La psoriasi pustolosa generalizzata (GPP) è una grave malattia infiammatoria della pelle ed è principalmente caratterizzata da episodiche eruzioni cutanee eritematose associate alla diffusa formazione di pustole sterili in varie parti del corpo: questi attacchi, che possono manifestarsi con o senza infiammazione sistemica e accompagnarsi a febbre, brividi, mal di testa, battito cardiaco accelerato, perdita di appetito, nausea e debolezza muscolare, si risolvono generalmente nel giro di giorni o settimane ma tendono a ripresentarsi nel corso del tempo (riacutizzazioni). La GPP può comparire a qualsiasi età ma nella maggior parte dei casi esordisce in persone adulte.

La sezione Psoriasi Pustolosa Generalizzata è realizzata grazie al contributo non condizionante di Boehringer Ingelheim.

Psoriasi pustolosa generalizzata, Boehringer Ingelheim

La psoriasi pustolosa generalizzata può essere classificata in tre forme principali: GPP acuta (o variante von Zumbusch), psoriasi pustolosa della gravidanza (già indicata erroneamente come impetigine erpetiforme) e psoriasi pustolosa infantile/giovanile. I meccanismi patologici alla base della GPP non sono ancora del tutto chiari ma in molti casi la malattia è determinata da mutazioni nel gene IL36RN che compromettono la funzionalità della proteina IL-36Ra, il cui ruolo è quello di sopprimere la risposta pro-infiammatoria innescata dalle interleuchine IL-36alfa, IL-36beta e IL-36gamma. In diversi gruppi di pazienti sono state identificate altre alterazioni genetiche, come quelle a carico dei geni CARD14 e AP1S3.

La psoriasi pustolosa generalizzata è una malattia recidivante e remittente con un decorso clinico ampiamente variabile: la gravità dei sintomi può essere assai diversa anche in ogni singolo episodio di riacutizzazione sperimentato dallo stesso paziente. Sebbene in molti casi siano idiopatici, ossia di origine sconosciuta, gli attacchi di GPP possono essere scatenati da fattori interni ed esterni, tra cui infezioni, gravidanza, sospensione della terapia con corticosteroidi o avvio del trattamento con determinati farmaci. La patologia può comportare una serie di complicazioni (come infezioni batteriche secondarie, necrosi tubulare renale, danno epatico e insufficienza cardiorespiratoria) che, se non trattate, possono mettere a rischio la vita dei pazienti, soprattutto quelli in età più avanzata.

La diagnosi di GPP si basa sull’osservazione clinica e sull’esecuzione di determinati esami di laboratorio (i pazienti spesso presentano elevati livelli della proteina C-reattiva, anomalie della funzionalità epatica e leucocitosi neutrofila, ossia un’eccessiva concentrazione di neutrofili nel sangue). In alcuni casi l’analisi genetica può essere d’aiuto per la conferma diagnostica.

La terapia sistemica per la GPP include l’impiego di retinoidi orali (acitretina), ciclosporina, metotrexato o agenti biologici mirati. Alcuni farmaci topici (come corticosteroidi, calcipotriene e tacrolimus) possono essere utili in aggiunta alla terapia sistemica o come trattamento di prima linea per forme di malattia lievi o localizzate. La somministrazione di corticosteroidi orali può essere presa in considerazione se non sono possibili altre opzioni terapeutiche ma questi farmaci dovrebbero essere usati con cautela e sospesi gradualmente, perché una rapida interruzione della terapia può indurre una riacutizzazione della malattia. A volte, per il trattamento delle lesioni cutanee viene utilizzata la fototerapia con raggi ultravioletti e farmaci psoraleni. In alcuni casi di GPP refrattaria alle terapie farmacologiche è stata impiegata con successo l’aferesi di granulociti e monociti.

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In Italia, per i pazienti affetti da GPP è attiva l'Associazione Psoriasici Italiani Amici della Fondazione Corazza (APIAFCO).

Fonti principali:
- Gooderham MJ, Van Voorhees, Lebwohl MG "An update on generalized pustular psoriasis." Expert Review of Clinical Immunology (2019)
- Orphanet
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

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La testimonianza di Floriana in un cortometraggio realizzato da OMaR: “Per anni ho lottato contro la solitudine e la paura di ‘mostrare’ la mia malattia”

“Ho 44 anni e sono affetta da psoriasi pustolosa: per avere la diagnosi ho dovuto aspettare 38 anni”. Inizia così il racconto di Floriana, protagonista de “La pelle nascosta”, un breve documentario realizzato da OMaR per accendere i riflettori sulla psoriasi pustolosa generalizzata (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video). La donna convive da sempre con questa rara malattia infiammatoria della pelle, che colpisce principalmente gli adulti intorno alla quarta decade di vita, in particolare le donne, ma che può presentarsi a qualunque età e in maniera assai differente da una persona all’altra.

Convegno sulla psoriasi pustolosa generalizzata

Le necessità dei pazienti e della clinica sono state raccolte in un position paper redatto da OMaR e discusso oggi con istituzioni, associazioni ed esperti. Presentato anche un breve documentario

Roma – “Vorrei che ognuno riuscisse a ottenere una diagnosi precoce e, soprattutto, che la medicina si rinnovasse in modo tale da sconfiggere la malattia”. Questi gli auspici di Floriana, una donna che ha impiegato moltissimi anni per sapere con esattezza il nome della sua patologia: la psoriasi pustolosa generalizzata (GPP). Si tratta di una malattia rara, che è ben distinta dalla più comune psoriasi a placche, e potenzialmente fatale.

