei pazienti sul riconoscimento dell’invalidità civile e dei diritti correlati alla Legge 104/92

L’associazione A.MA.R.E. Onlus promuove un sondaggio rivolto a tutte le persone affette da malattie ematologiche con l’obiettivo di raccogliere testimonianze dirette sull’accesso ai benefici previsti dalla normativa sull’invalidità civile e dalla Legge 104/1992.

: Autore: Ivana Barberini; 03 Aprile 2025

Simona Pantalone Ielmini - presidente AISAP

Intervista a Simona Pantalone Ielmini, presidente dell’Associazione Italiana Ipotensione Ipertensione Siringomielia Sindrome di Arnold Chiari Project

La sindrome di Arnold-Chiari è la manifestazione clinica della malformazione di Chiari, una condizione congenita che interessa il cervelletto, il tronco encefalico e la parte posteriore del cranio. Si caratterizza per lo scivolamento di parti del cervelletto, oltre che di porzioni del tronco encefalico, attraverso il forame magno, l'apertura tra il cranio e il canale spinale. Spesso è associata ad altre anomalie come la siringomielia, caratterizzata da una cavità ripiena di liquido, simile a una cisti, all’interno del midollo spinale. Ci sono quattro varianti della malformazione, classificate in base alla gravità e alla complessità dei sintomi.

: Autore: Ivana Barberini; 28 Marzo 2025

Roberta Zaffalon - Associazione Sindrome di Jacobs XYY APS

Intervista a Roberta Zaffalon, presidente dell’Associazione Sindrome di Jacobs XYY - APS, che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare

La Sindrome di Jacobs (47,XYY) è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma Y in più nel corredo cromosomico di un individuo di sesso maschile. Si verifica in circa un uomo ogni 1.000 e, nella maggior parte dei casi, l’alterazione è presente in tutte le cellule dell’organismo (le stime però possono variare in base ai metodi di rilevazioni e dalle popolazioni studiate). In alcune situazioni, però, può riguardare solo una parte delle cellule.

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2025

Malattie reumatologiche e problemi di relazione

Il dato emerge da un’indagine nazionale promossa dall’associazione APMARR

La diagnosi di una malattia reumatologica può mettere seriamente in crisi una relazione affettiva e sentimentale. Sono infatti quasi 6 su 10 (56,6%) le persone affette da una patologia reumatologica che dichiarano di aver avuto qualche e/o molti problemi con il partner e sono più di uno su 10 (11,7%) coloro che, in seguito alla diagnosi, non hanno più avuto una relazione. Allargando l’analisi alla sfera più intima, c’è quasi l’80% delle persone (79,4%) che hanno avuto qualche e/o molti problemi nelle relazioni sessuali con il partner. Fortunatamente, però, queste difficoltà in ambito sentimentale hanno portato ad un allontanamento, o addirittura a una separazione, solo in poco meno di un caso su 5 (17,1%).

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2025

Partnership tra AMARE Onlus e Federazione UNITED

Le due realtà lavoreranno insieme per ampliare la rete di supporto ai pazienti e alle loro famiglie, offrendo servizi di assistenza, informazione e consulenza personalizzata

Pescara – L'Associazione Malattie Rare Ematologiche (AMARE Onlus) e la Federazione UNITED annunciano con entusiasmo l'inizio di una collaborazione sinergica volta a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie ematologiche rare e delle loro famiglie.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Febbraio 2025

FAHN: una giornata per la prevenzione della malattia

A promuovere l'iniziativa è l'associazione “Il sorriso di Natale e Chiara”, che rivolge un appello a cittadini e istituzioni

Reggio Calabria – Antonio Alvaro e sua moglie Concetta hanno avuto tre figli, e due di loro – Natale, 28 anni, e Chiara, 16 – sono nati con una malattia genetica chiamata FAHN (neurodegenerazione associata all'idrossilasi degli acidi grassi), nota anche come SPG35. OMaR segue da anni le vicende di questa famiglia: nel 2016 ha raccontato la storia della diagnosi di Natale, arrivata dopo 13 anni grazie al lavoro di revisione dei 'cold case' effettuato nel Laboratorio di Genetica del “Besta” di Milano, diretto dal prof. Franco Taroni. In particolare, grazie alla diagnosi di Natale fu possibile avere la conferma che anche Chiara, la quale all'epoca iniziava a manifestare i primi sintomi, era affetta dalla stessa malattia.