Le amiloidosi sono un gruppo ben definito di patologie caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Questa particolare sostanza si presenta sotto forma di piccole fibrille ed è composta da proteine che, per cause diverse, si sviluppano in maniera anomala. Esistono diverse forme di amiloidosi, ognuna delle quali è dovuta ad una specifica proteina difettosa: si tratta di patologie multisistemiche, che colpiscono numerosi organi e tessuti. Tuttavia, insieme ai nervi, uno degli organi principalmente coinvolti è il cuore. Per questo motivo, il termine generico “amiloidosi cardiaca” viene utilizzato per definire la patologia cardiaca associata alle amiloidosi.  

La sezione Amiloidosi Cardiaca è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pfizer.

amiloidosi cardiaca, logo Pfizer

Evento digitale sulle malattie rare dell'adulto

La patologia è stata al centro di un evento digitale organizzato da The European House-Ambrosetti in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare

Quando si pensa a una malattia rara, la mente, nella stragrande maggioranza delle persone, corre agli spot pubblicitari che in pochi minuti cercano di spiegare il duro lavoro di chi porta avanti la ricerca contro patologie dall’esito spesso infausto: racconti che quasi sempre vedono come protagonisti i bambini. Anche l’esistenza di un programma di screening neonatale contribuisce a far pensare che le malattie rare siano perlopiù una problematica infantile o pediatrica, e perciò non è intuitivo collegare l’insorgenza di una patologia rara all’individuo adulto. Tuttavia, oltre il 60% dei malati rari ha un’età superiore ai 18 anni.

Malattie rare nell’adulto

Si è svolto oggi un incontro virtuale sul tema, con uno specifico focus sull’amiloidosi cardiaca

Roma – Sono circa 2 milioni i malati rari nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, e ogni anno si contano 19mila nuove diagnosi. Nella maggior parte dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica, perché circa l’80% delle 7.000 – 8.000 malattie rare sono di origine genetica, ma non mancano quelle che si manifestano solo in età adulta e nella terza età. Per queste persone non c’è ancora una giusta attenzione, nonostante il nostro sia un Paese che invecchia. Si tratta di patologie eterogenee, la cui prevalenza nell’adulto è destinata ad aumentare - da bambini rari ad adulti rari - con problematiche assistenziali diverse a seconda dell’età che necessitano di essere affrontate globalmente e che richiedono una particolare e specifica tutela, per le difficoltà diagnostiche, la gravità clinica, il decorso cronico, gli esiti invalidanti e l’onerosità del trattamento. Senza dimenticare il ruolo chiave del caregiver, chi si prende cura dei malati rari in famiglia, con impatti sulla produttività e sui costi indiretti legati a queste malattie.

Farmaci

Si tratta del primo farmaco autorizzato in Europa sia per la cardiomiopatia che per la polineuropatia da transtiretina

New York (USA) - La Commissione Europea (CE) ha ufficialmente approvato il farmaco tafamidis (Vyndaqel®) per il trattamento di pazienti adulti con cardiomiopatia amiloide legata ad amiloidosi da transtiretina ereditaria o acquisita (ATTR-CM). Tafamidis è un medicinale orale in capsule da 61 mg e rappresenta il primo e unico trattamento autorizzato nell'Unione Europea per i pazienti con ATTR-CM, per i quali, fino ad ora, le uniche opzioni terapeutiche erano limitate alla gestione dei sintomi e, in rari casi, al trapianto di cuore (o di cuore e fegato).

Farmaci

Se autorizzata, la molecola sarà la prima terapia farmacologica disponibile in Europa per la patologia legata alla transtiretina

New York (USA) - Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l'approvazione del farmaco orale tafamidis (nome commerciale Vyndaqel) per il trattamento dei pazienti adulti con cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM) ereditaria o acquisita, una malattia cardiaca rara che mette a repentaglio la vita di chi ne è affetto. Il parere del CHMP sarà ora rivisto dalla Commissione Europea, la cui decisione finale è prevista per i prossimi mesi.

New York (USA) - Pfizer ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato sia tafamidis meglumine (VYNDAQEL®) che tafamidis (VYNDAMAX™) per il trattamento della cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina (ATTR-CM) nelle forme acquisita (wild-type) o ereditaria in pazienti adulti, per ridurre la mortalità per tutte le cause e l'ospedalizzazione per cause cardiovascolari. Tafamidis, nelle due formulazioni orali, è primo nella classe degli stabilizzatori della transtiretina e unico farmaco approvato dalla FDA per il trattamento dell’ATTR-CM.

Il farmaco ha ridotto del 30% il rischio di mortalità e del 32% il tasso di ospedalizzazioni per cause cardiovascolari

Roma – I risultati dello studio di Fase III ATTR-ACT dimostrano che, rispetto al placebo, il farmaco tafamidis ha ottenuto una riduzione significativa del rischio di mortalità per tutte le cause e della frequenza di ospedalizzazioni per cause cardiovascolari durante un periodo di 30 mesi in pazienti con cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina. I risultati dello studio sono stati presentati durante il Congresso della Società Europea di Cardiologia (ESC 2018), tenutosi ad agosto a Monaco di Baviera (Germania), e contemporaneamente pubblicati online sul New England Journal of Medicine (NEJM).

Intervento del prof. Rapezzi al Congresso di Giardini Naxos (Messina)Il prof. Claudio Rapezzi (Bologna): “Quanto più i depositi progrediscono, tanto più le pareti del cuore diventano spesse e rigide e la funzione contrattile peggiora”

BOLOGNA – Sono circa trenta le proteine che, negli esseri umani, possono formare depositi di amiloide, virtualmente in qualsiasi parte del corpo. Le amiloidosi rappresentano le sindromi cliniche che risultano da questi depositi e vengono classificate in localizzate o sistemiche, acquisite o ereditarie: è importante un buon inquadramento “caso per caso” che porti ad una diagnosi eziologica precisa, data la variabilità della storia naturale e dei trattamenti tra le varie forme cliniche, che vanno da depositi asintomatici a malattie localizzate, fino a forme sistemiche rapidamente fatali che possono colpire più organi vitali contemporaneamente.

Sportello legale

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