La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

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Fonte principale:
- Orphanet

Ricerca scientifica

Le domande di partecipazione possono essere presentate entro il 15 febbraio 2021

La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC Onlus) ha pubblicato nei giorni scorsi il bando per concorrere all’assegnazione di grant per condurre progetti di ricerca orientati a contribuire alla soluzione dei molti problemi ancora aperti per le persone con fibrosi cistica. Il motto del bando, “Una Cura per tutti”, è l’obiettivo generale su cui si concentrerà nello specifico l’impegno di ricerca FFC nel prossimo triennio.

Gianmarco Tamberi e la giovane Emma

Tra i protagonisti il campione azzurro Gianmarco Tamberi e la giovane Emma

Verona – Superare gli ostacoli e puntare all’obiettivo di una “Cura per tutti”. Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC) porta avanti la sfida scientifica per assicurare al più presto un trattamento efficace anche ai malati di fibrosi cistica con mutazioni ancora orfane di terapia. E in occasione del Natale, grazie alla partnership con FIDAL, la Federazione Italiana Di Atletica Leggera, mette in pista un testimonial di eccezione per ribadire l’importanza del supporto alla ricerca in un momento in cui tutti i riflettori sono puntati sull’emergenza COVID-19.

Farmaci

Da oggi il farmaco potrà essere utilizzato in bambini idonei a partire dai 4 mesi di età

La Commissione Europea ha recentemente approvato l'estensione dell'indicazione del farmaco ivacaftor (Kalydeco®), autorizzando l’uso del medicinale, in formulazione in granuli, per il trattamento dei bambini con fibrosi cistica (FC) di età pari o superiore a 4 mesi di età, con peso di almeno 5 kg, aventi una delle seguenti mutazioni nel gene CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, R117H, S1251N, S1255P, S549N o S549R.

La diffusione del COVID-19 ha aumentato drasticamente le difficoltà quotidiane dei pazienti

In occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica (8 settembre 2020), la Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare, ha organizzato la conferenza stampa online dal titolo “La giornata mondiale della fibrosi cistica nell’anno della pandemia. Gli interventi che si sono susseguiti nel corso dell’evento hanno riguardato, principalmente, la convivenza con la patologia nella vita quotidiana, la condizione dei pazienti in relazione al COVID-19 e la situazione in Italia.

Sul più bello

La pellicola racconta le vicende amorose della 19enne Marta, affetta dalla malattia genetica grave più diffusa in Italia

“Se la fortuna è cieca, la sfiga ci vede benissimo, e quando ti prende di mira non sbaglia un colpo”, potrebbe dire Marta, che ha 19 anni e non è esattamente quella che il senso comune definirebbe ‘una bellezza’. In più, quando aveva solo tre anni, ha perso entrambi i genitori. I suoi le hanno lasciato in eredità una grande casa al centro di Torino, che ora condivide con i suoi migliori amici Iacopo e Federica, ma anche una malattia genetica rara, complessa e debilitante: la fibrosi cistica. Nonostante ciò, Marta è una ragazza autoironica, solare e piena di spirito, determinata a non darla vinta alla sfortuna e a non rinunciare al suo più grande sogno: non solo trovare l’amore, ma puntare al ragazzo più bello, atletico e di buona famiglia del circondario. “Sul più bello”, opera prima della regista Alice Filippi, dal 21 ottobre al cinema, è una commedia sentimentale e piena di energia che, con ritmo incalzante e tante situazioni spassose, lancia al giovane pubblico un duplice messaggio: è importante coltivare i propri desideri e cogliere l’attimo che fugge, senza lasciarsi intimorire dall’incertezza del domani.

La campagna 2020 di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica

Ad ottobre, mese della ricerca sulla patologia, previsti numerosi eventi di sensibilizzazione e di raccolta fondi

Verona - La ricerca sulla fibrosi cistica (FC) è giunta a un punto cruciale: stanno emergendo soluzioni radicali per i malati, farmaci in grado di agire sul difetto di base della malattia genetica grave più diffusa in Italia, con 7.000 malati (100.000 nel mondo). Un avanzamento storico a cui i ricercatori della rete di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC) hanno dato, in questi anni, significativi contributi a livello internazionale. Se da un lato, però, tali farmaci rappresentano una vera e propria rivoluzione, dall’altro è vero che non sono idonei per tutti: sono ancora molti i malati con mutazioni orfane di terapia e per loro la ricerca rappresenta la speranza più grande.

Fibrosi cistica: giornata mondiale 2020

Gianna Puppo Fornaro (LIFC): “I nuovi farmaci che agiscono sul difetto di base, le terapie personalizzate e una popolazione di pazienti adulti in crescita ci impongono nuove sfide”

Roma, 8 settembre 2020 – Annus horribilis, così sarà ricordato il 2020. E oggi, 8 settembre, proprio nell’anno della pandemia, si celebra in tutto il mondo la Giornata della Fibrosi Cistica, malattia genetica ereditaria che colpisce gli apparati respiratorio e digestivo. In Italia sono circa 6mila le persone con questa patologia e si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati nel nostro Paese, 1 sia affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all'anno), come confermano gli ultimi dati diffusi dal Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC).

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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