Seguici su 
In evidenza
Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana
Il libro bianco “Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana” è stato realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con l’associazione AMANTUM e con il contributo incondizionato di Insmed.
CLICCA QUI per scaricare il volume in formato digitale.
Le nostre iniziative
Appuntamenti
Ultimi Tweets
About 10 hours ago.
About 14 hours ago.
About 16 hours ago.
1 day ago.
1 day ago.
Malattie genetiche rare: individuate due patologie in tre bambini italiani
- Dettagli
- Autore: Redazione
La scoperta è stata possibile grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti di Roma e Varese, con il supporto dell’associazione La Gemma Rara
Un network di medici specializzati ideato allo scopo di dare un nome a malattie genetiche rarissime, spesso non ancora identificate. In Italia, un progetto di studio così ambizioso esiste, e vede coinvolte tre diverse realtà: a Varese, la struttura SMEL di Citogenetica e Genetica medica dell'Ospedale di Circolo, di cui è responsabile il dott. Rosario Casalone, e l'associazione La Gemma Rara, presieduta da Giulio Broggini; a Roma, il Laboratorio di Genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto dal prof. Antonio Novelli. Oggi, grazie a questa speciale rete di studio, è stato possibile ottenere un importante successo diagnostico, perché, dopo un lungo lavoro di squadra, è stata scoperta la causa di due malattie genetiche molto rare.
Talassemia: con il progetto Thalathon si punterà anche alla sensibilizzazione
- Dettagli
- Autore: Marcello Turconi
Tra le sfide che attendono i partecipanti c’è quella di promuovere una maggior consapevolezza della malattia
Il 24 e il 25 gennaio, a Roncade (TV), si svolgerà Thalathon, l’hackathon promosso da Novartis e da H-FARM per lo sviluppo di soluzioni innovative che siano di concreto aiuto ai pazienti con talassemia. I partecipanti, provenienti da ambiti diversi e riuniti in team multidisciplinari, si confronteranno su una delle tre sfide - o brief - precedentemente identificate dagli organizzatori, lavorando ininterrottamente, nell’arco di 24 ore, per tentare di ideare dei progetti che siano in grado di migliorare la vita dei pazienti talassemici.
Osteoporosi severa, approvazione europea per romosozumab
- Dettagli
- Autore: Redazione
Si tratta di un farmaco di nuova generazione, con un duplice effetto: aumenta la formazione ossea e riduce la perdita di massa ossea
Brussels (BELGIO) e Thousand Oaks (USA) – La Commissione Europea (CE) ha autorizzato l’immissione in commercio di romosozumab per il trattamento dell'osteoporosi severa nelle donne in post-menopausa ad alto rischio di frattura. Romosozumab è un innovativo farmaco capace di un duplice effetto: aumenta la formazione ossea e, in misura minore, riduce il riassorbimento osseo (o perdita di massa ossea).
Psoriasi, bimekizumab ottiene risultati positivi nello studio di Fase III BE READY
- Dettagli
- Autore: Redazione
La richiesta di approvazione del farmaco agli enti regolatori globali è prevista per la metà del 2020
Brussels (BELGIO) - L’azienda biofarmaceutica UCB ha annunciato i risultati positivi dello studio BE READY, il secondo di una serie di tre studi di Fase III che fanno parte del programma di sviluppo di bimekizumab. BE READY ha valutato l’efficacia e la sicurezza di bimekizumab, un inibitore delle IL-17A e IL-17F, nel trattamento di adulti con psoriasi a placche cronica da moderata a severa. Questo studio di ‘withdrawal’ randomizzato ha raggiunto i co-primary endpoint: un miglioramento di almeno il 90 percento dello Psoriasis Area and Severity Index (PASI 90) e un punteggio di “clear” o “almost clear” per l’Investigator Global Assessment (IGA 0/1) alla settimana 16, rispetto al placebo.
