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Malattie rare, il primo bando AIFA per il finanziamento della ricerca

Intervista-video a Pierluigi Russo, Direttore tecnico-scientifico dell’Agenzia Italiana del Farmaco

Le malattie rare rappresentano una sfida cruciale sia per il sistema sanitario sia per la ricerca scientifica. In una video-intervista realizzata in occasione della XII edizione del Premio OMaR, Pierluigi Russo, Direttore tecnico-scientifico di AIFA, illustra l’impegno dell’Agenzia Italiana del Farmaconel promuovere nuovi progetti di ricerca dedicati a queste patologie (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

Malattie rare: più accesso ai test genetici e genomici, anche per la diagnosi della sordità

La senatrice Elena Murelli illustra l’emendamento per l’uso del Next Generation Sequencing

Nel corso della XII edizione del Premio OMaR, evento organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare, la senatrice Elena Murelli ha portato all’attenzione un tema di grande rilevanza per la sanità pubblica italiana: l’ampliamento dell’accesso ai test genetici e genomici. (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

PKU: le terapie in arrivo e le sperimentazioni cliniche in corso. Il punto sulla gestione della fenilchetonuria

Ora disponibile la registrazione del secondo webinar organizzato da OMaR con il patrocinio della Simmesn. Il Prof. Burlina e la Dr.ssa Cazzorla insieme alle associazioni di pazienti

L’incontro del 3 febbraio 2026, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale) e in collaborazione con le associazioni di pazienti PKU attive sul territorio nazionale, ha offerto un aggiornamento multidisciplinare sui principali aspetti della gestione della patologia, con l’obiettivo di fornire strumenti concreti e informazioni aggiornate a pazienti, genitori e familiari. Durante il webinar sono state analizzate in dettaglio le possibilità terapeutiche in arrivo e le sperimentazioni cliniche attualmente in corso, delineando chiaramente la necessità di un approccio terapeutico globale e sempre più personalizzato.

Nuove prospettive per la PKU: il primo webinar dedicato alla gestione personalizzata della fenilchetonuria

Durante un webinar organizzato da OMaR, con il patrocinio della SIMMESN, si è discusso di strategie nutrizionali, presa in carico e innovazioni terapeutiche

Negli ultimi anni la gestione della fenilchetonuria (PKU) ha conosciuto una trasformazione profonda, superando il tradizionale approccio basato esclusivamente sulla dietoterapia, per aprirsi a percorsi di cura sempre più personalizzati e orientati al miglioramento della qualità di vita in ogni fase dell’età. Questo processo di evoluzione è stato al centro del primo webinar “PKU oggi e domani: come sta cambiando la gestione della fenilchetonuria tra unmet needs e strategie personalizzate”, che si è svolto il 16 dicembre 2025. Qui la registrazione al webinar. Seguirà un secondo appuntamento sullo stesso tema, che si svolgerà online il 3 febbraio.

Ipercolesterolemia familiare omozigote: “Così mio figlio ha potuto abbandonare l'aferesi e il catetere venoso centrale”

Per tutte le elementari, Edward ha dovuto sottoporsi a una terapia invasiva. Oggi, grazie a un nuovo farmaco, il suo colesterolo è sotto controllo. Il racconto della mamma Jazmina

Edward ha tre anni quando la mamma Jazmina nota sulle sue mani dei piccoli accumuli di grasso che – come scoprirà solo anni dopo – si chiamano xantomi e rappresentano uno dei sintomi dell'ipercolesterolemia familiare omozigote, una malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue. La famiglia inizia a cercare delle risposte fra cliniche e ospedali, ma tra i vari esami prescritti non c'è mai quello del colesterolo: la patologia di Edward, dunque, sarà diagnosticata solo due anni più tardi.

OMaR Incontra l’Onorevole Luciano Ciocchetti

Il valore della donazione del sangue e la morte cardiaca improvvisa: cosa accade in Parlamento

In questo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistate le Istituzioni su temi di interesse nell’ambito delle patologie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato l’On. Luciano Ciocchetti, vicepresidente della Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati, per discutere di alcuni temi di particolare rilevanza che l’Onorevole ha portato all’attenzione del Parlamento (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

OMaR Incontra il Sottosegretario Marcello Gemmato

Malattie rare in Italia, dagli Stati Generali al Testo unico sulla farmaceutica

In questo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistate le Istituzioni su temi di interesse nell’ambito delle patologie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato il Sottosegretario di Stato per la Salute, On. Marcello Gemmato, per fare il punto sulle attività e i risultati raggiunti fino ad oggi nel campo delle malattie rare (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

Giornata Mondiale per la Mastocitosi: un viaggio di consapevolezza, dialogo e speranza

Disponibile la registrazione integrale dell’evento di OMaR in collaborazione con ASIMAS ODV

Le mastocitosi sono un gruppo di patologie rare caratterizzate dalla crescita anomala dei mastociti, cellule del sistema immunitario che, in condizioni normali, svolgono un ruolo fondamentale nella difesa dell’organismo e nelle reazioni allergiche. Quando queste cellule si moltiplicano in modo incontrollato, possono provocare una vasta gamma di sintomi che incidono profondamente sulla qualità della vita di chi ne è affetto.

