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Fondazione Paracelso è tra i patrocinatori dell’iniziativa

“Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity” è un progetto di Osservatorio Malattie Rare (OMaR), realizzato grazie al contributo non condizionante di Sobi, che ha come obiettivo quello di creare una nuova narrazione condivisa sull’inclusione, largamente intesa, percepita dalle persone con malattie rare. La progettualità ha coinvolto principalmente un gruppo di associazioni di pazienti (PAGs) che si sono impegnate - con il supporto del Dr. Jacopo Casiraghi, psicologo e psicoterapeuta, responsabile del servizio di psicologia del Centro NeMO di Milano - nello svolgimento di una serie di Focus Group attraverso i quali pazienti, caregiver, sibling e familiari hanno fatto emergere la propria visione dell’inclusione. Il Progetto è realizzato con il patrocinio di AMARE - Associazione Malattie Rare Ematologiche Onlus, Fondazione Paracelso Onlus e La Lampada di Aladino ETS.

La video-intervista a Valentina Morra, Responsabile Scientifico Debra Italia ETS e Fondazione REB ETS

“Per noi è importante che le associazioni dei pazienti partecipino ai processi valutativi mirati all'approvazione di un farmaco: queste organizzazioni hanno un ruolo fondamentale, in quanto rappresentano quello che si può considerare un ponte fra i pazienti, il sistema salute e l'industria”, ha spiegato Valentina Morra, Responsabile Scientifico Debra Italia ETS e Fondazione REB ETS (che fanno parte entrambe dell'Alleanza Malattie Rare), nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

La video-intervista a Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell'Osservatorio Malattie Rare

“Il progetto InPags ha già nel nome il suo obiettivo: il patient engagement, il coinvolgimento dei pazienti e delle loro rappresentanze. Quindi, nel momento in cui abbiamo immaginato di realizzare un'attività che andasse a favorire e a rendere chiara la partecipazione dei pazienti al processo decisionale di AIFA, come prima cosa abbiamo chiamato tutte le associazioni che conoscevamo: in primo luogo quelle dell'Alleanza Malattie Rare, ma non solo”, ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell'Osservatorio Malattie Rare, nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

“InPags”: un progetto di Rarelab dedicato alla partecipazione delle associazioni nel processo regolatorio

Sempre più, negli ultimi anni, le associazioni di pazienti stanno ricoprendo un ruolo centrale presso gli enti regolatori, a partire dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), la quale si impegna a garantire che la voce del paziente venga inclusa nelle diverse attività di regolamentazione del ciclo di vita di un farmaco, con l’obiettivo di migliorare la qualità delle decisioni normative e generare maggiore fiducia nei nuovi medicinali immessi sul mercato dell'UE. In particolare, in EMA la partecipazione dei pazienti è prevista e garantita nel Consiglio di Amministrazione, nel Comitato per i Medicinali Orfani (COMP), nel Comitato Pediatrico (PDCO), nel Comitato per le Terapie Avanzate (CAT) e nel Comitato per la Farmacovigilanza e la Valutazione dei Rischi (PRAC). Inoltre, l'Agenzia ha messo in atto delle procedure per raccogliere i contributi dei pazienti attraverso lo strumento della consultazione diretta.

Alessandra Ferlini (Università di Ferrara) e Cristina Cereda (Uni Milano): “Per la prima volta integrazione tra genetica medica e screening neonatale”

Un importante progetto finanziato dal PNRR sullo screening genetico neonatale, tutto italiano, è stato avviato. Si tratta del progetto “Design, setting and validation of a multiregional genetic NBS study for multiple rare diseases to pilot”. A raccontarcelo sono la Prof.ssa Alessandra Ferlini e la Prof.ssa Cristina Cereda, intervenute qualche settimana fa al XXVII Congresso della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

La video-intervista ad Angelo Lupi, Presidente di AMARE Onlus – Associazione Abruzzese Malattie Rare Emorragiche

“È importante che le associazioni dei pazienti partecipino alle decisioni che riguardano i farmaci, perché hanno una capacità ben specifica, ovvero quella di sapere ciò che è utile per migliorare la qualità di vita dei malati”, ha spiegato Angelo Lupi, Presidente di AMARE Onlus – Associazione Abruzzese Malattie Rare Emorragiche (che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare), nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

Dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo (OPBG): “Grazie alle nuove terapie è possibile cambiare la storia naturale della malattia”

“La possibilità di trattare questa condizione, e quindi di non farla diventare malattia, è il sogno che ogni lipidologo pediatra insegue, perché è la soluzione, la prevenzione vera”. La Dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo, dal 2011 nell’UOC Malattie Rare e Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha avuto negli anni diversi pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) e conosce bene le necessità legate alla patologia. Parliamo, infatti, di una malattia molto rara e molto grave, di origine genetica, che provoca livelli elevatissimi di colesterolo LDL– il colesterolo “cattivo” – nel sangue. Questa condizione colpisce una persona su 300.000-1.000.000 e può causare eventi vascolari improvvisi (infarti o ictus) che possono portare al decesso anche in età pediatrica. Da qui l’importanza di una diagnosi rapida per un tempestivo accesso alle terapie.

Prof. Novelli (responsabile Laboratorio di Genetica Medica): “Oggi, grazie alle nuove tecnologie, è possibile analizzare contemporaneamente più geni”

Tra i partner italiani del progetto Screen4Care, come abbiamo già avuto modo di accennare, c’è anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in particolare la UOC Laboratorio di Genetica Medica della struttura, chiamata all’importante compito di progettare ed elaborare un nuovo approccio di pannello genico per lo screening neonatale che permetta di analizzare una serie di malattie trattabili. Il laboratorio inoltre, nell’ambito del progetto, sarà il centro di sequenziamento di riferimento per l’Italia e non solo. In aggiunta, per i neonati con sintomi precoci arruolati e risultati negativi allo screening genetico neonatale (mediante TREAT-panel) nell’ambito del progetto Screen4Care è previsto lo studio del sequenziamento completo del genoma (WGS – Whole Genomic Sequencing).

La video-intervista all'On. Ilenia Malavasi, XII Commissione “Affari Sociali” della Camera dei Deputati

“La partecipazione delle associazioni dei pazienti nel processo legislativo e nell'interlocuzione costante con i rappresentanti istituzionali è importantissima: così riusciremo insieme a calibrare bene le nostre proposte e renderle efficienti ed efficaci”, ha spiegato l'On. Ilenia Malavasi, XII Commissione “Affari Sociali” della Camera dei Deputati, nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

Il progetto partirà con una serie di “Focus Group” con pazienti, caregiver e familiari. Prevista anche una breve pubblicazione che verrà divulgata a marzo 2025

Prende il via il progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”, realizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionante di Sobi. Il progetto ha l’obiettivo di creare una nuova narrazione condivisa sull’inclusione, largamente intesa, percepita dalle persone con malattie rare, e coinvolgerà principalmente un gruppo di associazioni di pazienti (PAGs) che si troveranno impegnate, con il supporto di un facilitatore professionista, nello svolgimento di una serie di Focus Group attraverso i quali far emergere la propria visione dell’inclusione.

Prof.ssa Ferlini (Coordinatrice Scientifica): “Il primo pannello di geni è stato validato, siamo pronti a partire con lo screening nei centri europei aderenti al progetto”

I medici, ricercatori, scienziati e programmatori coinvolti nel progetto europeo Screen4Care, come abbiamo già avuto modo di accennare, sono impegnati nello studio di un sistema di screening genetico per tutti i nuovi nati, con l’obiettivo di anticipare la diagnosi di patologie rare potenzialmente letali o molto invalidanti. Coordinatrice Scientifica del progetto, oltre che docente di Genetica Medica all’Università di Ferrara, è la professoressa Alessandra Ferlini; con lei abbiamo voluto approfondire meglio obiettivi e contenuti del progetto Screen4Care e, in particolare, del work package 3, ovvero quello dedicato allo screening genetico neonatale (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

