Ipofosfatasia

I segni e i sintomi dell'ipofosfatasia, malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti variano ampiamente e possono comparire in qualunque momento, da prima della nascita fino all'età adulta. Le forme più gravi della malattia tendono a verificarsi prima della nascita e nella prima infanzia. L'ipofosfatasia indebolisce e ammorbidisce le ossa, causando anomalie scheletriche simili a un altro disturbo osseo dell'infanzia, il rachitismo. I neonati affetti nascono con arti corti, un torace dalla forma anomala e le ossa del cranio molli. Ulteriori complicazioni nell'infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito e problemi renali ricorrenti. Queste complicazioni sono in alcuni casi pericolose per la vita.
Il codice di esenzione dell'ipofosfatasia è RC0160.

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: Autore: Redazione; 06 Marzo 2025

Ipofosfatasia: alfotase alfa rimborsabile in Italia

La nuova terapia enzimatica rappresenta il primo trattamento approvato nel nostro Paese per i pazienti affetti dalla patologia

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato l’uso di asfotase alfa (nome commerciale Strensiq), una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine indicata per il trattamento dei pazienti affetti da ipofosfatasia (HPP) ad esordio pediatrico. La rimborsabilità del farmaco è prevista nel caso in cui l’HPP insorga entro i sei mesi di età o quando la malattia, pur avendo un esordio pediatrico più tardivo (a partire dai 6 mesi di età), si manifesti in forma severa.

: Autore: Francesco Fuggetta; 30 Ottobre 2024

Oggi è la Giornata mondiale dedicata alla patologia, che in Europa colpisce una persona su 300.000 nelle forme severe e letali

Roma – Un continuo pellegrinaggio da un ambulatorio all'altro per curare le fratture ossee, che con il tempo diventano sempre più dolorose: è il calvario che devono sopportare i pazienti – soprattutto quelli adulti – affetti da ipofosfatasia (HPP), rara malattia dello scheletro di cui si celebra oggi la Giornata mondiale. Una ricorrenza che segue di ventiquattr'ore la Giornata internazionale delle malattie rare delle ossa, di cui l'ipofosfatasia fa parte.

: Autore: Redazione; 30 Ottobre 2023

Il 30 ottobre è la Giornata Mondiale dedicata alla patologia: quest’anno, grazie all’associazione API, l’evento verrà celebrato per la prima volta anche in Italia

Una migliore conoscenza della malattia da parte della classe medica; più diagnosi e attuate in tempo; percorsi multidisciplinari, che permettano di curare tutti i problemi clinici; un migliore accesso alle terapie disponibili. Le quattro richieste, a tutte le istituzioni medico-sanitarie del nostro Paese, sono avanzate oggi dall’API, Associazione Pazienti Ipofosfatasia, in occasione della Giornata Mondiale dedicata alla patologia. L’evento internazionale ha lo scopo di sensibilizzare l’attenzione dell’opinione pubblica e del mondo della politica nei confronti di una malattia che, pur essendo definita rara, affligge molte persone.

: Autore: Francesco Fuggetta; 29 Agosto 2019

Seguono le fratture, il dolore e le difficoltà motorie: sintomi che si accumulano nel corso della vita

Vancouver (CANADA) – Più della metà dei pazienti affetti da ipofosfatasia (il 53,5%) va incontro a una perdita dei denti molto precoce, nella maggior parte dei casi nel corso dell'infanzia. Le altre manifestazioni segnalate più frequentemente sono le fratture (35,8%), il dolore (33,6%), le difficoltà motorie e di deambulazione (30,9%). Sono i dati di uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases, l'unico ad aver utilizzato una serie di casi clinici per comprendere meglio la storia naturale della malattia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 03 Luglio 2019

La variante genetica scoperta in un neonato spagnolo è associata a una presentazione atipica e a un fenotipo insolitamente lieve della malattia

Barcellona (SPAGNA) – Un caso clinico molto particolare ha portato alla scoperta di una nuova mutazione che provoca l'ipofosfatasia: i medici dell'ospedale universitario Vall D'Hebron di Barcellona hanno raccontato il percorso di un bambino, dalla nascita fino alla diagnosi di questa patologia, in uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. La condizione rilevata potrebbe essere una forma neonatale atipica della sindrome, con un fenotipo lieve, molto diverso dalla classica forma neonatale, che può portare a gravi patologie scheletriche e a insufficienza respiratoria.

: Autore: Enrico Orzes; 04 Ottobre 2018

Uno studio ha analizzato gli aspetti che occorre valutare attentamente prima di intraprendere il trattamento: funzionalità motoria, dolore, rachitismo, problematiche di crescita e rischio di fratture ossee

La lapidaria domanda “To Treat or not to treat?”, ossia “trattare o non trattare?”, aleggia da sempre nelle sale di tutti i convegni e i congressi medici del pianeta, perché in qualsiasi settore, e specialmente in quello delle malattie rare, il dilemma di sottoporre o meno i pazienti a un nuovo trattamento è secondo solo, in termini di importanza, all'efficacia della terapia di cui si dibatte. In un recente articolo, intitolato semplicemente “Childhood hypophosphatasia: to treat or not to treat” e apparso sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, il dott. Eric T. Rush, del reparto di Genetica Clinica del Kansas Medica Center di Kansas City (USA), dopo aver esaminato nel dettaglio le diverse forme cliniche di ipofosfatasia (HPP) e le sue cause, si sofferma sui benefici della nuova terapia di sostituzione enzimatica a base di asfotase alfa e ragiona sulla necessità di operare un’accurata selezione dei pazienti adolescenti da sottoporre al trattamento, in relazione alla gravità della malattia e all’estensione del corredo sintomatico.

: Autore: Enrico Orzes; 08 Novembre 2016

Lo studio è stato effettuato in Giappone, ma non si parla ancora di trial sugli uomini

Uno dei più noti sintomi dell’ipofosfatasia è l’esfoliazione prematura dei denti, in particolar modo quelli anteriori, dovuta ad una irregolare deposizione del cemento acellulare che non consente un saldo legame del legamento parodontale al dente. Alla radice della caduta dei denti nei malati di ipofosfatasia ci sono i difetti di mineralizzazione ossea collegati a questa rara malattia causata da mutazioni nel gene ALPL che determinano una carenza o una sottoproduzione del relativo enzima (TNSALP), il quale ha un ruolo di primaria importanza nella corretta mineralizzazione dello scheletro.