Procreazione assistita, diagnosi preimpiato e salute riproduttiva per le malattie rare

Paolo Gasparini presidente SIGU

Le nuove norme consentono di usare laboratori non specializzati, limitano l’analisi solo ad alcuni geni e patologie, eliminano i test per le coppie a rischio ereditario, obbligano inutilmente gli assistiti a lunghi viaggi per sottoporsi ad analisi.

La genetica medica italiana, una delle branche più importanti della medicina moderna, rischia di essere messa nell’angolo dal nuovo tariffario e nomenclatore dei LEA, ossia da quelle norme che fissano quali esami e prestazioni rientrano nel Sistema Sanitario Nazionale e a quali tariffe. I genetisti della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) hanno scritto una lettera alla Commissione Affari Sociali del Senato per cercare di correggere regole che potrebbero avere conseguenze gravi per i pazienti, per nuovi sviluppi della genetica umana e per il SSN stesso.

PMA e diagnosi preimpianto, una proposta di legge

La proposta è stata realizzata dalla SIRU. Molte opportunità, ma servirebbe più attenzione nei confronti delle coppie con malattie genetiche, per la diagnosi preimpianto

La legge 40/2004, che regola le pratiche legate alla procreazione medicalmente assistita (PMA) in Italia compie 20 anni. Si tratta di una normativa importante, che però appare ormai inadeguata all’attuale pratica clinica. Lo dimostrano le numerose sentenze della Corte Costituzionale, che ne hanno abbattuto i principali divieti, ma il mondo degli operatori – ginecologi, andrologi, biologici, genetisti, psicologi, ostetriche, medici consultoriali – chiede che la normativa sulla PMA rifletta una maggiore aderenza alle evidenze scientifiche e, al contempo, cittadine e cittadini invocano più tutela per la salute riproduttiva e nuove possibilità di accesso per favorire un progetto genitoriale.

La mobilitazione per l'apertura della PGT UNIT a PADOVA

Le associazioni di pazienti si mobilitano per chiedere l’apertura del centro, che garantirebbe accesso alla tecnica con costi totalmente a carico del SSN

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT), associata alle tecniche di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) è la forma più precoce di diagnosi prenatale invasiva oggi possibile. La tecnica diagnostica consente di indagare la costituzione genetica dell'embrione, sviluppato in vitro, prima del suo trasferimento in utero. Si tratta di una indagine diagnostica che consente alle coppie in cui gli aspiranti genitori sono affetti o portatori sani (come la fibrosi cistica e la talassemia o la neurofibromatosi) di una malattia genetica di ricorrere alla PMA con la certezza di evitare di mettere al mondo un figlio affetto dalla patologia e di non dover affrontare eventuali aborti terapeutici.

PMA e Tecniche di sostituzione del DNA Mitocondriale, in Italia presentata la prima proposta di legge

Con questo disegno di legge, presentato dal Senatore Ignazio Zullo e promosso da Mitocon, l'Italia si candida ad essere il primo paese EU a dotarsi di un provvedimento dedicato alla prevenzione delle malattie mitocondriali

E' stata presentata ieri a Roma il Disegno di Legge S 949: la prima legge che delega il Governo a disciplinare la sperimentazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale all’interno della procreazione medicalmente assistita. Si tratta dell’avvio di un importante percorso normativo promosso da Mitocon, l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali, che ha visto come primo firmatario il Sen. Ignazio Zullo.

PMA e test genetici

Pubblicata la Consensus SIERR (Società Italiana di Embriologia, Riproduzione e Ricerca) e SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) con le procedure per ottenere un laboratorio più efficiente e sicuro

La Società Italiana di Embriologia, Riproduzione e Ricerca (SIERR) e la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) hanno pubblicato ufficialmente sui loro siti le nuove “Raccomandazioni di buona pratica per la predisposizione e l’organizzazione di laboratori di embriologia clinica e genetica medica che eseguono test genetici preimpianto (PGT)”. Si tratta della prima Consensus di due società scientifiche che definisce le caratteristiche necessarie a garantire standard di qualità e sicurezza per i laboratori di Embriologia Clinica che offrono il servizio di biopsia del trofoectoderma, così come per i laboratori di Genetica Medica che eseguono test genetici preimpianto.

Donna incinta

Il nuovo network è stato fondato da un gruppo di medici e biologi italiani esperti del settore

Roma - Promuovere la conoscenza della diagnosi genetica preimpianto (PGT) nella popolazione italiana, divulgare in maniera capillare le informazioni riguardanti i Centri PMA italiani che eseguono PGT, al fine di velocizzare la ricerca della struttura più adatta alle esigenze del paziente. Ma anche diffondere i dati relativi alla PGT in Italia, dopo averli certificati, mediante la collaborazione con il Registro PMA dell'ISS e la raccolta dati dei cicli PMA-PGT, costituendo un Osservatorio Permanente della PGT in Italia. Sono i più importanti obiettivi della nuova associazione ETS medico-scientifica NIDO (Network Italiano Diagnosi Preimpianto), fondata da un gruppo di professionisti (medici e biologi) esperti in medicina della riproduzione e diagnosi genetica preimpianto, e presieduta da Daniela Zuccarello, medico genetista presso l'Azienda Ospedale Università di Padova.

Pma e diagnosi genetica preimpianto in Italia: l'elenco completo dei centri che effettuano la PGT-M per malattie rare

L'intervista alla responsabile del Registro Nazionale PMA dell' Istituto Superiore di sanità e l’elenco completo dei centri italiani che effettuano la PGT-M, la tecnica indicata per patologie monogeniche come fibrosi cistica, talassemia e malattia di Huntington

La diagnosi genetica preimpianto (PGD), oggi più correttamente denominato test genetico preimpiato (PGT), è una pratica che consente di identificare la presenza di patologie genetiche o anomalie cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo di un embrione, prima che esso sia trasferito nell’utero.
Nel caso delle patologie monogeniche parliamo di PGT-M, indagine diagnostica che consente alle coppie portatrici sane di una malattia genetica di cui gli aspiranti genitori sono affetti o di cui sono portatori sani (che interessa un solo gene come la fibrosi cistica e la talassemia) di ricorrere alla procreazione medicalmente assistita con la certezza di evitare di mettere al mondo un figlio affetto dalla patologia.

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