Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina AAT (alfa-1-antitripsina), un inibitore delle proteasi dotato di effetti anti-infiammatori su diversi tipi di cellule. Il deficit di AAT è associato al rischio di sviluppo di patologie epatiche, disturbi respiratori (come enfisema polmonare, asma, bronchiectasie e broncopneumopatia cronica ostruttiva) e, più raramente, panniculite (infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo).

Il codice di esenzione del deficit di alfa-1-antitripsina è RC0200.

La sezione Deficit di Alfa-1-Antitripsina è realizzata con il contributo non condizionante di Grifols.

deficit di alfa-1-antitripsina, Grifols

La prof.ssa Paola Rogliani (Roma): “L’interruzione della terapia enzimatica porta a una ripresa della progressione della patologia polmonare”

Anche da un’esperienza drammatica come quella prodotta dalla pandemia di SARS-CoV-2 è possibile trarre degli insegnamenti che possono portare a un miglioramento della qualità di vita di molti pazienti, insegnamenti che includono l’importanza di poter disporre di adeguati sistemi di erogazione domiciliare delle terapie. Nel caso del deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) ciò è ancora più vero, dal momento che, per questa patologia, un programma di somministrazione a domicilio della terapia enzimatica esiste già.

Medico

La precocità di intervento è fondamentale per evitare danni polmonari irreversibili: a spiegarlo è la dott.ssa Anna Annunziata (Napoli)

In un momento delicato come quello che stiamo vivendo, il tema delle malattie respiratorie suscita forte attenzione, e anche un certo timore. Analogamente al COVID-19, per una patologia come il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) una diagnosi precoce ed affidabile ricopre un’importanza cruciale; tuttavia, mentre per il COVID-19 non è disponibile un trattamento specifico, per il DAAT esiste una terapia efficace nel contrastare la progressione di malattia e restituire ai pazienti la qualità di vita perduta.

Angelo Corsico, Ilaria Ferrarotti e Stefania Ottaviani

Gli esperti del San Matteo di Pavia spiegano quali strumenti sono a disposizione del medico per riuscire ad identificare la malattia

In Italia, molti malati convivono per anni con patologie, soprattutto se rare, di cui non conoscono l’identità e nemmeno l’origine, sperimentandone solo la sintomatologia e senza mai trovare una spiegazione per il loro malessere. Il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) è una di queste subdole malattie, per la quale, tuttavia, esistono strumenti diagnostici che, se ben combinati, possono fornire risposte concrete nei casi sospetti.

Infermiere a domicilio

Si chiama “GriCareAlfa1” ed è un programma gratuito che consente la somministrazione del trattamento a casa del paziente

“Se Maometto non va alla montagna, la montagna va da Maometto”. Normalmente questo adagio significa che per ottenere un risultato occorre impegnarsi prima di tutto con le proprie forze senza attendere che le cose semplicemente accadano. Tuttavia, tale motto può essere inteso addirittura in maniera letterale se riferito al programma di supporto “GriCareAlfa1”, che garantisce la possibilità di ricevere la terapia per il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) direttamente a casa dei pazienti.

Terapie domiciliari

L’obiettivo è insegnare l’autosomministrazione della terapia ai pazienti mediante la supervisione di infermieri specializzati

Il deficit di alfa-1-antitripsina (deficit di AAT o AATD) è una patologia genetica rara sotto-diagnosticata, con una prevalenza difficile da stabilire. Ad oggi, sono inseriti nel Registro italiano 508 pazienti, di cui circa 140 con malattia in forma grave.

Deficit di alfa-1-antitripsina

Solo il 10-20% dei pazienti riceve una diagnosi: la malattia viene spesso confusa con altre condizioni cliniche

L’universo delle malattie rare si regge sulla logica intrinseca della coralità, per la quale il miglior risultato è frutto dell’armonica collaborazione di più voci, con competenze diverse, al servizio di un unico scopo. Non sempre, però, il risultato è una melodia piacevole da ascoltare. Se consideriamo, ad esempio, una patologia come il deficit di alfa-1-antitripsina (deficit di AAT o AATD), pur essendoci a disposizione dei mezzi adeguati ad individuarla, rimane un’entità nosologica spesso priva di diagnosi, perché i sintomi che comporta tendono a essere vaghi e sovrapponibili a quelli di altre patologie. Con tutte le conseguenze per i pazienti che ciò comporta.

Arrowhead Pharmaceuticals spera che la molecola possa arrestare il danno e magari aiutare un recupero

USA - Arrowhead Pharmaceuticals ha annunciato di aver avviato uno studio clinico di Fase II su ARC-AAT, un farmaco sperimentale basato su RNAi (RNA interference) e sviluppato per la terapia della malattia epatica associata a deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). La sperimentazione, denominata ARCAAT2001, è progettata per valutare la sicurezza e la tollerabilità di ARC-AAT, ma anche per testare l'effetto di dosi multiple della terapia sui livelli circolanti e intra-epatici della proteina alfa-1-antitripsina.

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