La Sindrome di Angelman è una sindrome genetica, descritta la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, causata dall’assenza di una porzione del cromosoma 15 (porzione contrassegnata come 15q11-q13). La malattia si osserva solo nelle persone in cui la mancanza riguarda il cromosoma 15 di origine materna. A causa di un complesso meccanismo biologico chiamato imprinting, infatti, i geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono funzionanti solo nel cromosoma materno, e sono "spenti "in quello paterno.
Il codice di esenzione per la Sindrome di Angelman è RN1300.

Manifestazioni iniziali - I bambini alla nascita possono presentare con frequenza problemi di alimentazione con difficoltà di suzione o rigurgito, alcuni di essi soffrono di infezioni ricorrenti delle alte vie respiratorie. La scoliosi e l’obesità possono rappresentare un problema nell’età adulta. Il ritardo dello sviluppo psicomotorio è già evidente intorno ai 6 mesi di vita, ma le caratteristiche peculiari della Sindrome di Angelman non si manifestano prima del primo anno di vita e possono trascorrere parecchi anni prima che una corretta diagnosi clinica possa essere definita.
Sintomi - La Sindrome di Angelman è caratterizzata da ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, linguaggio gravemente compromesso o assente, deficit dell’equilibrio dinamico e movimenti scoordinati (atassia) con tremori agli arti, comportamento tipico caratterizzato da contegno generalmente felice e facilità nella relazione, iperattività motoria, ipereccitabilità con ridotto span attentivo, rari accessi di riso immotivato. Queste caratteristiche sono comuni a tutte le persone affette. Altri tratti frequenti, presenti nell’80% dei casi, sono la microcefalia, che si rende evidente dopo i 2 anni di vita e le crisi epilettiche che insorgono generalmente entro i 3 anni di vita.

I pazienti con Sindrome di Angelman possono essere suddivisi in 5 specifiche classi eziologiche a cui corrispondono meccanismi biologici e rischi di ricorrenza differenti:
1) delezione della regione SA/SPW sulla copia del cromosoma 15 (regione 15q11-q13) ereditato dalla madre;
2) disomia uniparentale paterna;
3) difetto del centro dell’imprinting (IC);
4) mutazione del gene UBE3A;
5) meccanismi genetici non ancora identificati.
Gli individui con delezioni del cromosoma 15q11-q13 hanno un quadro clinico più severo e sono più inclini a sviluppare una grave epilessia. L’esatta incidenza della Sindrome di Angelman è tuttora incerta. I dati relativi alla prevalenza della malattia non sono noti con esattezza, infatti una recente revisione indica una stima pari ad 1 caso su 10.000 - 40.000 nati.

Terapie - Non esiste attualmente una cura per la patologia. I principali sforzi terapeutici mirano alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca, alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al classico linguaggio verbale e alla terapia delle crisi epilettiche. L'acido valproico (sodio valproato), le benzodiazepine e l'etosuccimide, in varie combinazioni, sono piuttosto efficaci nel trattamento dei vari tipi di crisi epilettiche. Il piracetam può aiutare a ridurre il mioclono distale. Carbamazepina e vigabatrin possono aggravare l'assenza e le crisi miocloniche (spasmi) e dovrebbero essere evitati.

L’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A.)  è nata con l’obiettivo di creare un punto di riferimento per tutte le famiglie con un figlio colpito dalla Sindrome di Angelman. Aggregazione, coesione, ricerca, presenza locale, qualità della vita, sono alcuni dei principi e valori di riferimento che l’associazione porta avanti da oltre 20 anni. L’associazione ha individuato una serie di centri di riferimento per la Sindrome di Angelman, consultabili a questo link.

Accordo farmaceutico

La molecola sperimentale è attualmente in sperimentazione in uno studio clinico di Fase III

New York (USA) e Roma – In base a un accordo stipulato con Ovid Therapeutics, Angelini Pharma sarà responsabile dello sviluppo, della produzione e della commercializzazione del farmaco OV101 (gaboxadol), per il potenziale trattamento della sindrome di Angelman, nell’Unione Europea, in altri Paesi del mercato economico europeo, nonché in Svizzera, Turchia e Regno Unito e Russia. Angelini Pharma renderà esecutivo l’accordo tramite la sua nuova affiliata, Angelini Pharma Rare Diseases.

