I segni e i sintomi dell'ipofosfatasia, malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti variano ampiamente e possono comparire in qualunque momento, da prima della nascita fino all'età adulta. Le forme più gravi della malattia tendono a verificarsi prima della nascita e nella prima infanzia. L'ipofosfatasia indebolisce e ammorbidisce le ossa, causando anomalie scheletriche simili a un altro disturbo osseo dell'infanzia, il rachitismo. I neonati affetti nascono con arti corti, un torace dalla forma anomala e le ossa del cranio molli. Ulteriori complicazioni nell'infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito e problemi renali ricorrenti. Queste complicazioni sono in alcuni casi pericolose per la vita.
Il codice di esenzione dell'ipofosfatasia è RC0160.

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Alexion Pharmaceutical ha recentemente annunciato che durante l’annuale meeting della Società di Endocrinologia (San Diego, USA dal 5 all’8 marzo) saranno presentati nuovi e interessanti dati provenienti da uno studio retrospettivo, multinazionale condotto sulla storia naturale dei bambini affetti da ipofosfatasia (HPP).  Alexion presenterà inoltre nuovi dati sulla funzionalità e la qualità della vita dei pazienti pediatrici trattati con asfotase alfa per almeno tre anni.

Alexion Pharma ha annunciato di aver completato la presentazione, all’FDA, della Biologics License Application (BLA) per asfotase alfa. Il farmaco, ancora in fase di sperimentazione, è un farmaco di sostituzione enzimatica per il trattamento dell’Ipofosfatasia (HPP).
HPP è una malattia metabolica ultra-rara genetica, cronica e progressiva che può portare distruzione e deformità delle ossa, profonda debolezza muscolare, convulsioni, insufficienza respiratoria e persino morte del paziente.

Alexion Pharmaceuticals ha recentemente annunciato che i ricercatori hanno presentato i dati circa la sopravvivenza di pazienti pediatrici (età ?5 anni al momento dell'arruolamento) affetti da ipofosfatasia (HPP) e trattati con asfotase alfa. I dati presentati dai ricercatori sono il frutto di un'analisi integrata della sopravvivenza, fatta a partire dai risultati di due sudi di fase 2 e in aperto confrontati con i dati provenienti da uno studio retrospettivo sulla storia naturale dei pazienti di controllo (non trattati), divisi per età e per gravità della malattia.

La compagnia biofarmaceutica Alexion ha recentemente presentato i risultati di uno studio di fase 2 sull’uso della proteina ricombinante Asfotase Alfa, nel trattamento di bambini e  neonati affetti da ipofosfatasia (HPP).
L’ipofosfatasia è una rara malattia metabolica, causata da una mutazione genica responsabile, a sua volta, dell’instaurarsi di una carenza dell’enzima noto come “fosfatasi alcalina non tessuto specifica” (TNSALP). Tale carenza provoca un’alterazione nel metabolismo di calcio e fosfato con conseguenti difetti nel processo di mineralizzazione delle ossa, distruzione e deformità delle stesse e altre conseguenze come: danni progressivi agli organi vitali, debolezza muscolare, convulsioni, insufficienza renale e respiratoria.

Il nuovo isoenzima ricombinante della fosfatasi alcalina è particolarmente efficace sul rachitismo. Per alcuni pazienti il farmaco è un salvavita

L’ipofosfatasia è una malattia rara del metabolismo osseo, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da un deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea. La malattia è potenzialmente mortale e le forme gravi sono stimate in circa 1/100.000 casi.
Un recente studio pubblicato sul New England Journal of Medicine ha dimostrato che esiste una terapia enzimatica sostitutiva in grado di contrastare il rachitismo e altre manifestazioni della patologia in un gruppo di piccoli pazienti.

L'azienda ha in seconda fase di studio un farmaco: sarebbe il primo a disposizione dei pazienti.
Il mondo del biotec mostra la sua sensibilità verso le malattie ultrarare

Tra le malattie rare ne esistono alcune ‘rarissime’ o ‘ultrarare’, l’ipofosfatasia è certamente una di queste, così pochi sono i casi noti che su Orphanet la sua incidenza viene definita sconosciuta. Per i pazienti si tratta certamente di una difficoltà in più, tuttavia c’è un fatto che può sorprendere e lascia ben sperare: la ricerca, non solo quella di base ma anche quella farmacologica, non li ha dimenticati. Anche se i pazienti sono pochissimi, infatti, ci sono aziende che sviluppano farmaci e che sono disposte, per questi, ad investire cifre considerevoli. Nel caso dell’ipofosfatia l’impegno viene da due aziende biotecnologiche entrambe americane, Enobia Pharma, che ha sviluppato fino ad oggi la ricerca su un farmaco attualmente in sperimentazione, l’ENB-0040 (asfotase alfa) e Alexion Pharmaceuticals, azienda che ha già in commercio un farmaco con due indicazioni terapeutiche per malattie rarissime. Si tratta dell’anticorpo monoclonale eculizumab indicato per la Emoglobinuria Parossistica Notturna e che recentemente ha ricevuto la designazione anche per la Sindrome emolitico uremica.

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