L’On. Grippo è intervenuta all’OMaR Talk, che ha visto confrontarsi sul tema associazioni, clinici e aziende

“La prima parola che mi viene in mente quando parliamo di inclusione è la necessità di un approccio olistico, globale.” Inizia così l’intervento dell’On. Valentina Grippo, Vicepresidente VII Commissione Cultura, scienza e istruzione della Camera dei Deputati, durante l’OMaR Talk dedicato al progetto “Ridefiniamo l’inclusione, parole e azioni per la health equity” (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video). All’incontro hanno preso parte anche Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, e Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna.

On. Malavasi: “Opportuno tutelare le persone anziane con malattie rare e complesse, a partire dalla necessità di diagnosi precoce e di prevenzione dell’ageismo sanitario”

Roma – È stato presentato questa mattina, durante un evento svoltosi presso la Sala Matteotti di Palazzo Theodoli-Bianchelli della Camera dei Deputati, su iniziativa dell’On. Ilenia Malavasi in collaborazione con OMaR – Osservatorio Malattie Rare, il Position Paper “Medicina di genere «anziano»: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca”. “Si tratta di una pubblicazione di grandissimo valore – ha dichiarato l’On. Malavasi, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati – sottoscritta da pazienti, clinici, società scientifiche e Istituzioni che, per la prima volta, hanno lavorato insieme a un documento di istanze che esplicita la necessità di tutela delle persone anziane con malattie rare e complesse, a partire dalla necessità di diagnosi precoce e di prevenzione dell’ageismo sanitario: la discriminatoria tendenza a considerare diagnosi e presa in carico terapeutica opzioni non necessarie per i pazienti più avanti con gli anni. Una pratica che può, nel caso dell’amiloidosi cardiaca, trasformarsi in una mancanza di diagnosi e di presa in carico, con una conseguente ricaduta in termini di disabilità sui pazienti”.

Qui disponibile la registrazione integrale dell'incontro.

Nicola Ticozzi (SIN): “Le patologie neurologiche rare sono un paradigma, necessario coordinare sforzi per stare al passo con il progresso della ricerca”

Roma – Potenziare programmi di formazione per i medici coinvolti nel patient journey delle patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative quali l’atrofia muscolare spinale (SMA), la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e l’atassia di Friedreich (AF), al fine di aumentare la sensibilità alla precoce identificazione dei segni e sintomi e accelerare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti da parte di centri specializzati. Dotare il territorio nazionale di infrastrutture e percorsi adeguati e omogenei ai fini dell’esecuzione dei test genetici per le patologie rare neuromuscolari, anche attraverso un’attenta mappatura dei laboratori e dei dipartimenti di genetica medica, per garantire ai pazienti e alle loro famiglie una capillarità ed equità di accesso, sia sul piano della diagnostica che della consulenza genetica. Collaborare, insieme alle associazioni dei pazienti e ai clinici, alla costruzione di Piani Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) nazionali e regionali per le patologie rare neuromuscolari che possano tracciare percorsi definiti per professionisti, pazienti e caregiver, garantendo standard uniformi di assistenza. Strutturare la transizione dal setting pediatrico a quello dell’adulto, immaginando protocolli ad hoc. Rendere lo Screening Neonatale uniforme su tutto il territorio nazionale, ma anche accelerare l’iter parlamentare e l’approvazione della legge sul caregiver familiare, figura quanto mai cruciale nell’assistenza di persone con malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative. Sono alcune delle istanze emerse nel corso dell’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni”, organizzato da Biogen Italia con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e tenutosi oggi presso la Sala del Camino di Palazzo Baldassini a Roma.