Malattia polmonare NTM: una patologia che sembra non aver mai fine
- Dettagli
- Autore: Enrico Orzes
Anche dopo lunghe terapie con antibiotici, i pazienti sono costretti a convivere con la paura di una recidiva
“Un forte colpo di tosse e sul fazzoletto che avevo usato per coprirmi la bocca notai delle tracce di sangue. In gergo medico questo sintomo viene definito emottisi”. È con questo particolare episodio che per Marta, un mattino di circa tre anni fa, ha avuto inizio il calvario della malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD), una patologia rara scatenata da una classe di microrganismi che aggrediscono le vie respiratorie e che sono difficilissimi da sconfiggere, anche dopo lunghe terapie a base di potenti cocktail di antibiotici. Ma come spiega Marta, attraverso il suo racconto, la cosa peggiore è che questa malattia, anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo, pronta a ripresentarsi.
Atrofia muscolare spinale, “La diagnosi precoce non riguarda solo il paziente, ma tutta la famiglia”
- Dettagli
- Autore: Redazione
Intervista-video a Simona Spinoglio, responsabile counseling del Numero Verde Stella di Famiglie SMA
#Giochiamodianticipo è il titolo della campagna di sensibilizzazione promossa da Famiglie SMA sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA): un tema importante, che non coinvolge soltanto il paziente con SMA, ma tutto il suo nucleo familiare. A sottolineare il concetto, ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), è Simona Spinoglio, responsabile counseling del Numero Verde Stella di Famiglie SMA.
Colangiocarcinoma, convalidata la domanda di approvazione di pemigatinib in Europa
- Dettagli
- Autore: Redazione
L’Agenzia Europe per i Medicinali procederà ora con la revisione formale del farmaco
Incyte ha annunciato la convalida della domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) relativa a pemigatinib per il trattamento di soggetti adulti affetti da colangiocarcinoma localmente avanzato o metastatico, con fusione o riarrangiamento di FGFR2 (recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti 2), recidivante o refrattario, dopo almeno una linea di terapia sistemica. La convalida dell’AIC da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) conferma che la domanda presentata è sufficientemente completa per iniziare il processo di revisione formale.
AIFA, arriva il nuovo direttore: è il farmacologo Nicola Magrini
- Dettagli
- Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli
Ad affiancarlo, come direttore scientifico, potrebbe essere Giuseppe Traversa dell’ISS
La formalizzazione arriverà solo oggi, dalla Conferenza delle Regioni, ma non sono attese sorprese: a sostituire Luca Li Bassi, alla direzione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) sarà il farmacologo Nicola Magrini, segretario del comitato per i farmaci di base dell'OMS. È il suo il nome presentato questa mattina dal Ministro Roberto Speranza. Il parere della Conferenza delle Regioni è stato messo questa mattina all’Ordine del Giorno ed è atteso per il pomeriggio.
Altri articoli in prima pagina
O.Ma.R. compie 8 anni!!!
8 anni intensi, vissuti con l’obiettivo di dar voce ai pazienti con malattie rare
"BILANCI per la VITA": uno spot dedicato ai genitori
L'importanza dei "bilanci di salute" per la diagnosi delle malattie neuromuscolari
GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)
Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.
OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.
Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).
Sanità Informazione
- Un video per aiutare le donne sorde nel parto, l’idea della clinica Mangiagalli a Milano
- In Italia tanti medici ma troppo anziani, l’allarme lanciato dal rapporto “State of Health in the EU”
- La sepsi causa 1 morto su 5 nel mondo. A rischio i bambini delle aree più povere
- Cellulare e tumore, per i giudici il nesso c’è. L’otorino: «Sicuramente causa cambiamenti fisiologici»
- Aggressioni e Consulta, al Ministero le prime riunioni. Speranza: «Da febbraio Ddl antiviolenza alla Camera»
- Meno Day Hospital e lungodegenze, nel 2018 gli ospedali italiani alleggeriti dalle cronicità. I dati del Rapporto SDO
Multichannel Project Partner
La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.
News
Attualità
Storie
Politiche socio-sanitarie
Invalidità Civile
Screening Neonatale
Con il contributo di
Partner Scientifici
Informazioni Mediche
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza e ad esprimere un parere medico.
Aderiamo allo standard HONcode per l'affidabilità dell'informazione medica.
Verifica qui.
Condividi O.Ma.R su
Segui O.Ma.R anche sui canali sociali
