Bergamo in prima linea contro la malattia, con il Registro Italiano dei malati, una borsa di studio e un progetto di ricerca sul sonno
Sabato 15 febbraio sarà la Giornata Mondiale della sindrome di Angelman, malattia rara che colpisce circa un neonato ogni 20.000 al mondo, 3mila in Italia. I bambini e ragazzi con sindrome di Angelman hanno gravi disabilità motorie e cognitive, non parlano e soffrono spesso di epilessia, disturbi del sonno e problemi del comportamento che ricadono nello spettro autistico. Ad oggi, per loro non c'è una cura. Ma chi sono questi malati? Quali problematiche impattano di più sulla loro vita e sulla vita dei loro familiari? Quali terapie seguono?
A queste domande cerca di dare una risposta il Registro Italiano Angelman (RISA), realizzato nel febbraio 2018 da FROM - Fondazione per la ricerca dell’Ospedale di Bergamo con il sostegno economico dell’Associazione Angelman, che ha messo in campo 60mila euro per realizzarlo. Il Registro comprende, ad oggi, i dati demografici, genetici e clinici di 63 pazienti con sindrome di Angelman, che salgono a 89 se si considerano i pazienti che, tramite familiari e tutori, devono finire di completare il questionario.
“Il registro RISA è un progetto innovativo perché sono i familiari a fornire le informazioni, in modo da avere un quadro completo del malato in tutte le sue problematiche, come fa anche il Registro della sindrome di Duchenne”, spiega il project manager Pier Luigi Carriero.
“Dai dati raccolti risulta che i disturbi del sonno sono uno degli aspetti più impattanti sulla vita di questi malati e delle loro famiglie. Per questo, in collaborazione con l’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, e con il sostegno dell’Associazione Angelman, FROM ha in programma l’avvio, per la primavera, di uno studio osservazionale sul sonno che coinvolgerà i malati iscritti al Registro Italiano Angelman”, annuncia Francesco Biroli, responsabile dell’Area Neuroscienze di FROM.
“Il Registro Italiano Angelman raccoglie in maniera sistematica, e nel pieno rispetto della privacy, dati e informazioni che sono utilissime per capire le caratteristiche della sindrome e la sua evoluzione, e permette di avere un set di pazienti disponibili per la sperimentazione clinica di nuove terapie”, evidenzia Tiziano Barbui, direttore scientifico di FROM.
“Questo Registro è nato dal bisogno di condividere non solo i dati, ma anche l'esperienza di noi genitori, che siamo le persone che meglio conoscono le difficoltà e le opportunità per i nostri figli”, dice Luca Patelli, presidente dell'Associazione Angelman. “Il Registro Italiano Angelman di FROM dà a noi famiglie la possibilità di aiutare concretamente la ricerca di una cura per i nostri figli. É una grande opportunità di fare qualcosa per il loro futuro; per questo invito tutte le famiglie che ancora non l'hanno fatto a registrarsi. È un gesto molto importante, soprattutto in questo momento in cui sembra siano in partenza sperimentazioni di nuovi farmaci per la Angelman”.
Nei prossimi mesi il registro RISA verrà implementato con una sezione “notizie” per coinvolgere nuove famiglie e aggiornare sul reale stato dell'arte della ricerca e sulle possibili prospettive future in ambito nazionale e internazionale”.
Si possono registrare online tutti i pazienti Angelman italiani, fino a febbraio 2021. La compilazione del questionario è facile ed è supportata da un videotutorial. Si può anche richiedere l’assistenza di un medico FROM scrivendo una e-mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., oppure telefonando al numero 035.2675134 dal lunedì al venerdì, dalle 9:00 alle 12:30 e dalle 14:30 alle 16:00.
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