Il codice di esenzione della neurofibromatosi è RBG010.

Linee guida

Sul tema si confrontano gli esperti di tre importanti centri di riferimento italiani per la patologia

Quando parliamo di neurofibromatosi tendiamo a riferirci a un insieme di malattie genetiche che condividono alcuni aspetti clinici e possono essere ricondotte a due grandi gruppi: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo (NF2), entrambe trasmesse con modalità autosomica dominante ma piuttosto diverse sotto il profilo genetico e molecolare. In particolare, la NF1 si rende evidente soprattutto nel corso dell’infanzia e dell’adolescenza, con manifestazioni cutanee tipiche (le cosiddette “macchie caffellatte”), e nasconde una spiccata propensione allo sviluppo di tumori benigni, in particolare neurofibromi, e anche maligni, che necessitano di un’attenta sorveglianza.

Paziente pediatrico

I pazienti possono sviluppare anche tumori maligni. Una diagnosi precoce e un follow-up adeguato sono essenziali: lo dimostra la triste storia del piccolo Matteo

Quando mio figlio è nato, i medici hanno subito rilevato la presenza di alcune macchie color caffellatte disseminate sulla cute del bambino, che hanno indotto a pensare che potesse essere affetto da neurofibromatosi”. Con queste parole, il papà di Matteo inizia il racconto delle vicissitudini mediche di suo figlio, uno splendido bambino dagli occhi color nocciola che purtroppo è mancato, prima di compiere quindici anni, a causa di un glioblastoma, una forma tumorale estremamente aggressiva che può insorgere nei pazienti affetti da neurofibromatosi, una rara malattia genetica che predispone allo sviluppo di neurofibromi e di altri tipi di neoplasie.

Farmaci

Il medicinale è già stato approvato negli Stati Uniti per pazienti pediatrici con neurofibromi plessiformi inoperabili

Dal 15 al 16 giugno si è svolta l’edizione virtuale della conferenza annuale della Children's Tumour Foundation, in cui sono state illustrate le più importanti novità nel campo della ricerca scientifica sulla neurofibromatosi. Nel corso dell’evento sono stati presentati anche i dati positivi emersi da uno studio clinico di Fase II condotto per valutare il farmaco selumetinib nel trattamento di pazienti pediatrici con neurofibromatosi di tipo 1. I risultati della sperimentazione sono stati sintetizzati dall’associazione italiana Linfa OdV, presente alla conferenza, in un articolo scritto in collaborazione con l’inglese Childhood Tumour Trust.

Ricerca

Uno studio italiano apre la strada a un possibile approccio terapeutico diretto contro la proteina esochinasi 2

Il gruppo di ricerca di Andrea Rasola, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Padova, sostenuto anche dall’associazione Linfa OdV nel progetto “Togliamo energia al tumore”, ha pubblicato un importante studio nel quale viene identificata una molecola con attività anti-tumorale. Il lavoro è intitolato “Hexokinase 2 displacement from mitochondria‐associated membranes prompts Ca2+‐dependent death of cancer cells” ed è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista EMBO Reports

Linfa Onlus

L’associazione Linfa Onlus rassicura i pazienti. Un’attenzione in più va riservata però ai pazienti oncologici

In questi giorni di emergenza nazionale dovuta al Coronavirus, l’Associazione Linfa Onlus - Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi, vuole rassicurare i pazienti affetti da questa patologia. L’associazione infatti ricorda che queste persone non hanno un maggior rischio di contrarre il virus e, se contagiati, non hanno una maggiore probabilità di andare incontro a un decorso clinico più grave rispetto agli altri malati.

A partire dal mese di aprile l’Organizzazione di Volontariato LINFA - Lottiamo insieme contro la neurofibromatosi – lancia il nuovo progetto Mamme di rara bellezza per offrire ai genitori, e in particolare alle mamme, un aiuto psicologico al momento della diagnosi di neurofibromatosi, spesso vissuta come un trauma.

Per il secondo anno consecutivo l’Organizzazione di Volontariato Linfa (Lottiamo insieme contro la neurofibromatosi) e la Onlus ANANAS (Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi, amicizia e solidarietà) partecipano alla Padova Marathon (che si terrà il 28 aprile 2019) aderendo al programma solidale di raccolta fondi realizzato grazie alla piattaforma Rete del Dono, partner ufficiale dell’evento sportivo.

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