La pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) è una malattia rara essenzialmente caratterizzata da episodi acuti e sintomi cronici di occlusione dell’intestino senza che sia presente un’effettiva ostruzione meccanica dell’organo. La patologia è causata da anomalie dell’apparato neuromuscolare enterico e può coinvolgere qualsiasi segmento del tratto gastrointestinale, con manifestazioni cliniche che comprendono dolore e distensione addominale, nausea, vomito, diarrea, costipazione, malassorbimento, perdita di peso e ritardo della crescita. Di solito, l’esordio della CIPO è piuttosto subdolo, con sintomi gastrointestinali generici che poi peggiorano significativamente durante gli attacchi acuti della malattia. Con il tempo, la maggior parte dei pazienti va incontro a un progressivo aggravamento della sintomatologia. La CIPO rappresenta la più grave forma in assoluto di dismotilità gastrointestinale, con conseguenze debilitanti e potenzialmente fatali.

La sezione Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alfasigma.

Pseudo-ostruzione intestinale cronica, Alfasigma

Generalmente, si distinguono tre diverse tipologie di pseudo-ostruzione intestinale cronica: primaria (quando la patologia si presenta da sola); acquisita (quando la malattia è secondaria ad altri disturbi muscolari, neurologici, metabolici ed endocrini, a neoplasie o ad infezioni virali, oppure quando insorge in conseguenza di interventi chirurgici, trattamenti farmacologici o esposizione a sostanze nocive); idiopatica (quando la causa scatenante non viene identificata). Dal punto di vista patogenetico, la CIPO viene classificata in tre forme: neuropatica (quando è coinvolto il sistema nervoso enterico), miopatica (quando è implicata la muscolatura liscia) e mesenchimopatica (quando sono colpite le cellule interstiziali di Cajal). La patologia può manifestarsi a tutte le età ma colpisce più spesso i bambini (la forma acquisita della malattia è più frequente negli adulti). Sebbene la maggior parte dei pazienti non presenti una chiara storia familiare di CIPO, alcuni casi associati a specifiche mutazioni genetiche suggeriscono una possibile ereditarietà della malattia.

La diagnosi di CIPO si basa sull’osservazione clinica del paziente e sull’esecuzione di test di imaging (radiografie e TAC) e funzionali (scintigrafia del transito gastro-intestinale). Esami particolarmente importanti per l’identificazione della patologia sono la manometria gastrointestinale e, soprattutto, la biopsia a tutto spessore del tratto intestinale interessato.

Attualmente non esiste una terapia per la CIPO che sia in grado di modificare l’andamento della malattia o di ridurre la frequenza degli episodi occlusivi. Le attuali opzioni terapeutiche mirano principalmente a migliorare il transito gastrointestinale (farmaci procinetici e antispastici), a prevenire la malnutrizione (interventi dietetici, nutrizione enterale e parenterale) e a contrastare le complicanze associate, come il dolore addominale (antidolorifici) o l’eccessiva proliferazione batterica intestinale (antibiotici). L’efficacia generale del trattamento chirurgico della CIPO è controversa; nei pazienti affetti da malattia molto grave e refrattaria viene valutata la possibilità di ricorrere al trapianto dell’intestino. Al momento, purtroppo, il trattamento della CIPO e i risultati a lungo termine sono spesso insoddisfacenti.

Per i pazienti italiani affetti da CIPO sono attive le associazioni GIPSI (Gruppo Italiano Pseudo-ostruzione Intestinale) e Uniti per la PIPO ETS.

Fonti principali:
- Orphanet
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Zhu, Chang-Zhen et al. Latest developments in chronic intestinal pseudo-obstruction. World journal of clinical cases vol. 8,23 (2020): 5852-5865.

Pseudo-ostruzione intestinale cronica - storia di Francesca

Sono più di vent’anni che Francesca, a causa della patologia, affronta ricoveri, interventi chirurgici, terapie costanti e nutrizione parenterale: “La mia sofferenza non è immaginaria”

“Non sembri malata”; “Ti trovo bene”; “Che bel colorito!”. Questi sono solo alcuni dei commenti indelicati che Francesca, giovane bresciana affetta da pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO), si è sentita rivolgere da quando le è stata diagnosticata la malattia. La CIPO, infatti, nonostante sia tra le più gravi patologie gastrointestinali esistenti, è una condizione quasi completamente ‘invisibile’ agli occhi altrui. Negli anni Francesca è stata costretta a sottoporsi a un numero esorbitante di ricoveri, a interventi chirurgici di resezione intestinale e di ileostomia, arrivando ad alimentarsi esclusivamente grazie alla nutrizione parenterale. Eppure, nonostante tutto questo, non sono mancate le occasioni in cui è stata trattata come una ‘malata immaginaria’, o come se fosse affetta da una patologia psichiatrica.

