La pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) è una malattia rara essenzialmente caratterizzata da episodi acuti e sintomi cronici di occlusione dell’intestino senza che sia presente un’effettiva ostruzione meccanica dell’organo. La patologia è causata da anomalie dell’apparato neuromuscolare enterico e può coinvolgere qualsiasi segmento del tratto gastrointestinale, con manifestazioni cliniche che comprendono dolore e distensione addominale, nausea, vomito, diarrea, costipazione, malassorbimento, perdita di peso e ritardo della crescita. Di solito, l’esordio della CIPO è piuttosto subdolo, con sintomi gastrointestinali generici che poi peggiorano significativamente durante gli attacchi acuti della malattia. Con il tempo, la maggior parte dei pazienti va incontro a un progressivo aggravamento della sintomatologia. La CIPO rappresenta la più grave forma in assoluto di dismotilità gastrointestinale, con conseguenze debilitanti e potenzialmente fatali.

La sezione Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alfasigma.

Pseudo-ostruzione intestinale cronica, Alfasigma

Generalmente, si distinguono tre diverse tipologie di pseudo-ostruzione intestinale cronica: primaria (quando la patologia si presenta da sola); acquisita (quando la malattia è secondaria ad altri disturbi muscolari, neurologici, metabolici ed endocrini, a neoplasie o ad infezioni virali, oppure quando insorge in conseguenza di interventi chirurgici, trattamenti farmacologici o esposizione a sostanze nocive); idiopatica (quando la causa scatenante non viene identificata). Dal punto di vista patogenetico, la CIPO viene classificata in tre forme: neuropatica (quando è coinvolto il sistema nervoso enterico), miopatica (quando è implicata la muscolatura liscia) e mesenchimopatica (quando sono colpite le cellule interstiziali di Cajal). La patologia può manifestarsi a tutte le età ma colpisce più spesso i bambini (la forma acquisita della malattia è più frequente negli adulti). Sebbene la maggior parte dei pazienti non presenti una chiara storia familiare di CIPO, alcuni casi associati a specifiche mutazioni genetiche suggeriscono una possibile ereditarietà della malattia.

La diagnosi di CIPO si basa sull’osservazione clinica del paziente e sull’esecuzione di test di imaging (radiografie e TAC) e funzionali (scintigrafia del transito gastro-intestinale). Esami particolarmente importanti per l’identificazione della patologia sono la manometria gastrointestinale e, soprattutto, la biopsia a tutto spessore del tratto intestinale interessato.

Attualmente non esiste una terapia per la CIPO che sia in grado di modificare l’andamento della malattia o di ridurre la frequenza degli episodi occlusivi. Le attuali opzioni terapeutiche mirano principalmente a migliorare il transito gastrointestinale (farmaci procinetici e antispastici), a prevenire la malnutrizione (interventi dietetici, nutrizione enterale e parenterale) e a contrastare le complicanze associate, come il dolore addominale (antidolorifici) o l’eccessiva proliferazione batterica intestinale (antibiotici). L’efficacia generale del trattamento chirurgico della CIPO è controversa; nei pazienti affetti da malattia molto grave e refrattaria viene valutata la possibilità di ricorrere al trapianto dell’intestino. Al momento, purtroppo, il trattamento della CIPO e i risultati a lungo termine sono spesso insoddisfacenti.

Per i pazienti italiani affetti da CIPO è attiva l’associazione GIPSI (Gruppo Italiano Pseudo-ostruzione Intestinale).

Fonti principali:
- Orphanet
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Zhu, Chang-Zhen et al. Latest developments in chronic intestinal pseudo-obstruction. World journal of clinical cases vol. 8,23 (2020): 5852-5865.

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Veronica Pieri racconta a “TheRARESide” cosa significhi convivere con una patologia che rappresenta la più grave forma di disturbo gastrointestinale

Sulla pelle chiara del collo spicca il tatuaggio scuro di una testa di tigre e le braccia, lasciate scoperte dalla t-shirt nera, sono altrettanto decorate; in varie fotografie, i capelli castani appaiono tinti di viola e di turchese; il sorriso è allegro: questa è Veronica Pieri. Ad un primo sguardo, tutto si potrebbe immaginare di questa ragazza briosa tranne che sia affetta da una malattia rara. Ma è proprio della sua esperienza con la pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO), un’invalidante patologia della motilità gastrointestinale, che Veronica ha deciso di parlare durante la terza puntata dell’edizione 2022 di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato appunto alle malattie rare.

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La testimonianza-video di Dario, a cui la malattia aveva completamente tolto la capacità di alimentarsi e di bere

Nel panorama delle malattie rare attualmente conosciute rientra anche la pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO), una patologia caratterizzata da episodi acuti e sintomi cronici di occlusione dell’intestino in assenza di un’effettiva ostruzione meccanica dell’organo. A spiegare cosa significhi convivere con una patologia estremamente invalidante come la CIPO è Dario, un giovane paziente membro dell’associazione GIPsI OdV (Gruppo Italiano Pseudo-Ostruzione Intestinale).

Marzia Bertocchi e Martina

L’appello dell’associazione GIPsI Odv, da vent’anni in prima linea nella battaglia per i diritti dei pazienti affetti da questa grave patologia

“Prima del 2008, nel mio immaginario, il cancro figurava come la peggiore patologia esistente” racconta Anna Geti, presidente dell’associazione GIPsI Odv. “Per questo, quando a mia figlia Martina venne diagnosticata la pseudo-ostruzione intestinale cronica, le parole dei medici mi colpirono come una frustata”. All’epoca, infatti, Martina era stata presa in carico dal professor Vincenzo Stanghellini, Ordinario di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Bologna e Direttore della Struttura Complessa di Medicina Interna del Policlinico S. Orsola-Malpighi. “Senza mezzi termini il professore ci disse: ‘Sarebbe stato meglio se fosse stato un tumore’. In cinque anni di agonia al fianco di mia figlia ho scoperto la terribile verità che si celava dietro quella frase”.

Vincenzo Stanghellini

Il professor Vincenzo Stanghellini (Bologna): “La diagnosi della patologia è complessa e le attuali opzioni terapeutiche sono spesso insoddisfacenti”

“Possiamo immaginare i disturbi gastrointestinali come ordinati all’interno di una piramide di severità, alla cui base ci sono i banali disturbi digestivi che tutti noi sperimentiamo, ad esempio quando mangiamo troppo o andiamo al ‘ristorante sbagliato’. Man mano che saliamo i gradini di questa piramide la gravità delle patologie aumenta: troviamo le forme severe di dispepsia, dolore addominale, stipsi, diarrea, vomito e così via. All’apice della severità si colloca, senza dubbio, la pseudo-ostruzione intestinale cronica”, afferma il professor Vincenzo Stanghellini, Ordinario di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Bologna. Si tratta di una rara e invalidante patologia della motilità gastrointestinale, conosciuta anche come CIPO (Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction), caratterizzata da episodi occlusivi ricorrenti, del tutto simili a un'ostruzione meccanica, ma in assenza di disturbi organici, sistemici, metabolici o di ostruzioni fisiche rilevabili.

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