La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

PTC Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

ASL di Taranto

I medici di Taranto avevano scambiato i sintomi della malattia per un generico ritardo motorio

Taranto – Si è conclusa con un risarcimento alla famiglia, dopo quasi due anni, la mediazione che ha visto contrapposti i genitori di Marco e la ASL di Taranto. OMaR aveva raccontato la vicenda nel 2019: oggetto del contendere era il fatto che i medici, per quattro lunghi anni, non fossero stati in grado di riconoscere i sintomi della malattia genetica rara che aveva colpito il piccolo, la distrofia muscolare di Duchenne.

Fai una sorpresa alla ricerca!

Torna la campagna primaverile di raccolta fondi di Parent Project

Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, promuove una nuova edizione della campagna di raccolta fondi “Fai una sorpresa alla ricerca!”.

Linee guide

Il documento è nato per rispondere alle esigenze di informazione di pazienti e famiglie

Nell’ambito della propria recente Conferenza Internazionale, svoltasi online dal 17 al 21 febbraio scorsi, Parent Project, l’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha presentato un nuovo materiale informativo dedicato a pazienti e famiglie. Si tratta delle linee guida per la gestione clinica della distrofia muscolare di Becker (BMD), il primo strumento al mondo di questo tipo per pazienti e famiglie specifico su questa patologia.

DNA

Il trattamento è avvenuto nell’ambito di una sperimentazione clinica di Fase III

Roma - Effettuata la prima somministrazione di terapia genica contro la distrofia muscolare di Duchenne al Centro Clinico NeMO pediatrico presso il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. Si tratta del trial clinico di Fase III con la terapia PF-06939926, dell’azienda farmaceutica Pfizer.

Distrofia muscolare di Duchenne

Osservatorio Malattie Rare chiarisce perché l’accesso è stato negato e quali sono le possibilità previste dalla legge

Lele ha dodici anni e mezzo e una malattia rara che gli è stata diagnosticata, dopo un lungo iter, all’età di poco più di cinque. È la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, caratterizzata da una degenerazione progressiva di tutti i muscoli del corpo, compresi quelli respiratori e il cuore. Colpisce prevalentemente i maschi (le femmine sono di solito portatrici sane asintomatiche) ed è la più grave tra le distrofie muscolari. La sua storia è non solo quella di altri bambini e adolescenti “rari” affetti da questa patologia, ma anche un grido disperato e la strenua battaglia che la sua famiglia sta combattendo per rallentare il decorso di una malattia molto aggressiva, invalidante e fatale. In prima linea c’è il papà Costantino d’Aniello. La sua richiesta, a cui sta dedicando tutte le proprie energie da quattro anni, è quella dell’accesso ad un farmaco: eteplirsen (anche noto con il nome commerciale Exondys51), sviluppato dall'azienda Sarepta Therapeutics e autorizzato nel 2016 dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense con il percorso di approvazione accelerata, ma non ancora in UE. Ciò significa concretamente che il farmaco è disponibile per i pazienti che vivono negli Stati Uniti ma non per quelli in Europa e in Italia.

Riccardo Ena

Quest’anno una nuova categoria di premi: sarà possibile partecipare fino al 15 marzo 2021

Roma - PTC Therapeutics ha annunciato oggi il lancio del settimo programma annuale “STRIVE Awards” per la distrofia muscolare di Duchenne. Obiettivo dell’iniziativa è di fornire, attraverso i premi in palio, una sovvenzione alle associazioni di pazienti che in tutto il mondo si impegnano a sviluppare idee innovative volte ad affrontare i bisogni insoddisfatti della comunità delle malattie rare.

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Grande partecipazione alle iniziative, rivolte ad accrescere la consapevolezza e la qualità di vita dei pazienti

Volge a conclusione il progetto “RI-GENE-RARE, Rinnovare Parent Project, Sperimentare Comunità, Vita indipendente, inclusione sociale e cittadinanza attiva per i ragazzi con distrofia di Duchenne e Becker”, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali- avviso n.117, annualità 2018 e promosso da Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

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