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Partecipa all'indagine online di OMaR: compila il questionario per aiutarci a raccogliere le priorità di pazienti, caregiver e associazioni

: Autore: Ilaria Vacca; 21 Marzo 2023

La survey è completamente anonima e bastano pochi click. I risultati ci consentiranno di rispondere in maniera sempre più puntuale ai bisogni reali del mondo delle patologie rare

Raccogliere informazioni utili a individuare le priorità delle persone con malattie e tumori rari, dei loro famigliari e delle associazioni che le rappresentano e supportano: per questo motivo Osservatorio Malattie Rare lancia una survey online, completamente anonima. Si tratta di un questionario compilabile con pochi click, senza nessuna registrazione, a partire da questo link.

Al termine della survey le risposte ottenute verranno raccolte ed elaborate, discusse con le oltre 400 associazioni di pazienti aderenti all’Alleanza Malattie Rare e saranno la base di dialogo con le istituzioni e gli stakeholder competenti sulle varie tematiche emerse.

Vasculiti ANCA-associate: in quasi la metà dei casi è presente una malattia polmonare correlata

: Autore: Giulia Virtù; 22 Marzo 2023

L’Università di Toronto ha analizzato i dati attualmente disponibili su questa specifica popolazione di pazienti, fornendo una panoramica aggiornata su diagnosi e trattamento

Era il 1990 quando per la prima volta, in uno studio pubblicato su Mayo Clinic Proceedings, venne segnalata la presenza di anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA) in alcuni pazienti con diagnosi iniziale di fibrosi polmonare idiopatica (IPF). La nuova patologia appena individuata prese il nome di “malattia polmonare interstiziale correlata a vasculiti ANCA-associate” (AAV-ILD) e, negli anni, è stato stimato che possa rappresentare circa il 45% delle diagnosi di vasculiti ANCA-associate e il 6% di quelle di interstiziopatia polmonare (ILD).

Turista affetta da SLA bloccata in stazione metro: impossibile per lei raggiungere il Colosseo

: Autore: Redazione; 22 Marzo 2023

Troppi monumenti e luoghi pubblici italiani non sono accessibili alle persone con disabilità: OMaR ha recentemente acceso i riflettori sul tema con la campagna “#TheRAREside”

Il tema della mobilità accessibile alle persone con disabilità, che Osservatorio Malattie Rare ha già affrontato nella campagna “#TheRAREside” raccontando la storia della giovane influencer Valentina Tomirotti (che ha scritto anche una guida sul turismo accessibile), viene confermato in tutta la sua urgenza da un episodio avvenuto soltanto pochi giorni fa a Roma, che ha visto protagonista una giovane turista americana affetta da sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

L’eredità di Sofia Sacchitelli: un contributo allo studio dell’angiosarcoma

: Autore: Rachele Mazzaracca; 21 Marzo 2023

Scomparsa qualche giorno fa a causa della malattia, la studentessa genovese ha fondato un’associazione per raccogliere fondi per la ricerca

“Magari non darà risultati grandiosi, ma vorrei comunque provarci”. Queste sono solo alcune parole di un lungo messaggio condiviso sulla pagina Instagram di “Sofia nel cuore”, l’associazione fondata dalla ventitreenne genovese Sofia Sacchitelli, affetta da un raro angiosarcoma cardiaco e scomparsa pochi giorni fa. Studentessa di medicina al quinto anno e con una profonda fiducia nella scienza, era consapevole del fatto che la ricerca si concentra di più sui tumori con incidenza maggiore sulla popolazione e, proprio per questo, aveva deciso di realizzare una raccolta fondi finalizzata allo studio della rara neoplasia che le era stata diagnosticata solo a novembre del 2021. “Sofia nel cuore” donerà i proventi dell’iniziativa all’Italian Sarcoma Group: Osservatorio Malattie Rare ha intervistato la presidente del Gruppo, la dott.ssa Silvia Stacchiotti.

Porpora trombotica trombocitopenica, una diagnosi tempestiva può salvare la vita del paziente

: Autore: Arianna Cioffi; 21 Marzo 2023

L’intervista-video a Massimo Chiaramonte, Presidente dell’associazione ANPTT Onlus

Per le persone affette da porpora trombotica trombocitopenica (PTT) il tempo è vita: la malattia si presenta infatti in acuto, ragion per cui la capacità dei medici di pronto soccorso di riconoscere la patologia e somministrare le cure necessarie è determinante. “La porpora trombotica trombocitopenica è un’emergenza medica, per cui quando il paziente arriva in pronto soccorso la diagnosi deve essere tempestiva, perché le terapie che vengono effettuate sono salvavita. In particolare, il trattamento che maggiormente risolve i nostri problemi si basa sul plasma e, per questo motivo, rivolgo un invito a tutti a donare il plasma”, spiega Massimo Chiaramonte, Presidente Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica (Clicca qui o sull’immagine per guardare l’intervista-video).

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