La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

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Fonte principale:
- Orphanet

Invalidità e lavoro

Un’interrogazione sul tema è stata presentata la settimana scorsa in Senato

In occasione del dibattito avvenuto in Aula sul recente Decreto Legge n. 6 del 23 febbraio 2020, recante "Misure urgenti in materia di contenimento e gestione dell'emergenza epidemiologica del COVID-19", il Governo aveva accolto, con parere favorevole, un ordine del giorno presentato dalla Senatrice Paola Binetti a favore dei minori affetti da fibrosi cistica o da altra grave patologia respiratoria, per consentire loro di avvalersi di iniziative didattiche mirate e di forme di teledidattica analoghe a quelle precedentemente sperimentate per tutti i bambini residenti nelle ex zone rosse.

Senatrice Paola Binetti

Si dovrà valutare la possibilità per i bimbi di frequentare la scuola in modalità telematica anche nelle zone a minor rischio di contagio; ma intanto lezioni sospese in tutta Italia

Le novità legate alla diffusione del contagio da Coronavirus e alle politiche di prevenzione si susseguono incessantemente e toccano, così come tutti i cittadini, anche le persone che vivono con una malattia rara. Per alcuni di questi pazienti c’è particolare apprensione, perché le loro specifiche patologie li renderebbero particolarmente fragili di fronte alla malattia virale COVID-19. È il caso, ad esempio, delle persone affette da fibrosi cistica, patologia che colpisce in modo particolare, se pur non esclusivo, i polmoni: qui si forma un muco denso che provoca tosse, colonizzazione di batteri e reazioni infiammatorie.

Roberto Speranza

La Sen. Binetti si rivolge al Ministro Speranza: "facilitiamo l’accesso al medicinale"

La fibrosi cistica (FC) è una malattia che pur essendo conosciuta da tanti anni, anche nelle sue cause genetiche, è a lungo rimasta priva di terapie davvero efficaci. La diagnosi precoce, arrivata grazie allo screening neonatale, gli antibiotici e i farmaci sintomatici, le tecniche di riabilitazione respiratoria e, naturalmente, i progressi nel trapianto polmonare, sono riusciti a migliorare la qualità e la durata della vita dei pazienti, ma solo negli ultimi anni ci si è azzardati a sperare in qualcosa di più: un rallentamento importante - talvolta un arresto - della progressione della malattia.

Gruppo di ricerca sulla fibrosi cistica

Due anni di studio hanno consentito di mettere a punto un trattamento su misura per la piccola paziente. Luis Galietta (Tigem): “Questa è la medicina personalizzata di cui si parla sempre di più”

Un successo di medicina personalizzata tutto ‘made in Italy’: un gruppo multidisciplinare di ricercatori italiani di Napoli, Firenze e Genova, ha permesso ad una piccola paziente con una rarissima mutazione causa di fibrosi cistica di accedere ad una soluzione terapeutica finora riservata solo a pazienti con mutazioni diverse dalla sua: il nome della piccola è Camilla, una bambina nata a Firenze nel 2015, alla quale, grazie allo screening neonatale, è stato possibile diagnosticare immediatamente la fibrosi cistica. Un profilo genetico assolutamente inedito quello di Camilla, su cui i medici non erano in grado di pronunciarsi, e per il quale era necessario trovare un trattamento ad hoc.

Polmoni

Un nuovo modulatore di CFTR, già approvato negli USA, potrebbe presto arrivare in Europa. Intanto la ricerca esplora nuove possibilità terapeutiche

Quest’anno, la stagione autunnale si sta rivelando un periodo di grande fermento nell’ambito della fibrosi cistica (FC). Le novità più importanti, che interessano i pazienti nell’immediato, sono giunte dal versante terapeutico e, tra queste, la notizia che ha sicuramente destato maggior interesse riguarda l’approvazione, negli Stati Uniti, di un nuovo farmaco specificamente indicato per la malattia: si tratta di Trikafta™ (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor), il nuovo prodotto di Vertex Pharmaceuticals, che negli USA è stato autorizzato per il trattamento dei pazienti con FC, di età pari o superiore a 12 anni, aventi almeno una mutazione F508del nel gene CFTR.

Il settimo Forum italiano sulla Fibrosi Cistica

Quest’anno, il principale appuntamento italiano con l’informazione sulla malattia avrà luogo a Montesilvano (PE) dal 22 al 24 novembre

Roma - La fibrosi cistica (FC), la malattia genetica grave più diffusa, è una patologia complessa con molteplici impatti sulla vita delle persone cui viene diagnosticata. In questi anni molti progressi sono stati possibili anche grazie ai nuovi farmaci che sono entrati in commercio ma la lunga strada della ricerca, per migliorare la qualità della vita e delle cure delle persone coinvolte, è sempre più un percorso che interessa tanti ‘protagonisti’, con competenze e finalità differenti.

Farmaci

Il responso dell’agenzia statunitense è previsto per il mese di marzo del prossimo anno

Boston (USA) – La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha accettato la richiesta di approvazione (NDA, New Drug Application) del nuovo regime terapeutico a tripla combinazione, basato sui correttori elexacaftor (ex VX-445), tezacaftor e ivacaftor, sviluppato per i pazienti affetti da fibrosi cistica (FC). La FDA valuterà la domanda mediante una procedura di revisione prioritaria ed esprimerà il proprio parere sull’eventuale autorizzazione del trattamento a marzo del 2020.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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