Tumori rari, Emofilia, SLA, RDS, Ipertensione, Talassemia, Fibrosi cistica, Huntington, Gaucher

Agenda

Vedi tutti gli appuntamenti

Focus

Malattie rare

Tumori rari

Malattie croniche

Malattia di Gaucher: pubblicate le prime linee guida per la diagnosi di laboratorio

: Autore: Giulia Virtù; 01 Ottobre 2023

Le nuove raccomandazioni sono state stilate dal team di esperti dell’International Working Group Gaucher Disease

Negli ultimi anni, il maggiore accesso a tecnologie sempre più all’avanguardia ha portato a una crescita esponenziale del numero di laboratori in grado di effettuare test diagnostici per la malattia di Gaucher. Tuttavia, la diagnosi biochimica e genetica di questa rara patologia da accumulo lisosomiale presenta alcune criticità. Per questo, il gruppo di lavoro IWGGD (International Working Group Gaucher Disease) ha pubblicato le prime linee guida specifiche per la diagnosi di laboratorio della malattia di Gaucher di tipo 1, la forma nettamente più diffusa della patologia, fornendo venti precise raccomandazioni per l’implementazione e l’interpretazione di opportuni test biochimici e genetici. Disporre di procedure condivise e di nuovi strumenti metodologici standardizzati aiuta a garantire a tutti i pazienti l’accesso a una diagnosi tempestiva e accurata.

Giornata delle malattie rare della retina, ora necessario implementare la diagnosi genetica

: Autore: Antonella Patete; 30 Settembre 2023

Andrao (Retina Italia): “Occorre sensibilizzare l’opinione pubblica e rinsaldare i rapporti con i Centri per le distrofie retiniche per una maggiore circolazione delle informazioni”

“Sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie genetiche rare della retina, aiutando le persone a uscire dall’ombra e a trovare cittadinanza in un mondo dove, fino a pochi anni fa, le malattie rare restavano ancora nascoste”. Spiega così il significato della Giornata delle malattie rare della retina, che ricorre oggi 30 settembre, Assia Andrao, dal 2002 presidente di Retina Italia.

Osservatorio Malattie Rare compie 13 anni: nuova linea editoriale e nuovo comitato scientifico per continuare a dare voce a un mondo che cambia

: Autore: Redazione; 27 Settembre 2023

Ilaria Ciancaleoni Bartoli: “OMaR è il punto di riferimento per l’intera comunità delle malattie rare, ben più ampia dei 2 milioni di pazienti”

Roma – OMaR - Osservatorio Malattie Rare compie 13 anni. Il quotidiano online, edito da Rarelab srl, è l’unico interamente dedicato a dare voce al mondo delle malattie rare e dei tumori rari e a supportarne le cause attraverso una costante formazione e sensibilizzazione dell’opinione pubblica. Dal 2010, fornisce informazioni validate, realizza campagne di informazione e guide pratiche. Ad oggi il portale contiene oltre 20.000 articoli e registra mediamente 850.000 contatti al mese. OMaR opera in partnership scientifica con Orphanet Italia, Fondazione Telethon, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ed EUPATI-Accademia del Paziente Esperto e collabora attivamente con le oltre 420 associazioni dell’Alleanza Malattie Rare. In occasione del suo 13esimo compleanno, l’Osservatorio annuncia importanti novità, sorrette da motivazioni forti. Si insedia, infatti, il nuovo Comitato Scientifico e prende il via la nuova linea editoriale, con l’obiettivo di continuare a dare voce e forma ad un mondo che cambia.

Amiloidosi cardiaca: la fascia d'età più colpita è fra i 74 e i 90 anni

: Autore: Francesco Fuggetta; 29 Settembre 2023

Una revisione della letteratura ha messo in luce un altro dato interessante: nel 18% dei casi la condizione è dovuta ad amiloidosi da catene leggere

Ferrara – Il 14 ottobre 2022 cessava di battere il cuore del prof. Claudio Rapezzi, a causa di un arresto cardiaco avuto mentre stava per collegarsi da casa per una lettura congressuale sull’amiloidosi cardiaca, l’ultima delle sue grandi passioni scientifiche, professionali e di ricerca clinica. Il cardiologo era diventato uno dei maggiori esperti di questa patologia a livello mondiale e, a un anno dalla sua scomparsa, continuano a comparire sulle riviste scientifiche, postumi, tanti suoi studi. In uno degli ultimi paper pubblicati quando era ancora in vita, Rapezzi ha guidato un team di esperti che ha approfondito la prevalenza di questa malattia, con particolare attenzione all'età e al sesso dei pazienti.

Smart working lavoratori fragili: copertura in scadenza ma in discussione una proposta di legge per la stabilizzazione

: Autore: Alessandra Babetto; 29 Settembre 2023

Senatore Mazzella: “In fase di discussione del DDL mi impegno a inserire una modifica che includa tra i soggetti destinatari del provvedimento anche i cittadini affetti da malattie rare e croniche”

Scade il prossimo 30 settembre 2023 il diritto allo smart working riconosciuto ai lavoratori fragili del comparto privato, introdotto alla luce dell’emergenza Covid-19 e oggetto, negli ultimi due anni, di ripetute proroghe. La scadenza del 30 settembre di quest’anno è stata fissata dalla Legge n. 85/2023 di conversione del Decreto Lavoro n. 48/2023 che, all’articolo 28-bis, ha previsto la proroga del termine precedentemente fissato alla fine del mese di giugno.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Invalidità, esenzioni e diritti

Lazio, arrivano i “Buoni Servizio” a supporto delle persone non autosufficienti

Il contributo può essere richiesto dai caregiver per sostenere i costi legati ad assistenza domiciliare, soggiorno in...

News Tumori Rari

Leucemia linfoblastica acuta: scoperte alterazioni genetiche che ne influenzano l’esito nei bimbi con sindrome di Down

Una ricerca della Fondazione Tettamanti potrebbe aprire la strada a terapie più mirate ed efficaci Monza – Comprendere le specificità genetiche nei bambini con sindrome di Down è cruciale al fine di...

News Malattie Croniche

Dermatite atopica, parere positivo del CHMP per lebrikizumab

Gli studi di Fase III sul farmaco hanno mostrato una risposta a lungo termine nella clearance cutanea e nel controllo del prurito Barcellona (SPAGNA) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano...