Psoriasi pustolosa generalizzata: news su diagnosi, terapie, farmaci e qualità della vita
La psoriasi pustolosa generalizzata (GPP) è una grave malattia infiammatoria della pelle ed è principalmente caratterizzata da episodiche eruzioni cutanee eritematose associate alla diffusa formazione di pustole sterili in varie parti del corpo: questi attacchi, che possono manifestarsi con o senza infiammazione sistemica e accompagnarsi a febbre, brividi, mal di testa, battito cardiaco accelerato, perdita di appetito, nausea e debolezza muscolare, si risolvono generalmente nel giro di giorni o settimane ma tendono a ripresentarsi nel corso del tempo (riacutizzazioni). La GPP può comparire a qualsiasi età ma nella maggior parte dei casi esordisce in persone adulte.
La sezione Psoriasi Pustolosa Generalizzata è realizzata grazie al contributo non condizionante di Boehringer Ingelheim.
La psoriasi pustolosa generalizzata può essere classificata in tre forme principali: GPP acuta (o variante von Zumbusch), psoriasi pustolosa della gravidanza (già indicata erroneamente come impetigine erpetiforme) e psoriasi pustolosa infantile/giovanile. I meccanismi patologici alla base della GPP non sono ancora del tutto chiari ma in molti casi la malattia è determinata da mutazioni nel gene IL36RN che compromettono la funzionalità della proteina IL-36Ra, il cui ruolo è quello di sopprimere la risposta pro-infiammatoria innescata dalle interleuchine IL-36alfa, IL-36beta e IL-36gamma. In diversi gruppi di pazienti sono state identificate altre alterazioni genetiche, come quelle a carico dei geni CARD14 e AP1S3.
La psoriasi pustolosa generalizzata è una malattia recidivante e remittente con un decorso clinico ampiamente variabile: la gravità dei sintomi può essere assai diversa anche in ogni singolo episodio di riacutizzazione sperimentato dallo stesso paziente. Sebbene in molti casi siano idiopatici, ossia di origine sconosciuta, gli attacchi di GPP possono essere scatenati da fattori interni ed esterni, tra cui infezioni, gravidanza, sospensione della terapia con corticosteroidi o avvio del trattamento con determinati farmaci. La patologia può comportare una serie di complicazioni (come infezioni batteriche secondarie, necrosi tubulare renale, danno epatico e insufficienza cardiorespiratoria) che, se non trattate, possono mettere a rischio la vita dei pazienti, soprattutto quelli in età più avanzata.
La diagnosi di GPP si basa sull’osservazione clinica e sull’esecuzione di determinati esami di laboratorio (i pazienti spesso presentano elevati livelli della proteina C-reattiva, anomalie della funzionalità epatica e leucocitosi neutrofila, ossia un’eccessiva concentrazione di neutrofili nel sangue). In alcuni casi l’analisi genetica può essere d’aiuto per la conferma diagnostica.
La terapia sistemica per la GPP include l’impiego di retinoidi orali (acitretina), ciclosporina, metotrexato o agenti biologici mirati. Alcuni farmaci topici (come corticosteroidi, calcipotriene e tacrolimus) possono essere utili in aggiunta alla terapia sistemica o come trattamento di prima linea per forme di malattia lievi o localizzate. La somministrazione di corticosteroidi orali può essere presa in considerazione se non sono possibili altre opzioni terapeutiche ma questi farmaci dovrebbero essere usati con cautela e sospesi gradualmente, perché una rapida interruzione della terapia può indurre una riacutizzazione della malattia. A volte, per il trattamento delle lesioni cutanee viene utilizzata la fototerapia con raggi ultravioletti e farmaci psoraleni. In alcuni casi di GPP refrattaria alle terapie farmacologiche è stata impiegata con successo l’aferesi di granulociti e monociti.
Il nuovo farmaco spesolimab, approvato da AIFA in regime di rimborsabilità, ha dimostrato di indurre una rapida risoluzione degli episodi acuti della patologia
Dopo una lunga attesa, i pazienti italiani con psoriasi pustolosa generalizzata (GPP) hanno finalmente a disposizione una terapia specifica per la loro patologia: con la Determina 787/2024, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti autorizzato la rimborsabilità di spesolimab (nome commerciale Spevigo), di Boehringer Ingelheim, un innovativo anticorpo monoclonale indicato in monoterapia per il trattamento delle riacutizzazioni della GPP negli adulti e negli adolescenti sopra i 12 anni. La psoriasi pustolosa generalizzata è una patologia rara e sottodiagnosticata, caratterizzata da un'eruzione diffusa di pustole sterili, su pelle eritematosa, spesso accompagnata da sintomi sistemici come febbre, dolore, malessere generale e affaticamento: se non riconosciuta e trattata tempestivamente, la malattia può causare gravi complicanze, fino a mettere a rischio la vita del paziente.