Angelo Lupi (presidente AMARE) dialoga con istituzioni, clinici e aziende: “Fondamentale che l’inclusione non sia solo un bel concetto, ma una realtà”

Il secondo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”, lo spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende ed istituzioni è stato dedicato alla presentazione del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”. Questo incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sobi, ha visto la partecipazione di Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), di Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, e di Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna.

L’intervento del prof. Francesco Lanza (Università di Bologna): “Necessaria inclusione su molti fronti, anche quello terapeutico”

All’OMaR Talk dedicato alle malattie rare ematologiche, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionante di Sobi, è intervenuto anche Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna, che ha parlato di emoglobinuria parossistica notturna (EPN) e di quanto sia importante il coinvolgimento dei pazienti nel percorso terapeutico per migliorare la loro qualità della vita (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Dott.ssa Elena Fornari (Verona): “Queste terapie riducono la produzione o aumentano il catabolismo delle lipoproteine, permettendo ai pazienti di sottoporsi meno spesso all’aferesi lipoproteica”

Quando parliamo di colesterolo elevato e dei conseguenti problemi cardiovascolari che esso comporta ci figuriamo un paziente adulto, magari in età avanzata; tuttavia, alcune forme di ipercolesterolemia possono interessare anche i bambini, come quello in cura dalla dottoressa Elena Fornari, presso il reparto di Pediatra B dell’Ospedale di Borgo Trento a Verona. Affetto da ipercolesterolemia familiare omozigote resistente alla terapia standard, il bambino - che ha ricevuto la diagnosi all’età di otto mesi - aveva valori di colesterolo totale superiore a 1000 mg/dL (quelli desiderabili sono inferiori a 200) e di colesterolo LDL (quello “cattivo”) superiori a 800 mg/dL (la norma è al di sotto di 115). Dopo il trattamento con evinacumab è stata raggiunta una riduzione del colesterolo di circa l’80%.

Angelo Lupi (AMARE), Annalisa Adani (Sobi), il prof. Francesco Lanza (Bologna) e l’On. Valentina Grippo discutono insieme gli unmeet needs di settore e il tema dell’inclusione

Il secondo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”,lo spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende e istituzioni, è dedicato all’inclusione nelle malattie rare. L’incontro ha visto la partecipazione di Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), di Annalisa Adani, Vice President e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, di Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna, e dell’On. Valentina Grippo, Vicepresidente VII Commissione Cultura, scienza e istruzione della Camera dei Deputati. Durante il talk si è parlato di emofilia, di emoglobinuria parossistica notturna e di quali siano i bisogni insoddisfatti dei pazienti. Il talk è stato anche il momento di presentazione ufficiale del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionante di Sobi.

La video-intervista al prof. Sergio D’Addato, specialista in dislipidemie, e a Nicola Calonici, suo paziente da oltre dieci anni

Nicola ha scoperto attorno agli 11 anni di essere affetto da ipercolesterolemia familiare omozigote, che si è manifestata con accumuli di lipidi attorno agli occhi, nei gomiti e nei talloni, oltre a un elevatissimo livello di colesterolo. Di anni ne aveva invece 22 quando ha incontrato per la prima volta ilprof. Sergio D’Addato, professore associato di Medicina Interna del Dipartimento di scienze mediche e chirurgiche dell’Università degli Studi di Bologna e operante presso l’U.O. Medicina Interna cardiovascolare dell’IRCCS S. Orsola di Bologna (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Intervenuta all’OMaR Talk dedicato alla patologia, ha spiegato: “Lavoriamo insieme per tutelare il diritto alla salute”

Il ruolo della politica e delle istituzioni nel percorso di vita di ogni singola persona con malattia rara è più grande di quanto si possa pensare. Passa prima di tutto dai palazzi della politica, infatti, il riconoscimento dei diritti per ciascun paziente, per ogni patologia esistente. Ne è convinta l’Onorevole Ilenia Malavasi, membro della Commissione XII “Affari sociali” della Camera dei Deputati, intervenuta al Talk organizzato da OMaR, con il contributo non condizionante di Argenx, sul tema della miastenia grave (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Intervenuti a Roma l’On. Ilenia Malavasi, il Dr. Fabrizio Celia (Argenx) e l’associazione AIM Lazio

Il primo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”, spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende ed istituzioni, è dedicato alla miastenia gravis. L’incontro, svoltosi a Roma presso la sede dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), ha coinvolto Mariangela Pino, segretaria dell’associazione AIM Lazio (Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative amici del Besta ODV), Fabrizio Celia, general manager di Argenx Italia, e l’On. Ilenia Malavasi, Membro della XII Commissione “Affari sociali”, Camera dei deputati (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

Mariangela Pino (AIM Lazio): “Ad istituzioni e aziende chiediamo di supportarci sia sul fronte socio-assistenziale che nell’accesso precoce alle terapie innovative”

La miastenia grave è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, la cui principale manifestazione è una generale debolezza dei muscoli volontari. Può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. Come molte persone con malattia rara, anche chi è affetto da miastenia grave sperimenta un grande senso di solitudine e difficoltà a essere compreso, soprattutto perché la miastenia non dà segni visibili della propria presenza.

La video-intervista al Prof. Salvatore Savasta, responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione

Il Prof. Salvatore Savasta ha iniziato a interessarsi al mondo delle malattie rare sin da quando era studente e frequentava la Clinica Pediatrica del Policlinico San Matteo di Pavia: così ha imparato a curare i bambini affetti da diverse patologie (neurologiche, metaboliche, sindromiche). Oggi continua a farlo in Sardegna, sia come direttore della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell'Ospedale Microcitemico di Cagliari che come responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Prof.ssa Sabrina Rita Giglio (Cagliari): “I campi di applicazione dell’analisi genomica sono molti e spaziano dalle malattie rare all’oncologia, dalle patologie degenerative a quelle infettive”

Oggi il sequenziamento del genoma è diventato uno strumento indispensabile non solo nella ricerca scientifica, ma anche nella pratica clinica. Quella che è definita “medicina personalizzata” vede nell’utilizzo di questa tecnica un grande beneficio, perché permette una diagnosi più precisa delle malattie grazie all’analisi di tutte le varianti genomiche. La professoressa Sabrina Rita Giglio è intervenuta sul tema durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il filmato dell’intervento).

Andrea Pession (Presidente SIMMESN): “Importante integrare i vari approcci metodologici di screening, ma ancor di più ottimizzarli al meglio”

Le scienze omiche stanno aprendo strade prima non percorribili, o accessibili a fatica e in tempi lunghi. Le nuove tecnologie, che oggi consentono di analizzare dati in quantità elevate, stanno avendo un impatto notevole in molti ambiti della medicina, tra cui quelli della genetica e della diagnosi precoce. Andrea Pession, Presidente SIMMESN - Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, ha fatto una panoramica della situazione relativa alle applicazioni di queste tecniche allo screening neonatale esteso in occasione del suo intervento durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video dell’intervento).

Sono aumentate le conoscenze sul DNA e si sono evolute le tecniche di laboratorio per studiarlo: è necessaria una figura in grado di gestire questo cambiamento e renderlo accessibile ai pazienti

Le malattie rare, essendo nella maggior parte dei casi di origine genetica, beneficiano delle nuove scoperte e dell’avanzamento tecnologico che la genomica ha portato. In primis per quanto riguarda la diagnosi, la prevenzione e l’identificazione di nuove mutazioni, ma anche per lo sviluppo di terapie per trattare queste patologie. Una figura chiave in questo percorso è il genetista, il cui ruolo è cambiato con l’avvento della genomica. Ne ha parlato Paolo Gasparini, Presidente SIGU - Società Italiana di Genetica Umana, durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana nell’ambito del protocollo di intesa tra le due realtà (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il filmato dell'intervento). 

