I segni e i sintomi dell'ipofosfatasia, malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti variano ampiamente e possono comparire in qualunque momento, da prima della nascita fino all'età adulta. Le forme più gravi della malattia tendono a verificarsi prima della nascita e nella prima infanzia. L'ipofosfatasia indebolisce e ammorbidisce le ossa, causando anomalie scheletriche simili a un altro disturbo osseo dell'infanzia, il rachitismo. I neonati affetti nascono con arti corti, un torace dalla forma anomala e le ossa del cranio molli. Ulteriori complicazioni nell'infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito e problemi renali ricorrenti. Queste complicazioni sono in alcuni casi pericolose per la vita.
Il codice di esenzione dell'ipofosfatasia è RC0160.

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Denti

Seguono le fratture, il dolore e le difficoltà motorie: sintomi che si accumulano nel corso della vita

Vancouver (CANADA) – Più della metà dei pazienti affetti da ipofosfatasia (il 53,5%) va incontro a una perdita dei denti molto precoce, nella maggior parte dei casi nel corso dell'infanzia. Le altre manifestazioni segnalate più frequentemente sono le fratture (35,8%), il dolore (33,6%), le difficoltà motorie e di deambulazione (30,9%). Sono i dati di uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases, l'unico ad aver utilizzato una serie di casi clinici per comprendere meglio la storia naturale della malattia.

DNA

La variante genetica scoperta in un neonato spagnolo è associata a una presentazione atipica e a un fenotipo insolitamente lieve della malattia

Barcellona (SPAGNA) – Un caso clinico molto particolare ha portato alla scoperta di una nuova mutazione che provoca l'ipofosfatasia: i medici dell'ospedale universitario Vall D'Hebron di Barcellona hanno raccontato il percorso di un bambino, dalla nascita fino alla diagnosi di questa patologia, in uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. La condizione rilevata potrebbe essere una forma neonatale atipica della sindrome, con un fenotipo lieve, molto diverso dalla classica forma neonatale, che può portare a gravi patologie scheletriche e a insufficienza respiratoria.

Uno studio ha analizzato gli aspetti che occorre valutare attentamente prima di intraprendere il trattamento: funzionalità motoria, dolore, rachitismo, problematiche di crescita e rischio di fratture ossee

La lapidaria domanda “To Treat or not to treat?”, ossia “trattare o non trattare?”, aleggia da sempre nelle sale di tutti i convegni e i congressi medici del pianeta, perché in qualsiasi settore, e specialmente in quello delle malattie rare, il dilemma di sottoporre o meno i pazienti a un nuovo trattamento è secondo solo, in termini di importanza, all'efficacia della terapia di cui si dibatte. In un recente articolo, intitolato semplicemente “Childhood hypophosphatasia: to treat or not to treat” e apparso sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, il dott. Eric T. Rush, del reparto di Genetica Clinica del Kansas Medica Center di Kansas City (USA), dopo aver esaminato nel dettaglio le diverse forme cliniche di ipofosfatasia (HPP) e le sue cause, si sofferma sui benefici della nuova terapia di sostituzione enzimatica a base di asfotase alfa e ragiona sulla necessità di operare un’accurata selezione dei pazienti adolescenti da sottoporre al trattamento, in relazione alla gravità della malattia e all’estensione del corredo sintomatico.

Lo studio è stato effettuato in Giappone, ma non si parla ancora di trial sugli uomini

Uno dei più noti sintomi dell’ipofosfatasia è l’esfoliazione prematura dei denti, in particolar modo quelli anteriori, dovuta ad una irregolare deposizione del cemento acellulare che non consente un saldo legame del legamento parodontale al dente. Alla radice della caduta dei denti nei malati di ipofosfatasia ci sono i difetti di mineralizzazione ossea collegati a questa rara malattia causata da mutazioni nel gene ALPL che determinano una carenza o una sottoproduzione del relativo enzima (TNSALP), il quale ha un ruolo di primaria importanza nella corretta mineralizzazione dello scheletro.

REGNO UNITO – Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha espresso parere favorevole in merito all'impiego del farmaco Strensiq® (asfotase alfa) per pazienti pediatrici affetti da ipofosfatasia (HPP) ad esordio perinatale o infantile, una malattia metabolica rara che, causando difetti di mineralizzazione ossea, conduce a gravi disabilità e, nei bambini, a complicanze persino fatali. Secondo l'istituto inglese, il trattamento rappresenta una vera e propria "ancora di salvezza" per i piccoli pazienti con HPP, in quanto in grado di estendere le loro possibilità di sopravvivenza.

Per chi non si occupi di medicina e salute, leggere ed interpretare l’esito dei principali esami del sangue può risultare piuttosto complesso ma chiunque abbia un minimo di dimestichezza con la materia – o si sia quantomeno sottoposto a questo tipo di analisi mediche più di una volta nella vita – saprà che oltre all’esame emocromocitometrico, alla glicemia e al livello del colesterolo, gli esami più frequenti sono quelli del pannello epatico che comprende AST, ALT e GGT. Tuttavia, in associazione a questi capita spesso di trovare la fosfatasi alcalina (ALP). Per qualcuno si tratta solamente dell’ennesima variabile vicino alla quale ci si augura soltanto di non vedere l’asterisco che indica un’alterazione dei valori ma la fosfatasi alcalina è un enzima che riveste un ruolo importante per l’organismo in quanto presente a livello di organi come fegato, ossa, reni e intestino. Alterazioni significative dei suoi livelli possono essere correlate a patologie del fegato e delle ossa ma le mutazioni del gene della fosfatasi alcalina che codifica per la fosfatasi alcalina tessuto-non specifica (TNSAP) rappresentano la principale causa di ipofosfatasia.

Asfotasi alfa è uno dei farmaci orfani di maggiore successo degli ultimi tempi

Nel film Unbreakable – il predestinato, Samuel L. Jackson interpretava un uomo affetto da osteogenesi imperfetta, una patologia che espone a frequenti fratture ossee i soggetti malati. L'osteogenesi imperfetta produce una sintomatologia piuttosto simile a quella dell'ipofosfatasia, un disordine metabolico raro in seguito al quale i malati incorrono in profonde alterazioni scheletriche dovute ad una grave ipomineralizzazione ossea che determina un altissimo tasso di mortalità in epoca prenatale e nel periodo neonatale. Nelle forme infantili la malattia può esordire già prima dei 6 mesi con difetti di saldatura delle principali suture craniche (craniosinostosi) che portano al manifestarsi di letali anomalie nella forma del cranio. Le forme tardive che caratterizzano l'età adulta si presentano, tra gli altri sintomi, con la comparsa di fratture ricorrenti e artrite. L'ipofosfatasia è, infatti, una malattia ereditaria autosomica recessiva  provocata dalle mutazioni nel gene ALP che codifica per la fosfatasi alcalina, un enzima strettamente correlato a patologie epatiche ed ossee. Le carenze di questo enzima determinano una seria instabilità ossea della cassa toracica con importanti complicazioni a livello respiratorio.

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