Psoriasi, l'importanza di parlarne

La presidente dell’associazione APIAFCO: “Condividere timori e dubbi aiuta ad evitare l’isolamento”

Bologna - Parlare e socializzare fa sempre bene, ma aiuta ancora di più se si soffre di una malattia che "si vede", come la psoriasi, patologia infiammatoria della pelle non contagiosa, ma cronica, recidiva, multifattoriale, autoimmune e genetica. Se infatti la psoriasi incide in maniera abbastanza importante nella vita di chi ne è affetto, portando con sé una serie di comorbilità come quelle immuno-correlate, cardiovascolari o croniche come quelle metaboliche, può anche causare disagio psicologico, depressione e isolamento, visto che si manifesta anche sul viso, le mani, le parti intime. Ma condividere e confrontarsi sui propri timori e avere risposte dal punto di vista delle terapie aiuta ad avere migliori relazioni. Sia col partner, che coi colleghi, gli amici, i familiari.

Valeria Corazza

Valeria Corazza, presidente APIAFCO: “Chiediamo un codice di esenzione per malattia rara anche per i 150 pazienti italiani affetti da psoriasi pustolosa generalizzata”

Bologna – “Access for all”, ossia “Accesso (ai trattamenti) per tutti”: è uno dei temi scelti quest'anno in occasione della Giornata Mondiale della Psoriasi, che si celebra ogni 29 ottobre in più di 70 Paesi. La ricorrenza, istituita nel 2004 dall’International Federation of Psoriasis Associations (IFPA) e patrocinata dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), mira a sensibilizzare l’opinione pubblica sulla patologia e a migliorare l’accessibilità alle terapie. Un altro importante tema, proposto dall'Associazione Psoriasici Italiani Amici della Fondazione Corazza (APIAFCO), riguarda l’importanza delle associazioni e la condivisione tra le persone: “Psoriasi. Parliamone, parliamoci. Io sto bene, e tu?”.

A Palazzo Lombardia presentata la mostra ‘Unwearable Collection’

La mostra, aperta al pubblico fino al 23 settembre, è stata portata in Italia nell’ambito del progetto “Sulla Mia Pelle: vivere con la GPP”, promosso da Boehringer Ingelheim Italia con ADOI, SIDeMaST , APIAFCo e Osservatorio Malattie Rare.

Dolore fisico, eruzioni cutanee, senso di isolamento e incertezza, minaccia costante per la propria vita. Sono i cinque aspetti che caratterizzano il vissuto delle persone che convivono con la psoriasi pustolosa generalizzata (GPP – Generalized Pustular Psoriasis), patologia rara della pelle, che rappresenta circa l’1% di tutti i casi di psoriasi e che colpisce in Italia almeno 150 persone.  Un vissuto segnato dal dolore e dalla solitudine, ben rappresentato dalle cinque sculture della Unwearable Collection realizzata dall’artista americano Bart Hess: una ‘collezione’ che nessuno vorrebbe indossare. Inaugurata oggi a Milano presso il Dynamic Art Museum, e presentata questa mattina stessa in conferenza stampa a Palazzo Lombardia, alla presenza del Presidente della Regione Attilio Fontana, la mostra resterà esposta fino al 23 settembre.

Senatore Orfeo Mazzella

Un’interrogazione parlamentare presentata dal Sen. Mazzella ricorda la necessità di dare risposte ai pazienti privi di tutela

Le patologie rare presenti nell’elenco ministeriale delle malattie classificate come esenti dal ticket sono circa 700: tra codici univoci di patologia e codici di gruppo, questo è grossomodo il numero di rare per le quali in Italia è possibile ottenere con certezza assistenza e cure gratuite. Le patologie rare oggi note sono però più di 8.000. Per questo motivo il Testo Unico Malattie Rare (Legge 10 novembre 2021, n.172) ha previsto la necessaria possibilità di aggiornare l’elenco attualmente in vigore (stabilito dal DPCM 12 gennaio 2017) con ulteriori patologie rare già classificate con orpha code, sistema di codifica internazionale dedicato proprio alle malattie rare. Questo è il caso della psoriasi pustolosa generalizzata (GPP), grave patologia multisistemica autoinfiammatoria caratterizzata da un'improvvisa, violenta e diffusa eruzione cutanea eritematosa associata alla formazione di pustole sottocutanee sterili in diverse parti del corpo.

Conferenza stampa sulla psoriasi pustolosa generalizzata

La coalizione è stata presentata in conferenza stampa al Senato. Annunciata un’interrogazione parlamentare per l’inserimento della patologia nell’elenco malattie rare dei LEA

Roma – Un vissuto segnato dal dolore e dalla solitudine, quello delle persone che convivono con la psoriasi pustolosa generalizzata (GPP), alle quali occorre restituire informazioni puntuali, una maggior consapevolezza delle prospettive legate alla patologia e certezze riguardo alla presa in carico e al percorso terapeutico. Proprio per creare consapevolezza su questa malattia della pelle estremamente rara e grave e sulla volontà di fare rete per supportare i pazienti, nasce una coalizione tra associazioni dei pazienti, professionisti, società scientifiche, aziende e istituzioni, con un comune obiettivo: quello di portare allo scoperto i bisogni delle persone colpite dalla patologia e fornire loro delle risposte.

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