Dott. Simone Ferrero (Torino): “Affinché si arrivi alla diagnosi, ematologo, reumatologo, immunologo e anatomo-patologo devono sospettare la malattia e interagire tra di loro”

Dispnea, stanchezza, dolori muscolari - a volte localizzati al torace, al dorso o alle articolazioni - tosse con espettorato di sangue e infezioni del tratto respiratorio. Questa sequenza di sintomi è riconducibile a un lungo elenco di ipotesi patologiche, lasciando pensare al medico di trovarsi di fronte a un tumore polmonare, oppure a una forma di leucemia o a una patologia infiammatoria. Ma potrebbe anche trattarsi di un disturbo raro, come quello scoperto settant’anni fa da Benjamin Castleman e che ancora porta il suo nome: la malattia di Castleman. Coloro che, al sentire questo nome, abbiano inarcato un sopracciglio assumendo un’aria interrogativa, possono trovare alcune spiegazioni sul sito dell’Associazione Malati Italiani Castleman (AMICa ODV) oppure guardare l’intervista-video di OMaR al vicepresidente, il dottor Simone Ferrero, ematologo presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Città della Salute e della Scienza” di Torino (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

La video-intervista a Maria Sofia Rosati, Oncology and Haematology Medical Head di GSK Italia

Tra i sintomi associati alla mielofibrosi - una rara neoplasia mieloproliferativa con un’incidenza di 1,2-1,4 casi per 100mila persone ogni anno - figura anche l’anemia, correlata a una prognosi sfavorevole e a una sopravvivenza più breve (i pazienti con mielofibrosi che presentino una severa anemia hanno una sopravvivenza mediana di 2,1 anni). Da alcune settimane, la Commissione Europea ha rilasciato l’autorizzazione alla commercializzazione di momelotinib, un nuovo farmaco per il trattamento della splenomegalia e di alcuni sintomi - tra cui l’anemia - correlati alla mielofibrosi.

Dott.ssa Flavia Napoli (Genova): “Per alcuni tipi di malattia esistono farmaci innovativi, che agiscono sui circuiti dell’ipotalamo regolanti la fame, la sazietà e il dispendio energetico”

Mediterranea, chetogenica oppure a zone: spopolano sul web e sulle riviste di benessere le proposte dietetiche per quanti soffrono l’obesità e vogliono calare di peso ma - posto che è sempre buona cosa affidarsi al consiglio di un nutrizionista prima di iniziare un regime dietetico che prometta di perdere rapidamente peso - le obesità genetiche pongono al medico e al paziente una sfida che non può essere vinta solo rinunciando agli zuccheri o ai pasti troppo calorici. E ciò sostanzialmente perché la sensazione di fame insaziabile che le caratterizza è scatenata da squilibri provocati da una condizione genetica che i ricercatori stanno tuttora studiando.

Nella video-intervista realizzata da OMaR, Giuseppe racconta la sua esperienza di caregiver e conduttore della nuova edizione della serie podcast

Roma – Raccontarsi l’un l’altra, mostrarsi esattamente per come si è, aprirsi naturalmente. È stato così il primo appuntamento per Giuseppe e Marta, durante il quale Marta si è sentita libera di parlare senza timore della sua malattia. “La prima volta che Marta mi ha parlato della miastenia grave eravamo in montagna e in quell’occasione non ho realizzato fino in fondo che cosa volesse dire. È stato un momento bello di apertura, in cui abbiamo giocato a carte scoperte, e la miastenia lì per lì non ha avuto un grosso impatto emotivo”, afferma Giuseppe Brugnone, con accanto Marta, nell’intervista video realizzata da OMaR - Osservatorio Malattie Rare proprio a conclusione del Mese della Miastenia Grave (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video). “Poi, però, è stata una scoperta giorno dopo giorno. È un lavoro di costante equilibrio, personale, della coppia, un misurarsi tutti i giorni con una cosa che è scostante”.