La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), è una malattia ereditaria molto rara, dovuta a mutazioni nel gene LDL, a causa della quale i pazienti non riescono a metabolizzare i globuli di grasso presenti nel sangue. Questo problema provoca episodi di dolore addominale, xantomatosi cutanea eruttiva, epatosplenomegalia (aumento di volume di fegato e milza) e infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente dolorosa e grave, potenzialmente mortale. La terapia è essenzialmente dietetica. Nel 2015, per la FCS è stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo. Il farmaco è stato ritirato dal mercato nel 2017, per motivi economici.

Il termine sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è quello attualmente utilizzato per definire una malattia che, in passato, è stata chiamata in molti modi (chilomicronemia, iperchilomicronemia, ecc.). La patologia è nota anche con il nome di deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), che definisce la carenza enzimatica all'origine della condizione, oppure con il nome di iperlipoproteinemia familiare di tipo I-A, per distinguerla dalle altre 3 varianti note:
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-B, dovuta a mutazioni nel gene APOC2 e a conseguente deficit di apolipoproteina C-II (apoC-II);
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-C, causata dallo sviluppo di anticorpi inibitori della lipoproteina lipasi;
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-D, scatenata da mutazioni nel gene GPIHBP1.

Per ulteriori informazioni clicca qui.

AIFA

Il farmaco abbassa i trigliceridi al di sotto della soglia di rischio di pancreatite acuta

Dal 15 marzo è disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). È volanesorsen (nome commerciale Waylivra®, marchio registrato di Akcea Therapeutics), un oligonucleotide antisenso che ha dimostrato un’elevata efficacia nel ridurre i trigliceridi nelle persone con FCS e, di conseguenza, il rischio di pancreatite acuta. Il farmaco, scoperto e sviluppato da Ionis Pharmaceuticals, è distribuito da Sobi in Europa, CEER (Central East Europe & Russia) e Medio Oriente in base a un accordo di collaborazione con Akcea Therapeutics.

Laura Calabresi

L’evento si svolgerà online il prossimo 26 marzo, dalle ore 16.00 alle ore 18.00

La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è una malattia del metabolismo lipidico e lipoproteico molto rara, la cui prevalenza esatta non è nota (si calcola che nel mondo ne siano affette non più di 5.000 persone). La FCS è caratterizzata dall’aumento spropositato dei trigliceridi plasmatici: normalmente, questi valori sono al di sotto dei 150 mg/dL, mentre nei pazienti con questa sindrome si può arrivare a livelli che vanno da 7.000 fino a 10.000 mg/dL. La conseguenza principale della malattia è il rischio di sviluppare una pancreatite acuta (soprattutto per pazienti con livelli di trigliceridi plasmatici superiori ai 1.000 mg/dL), a cui si possono aggiungere manifestazioni come dolori addominali, xantomi (placche o noduli giallastri situati appena sotto la superficie della pelle) e lipemia retinica (colorazione cremosa dei vasi sanguigni della retina).

Farmaci

Pubblicati i risultati clinici di Fase III del farmaco, il primo approvato in Europa per la malattia

Boston e Carlsbad (U.S.A.) – Con il farmaco volanesorsen è possibile ottenere un calo dei trigliceridi che mette al riparo i pazienti dalla conseguenza più grave della sindrome da chilomicronemia familiare: la pancreatite acuta. A stabilirlo sono i risultati finali dello studio di Fase III Approach, che sono stati pubblicati nel numero dell'8 agosto del New England Journal of Medicine.

I pazienti affetti da questa malattia ultra-rara non sono in grado di metabolizzare i trigliceridi e sono a rischio costante di pancreatite acuta, potenzialmente fatale

Boston e Carlsbad (U.S.A.) – I pazienti europei con sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) hanno finalmente a disposizione una terapia. La Commissione Europea, infatti, ha concesso al farmaco volanesorsen (nome commerciale Waylivra) l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio come supplemento alla dieta in pazienti adulti con FCS geneticamente confermata e alto rischio di pancreatite, nei quali la risposta alla dieta e alla terapia per la riduzione dei trigliceridi è stata inadeguata.

Il farmaco rappresenta la prima e unica terapia specificamente indicata per questa malattia ultra-rara

Boston e Carlsbad (U.S.A.) – Via libera dal CHMP dell'EMA al farmaco volanesorsen (nome commerciale Waylivra) come supplemento alla dieta nei pazienti adulti con sindrome da chilomicronemia familiare (FCS): l'hanno annunciato le aziende Akcea Therapeutics e Ionis Pharmaceuticals. Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata di volanesorsen per i pazienti con FCS geneticamente confermata e ad alto rischio di pancreatite, nei quali la risposta alla dieta e alla terapia di riduzione dei trigliceridi si è rivelata inadeguata. Il parere positivo del Comitato verrà ora sottoposto alla Commissione Europea e, al tempo stesso, Akcea e Ionis dovranno condurre su volanesorsen uno studio di sicurezza post-autorizzazione.

Lo studio di Akcea Therapeutics dimostra che la partecipazione a una comunità attiva è associata a un significativo miglioramento della salute generale e del benessere emotivo

Cambridge (U.S.A.) –  Per la prima volta in assoluto uno studio ha dimostrato i benefici della connessione paziente-paziente nella gestione della sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). Ad annunciarlo è l'azienda Akcea Therapeutics, un'affiliata di Ionis Pharmaceuticals focalizzata sullo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per il trattamento di persone affette da malattie gravi e rare come la FCS, una condizione potenzialmente pericolosa per la vita, con molteplici manifestazioni gravi, quotidiane e croniche, che influenzano la capacità di lavorare e impegnarsi nelle attività della vita quotidiana. I risultati dello studio CONNECT, che ha esaminato sia i pazienti FCS che i loro caregiver, sono stati pubblicati questo mese sulla rivista Expert Opinion on Orphan Drugs.

I risultati di un sondaggio confermano che seguire una dieta a basso contenuto di grassi, rigida e proibitiva, è estremamente stancante e dispendiosa in termini di tempo. Solo il 23% degli intervistati è in grado di avere un lavoro a tempo pieno

Las Vegas (U.S.A.) – Il carico di malattia della sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) va ben oltre i sintomi fisici: influisce sul benessere mentale ed emotivo dei pazienti, e perfino sulla loro vita lavorativa. Sono i risultati di un sondaggio presentati nel corso delle Scientific Sessions, un evento della National Lipid Association (NLA), che si è appena concluso a Las Vegas. L'azienda Akcea Therapeutics, consociata di Ionis Pharmaceuticals, ha infatti presentato un poster con i dati del più grande studio sul carico di malattia in pazienti con FCS fino ad oggi. I risultati, riferiti dal sito Rare Disease Report, colmano una grave lacuna riguardo a ciò che era sconosciuto sulla malattia.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni