La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata grazie al contributo non condizionante di APR (Applied Pharma Research).

fenilchetonuria, logo APR

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita. Oltre ai cibi naturalmente privi di proteine, i pazienti possono avvalersi di alimenti aproteici e di specifici alimenti a fini medici speciali (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Possibili trattamenti futuri includono la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

PKU & Covid, Tavola Rotonda dei dietisti

La telemedicina in alcuni centri funziona, necessaria però uniformità a livello nazionale

Le persone affette da una patologia cronica rara come la fenilchetonuria (PKU) hanno vissuto (e stanno ancora vivendo) la pandemia di COVID-19 in un modo ancor più impattante rispetto al resto della popolazione. Si tratta infatti di pazienti che, nel corso degli anni, hanno stabilito un rapporto costante con i le equipe multidisciplinari dei loro Centri di riferimento e che oggi, a causa del nuovo Coronavirus, hanno visto sconvolta la loro routine di presa in carico. Sulla base di questa consapevolezza il 20 novembre 2020 si è svolta la Tavola Rotonda virtuale “PKU & Covid, uno sguardo al futuro”, che ha visto coinvolti i dietisti metabolici dei centri di riferimento italiani per le malattie metaboliche ereditarie. L’evento è stato un’occasione di confronto per riflettere su come l’emergenza COVID ha cambiato l’attività e la gestione del paziente affetto da fenilchetonuria, con specifico riferimento all’uso della telemedicina.

PKU e COVID: Tavola Rotonda

Luci e ombre della gestione dei centri PKU in periodo di COVID emerse dalla tavola rotonda delle associazioni organizzata da OMaR

Si è svolta il 5 dicembre, con il patrocinio della SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, una Tavola Rotonda virtuale delle associazioni di pazienti con fenilchetonuria. L’appuntamento ha permesso un confronto diretto tra le associazioni rappresentative dei pazienti italiani, almeno 4000 secondo le più recenti stime. Le sei associazioni che hanno preso parte all’iniziativa, di fatto rappresentative di tutto il territorio nazionale, hanno esposto chiaramente che, a parte qualche centro virtuoso, in generale la telemedicina è poco utilizzata per garantire la continuità di presa in carico ai pazienti. Questo si traduce nell’impossibilità di effettuare i controlli periodici – che in molti casi non sono stati ancora ripristinati – e modificare la dietoterapia quando necessario, con drammatiche ricadute in termini di salute e qualità della vita. Nonostante la buona volontà di clinici e dietisti, che hanno tentato di mettere in campo numerose soluzioni per garantire continuità ai pazienti mancano protocolli strutturati e finanziati, fondamentali in una situazione di emergenza come quella che stiamo vivendo a causa del COVID-19.

Assistenza medica

Il tema è stato al centro di un meeting virtuale che ha chiamato a raccolta i responsabili dei principali Centri di riferimento per la patologia

La fenilchetonuria (PKU) è una patologia metabolica rara per la quale una diagnosi tempestiva, così come una gestione continuativa del paziente, rivestono un ruolo chiave al fine di garantire a chi ne è affetto un’adeguata assistenza e un’elevata qualità di vita. Non deve sorprendere, quindi, che gli effetti della pandemia di COVID-19, e le conseguenti limitazioni, negli spostamenti e nei contatti sociali, stabilite per cercare di contenere la diffusione del virus SARS-CoV-2, abbiano influito sulla routine quotidiana dei pazienti con PKU e sulla gestione della loro patologia.

Aminoacidi da bere

In occasione del PKU Day 2020, APR lancia due importanti novità in favore dei pazienti

Roma – Il 28 giugno si celebra l’International PKU Day, la Giornata Internazionale dedicata alla fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara, di origine genetica, che colpisce circa 500.000 persone in tutto il mondo. Chi nasce con questa patologia non è in grado di metabolizzare la fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale che è presente negli alimenti e che, accumulandosi nell’organismo, comporta effetti tossici per il cervello e il sistema nervoso. Per questo motivo, le persone affette da PKU devono seguire, per tutta la vita, un rigoroso regime alimentare ipoproteico che richiede l’integrazione di aminoacidi attraverso prodotti specifici, privi di Phe.

Farmaci

Con l’acquisizione di Censa Pharmaceuticals, sarà PTC Therapeutics ad occuparsi dello sviluppo della molecola

South Plainfield (USA) – Un nuovo farmaco per il trattamento della fenilchetonuria si affaccerà a breve alla Fase III di sperimentazione: è la sepiapterina (CNSA-001), sviluppata dall'azienda biofarmaceutica Censa Pharmaceuticals. A portare avanti gli studi, però, sarà la biotech PTC Therapeutics, che nei giorni scorsi ha annunciato di aver siglato un accordo per acquisire Censa. La transazione dovrebbe concludersi nel secondo trimestre del 2020.

Approvazione

Il prodotto, già in commercio in Italia, consente un assorbimento più fisiologico degli aminoacidi

Applied Pharma Research (APR), società farmaceutica svizzera proprietaria della tecnologia farmaceutica brevettata Physiomimic Technology™, che permette il rilascio prolungato degli amminoacidi, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) americana ha concesso la designazione di farmaco orfano ad APR-OD031 per il trattamento della fenilchetonuria (PKU).

professoressa Anita MacDonald

Al centro dell’evento il problema dell’aderenza alla dieta: importante un supporto multidisciplinare e personalizzato per i pazienti

Roma - Per i pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) la dieta è fondamentale. La PKU, infatti, è una malattia rara caratterizzata dalla carenza di un enzima, la fenilalanina idrossilasi (PAH), che a sua volta determina un aumento di concentrazione dell’aminoacido fenilalanina (Phe) nel flusso sanguigno, con effetti tossici per l’organismo, in particolare per il sistema nervoso centrale. Fortunatamente, un trattamento per la PKU esiste da tempo, ed è rappresentato proprio dalla dietoterapia: un regime alimentare a basso contenuto di proteine, supportato da specifici integratori di aminoacidi privi di Phe. Affinché questo trattamento funzioni, è di cruciale importanza che sia seguito attentamente dai pazienti, per tutta la vita: un compito non facile, ostacolato da fattori intrinseci, legati alla dieta stessa, e dalle tante difficoltà, anche psicologiche, che la malattia comporta: ad oggi, infatti, si stima che il 50% dei pazienti finisca per non seguire correttamente la dieta indicata. Ma cosa si può fare per aiutare le persone con fenilchetonuria ad affrontare queste criticità e per migliorare l’aspetto dell’aderenza alla terapia? La domanda è stata al centro di un recente convegno, dal titolo “Novità, compliance e management della dietoterapia per il paziente PKU”, organizzato a Bologna, lo scorso 15 novembre, dalla filiale italiana della casa farmaceutica svizzera Applied Pharma Research (APR).

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