L’Europa premia l’innovazione italiana nello screening neonatale: Ferrara riconosciuta come Key Innovator

L'Unità di Genetica medica, guidata dalla prof.ssa Alessandra Ferlini, premiata per l’innovazione sviluppata nel progetto europeo Screen4Care

C’è innovazione, c’è visione, c’è impatto. E c’è anche una guida tutta italiana. L’Università di Ferrara ha ricevuto dalla Commissione Europea il riconoscimento di Key Innovator per il lavoro svolto all’interno del progetto Screen4Care, dedicato allo sviluppo di uno screening genetico neonatale per le malattie rare. Il titolo è assegnato nell’ambito dell’iniziativa europea Innovation Radar, che identifica le innovazioni più promettenti nate da progetti finanziati dall’UE e ne valuta il potenziale di mercato, la maturità tecnologica e la rilevanza strategica.

SMA: “Lo screening neonatale dovrebbe essere introdotto in tutte le Regioni”

La video-intervista a Marika Pane, direttore clinico del Centro NeMO di Roma, area pediatrica, e professore associato di Neuropsichiatria infantile presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore

“Oggi sappiamo che lo screening neonatale ha radicalmente cambiato la storia naturale dell’atrofia muscolare spinale (SMA), ma ora abbiamo bisogno che parta in tutte le Regioni italiane, perché tutti i bambini abbiano le stesse possibilità e le stesse aspettative”, ha dichiarato Marika Pane, direttore clinico del Centro NeMO di Roma, area pediatrica, e professore associato di Neuropsichiatria infantile presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore, nel corso del XXI Convegno Nazionale dell'associazione Famiglie SMA (clicca qui o sull'immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

SMA: l'importanza dell'intervento di stabilizzazione della colonna vertebrale

La video-intervista a Roberto De Sanctis, terapista della neuro e psicomotricità presso il Centro Clinico NeMO di Roma

“L'intervento chirurgico di stabilizzazione della colonna vertebrale è un momento estremamente importante nella gestione dell'atrofia muscolare spinale (SMA)”, ha spiegato Roberto De Sanctis, terapista della neuro e psicomotricità presso il Centro Clinico NeMO di Roma, nel corso del XXI Convegno Nazionale dell'associazione Famiglie SMA (clicca qui o sull'immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). L'appuntamento, dal titolo “La nostra rivoluzione: il presente da vivere”, si è tenuto a Ravenna il 6 e 7 settembre e ha affrontato il nuovo scenario clinico, assistenziale e sociale legato alla SMA.

SMA: “I farmaci sono solo una parte della presa in carico, che dev’essere mirata e continuativa”

La video-intervista a Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro NeMO di Milano e professore ordinario di Neurologia all'Università degli Studi di Milano

“Oggi per l'atrofia muscolare spinale (SMA) ci sono diverse possibilità, rappresentate sia delle terapie già approvate che dai nuovi studi che sono in corso.Per le famiglie, per i pazienti affetti e anche per noi medici è quindi un momento molto bello, con tante possibilità e prospettive”, ha spiegato Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro NeMO di Milano e professore ordinario di Neurologia all'Università degli Studi di Milano, nel corso del XXI Convegno Nazionale dell'associazione Famiglie SMA (clicca qui o sull'immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

SMA: “Importante non trascurare il mondo dell'affettività e della sessualità”

La video-intervista a Simona Spinoglio, psicologa, educatrice e counselor dell'associazione Famiglie SMA

“Famiglie SMA nasce dall'iniziativa di un gruppo di genitori di bambini e bambine con atrofia muscolare spinale (SMA). Oggi, all'interno dell'Associazione ci sono tanti pazienti adulti e giovani adulti, ed è per questo motivo che abbiamo iniziato ad affrontare argomenti diversi, tra cui quelli riguardanti il mondo dell'affettività e della sessualità”, ha spiegato Simona Spinoglio, psicologa, educatrice e counselor dell'Associazione, nel corso del XXI Convegno Nazionale che si è tenuto a Ravenna il 6 e 7 settembre (clicca qui o sull'immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

SMA: “Tra i temi oggi cruciali ci sono vita quotidiana, socialità e inclusione lavorativa”

La video-intervista ad Anita Pallara, presidente dell'associazione Famiglie SMA

“Da oltre vent'anni Famiglie SMA è in prima linea per migliorare la qualità della vita delle persone con atrofia muscolare spinale”, ha sottolineato Anita Pallara, presidente dell'Associazione, nel corso del XXI Convegno Nazionale che si è tenuto a Ravenna il 6 e 7 settembre (clicca qui o sull'immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). L'appuntamento, dal titolo “La nostra rivoluzione: il presente da vivere”, ha affrontato il nuovo scenario clinico, assistenziale e sociale legato a questa malattia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini affetti) e rende progressivamente più difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, e nei casi più gravi deglutire e respirare.

