Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina AAT (alfa-1-antitripsina), un inibitore delle proteasi dotato di effetti anti-infiammatori su diversi tipi di cellule. Il deficit di AAT è associato al rischio di sviluppo di patologie epatiche, disturbi respiratori (come enfisema polmonare, asma, bronchiectasie e broncopneumopatia cronica ostruttiva) e, più raramente, panniculite (infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo).

Il codice di esenzione del deficit di alfa-1-antitripsina è RC0200.

La sezione Deficit di Alfa-1-Antitripsina è realizzata con il contributo non condizionante di Grifols.

deficit di alfa-1-antitripsina, Grifols

Enrico Bontempo

Un accesso precoce al trattamento permette di limitare i danni polmonari irreversibili causati dalla malattia

Enrico è un ‘giovane’ cardiologo di 63 anni che, nonostante conviva da tempo con il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), non ha mai smesso di praticare quelle attività che lo appassionano: dall’amore per il tango al richiamo della montagna, fino alla passione per la bicicletta che lo spinge a lunghe pedalate anche solo per raggiungere il luogo di lavoro. Senza dimenticare il volontariato in Africa, a cui si dedica ormai da qualche anno e a cui non ha rinunciato nemmeno in questo periodo di pandemia.

Farmacia

Nelle farmacie ospedaliere di Cagliari inizia a scarseggiare l’emoderivato necessario per la terapia sostitutiva

Cagliari – In un momento delicatissimo come quello attuale, in cui la pandemia di COVID-19 costringe tutti a usare prudenza, a rispettare le norme di distanziamento e ad indossare dispositivi di protezione individuale, in Sardegna ci sono persone affette da una malattia polmonare rara, il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), che vedranno presto interrotta la loro terapia perché le farmacie ospedaliere non dispongono di budget sufficiente per acquistare l’emoderivato alfa-1-antitripsina.

Gestione dei pazienti

Primo al mondo per questa patologia rara, servirà a scegliere il percorso terapeutico più adatto

La diagnosi, nel caso di una malattia rara, è la prima sfida da affrontare per scongiurare il rischio di danni d'organo o stati da cui è difficile tornare indietro. Tra le migliaia di condizioni rare censite nel mondo, il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) è tra quelle per cui la diagnosi precoce è fondamentale, allo scopo di avviare quanto prima il paziente alla terapia e rallentare il declino e quindi la perdita di funzionalità polmonare, che in alcuni casi apre l'impervia via della necessità di un trapianto.

Visualizza

L’intervista-video alla dott.ssa Anna Annunziata (Ospedale Monaldi di Napoli)

Con il nome deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) non si intende una malattia in senso stretto, ma piuttosto una condizione rara che predispone all’insorgenza di patologie polmonari ed epatiche. Per questo motivo, risulta di basilare importanza poter correttamente individuare il DAAT in tempo rapidi. La diagnosi prevede il ricorso a strumenti specifici e, come spiega la dott.ssa Anna Annunziata, dell’UOC di Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria presso l’Ospedale Monaldi di Napoli, “necessita di un consulto specialistico”.

Nuccia Gatta

La Presidente Nuccia Gatta: “La nostra mission fondamentale è la tutela a tutto campo del paziente”

Chiunque conviva con una patologia polmonare conosce bene il valore di un respiro profondo, a pieni polmoni e molte persone gravemente toccate dall’emergenza Coronavirus si sono rese conto di che cosa sia la “fame d’aria”, quando i polmoni non funzionano e l’ossigeno, per quanti sforzi si compiano, sembra non arrivare. Coloro che scoprono di avere il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) imparano che la propria funzionalità polmonare, col tempo, potrebbe diminuire, e devono adottare comportamenti giusti per rallentare questo decadimento. Ad aiutarli e sostenerli in questo percorso, oltre ai medici, c’è un’associazione di pazienti.

Università di Padova

All’Università di Padova ci si interroga su un possibile legame tra le due patologie sulla base della loro distribuzione sul territorio italiano

Esiste una relazione che colleghi una rara patologia polmonare come il deficit di alfa-1-antitripsina e il COVID-19? Se lo sono chiesti i ricercatori dell’Università di Padova, guidati dal prof. Andrea Vianello, direttore dell’Unità di Fisiopatologia Respiratoria del Policlinico Universitario patavino, partendo da un presupposto importante: la distribuzione geografica della malattia suscitata dal virus SARS-CoV-2.

Visualizza

La prof.ssa Paola Rogliani (Roma): “L’interruzione della terapia enzimatica porta a una ripresa della progressione della patologia polmonare”

Anche da un’esperienza drammatica come quella prodotta dalla pandemia di SARS-CoV-2 è possibile trarre degli insegnamenti che possono portare a un miglioramento della qualità di vita di molti pazienti, insegnamenti che includono l’importanza di poter disporre di adeguati sistemi di erogazione domiciliare delle terapie. Nel caso del deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) ciò è ancora più vero, dal momento che, per questa patologia, un programma di somministrazione a domicilio della terapia enzimatica esiste già.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni