Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica: news su diagnosi, terapie e qualità della vita

La pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) è una malattia rara essenzialmente caratterizzata da episodi acuti e sintomi cronici di occlusione dell’intestino senza che sia presente un’effettiva ostruzione meccanica dell’organo. La patologia è causata da anomalie dell’apparato neuromuscolare enterico e può coinvolgere qualsiasi segmento del tratto gastrointestinale, con manifestazioni cliniche che comprendono dolore e distensione addominale, nausea, vomito, diarrea, costipazione, malassorbimento, perdita di peso e ritardo della crescita. Di solito, l’esordio della CIPO è piuttosto subdolo, con sintomi gastrointestinali generici che poi peggiorano significativamente durante gli attacchi acuti della malattia. Con il tempo, la maggior parte dei pazienti va incontro a un progressivo aggravamento della sintomatologia. La CIPO rappresenta la più grave forma in assoluto di dismotilità gastrointestinale, con conseguenze debilitanti e potenzialmente fatali.

La sezione Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alfasigma.

Generalmente, si distinguono tre diverse tipologie di pseudo-ostruzione intestinale cronica: primaria (quando la patologia si presenta da sola); acquisita (quando la malattia è secondaria ad altri disturbi muscolari, neurologici, metabolici ed endocrini, a neoplasie o ad infezioni virali, oppure quando insorge in conseguenza di interventi chirurgici, trattamenti farmacologici o esposizione a sostanze nocive); idiopatica (quando la causa scatenante non viene identificata). Dal punto di vista patogenetico, la CIPO viene classificata in tre forme: neuropatica (quando è coinvolto il sistema nervoso enterico), miopatica (quando è implicata la muscolatura liscia) e mesenchimopatica (quando sono colpite le cellule interstiziali di Cajal). La patologia può manifestarsi a tutte le età ma colpisce più spesso i bambini (la forma acquisita della malattia è più frequente negli adulti). Sebbene la maggior parte dei pazienti non presenti una chiara storia familiare di CIPO, alcuni casi associati a specifiche mutazioni genetiche suggeriscono una possibile ereditarietà della malattia.

La diagnosi di CIPO si basa sull’osservazione clinica del paziente e sull’esecuzione di test di imaging (radiografie e TAC) e funzionali (scintigrafia del transito gastro-intestinale). Esami particolarmente importanti per l’identificazione della patologia sono la manometria gastrointestinale e, soprattutto, la biopsia a tutto spessore del tratto intestinale interessato.

Attualmente non esiste una terapia per la CIPO che sia in grado di modificare l’andamento della malattia o di ridurre la frequenza degli episodi occlusivi. Le attuali opzioni terapeutiche mirano principalmente a migliorare il transito gastrointestinale (farmaci procinetici e antispastici), a prevenire la malnutrizione (interventi dietetici, nutrizione enterale e parenterale) e a contrastare le complicanze associate, come il dolore addominale (antidolorifici) o l’eccessiva proliferazione batterica intestinale (antibiotici). L’efficacia generale del trattamento chirurgico della CIPO è controversa; nei pazienti affetti da malattia molto grave e refrattaria viene valutata la possibilità di ricorrere al trapianto dell’intestino. Al momento, purtroppo, il trattamento della CIPO e i risultati a lungo termine sono spesso insoddisfacenti.

Per i pazienti italiani affetti da CIPO sono attive le associazioni GIPSI (Gruppo Italiano Pseudo-ostruzione Intestinale) e Uniti per la PIPO ETS.

Fonti principali:
- Orphanet
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Zhu, Chang-Zhen et al. Latest developments in chronic intestinal pseudo-obstruction. World journal of clinical cases vol. 8,23 (2020): 5852-5865.