Le amiloidosi sono un gruppo ben definito di patologie caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Questa particolare sostanza si presenta sotto forma di piccole fibrille ed è composta da proteine che, per cause diverse, si sviluppano in maniera anomala. Esistono diverse forme di amiloidosi, ognuna delle quali è dovuta ad una specifica proteina difettosa: si tratta di patologie multisistemiche, che colpiscono numerosi organi e tessuti. Tuttavia, insieme ai nervi, uno degli organi principalmente coinvolti è il cuore. Per questo motivo, il termine generico “amiloidosi cardiaca” viene utilizzato per definire la patologia cardiaca associata alle amiloidosi.  

La sezione Amiloidosi Cardiaca è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pfizer.

amiloidosi cardiaca, logo Pfizer

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato la sospensione del programma di sviluppo clinico del farmaco sperimentale revusiran, una terapia RNAi progettata per il trattamento di pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide familiare (FAC), una forma di amiloidosi ereditaria legata a TTR (transtiretina) e associata a cardiomiopatia (hATTR-CM). Alnylam ha preso la decisione dopo che un apposito Comitato per il Monitoraggio dei Dati (DMC, Data Monitoring Committee) aveva raccomandato di fermare le somministrazioni di revusiran nello studio di Fase III 'ENDEAVOUR'.

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato di aver completato l'arruolamento di pazienti nello studio ENDEAVOUR, un trial clinico di Fase III che valuterà l'impiego del farmaco revusiran per il trattamento della cardiomiopatia amiloide familiare (FAC), una malattia rara che appartiene alla categoria delle amiloidosi legate alla transtiretina (amiloidosi legate a TTR). I risultati dello studio dovrebbero giungere entro i primi mesi del 2018.

Alnylam Pharmaceuticals, una delle principali società per la messa a punto di terapie RNAi, ha annunciato di aver avviato lo studio DISCOVERY, uno screening che esamina la prevalenza di mutazioni della transtiretina (TTR) in pazienti con sospetta amiloidosi cardiaca. Con questo studio, Alnylam si propone di identificare e facilitare la diagnosi della Cardiomiopatia Amiloide Familiare (FAC). Alnylam sta portando avanti la messa a punto di ALN-TTRsc, un farmaco ancora in via di sperimentazione e rivolto al target TTR, per il trattamento di pazienti con amiloidosi cardiaca con mutazioni TTR, tra cui i pazienti con FAC e con Amiloidosi Sistemica Senile (SSA).

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