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Procreazione assistita, diagnosi preimpiato e salute riproduttiva per le malattie rare

PMA e Tecniche di sostituzione del DNA Mitocondriale, in Italia presentata la prima proposta di legge

Con questo disegno di legge, presentato dal Senatore Ignazio Zullo e promosso da Mitocon, l'Italia si candida ad essere il primo paese EU a dotarsi di un provvedimento dedicato alla prevenzione delle malattie mitocondriali

E' stata presentata ieri a Roma il Disegno di Legge S 949: la prima legge che delega il Governo a disciplinare la sperimentazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale all’interno della procreazione medicalmente assistita. Si tratta dell’avvio di un importante percorso normativo promosso da Mitocon, l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali, che ha visto come primo firmatario il Sen. Ignazio Zullo.

PMA e test genetici

Pubblicata la Consensus SIERR (Società Italiana di Embriologia, Riproduzione e Ricerca) e SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) con le procedure per ottenere un laboratorio più efficiente e sicuro

La Società Italiana di Embriologia, Riproduzione e Ricerca (SIERR) e la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) hanno pubblicato ufficialmente sui loro siti le nuove “Raccomandazioni di buona pratica per la predisposizione e l’organizzazione di laboratori di embriologia clinica e genetica medica che eseguono test genetici preimpianto (PGT)”. Si tratta della prima Consensus di due società scientifiche che definisce le caratteristiche necessarie a garantire standard di qualità e sicurezza per i laboratori di Embriologia Clinica che offrono il servizio di biopsia del trofoectoderma, così come per i laboratori di Genetica Medica che eseguono test genetici preimpianto.

Donna incinta

Il nuovo network è stato fondato da un gruppo di medici e biologi italiani esperti del settore

Roma - Promuovere la conoscenza della diagnosi genetica preimpianto (PGT) nella popolazione italiana, divulgare in maniera capillare le informazioni riguardanti i Centri PMA italiani che eseguono PGT, al fine di velocizzare la ricerca della struttura più adatta alle esigenze del paziente. Ma anche diffondere i dati relativi alla PGT in Italia, dopo averli certificati, mediante la collaborazione con il Registro PMA dell'ISS e la raccolta dati dei cicli PMA-PGT, costituendo un Osservatorio Permanente della PGT in Italia. Sono i più importanti obiettivi della nuova associazione ETS medico-scientifica NIDO (Network Italiano Diagnosi Preimpianto), fondata da un gruppo di professionisti (medici e biologi) esperti in medicina della riproduzione e diagnosi genetica preimpianto, e presieduta da Daniela Zuccarello, medico genetista presso l'Azienda Ospedale Università di Padova.

Pma e diagnosi genetica preimpianto in Italia: l'elenco completo dei centri che effettuano la PGT-M per malattie rare

L'intervista alla responsabile del Registro Nazionale PMA dell' Istituto Superiore di sanità e l’elenco completo dei centri italiani che effettuano la PGT-M, la tecnica indicata per patologie monogeniche come fibrosi cistica, talassemia e malattia di Huntington

La diagnosi genetica preimpianto (PGD), oggi più correttamente denominato test genetico preimpiato (PGT), è una pratica che consente di identificare la presenza di patologie genetiche o anomalie cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo di un embrione, prima che esso sia trasferito nell’utero.
Nel caso delle patologie monogeniche parliamo di PGT-M, indagine diagnostica che consente alle coppie portatrici sane di una malattia genetica di cui gli aspiranti genitori sono affetti o di cui sono portatori sani (che interessa un solo gene come la fibrosi cistica e la talassemia) di ricorrere alla procreazione medicalmente assistita con la certezza di evitare di mettere al mondo un figlio affetto dalla patologia.

Procreazione assistita

Oggi anche queste pazienti possono portare avanti una gravidanza senza rischi per la salute della madre e del feto

Gli enormi progressi fatti dalla ricerca scientifica nel campo della procreazione medicalmente assistita (PMA) consentono di assicurare anche alle pazienti affette da un tumore o una malattia rara la possibilità di portare avanti una gravidanza senza correre rischi per la propria salute e quella del feto.

A cosa serve la diagnosi preimpianto? In quali casi va presa in considerazione? Quali sono le novità legislative in Italia? Come scegliere il Centro di riferimento?

La diagnosi genetica preimpianto, tecnica relativamente recente, è uno strumento fondamentale per la salute di tanti futuri bambini. Eppure la questione, in Italia, è complessa e dibattuta. Per fare chiarezza, ecco le dieci cose da sapere sulla diagnosi preimpianto, utili per tutte le coppie che iniziano un percorso di fecondazione assistita. Le informazioni sono tratte dalla Guida “Diagnosi preimpianto, istruzioni per l’uso”, realizzata dal Centro Demetra, con la consulenza, tra gli altri, della genetista Daniela Zuccarello dell’Università di Padova e di Filomena Gallo, Associazione Luca Coscioni e distribuita in occasione del convegno dedicato al tema, in corso in questi giorni a Roma.

La fertilità diminuisce, sia per cause genetiche che per fattori esterni. E non è un problema solo femminile, ma interessa in egual modo uomini e donne. Nonostante ciò, in Italia non ci sono adeguati centri a supporto delle coppie, e le informazioni a tal riguardo sono spesso insufficienti. Eppure la scienza sta affinando nuovi strumenti: parliamo dell’acquisizione di gameti e della diagnosi genetica preimpianto. Una promessa che potrà rivoluzionare definitivamente tutte le coppie in difficoltà e desiderose di allargare la propria famiglia.

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