Lipodistrofia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.
Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.
La sezione Lipodistrofia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.
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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.
Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.
Dal Congresso Nazionale “Il paziente con lipodistrofia. Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare” un approfondimento su tutti gli aspetti delle lipodistrofie
Il 31 marzo di ogni anno ricorre la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, promossa dall'Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS) e dalla Federazione Spagnola per le Malattie Rare (FEDER), e sviluppata in coordinamento con l'Alleanza Iberoamericana per le Malattie Rare (ALIBER), Rare Diseases International (RDI), la Spagnola Society for Lipodystrophies (SEL) e lo European Consortium for Lipodystrophies (ECLIP).
Prof. Ferruccio Santini (Pisa): “Conoscere la malattia è fondamentale per ‘riconoscerla’ e fare diagnosi. Negli anni si è creata una Rete che raccoglie tantissime persone che seguono i pazienti”
Esistono persone che, pur non volendolo (e non avendone fisicamente bisogno), sperimentano la perdita del tessuto adiposo con gravi conseguenze per tutto l’organismo. Sono i pazienti affetti da lipodistrofia, una condizione metabolica caratterizzata da alterazioni profonde e della quale si è parlato a lungo nel corso del meeting “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, organizzato a Milano il 31 gennaio sotto la direzione scientifica del professor Ferruccio Santini, Ordinario di Endocrinologia presso l’Università degli Studi di Pisa, realizzato con il contributo incondizionato di Rare Diseases Chiesi Italia.
Prof. Marco Cappa (Roma): “Il pediatra deve sempre essere attento ad ogni minimo particolare e svolgere un completo e dettagliato esame obiettivo sul paziente”
La lipodistrofia è una condizione rara e variegata, non facilmente distinguibile dal diabete dal momento che la comparsa della patologia si accompagna spesso a una netta alterazione del metabolismo del glucosio. All’incontro “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, organizzato a Milano a fine dello scorso gennaio realizzato con il contributo incondizionato di Rare Diseases Chiesi Italia, la lente di ingrandimento si è posata proprio sulla relazione tra queste due malattie e sull’impatto del diabete nei bambini e negli adolescenti affetti da lipodistrofia.
Dott.ssa Alessandra Gambineri (Bologna): “Il percorso diagnostico-terapeutico assistenziale va costruito intorno al caregiver che si fa carico del malato”
Il Congresso “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, svoltosi pochi mesi fa a Milano, ha dato modo ai medici specialisti nei diversi settori interessati da questo gruppo di malattie di riunirsi e tracciare un profilo che dalla diagnosi si è poi spostato sulla terapia e sulla corretta presa in carico dei malati. Se la seconda parte dell’evento è stata improntata sulla presentazione dei casi clinici - indispensabili per la formazione dei nuovi medici - nella prima è, invece, emersa la poliedricità delle lipodistrofie, così differenti da una forma all’altra ma che bisogna conoscere per accelerare il processo di diagnosi.
Un libro di ricette per rendere più sana (e gustosa) la vita dei pazienti, realizzato con lo chef Matia Barciulli
La carriera di Matia Barciulli, chef ed esperto di olio extravergine d’oliva, è costellata di successi raggiunti con grande fatica e tanto impegno: una stella Michelin ottenuta all’Osteria di Passignano al termine di un lungo percorso di viaggio e di studio nel mondo del cibo, la collaborazione con la trasmissione di Antonella Clerici “La prova del cuoco” e l’Oscar Europeo dell’Olio Extravergine che ogni anno celebra i migliori olii d’Europa. Tuttavia, uno dei traguardi di cui Matia va più fiero è un libro di ricette dedicato espressamente alle persone che vivono con la lipodistrofia e presentato nel corso dell’evento “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, svoltosi lo scorso fine gennaio ai Milano, realizzato con il contributo incondizionato di Rare Diseases Chiesi Italia.
Enrico Piccinini (Chiesi): “Investiamo per disporre di nuove soluzioni terapeutiche attraverso cui migliorare quelle attuali e portare ai pazienti vantaggi in termini di qualità della vita”
Medici esperti della patologia, specialisti di tutte le discipline uniti da un approccio interdisciplinare a malattie rare e complesse, ma anche associazioni di pazienti e aziende farmaceutiche. Le lipodistrofie si affrontano insieme. È il messaggio che emerge dall’evento “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, organizzato da Chiesi Global Rare Diseases a Milano lo scorso 31 gennaio. Alla presenza di oltre ottanta tra i maggiori esperti di questo frastagliato gruppo di malattie metaboliche sono stati discussi aspetti medici e scientifici insieme alla necessità di organizzare percorsi mirati di diagnosi e cura, senza trascurare l’impegno a costruire una rete di cui possano far parte i pazienti. In ciò il ruolo delle aziende non è mai secondario.
Un’occasione di confronto su gestione, diagnosi e trattamento della patologia mediante analisi di Real World Evidence
Milano – Novanta clinici esperti riuniti per discutere, confrontarsi e aggiornarsi sulla lipodistrofia. Si tiene oggi a Milano, infatti, il primo Congresso Nazionale dedicato esclusivamente a questa patologia rara, dal titolo “Il paziente con lipodistrofia: dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”. L’evento, realizzato con il contributo di Rare Diseases Chiesi Italia e con la direzione scientifica del Professore Ferruccio Santini, coinvolge professionisti di tutti i livelli, specialisti e specializzandi, clinici di differenti discipline e laboratoristi, con l’obiettivo di affrontare vari aspetti legati alla complessità della malattia e di condividere anche le esperienze derivanti dal contesto di Real World Evidence, presentando 9 esperienze italiane.
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