Sperimentazioni

Sindrome di Lowe - dr.ssa Antonella De Matteis

Le ricerche condotte dalla dr.ssa Antonella De Matteis (Tigem) hanno permesso di identificare una molecola in grado di contrastare la disfunzione renale

Roma - Un farmaco in fase avanzata di sperimentazione per la psoriasi sarà presto valutato anche in pazienti con la rara sindrome di Lowe, per la quale ad oggi non esistono terapie. Grazie a un accordo di collaborazione tra la Fondazione Telethon e l’azienda biotecnologica israeliana Can-Fite, proprietaria della molecola, presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS di Roma prenderà il via uno studio clinico che ne valuterà la sicurezza e l’efficacia rispetto alla disfunzione renale che comporta perdita di proteine e soluti con le urine. Tra i diversi sintomi che caratterizzano la sindrome – cataratta congenita, ridotta tonicità muscolare alla nascita e disabilità intellettiva di grado variabile – è infatti la incapacità del rene di riassorbire proteine e soluti che può evolvere verso l’insufficienza renale e che può mettere seriamente a rischio la sopravvivenza.

Intelligenza artificiale generativa e dati sintetici

Presentato il report di NTT DATA e Train "Generative AI and synthetic data for clinical application"

Un'alleanza strategica destinata a trasformare radicalmente il panorama sanitario italiano e internazionale, con particolare attenzione alle malattie rare, partendo dai dati sintetici. È quanto emerge dal report "Generative AI and synthetic data for clinical application", presentato pochi giorni fa da NTT DATA, leader mondiale nei servizi tecnologici e business digitale, e Train, spin-off dell'IRCCS Istituto Clinico Humanitas specializzato nello sviluppo dell'AI generativa.

Risonanza magnetica, dati positivi sul gadoquatrane

La sostanza permette di ridurre sensibilmente l’esposizione al gadolinio durante gli esami radiologici

Milano – L’azienda Bayer ha annunciato i risultati positivi degli studi registrativi di Fase III QUANTI, che valutano l'efficacia e la sicurezza del gadoquatrane, un nuovo mezzo di contrasto a base di gadolinio (GBCA) per risonanza magnetica (RM). Gli studi QUANTI hanno analizzato il gadoquatrane a una dose di 0,04 mmol di gadolinio per chilogrammo di peso corporeo, una quantità che riduce del 60% l’esposizione al gadolinio rispetto ai GBCA macrociclici tradizionali, somministrati a 0,1 mmol/kg. Gadoquatrane ha raggiunto con successo i principali endpoint primari e secondari di tutti gli studi.

Sperimentazioni cliniche e malattie rare

Pazienti più informati, burocrazia più snella e maggiori investimenti: questi alcuni dei modi per incrementare il numero dei trial clinici e migliorare la partecipazione

Un bambino con una malattia rara che lo costringe a periodiche infusioni endovenose dell’unico trattamento in grado di guarire i gravi sintomi che la sua condizione gli provoca fin dalla nascita entra in un reparto d’ospedale e viene accolto dal medico che lo aspetta; viene fatto accomodare su una poltrona e un’infermiera, dopo aver ritirato il farmaco dalla farmacia ospedaliera, predispone la flebo per la terapia. Accompagnato dai genitori, alcune ore più tardi il bambino lascia l’ospedale per farvi ritorno diversi giorni dopo e ricominciare il trattamento. Una routine come questa si fonda sulla disponibilità di un farmaco approvato e pronto all’uso per chi ne abbia bisogno; tuttavia, molte persone non immaginano quanto possa essere complesso il percorso di sviluppo che permette di portare una nuova terapia dai laboratori di ricerca al letto del paziente.

Trial clinici e intelligenza artificiale

TrialGPT è un algoritmo in grado di analizzare la corrispondenza tra i criteri di inclusioni delle sperimentazioni cliniche e i pazienti candidati, rendendo il processo più rapido ed efficiente

La ricerca clinica è fondamentale per lo sviluppo di terapie innovative, per conoscere meglio una malattia e per lo studio di nuovi dispositivi medici. Questo processo è lungo e spesso complesso e una delle fasi più sfidanti è il reclutamento dei pazienti, specialmente quando la malattia presa in esame nello studio clinico è rara. L’intelligenza artificiale potrebbe però venire in aiuto: i National Institutes of Health (NIH) americani hanno sviluppato TrialGPT, un algoritmo che ha lo scopo di semplificare e migliorare il matching tra i pazienti e i criteri degli studi clinici registrati sul database ClinicalTrials.gov. I risultati sono stati recentemente pubblicati su Nature Communications. 

Acondroplasia - navepegritide

I bambini trattati con il farmaco hanno riportato una velocità di crescita annualizzata superiore al placebo

Milano – Ascendis Pharma Italia ha annunciato i dati principali dello studio clinico registrativo ApproaCH, in doppio cieco e controllato con placebo, condotto per valutare l’impiego della molecola navepegritide per il trattamento di bambini affetti acondroplasia. Nella sperimentazione, i partecipanti trattati con il farmaco una volta alla settimana hanno dimostrato una velocità di crescita annualizzata (AGV) superiore al placebo.

Studio clinico su alcaptonuria

Oggi per questa patologia è disponibile un trattamento e il merito è della collaborazione fra ricercatori, pazienti, autorità regolatorie, partner farmaceutici e politica

Liverpool (Regno Unito) – Realizzare uno studio clinico è un processo di grande complessità, specialmente nell'ambito delle malattie rare. Una sfida che nel caso dell'alcaptonuria (AKU) è stata affrontata a superata con successo: a raccontare i dettagli del percorso è uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases dal prof. Lakshminarayan R. Ranganath, dell’Università di Liverpool, e da Nick Sireau, presidente della AKU Society. Sireau, padre di due figli affetti da alcaptonuria, è un pioniere nella lotta a questa patologia: OMaR ha raccontato la sua storia in due articoli, nel 2016 e nel 2019.

  1. Cheratocono, nuove prospettive terapeutiche da trial clinico tutto italiano
  2. La strada verso una terapia genica per la paraplegia spastica ereditaria
  3. Calcificazione arteriosa da deficit di CD73: l'etidronato rallenta la progressione della malattia
  4. Glomerulosclerosi focale segmentaria, al Gaslini individuata una nuova terapia con anticorpi monoclonali
  5. Giornata Internazionale degli Studi Clinici, da EUPATI un video di sensibilizzazione

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