La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Prof. Eugenio Mercuri

Parte lo studio clinico di Fase III: il primo centro autorizzato è il NeMO di Roma, presso il Policlinico Gemelli

È partito anche in Italia, presso il Centro Clinico NeMO del Policlinico Gemelli a Roma, il trial clinico di Fase III con la terapia genica PF-06939926, sviluppata da Pfizer, per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La sperimentazione è supervisionata dal prof. Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria infantile del Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. La terapia PF-06939926, somministrata grazie a un'unica infusione endovenosa, permette la produzione della minidistrofina, una forma più piccola ma funzionale della distrofina, la proteina carente nei pazienti con DMD.

Libro bianco sulla distrofia muscolare di Duchenne

Scaricabile gratuitamente il volume “Cambio di paradigma: dalla terapia farmaco alla terapia presa in carico”

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più frequente forma di distrofia muscolare a esordio nella prima infanzia, con una incidenza di circa 1:3-500-9.300 maschi nati vivi e una prevalenza di circa 5 casi su 1.000.000 di persone. Si tratta di una malattia ereditaria, dovuta ad alterazioni genetiche in grado di provocare una riduzione o l’assenza della proteina denominata distrofina, fondamentale per il corretto funzionamento dei muscoli. Senza questa proteina i muscoli si indeboliscono sempre di più. Una patologia che fino a pochi anni fa non lasciava scampo e non permetteva ai bambini di diventare grandi. Oggi grazie ai nuovi standard di diagnosi e cura però la storia della malattia è completamente cambiata. Per raccontare questo cambiamento nasce il libro “Cambio di paradigma: dalla terapia farmaco alla terapia presa in carico”, pubblicato da Carthusia, realizzato grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics Italy.

Natale Parent Project

Dal 7 dicembre al 6 gennaio, alla tradizionale campagna si affiancherà una raccolta fondi digitale su Facebook

Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, sta realizzando una nuova edizione della campagna di raccolta fondi “Il Natale di Parent Project”.

Ricerca scientifica

Un’analisi dello studio clinico SIDEROS ha giudicato improbabile il successo della sperimentazione

Dal mondo della ricerca, purtroppo, arriva una brutta notizia per le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne (DMD): la casa farmaceutica Santhera ha annunciato l'interruzione dello studio di Fase III SIDEROS, condotto per valutare l’efficacia del farmaco idebenone in pazienti con DMD che sono in declino respiratorio e ricevono un trattamento concomitante con glucocorticoidi.

Pier Lorenzo Puri

La strategia si basa sulla correzione del contenuto delle vescicole extracellulari nel tessuto muscolare distrofico

Un team di ricercatori della Fondazione Santa Lucia IRCCS, dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute di La Jolla, California, ha dimostrato che un intervento farmacologico volto a correggere il contenuto delle vescicole extracellulari rilasciate all'interno del tessuto muscolare distrofico può ripristinare la capacità di rigenerazione dei muscoli e prevenire le fibrosi muscolari. Lo studio, pubblicato su EMBO Reports, rivela un nuovo promettente approccio terapeutico per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), e ha implicazioni di vasta portata nel campo delle distrofie muscolari e della medicina rigenerativa in generale.

Scuola

L’associazione chiede che i piccoli pazienti vengano particolarmente tutelati a scuola rispetto al rischio di contrarre il COVID-19

La comunità di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker riuniti nell’associazione Parent Project hanno scritto una lettera aperta al Ministro dell’Istruzione, descrivendo la fragilità dei bambini e ragazzi affetti da questa patologia rara, nonché le difficoltà che quotidianamente devono affrontare in ambito scolastico. La riportiamo di seguito il testo integrale della missiva.

Numerosi gli eventi organizzati in tutto il mondo per sensibilizzare su questa patologia rara

Oggi, 7 settembre 2020, in tutto il mondo, si celebra la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (WDAD), un'importante iniziativa promossa da World Duchenne Organization e coordinata a livello italiano da Parent Project aps. L'obiettivo della Giornata è sensibilizzare su questa malattia genetica rara che porta alla progressiva degenerazione muscolare.

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Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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