Ipercolesterolemia familiare omozigote: la storia di Maria Grazia

Dopo due interventi alle carotidi, la donna ha iniziato una nuova terapia e i suoi livelli di colesterolo LDL sono scesi da 150 a 40 mg/dL

Maria Grazia Valastro abita a Catania e ha 69 anni. Quando ne aveva 30, e stava portando avanti la seconda gravidanza, le sue analisi rilevarono dei livelli di colesterolo particolarmente elevati: fu così che scoprì di essere affetta da una malattia genetica ereditaria chiamata ipercolesterolemia familiare (FH). “Considerato che stavo vivendo un momento particolare della mia vita, ho aspettato il parto ma subito dopo ho rifatto le analisi e il colesterolo era sempre molto alto”, racconta Maria Grazia in una video-intervista realizzata da OMaR (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il filmato). Infatti, come la donna scoprirà in seguito, la forma di ipercolesterolemia familiare da cui è affetta è quella omozigote, la più rara e anche la più grave.

Dall'Afghanistan a Palermo per le cure: la piccola Ayeda ce l'ha fatta

Il prossimo ostacolo da superare si chiama PFIC, colestasi intraepatica familiare progressiva, una rara malattia genetica

Noora stringe forte tra le braccia la sua piccola Ayeda mentre scende la scaletta dell'aereo. Che poi il verbo giusto è "corre". Perché Noora ha corso verso Francesca Lombardozzi, presidente di PFIC Italia Network ODV, la donna che l’ha aiutata a realizzare il suo sogno. Sogno alla realizzazione del quale anche noi di OMaR abbiamo contribuito. Si fa fatica a raccontare le emozioni che quelle immagini suscitano: due donne che si abbracciano come fossero due amiche che si rivedono dopo tanto tempo, un orso di peluche gigante portato da Francesca per la piccola Ayeda, che sembra abbracciarle a loro volta (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il video). E la bambina in mezzo a loro. Dopo mesi di angoscia, paura e speranza, l'incubo è finito: Ayeda, due anni appena, potrà finalmente ricevere le cure salvavita di cui ha urgente bisogno.

Mastocitosi: l'importanza di un corretto dialogo tra medico e paziente

Nel corso di un webinar si sono confrontati sul tema Massimo Triggiani, Ordinario di Immunologia Clinica e Allergologia dell'Università di Salerno, e Patrizia Marcis, presidente dell'associazione ASIMAS

Per le persone con mastocitosi, il momento più delicato è la comunicazione della diagnosi: è quindi fondamentale favorire e incentivare il corretto dialogo tra medico e paziente, promuovendo il processo decisionale condiviso (shared decision making o SDM). Questo approccio coinvolge paziente e medico nella scelta del trattamento o della cura più adatta, considerando sia le evidenze scientifiche che le preferenze, i valori e le circostanze personali del paziente. Un processo che mira a garantire una decisione più informata, consapevole e rispettosa della dignità e dei diritti del paziente.

I veri supereroi indossano la neurotuta: neurostimolazione e quotidianità nelle malattie rare

Un webinar promosso da Osservatorio Malattie Rare ha raccontato come Exopulse Mollii Suit venga utilizzata nei percorsi di cura e nella vita di tutti i giorni

Quale ruolo può avere la neurostimolazione elettrica funzionale nella gestione delle patologie rare a carico del sistema nervoso e neuromuscolare? Quali effetti può generare in termini di riduzione della spasticità, miglioramento della mobilità e benessere quotidiano? A queste domande ha cercato di rispondere il webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare", organizzato da Osservatorio Malattie Rare nel dicembre scorso, con il contributo non condizionante di Ottobock (clicca qui sull’immagine dell’articolo per guardare il video dell'evento).

OMaR Incontra il Senatore Guido Liris

Il disegno di legge volto a migliorarne l’accesso e la qualità dell’assistenza domiciliare per i pazienti affetti da patologie croniche, rare e complesse

Nel corso del nuovo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistate le Istituzioni su temi di interesse nell’ambito delle patologie rare, Osservatorio Malattie Rare ha parlato con il Sen. Guido Quintino Liris, membro della V Commissione permanente (Bilancio) del Senato della Repubblica (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). Durante l’intervista, il Senatore è intervenuto sul disegno di legge “Disposizioni per il potenziamento delle cure domiciliari per la gestione del paziente cronico e complesso e per la definizione di nuovi standard per l'assistenza domiciliare”, assegnato, in sede redigente, alla 10a Commissione (Sanità e lavoro), il cui esame non è ancora iniziato.

OMaR Incontra il Prof. Vincenzo Salvatore

Riforma farmaceutica in UE: la sfida dei farmaci orfani

In questo appuntamento di “OMaR Incontra” – la rubrica dedicata alle interviste con rappresentanti delle Istituzioni su temi di interesse legati alle patologie rare – l’Osservatorio Malattie Rare ha intervistato il Prof. Vincenzo Salvatore, Partner dello studio legale internazionale Simmons & Simmons e Professore di Diritto dell’Unione Europea e di International Trade Law presso l’Università degli Studi dell’Insubria. L’obiettivo dell’intervista è stato approfondire il percorso di riforma del quadro normativo che disciplina il settore farmaceutico, avviato dall’Unione Europea a oltre vent’anni dall’ultima revisione (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).