Le amiloidosi sono un gruppo ben definito di patologie caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Questa particolare sostanza si presenta sotto forma di piccole fibrille ed è composta da proteine che, per cause diverse, si sviluppano in maniera anomala. Esistono diverse forme di amiloidosi, ognuna delle quali è dovuta ad una specifica proteina difettosa: si tratta di patologie multisistemiche, che colpiscono numerosi organi e tessuti. Tuttavia, insieme ai nervi, uno degli organi principalmente coinvolti è il cuore. Per questo motivo, il termine generico “amiloidosi cardiaca” viene utilizzato per definire la patologia cardiaca associata alle amiloidosi.  

La sezione Amiloidosi Cardiaca è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pfizer.

amiloidosi cardiaca, logo Pfizer

Amiloidosi cardiaca: documento di consensoAmiloidosi Cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio” è un documento di consenso tra le associazioni di pazienti il cui obiettivo è quello di affrontare le problematiche vissute dalle persone affette da amiloidosi cardiaca e di proporre soluzioni per migliorare la loro vita. Il testo porta la firma di fAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus), Conacuore (Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore), Fondazione Italiana per il Cuore e Uniamo FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare). I promotori del progetto si augurano che il documento di consenso possa essere condiviso e sottoscritto anche da altre associazioni di pazienti che si occupano di amiloidosi o, più in generale, di malattie cardiache o patologie rare. Per manifestare il proprio interesse, è possibile inviare una e-mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
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Si chiama “RegistRare” e permette di realizzare dei registri di patologia con dataset identificati sui bisogni di pazienti e clinici

Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), è intervenuta durante la conferenza stampa di presentazione di “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, un documento di consenso tra le associazioni italiane dei pazienti. Il testo, curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, ha lo scopo di affrontare le problematiche vissute dalle persone affette da amiloidosi cardiaca e di proporre soluzioni per migliorare la loro vita.

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On. Fabiola Bologna: “Il percorso di accesso alle terapie è ancora troppo diverso da regione a regione”

Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio” è il titolo di un documento di consenso tra le associazioni curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, e ha l’obiettivo di affrontare le problematiche vissute dalle persone affette da amiloidosi cardiaca e di proporre soluzioni per migliorare la loro vita. Il testo è stato presentato in conferenza stampa il 28 settembre 2020 e, durante l’evento, è intervenuta anche l’On. Fabiola Bologna, Commissione XII "Affari sociali", Camera dei Deputati.

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L’intervento-video di Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare

Durante la conferenza stampa “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, svoltasi in modalità virtuale il 28 settembre 2020, è stato presentato un documento di consenso tra le associazioni di pazienti curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, ha sottolineato le criticità trasversali che accomunano tutte le malattie rare e la necessità di una rete di persone, informazioni e strutture, che si sviluppi attorno al paziente e alla famiglia.

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Giuseppe Ciancamerla (Conacuore): “L’accuratezza del medico di famiglia e la collaborazione tra specialisti sono fondamentali per la diagnosi”

Il 28 settembre 2020 si è svolta online la conferenza stampa “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, durante la quale è stato presentato un documento di consenso tra le associazioni di pazienti, curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Nel corso dell’evento, il cardiologo Giuseppe Ciancamerla, Presidente di Conacuore, ha evidenziato l’importanza dell’intervento del medico di famiglia e della multidisciplinarità nella gestione dell’amiloidosi cardiaca.

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Paolo Magni (Fondazione Italiana per il Cuore): “Per raggiungere questo obiettivo occorre conoscenza e organizzazione”

Il 28 settembre 2020, in un’apposita conferenza stampa, è stato presentato il progetto “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, un documento di consenso tra le associazioni italiane dei pazienti. Il testo, curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, è stato scritto con un linguaggio chiaro e facile da comprendere per chiunque, pur mantenendo un alto livello di accuratezza scientifica. Paolo Magni, Coordinatore Comitato Scientifico di Fondazione Italiana per il Cuore, ha ribadito l’importanza dell’informazione per migliorare la presa in carico di malattie rare come l’amiloidosi cardiaca.

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L’intervento-video di Laura Obici, responsabile del Centro Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

“Quando parliamo di amiloidosi non parliamo solo di malattie rare, ma anche di malattie particolarmente complesse. Credo che uno dei motivi per cui si tratta, a tutt’oggi, di patologie sottodiagnosticate e spesso misconosciute si debba ricercare proprio all’interno di questa complessità biologica”, afferma Laura Obici, responsabile del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. “Per questo è fondamentale aumentare il livello di conoscenza della malattia e adottare strumenti come i PDTA (Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali) per identificare i soggetti a rischio e arrivare tempestivamente a una diagnosi”.

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La testimonianza-video di Francesco Tosi, socio dell'Associazione Italiana Amiloidosi Familiare (fAMY)

Una delle difficoltà della diagnosi dell’amiloidosi cardiaca sta nell’aspecificità e genericità dei sintomi della malattia. Fiato corto, astenia e aritmie, soprattutto quando si presentano in un paziente che ha superato i 60-65 anni, sono campanelli d’allarme spesso sottovalutati, perché attribuiti al normale deterioramento dovuto all’età. Per questa ragione, l’amiloidosi resta una delle patologie maggiormente sottodiagnosticate.

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