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La ragazza è affetta da pseudo-ostruzione intestinale cronica e non può più né mangiare né bere. La sua lotta contro la burocrazia e i pregiudizi

Il mio zainetto per me è fondamentale, perché mi nutre. Senza questo zaino dovrei rimanere a casa, attaccata per 16 ore a un'asta e ad una pompa, e non potrei vivere”. Inizia così la storia di Veronica, che la 31enne ha raccontato per la campagna di comunicazione “BASTA ESSERE PAZIENTI – PERSONE RARE DIRITTI UNIVERSALI”, promossa da OMaR in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024.

CIPO: il prof. De Giorgio spiega il ruolo del gene RAD21

Il prof. Roberto De Giorgio: “Insieme all’Università di Bologna, e con il supporto di Fondazione Telethon, stiamo cercando di approfondire le cause molecolari della malattia”

La pseudo-ostruzione intestinale cronica, nota anche con l’acronimo CIPO (Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction), è una rara e invalidante patologia della motilità gastrointestinale, ed è caratterizzata da episodi ricorrenti di subocclusione intestinale, del tutto simili a un'ostruzione meccanica, in assenza di disturbi organici o di blocchi fisici rilevabili. “È una malattia gravissima, complessa e di difficile gestione, che mette a dura prova i pazienti”, spiega il professor Roberto De Giorgio, Ordinario di Medicina Interna e Gastroenterologia presso il Dipartimento di Medicina Traslazionale dell’Università di Ferrara e Direttore del Programma di Gastroenterologia presso l’Arcispedale S. Anna.

Giulia Cavallini

Giulia ha 24 anni e fin dalla nascita ha affrontato ricoveri, interventi chirurgici, trattamenti e lavaggi intestinali: “Nonostante tutto credo nella ricerca e spero in una cura”

Il sorriso è una scelta coraggiosa e ribelle se sei nato con la più rara e grave patologia gastrointestinale esistente: la pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO), infatti, rappresenta la forma più severa di disturbo della motilità gastrointestinale, con episodi acuti e ricorrenti di occlusione e subocclusione, simili a un'ostruzione meccanica, causati dal malfunzionamento dell’apparato neuromuscolare enterico. “Porto sempre con me un ricordo di quando ero piccola”, racconta Giulia Cavallini, socia dell’associazione GIPsI Odv e affetta da CIPO fin dalla nascita. “Avevo sei anni ed ero ricoverata in ospedale: dal naso mi usciva il sondino naso-gastrico, dall’ascella pendeva il catetere venoso centrale ed ero circondata da ogni sorta di macchinari ronzanti che monitoravano tutte le attività del mio corpo”.

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Veronica Pieri racconta a “TheRARESide” cosa significhi convivere con una patologia che rappresenta la più grave forma di disturbo gastrointestinale

Sulla pelle chiara del collo spicca il tatuaggio scuro di una testa di tigre e le braccia, lasciate scoperte dalla t-shirt nera, sono altrettanto decorate; in varie fotografie, i capelli castani appaiono tinti di viola e di turchese; il sorriso è allegro: questa è Veronica Pieri. Ad un primo sguardo, tutto si potrebbe immaginare di questa ragazza briosa tranne che sia affetta da una malattia rara. Ma è proprio della sua esperienza con la pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO), un’invalidante patologia della motilità gastrointestinale, che Veronica ha deciso di parlare durante la terza puntata dell’edizione 2022 di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato appunto alle malattie rare.

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La testimonianza-video di Dario, a cui la malattia aveva completamente tolto la capacità di alimentarsi e di bere

Nel panorama delle malattie rare attualmente conosciute rientra anche la pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO), una patologia caratterizzata da episodi acuti e sintomi cronici di occlusione dell’intestino in assenza di un’effettiva ostruzione meccanica dell’organo. A spiegare cosa significhi convivere con una patologia estremamente invalidante come la CIPO è Dario, un giovane paziente membro dell’associazione GIPsI OdV (Gruppo Italiano Pseudo-Ostruzione Intestinale).

Marzia Bertocchi e Martina

L’appello dell’associazione GIPsI Odv, da vent’anni in prima linea nella battaglia per i diritti dei pazienti affetti da questa grave patologia

“Prima del 2008, nel mio immaginario, il cancro figurava come la peggiore patologia esistente” racconta Anna Geti, presidente dell’associazione GIPsI Odv. “Per questo, quando a mia figlia Martina venne diagnosticata la pseudo-ostruzione intestinale cronica, le parole dei medici mi colpirono come una frustata”. All’epoca, infatti, Martina era stata presa in carico dal professor Vincenzo Stanghellini, Ordinario di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Bologna e Direttore della Struttura Complessa di Medicina Interna del Policlinico S. Orsola-Malpighi. “Senza mezzi termini il professore ci disse: ‘Sarebbe stato meglio se fosse stato un tumore’. In cinque anni di agonia al fianco di mia figlia ho scoperto la terribile verità che si celava dietro quella frase”.

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