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Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana
Il libro bianco “Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana” è stato realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con l’associazione AMANTUM e con il contributo incondizionato di Insmed.
CLICCA QUI per scaricare il volume in formato digitale.
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Malattie rare, i pazienti scrivono alle istituzioni: “ricordatevi di noi in bilancio”
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- Autore: Redazione
Due le richieste principali: implementazione dello screening neonatale e ripristino degli incentivi ai farmaci orfani
“Sarà la Legge di Bilancio più dura di sempre”: è questo il mantra che si sente ripetere ormai da giorni. Per quanto si discuta di questa Legge, però, di sanità non si parla molto, e alle malattie rare non si è ancora fatto cenno. Il fatto di essere ‘pochi’, e tutto sommato poveri, tiene forse i malati rari fuori dall’agone politico, con il rischio, però, che queste persone siano dimenticate e magari, alla fine, penalizzate per qualche ‘effetto collaterale’ derivante da decisioni relative ad altri ambiti. Così un grande gruppo di associazioni ha pensato di non rimanere con le mani in mano e di prendere mouse e tastiera per rivolgersi alle istituzioni, in modo particolare al Viceministro della Salute, Pierpaolo Sileri, e alla presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, sen. Paola Binetti. Quella che segue è la lettera che oggi è stata inviata loro da un insieme di associazioni aderenti prevalentemente alla Consulta Nazionale delle Malattie Rare (CNdMR) e all’Alleanza Malattie Rare (AMR). Poiché i promotori dell’iniziativa si attendono una grande partecipazione, Osservatorio Malattie Rare aggiornerà periodicamente l’elenco delle organizzazioni aderenti elencate in calce all’appello.
HIV, parte il progetto “Sperm Positive”, la rivincita dei ‘carica zero’
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- Autore: Giancarlo Castelli
Grazie alle nuove terapie, per le persone con HIV è possibile avere figli senza alcuna trasmissione del virus
In Nuova Zelanda nasce “Sperm Positive”, la prima banca dello sperma da donatori sieropositivi all'HIV in cura con farmaci anti-retrovirali e quindi con carica virale talmente bassa da risultare ininfluente per un'eventuale trasmissione del virus. La notizia, uscita tra l’altro su Newsweek e sul sito della BBC, rappresenta, secondo i promotori del progetto, un passo avanti contro lo stigma subito dalle persone HIV-positive negli ultimi decenni.
Malattie cardiache pediatriche: per individuarle può bastare un semplice elettrocardiogramma
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- Autore: Redazione
Il dott. Fabrizio Drago (Bambino Gesù): “Dal 2012, abbiamo visitato 15mila bambini nelle scuole di Roma e del Lazio”
Se il concetto di prevenzione è di fondamentale importanza in tutte le aree della medicina, la sua rilevanza è ancora maggiore quando si parla di malattie che insorgono nell’infanzia: a spiegarlo è Fabrizio Drago, primario del dipartimento di Cardiologia e Aritmologia dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, in un articolo recentemente pubblicato sul sito Online news. Nell’intervista, che OMaR ripropone integralmente, il dott. Drago ha spiegato nei dettagli un progetto che l’ospedale pediatrico romano sta portando avanti, in collaborazione con la Onlus “La stella di Lorenzo”, per la prevenzione delle patologie cardiache infantili.