FAST Italia Onlus

L’associazione “Il sorriso Angelman” ha cambiato nome, ma non obiettivo: trovare una cura per la malattia

L’associazione “Il sorriso Angelman” nasce nel 2014, con il nome “Il sorriso di Gabriele”, grazie all’iniziativa di un papà, Augusto Maggi. È stato lui, informatore farmaceutico, il primo a credere nella possibilità di una cura per la sindrome di Angelman, da cui è affetto il suo terzogenito. Ben presto altre famiglie si sono unite a questa piccola realtà, convinte che troppo a lungo la comunità scientifica nazionale avesse trascurato lo studio di questa malattia rara. L’idea era quella di riuscire a portare in Italia la ricerca sulla patologia - già avanzata in altri Paesi del mondo - finanziarla e farla conoscere alle famiglie. Oggi questo sogno si sta avverando: da novembre dello scorso anno, “Il sorriso Angelman” fa parte della FAST - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics.

Giornata Mondiale della sindrome di Angelman

Bergamo in prima linea contro la malattia, con il Registro Italiano dei malati, una borsa di studio e un progetto di ricerca sul sonno

Sabato 15 febbraio sarà la Giornata Mondiale della sindrome di Angelman, malattia rara che colpisce circa un neonato ogni 20.000 al mondo, 3mila in Italia. I bambini e ragazzi con sindrome di Angelman hanno gravi disabilità motorie e cognitive, non parlano e soffrono spesso di epilessia, disturbi del sonno e problemi del comportamento che ricadono nello spettro autistico. Ad oggi, per loro non c'è una cura. Ma chi sono questi malati? Quali problematiche impattano di più sulla loro vita e sulla vita dei loro familiari? Quali terapie seguono?

Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla sindrome di Angelman

Da oggi, il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Angelman è una vera e propria realtà: con l'approvazione del Comitato Etico dell'Istituto Superiore di Sanità si è concluso l'iter burocratico-amministrativo ed è stata completata la struttura prevista dalla piattaforma RegistRare. Il nuovo Registro Nazionale ha l’obiettivo di raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici dei pazienti con sindrome di Angelman (SA), per favorire la ricerca e la speranza di una cura per questa malattia rara.

sindrome di Angelman, Giornata MondialeLo scorso anno è stato inaugurato il primo Registro nazionale dei pazienti: il termine ultimo per iscriversi è il 15 febbraio 2021

Il 15 febbraio si celebra la Giornata Mondiale della sindrome di Angelman, malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo mentale, disabilità motorie, seri disturbi del linguaggio e, spesso, epilessia. La data scelta per la Giornata dedicata alla malattia ha un significato speciale: febbraio è il mese delle malattie rare e il numero 15 indica il cromosoma alterato nella sindrome.

Ilaria Tonazzini fa il punto sulla Sindrome di AngelmanDiversi i filoni di ricerca, quello con maggiori speranza è sugli oligonucleotidi antisenso, che tra un paio d’anni potrebbero entrare nella fase di sperimentazione clinica sull’uomo

Le notizie sono due, una positiva e una negativa. La negativa è che per la Sindrome di Angelman ad oggi non esiste cura. La positiva è che pur essendo una patologia rara ci sono alcuni filoni di ricerca che la includono, uno in particolar modo che sembra essere ad un paio d’anni dalla possibilità di avvio di una sperimentazione clinica sull’uomo.
Ilaria Tonazzini, Istituto Nanoscienze-CNR @NEST (National Enterprise for nanoScience and nanoTechnology), Pisa e Fellow della Fondazione Umberto Veronesi, ci ha aiutato a fare la fotografia dello stato attuale della ricerca clinica (su uomo) e preclinica (in laboratorio).
“La ricerca al momento segue sostanzialmente due strade -  spiega Tonazzini – una è quella degli oligonucleotidi antisenso, l’altra è quella delle terapie che agiscono sui sintomi”.

Un percorso multidisciplinare è indispensabile e deve cominciare il più precocemente possibile

La Sindrome di Angelman è complessa e non dispone attualmente di una cura. La riabilitazione è quindi lo strumento principale a disposizione dei pazienti e delle loro famiglie per supportare e migliorare la loro qualità di vita. “Solo un approccio di tipo multidisciplinare – spiega il dott. Paolo Bonanni, Centro della Nostra Famiglia Istituto Medea di Conegliano Veneto – può garantire un adeguato supporto riabilitativo”. Esistono dei Centri a livello nazionale, identificati dall’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A), in grado di offrire ai pazienti un’equipe composta da neuropsichiatra infantile/neurologo, pediatra/medico interno, fisiatra, oculista, foniatra, ortopedico, psicologo, terapista motorio, terapista della psicomotricità, terapista occupazionale, terapista della comunicazione.

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BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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