Nello studio EFFISAYL 1, il farmaco ha dimostrato di poter indurre una rapida scomparsa delle lesioni cutanee, riducendo la severità clinica della patologia
Milano – Diagnosi tardive, quando non mancate, dovute al difficile riconoscimento di forme sfumate, che rallentano l’accesso al percorso di cura; assenza, fino ad oggi, di terapie innovative specifiche. Sono queste le principali aree di criticità intorno alla psoriasi pustolosa generalizzata (GPP), grave malattia rara e cronica della pelle, potenzialmente pericolosa per la vita a causa delle complicanze che può provocare se non trattata adeguatamente. Oggi, tuttavia, la lunga attesa degli specialisti e dei pazienti di un farmaco mirato per questa patologia è finalmente terminata: l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), infatti, ha autorizzato l’immissione in commercio e la rimborsabilità di spesolimab (nome commerciale Spevigo), anticorpo monoclonale indicato in monoterapia per il trattamento delle riacutizzazioni della GPP negli adulti e negli adolescenti sopra i 12 anni di età.
Una recente ricerca di Doxa Pharma ha identificato punti di forza e criticità degli approcci di gestione della patologia attualmente in atto negli ospedali italiani
L’espressione “patient journey”, tradotta letteralmente con “viaggio del paziente”, non va intesa solo in senso fisico, come la somma degli eventuali trasferimenti che un malato deve affrontare da una struttura ospedaliera all’altra o da uno specialista all’altro, ma va interpretata anche in senso figurato, intendendo l’insieme delle tappe da percorrere per arrivare a una gestione efficace della propria patologia: dall’identificazione dei primi sintomi al trattamento, fino al monitoraggio della malattia stessa nel tempo. Questi passaggi obbligati, sebbene idealmente uguali per tutti, nella realtà possono differire sensibilmente e rivelarsi anche molto travagliati, principalmente a seconda del modello di presa in carico del paziente che viene attuato sul territorio, segnando la differenza tra una realtà sanitaria efficiente e una ancora inadeguata. Questo appare ancor più evidente quando si ha a che fare con malattie ultra-rare come la psoriasi pustolosa generalizzata(GPP).
Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Una comunicazione puntuale che coinvolga pubblico, clinici e istituzioni: questo il cardine per migliorare la conoscenza della malattia e ridurre lo stigma sociale”
“Informare, educare, comunicare: sono queste le tre azioni chiave che possiamo mettere in atto, fin da subito, per migliorare la gestione dei pazienti affetti da psoriasi pustolosa generalizzata(GPP). Informare sulle caratteristiche della patologia e sui trattamenti disponibili; educare al riconoscimento dei sintomi e all’eliminazione dello stigma sociale; comunicare con i clinici e con le istituzioni per migliorare il percorso di cura di questa rara e grave malattia infiammatoria cronica della pelle”. Queste le parole di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), nel corso del secondo appuntamento di “The Patient’s Voice - Oltre la rarità: Psoriasi Pustolosa Generalizzata”, il talk di SICS e Popular Sciences dedicato alla GPP, realizzato con il contributo non condizionante di Boehringer Ingelheim.
La presidente dell’Associazione, Valeria Corazza: “Verrà presentata una mozione parlamentare per porre la malattia alla pari di altre”
Con circa 1,8 milioni di persone colpite, di cui 250.000 in forma severa, la psoriasi "merita di avere più dignità" ed essere inserita nel Piano Nazionale delle Cronicità. Anche perché "non si tratta di macchioline della pelle" ma di una patologia che espone al rischio di molteplici comorbilità: dalle malattie infiammatorie croniche intestinali a quelle metaboliche (diabete e obesità) e cardiovascolari, oltre al pesantissimo impatto sulla sfera psicologica. Lo ha ricordato in occasione della Giornata Mondiale della Psoriasi, che si è celebrata il 29 ottobre, la presidente di APIAFCO Valeria Corazza. I dati, prosegue, indicano che il 26% dei pazienti soffre di una comorbilità associata alla psoriasi, il 24% di due e il 19% di tre, e che almeno il 30% sviluppa l’artrite psoriasica.
Della patologia si parlerà in occasione del 61° Congresso Nazionale dell’Associazione Dermatologi-venereologi Ospedalieri Italiani, che avrà luogo dal 10 al 12 ottobre a Baveno
Un appuntamento con l’innovazione in ambito dermatologico: è questo il senso del Congresso Nazionale dell’Associazione Dermatologi-venereologi Ospedalieri Italiani (ADOI), che da oltre sessant’anni riunisce i maggiori esperti del settore con l’obiettivo di favorire l’aggiornamento e il confronto sulle malattie della pelle. L’edizione di quest’anno si terrà a Baveno, sul Lago Maggiore, dal 10 al 12 ottobre, e si proporrà come momento di incontro particolarmente stimolante, viste le nuove opportunità di diagnosi e terapia che si stanno affacciando in ambito dermatologico. Nel pomeriggio di venerdì 11 ottobre si parlerà anche di psoriasi pustolosa generalizzata (GPP), rara e grave malattia infiammatoria cronica dell’epidermide la cui gestione risulta ancora oggi problematica.
La Presidente Valeria Corazza: “E’ una priorità non più rinviabile”
A pochi giorni dall’esame del documento di aggiornamento del Piano Nazionale della Cronicità (elaborato dal Ministero della Salute) da parte delle Regioni, la Presidente dell’associazione APIAFCO, Valeria Corazza, rivolge un appello accorato alle istituzioni per sensibilizzarle circa la necessità di inserirvi anche la psoriasi, una malattia infiammatoria, cronica, sistemica, autoimmune, recidivante, multifattoriale e non contagiosa della pelle, che colpisce circa 1,8 milioni di persone in Italia, di cui 250mila in forma severa e dalla quale non si guarisce.
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