Epilessia, la dieta chetogenica riduce le crisi nell’85% dei casi
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- Autore: Redazione
Nel 55% dei pazienti con la dieta si è verificata una remissione totale degli attacchi. Lo studio della Lega Italiana contro l’Epilessia
Una riduzione delle crisi epilettiche fino all’85% dei casi e una remissione totale degli attacchi nel 55% dei pazienti. È quanto osservato nelle persone con epilessia farmaco-resistente chiamati a seguire una dieta chetogenica, un particolare regime alimentare condotto sotto stretto controllo medico che ha come obiettivo quello di indurre e mantenere uno stato cronico di chetosi. Sono i dati presentati in occasione del Convegno “Dieta Chetogenica. Stato dell’Arte Esperienza Italiana”, organizzato recentemente dal Gruppo di Studio “Dietoterapie in Epilessia” della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Sindromi PROS e Proteus, una sperimentazione in corso in Italia
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- Autore: Francesco Fuggetta
Lo studio coinvolgerà l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e il Policlinico Gemelli di Roma
Roma – Le sindromi da iperaccrescimento sono delle patologie rare causate da mutazioni somatiche nel gene PIK3CA, che provocano una crescita sproporzionata di una o più parti del corpo. A queste malattie, che in precedenza si pensava fossero a sé stanti (macrodattilia, sindromi M-CM, Cloves, Klippel-Trenaunay e altre ancora), oggi ci si riferisce con l'acronimo PROS. Per queste condizioni, e per la rarissima sindrome di Proteus, è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia.
Colangite biliare primitiva: nessun farmaco è efficace per l’osteoporosi associata
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- Autore: Francesco Fuggetta
Secondo uno studio della Harvard Medical School, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi
Boston (U.S.A.) – L'osteoporosi è una complicanza comune della colangite biliare primitiva (CBP), ma ancora oggi mancano le evidenze per poter definire efficace una qualunque terapia. Così, un team della Divisione di Gastroenterologia ed Epatologia della Harvard Medical School di Boston ha deciso di riesaminare tutti gli studi randomizzati controllati che hanno valutato l'utilizzo della farmacoterapia per il trattamento dell'osteoporosi nella CBP, rispetto al placebo o all'assenza di interventi. La ricerca è stata condotta su tutti i database fino al 29 marzo 2017, e i risultati dell'indagine sono stati pubblicati sul Journal of Clinical Densitometry.
Distrofia muscolare di Duchenne: in Italia colpiti oltre 2.000 giovani
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- Autore: Redazione
FIMP: “Cresce la sopravvivenza, ma sono ancora troppe le diagnosi tardive”
La Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) ha presentato oggi a Roma le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. Dopo anni in cui il numero di nuovi casi cresceva del 10% l’anno, nel nostro Paese le malattie neuromuscolari manifestano attualmente un’incidenza stabile. Nonostante ciò, il numero complessivo delle persone interessate da queste gravi patologie, che tipicamente esordiscono in età infantile, è in aumento: questo accade perché le terapie di supporto oggi disponibili stanno aumentando l’aspettativa di vita di chi ne è affetto. Nella distrofia muscolare di Duchenne, ad esempio, che nel nostro Paese colpisce circa 2.000 persone, la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni.
Colangiocarcinoma, le mutazioni genetiche sono la “chiave di volta” per le future terapie
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- Autore: Redazione
La tematica è stata al centro dell’incontro “Colangiocarcinoma: da tumore raro a patologia trattabile”, tenutosi pochi giorni fa a Milano
Si chiamano tumori delle vie biliari e sono un gruppo di neoplasie del fegato che hanno in realtà origine a partire dai dotti biliari, i canali che trasportano la bile dal fegato all’intestino. Si distinguono in base alla loro sede d’insorgenza in colangiocarcinomi intraepatici, se si sviluppano all’interno del fegato; colangiocarcinomi perilari, all’ingresso dei dotti biliari nel fegato ed extraepatici se nascono dalle vie biliari extraepatiche. In totale sono circa 5.000 gli italiani che ogni anno ricevono una diagnosi di carcinoma delle vie biliari. In particolare il colangiorcarcinoma intraepatico (CCI) è il secondo tumore del fegato più frequente.
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8 anni intensi, vissuti con l’obiettivo di dar voce ai pazienti con malattie rare
"BILANCI per la VITA": uno spot dedicato ai genitori
L'importanza dei "bilanci di salute" per la diagnosi delle malattie neuromuscolari
GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)
Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.
OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.
Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).
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