La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata grazie al contributo non condizionante di APR (Applied Pharma Research).

fenilchetonuria, logo APR

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita. Oltre ai cibi naturalmente privi di proteine, i pazienti possono avvalersi di alimenti aproteici e di specifici alimenti a fini medici speciali (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Possibili trattamenti futuri includono la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

Assistenza medica

Il tema è stato al centro di un meeting virtuale che ha chiamato a raccolta i responsabili dei principali Centri di riferimento per la patologia

La fenilchetonuria (PKU) è una patologia metabolica rara per la quale una diagnosi tempestiva, così come una gestione continuativa del paziente, rivestono un ruolo chiave al fine di garantire a chi ne è affetto un’adeguata assistenza e un’elevata qualità di vita. Non deve sorprendere, quindi, che gli effetti della pandemia di COVID-19, e le conseguenti limitazioni, negli spostamenti e nei contatti sociali, stabilite per cercare di contenere la diffusione del virus SARS-CoV-2, abbiano influito sulla routine quotidiana dei pazienti con PKU e sulla gestione della loro patologia.

Aminoacidi da bere

In occasione del PKU Day 2020, APR lancia due importanti novità in favore dei pazienti

Roma – Il 28 giugno si celebra l’International PKU Day, la Giornata Internazionale dedicata alla fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara, di origine genetica, che colpisce circa 500.000 persone in tutto il mondo. Chi nasce con questa patologia non è in grado di metabolizzare la fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale che è presente negli alimenti e che, accumulandosi nell’organismo, comporta effetti tossici per il cervello e il sistema nervoso. Per questo motivo, le persone affette da PKU devono seguire, per tutta la vita, un rigoroso regime alimentare ipoproteico che richiede l’integrazione di aminoacidi attraverso prodotti specifici, privi di Phe.

Farmaci

Con l’acquisizione di Censa Pharmaceuticals, sarà PTC Therapeutics ad occuparsi dello sviluppo della molecola

South Plainfield (USA) – Un nuovo farmaco per il trattamento della fenilchetonuria si affaccerà a breve alla Fase III di sperimentazione: è la sepiapterina (CNSA-001), sviluppata dall'azienda biofarmaceutica Censa Pharmaceuticals. A portare avanti gli studi, però, sarà la biotech PTC Therapeutics, che nei giorni scorsi ha annunciato di aver siglato un accordo per acquisire Censa. La transazione dovrebbe concludersi nel secondo trimestre del 2020.

Approvazione

Il prodotto, già in commercio in Italia, consente un assorbimento più fisiologico degli aminoacidi

Applied Pharma Research (APR), società farmaceutica svizzera proprietaria della tecnologia farmaceutica brevettata Physiomimic Technology™, che permette il rilascio prolungato degli amminoacidi, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) americana ha concesso la designazione di farmaco orfano ad APR-OD031 per il trattamento della fenilchetonuria (PKU).

professoressa Anita MacDonald

Al centro dell’evento il problema dell’aderenza alla dieta: importante un supporto multidisciplinare e personalizzato per i pazienti

Roma - Per i pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) la dieta è fondamentale. La PKU, infatti, è una malattia rara caratterizzata dalla carenza di un enzima, la fenilalanina idrossilasi (PAH), che a sua volta determina un aumento di concentrazione dell’aminoacido fenilalanina (Phe) nel flusso sanguigno, con effetti tossici per l’organismo, in particolare per il sistema nervoso centrale. Fortunatamente, un trattamento per la PKU esiste da tempo, ed è rappresentato proprio dalla dietoterapia: un regime alimentare a basso contenuto di proteine, supportato da specifici integratori di aminoacidi privi di Phe. Affinché questo trattamento funzioni, è di cruciale importanza che sia seguito attentamente dai pazienti, per tutta la vita: un compito non facile, ostacolato da fattori intrinseci, legati alla dieta stessa, e dalle tante difficoltà, anche psicologiche, che la malattia comporta: ad oggi, infatti, si stima che il 50% dei pazienti finisca per non seguire correttamente la dieta indicata. Ma cosa si può fare per aiutare le persone con fenilchetonuria ad affrontare queste criticità e per migliorare l’aspetto dell’aderenza alla terapia? La domanda è stata al centro di un recente convegno, dal titolo “Novità, compliance e management della dietoterapia per il paziente PKU”, organizzato a Bologna, lo scorso 15 novembre, dalla filiale italiana della casa farmaceutica svizzera Applied Pharma Research (APR).

logo ESPKU

Dal congresso ESPKU emerge anche il forte impatto dei sintomi neurologici e la necessità di esperti di riferimento

Milano - Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi il 3 novembre a Izmir, in Turchia. Ad oggi, parlando di fenilchetonuria (PKU), non si può più pensare ad una malattia solo pediatrica: i pazienti adulti, in Italia e in Europa, sono ormai la maggioranza, grazie ad una terapia dietetica efficace e, soprattutto, grazie allo screening neonatale esteso, in Italia obbligatorio per legge dal 1992, che permette di diagnosticare precocemente la malattia e di avviare immediatamente il trattamento.

Formula generale degli aminoacidi

Al congresso SSIEM 2019 sono stati presentati gli ultimi risultati della nuova miscela aminoacidica PKU GOLIKE®

Rotterdam (PAESI BASSI) – L'importanza dell'assorbimento fisiologico degli amminoacidi (AA) nella gestione dietetica dei pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU): questo il tema al centro del simposio "Physiological Absorption of amino acids: nitrogen balance and patient outcomes", organizzato dall'azienda farmaceutica svizzera APR (Applied Pharma Research) nel corso dell’ultima conferenza annuale della SSIEM, la Società per lo Studio dei Difetti Congeniti del Metabolismo. All’evento sono stati presentati gli ultimi dati scientifici a supporto dell'ipotesi che gli AA caratterizzati da un rilascio prolungato abbiano conseguenze positive tangibili.

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