Raccolta delle pubblicazioni realizzate da Osservatorio Malattie Rare O.Ma.R., Editore Rarelab Srl.
Tutte le pubblicazioni sono scaricabili gratuitamente.
L’utilizzo dei contenuti in esse riportati e la diffusione mediante canali diversi da quelli dell’Osservatorio Malattie Rare devono essere preventivamente concordati e autorizzati.

Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica - il Libro Bianco

Il Libro Bianco "Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica" è una iniziativa della Comunità Huntington in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare, con il supporto di Roche.

La malattia di Huntington è una rara patologia cronico-degenerativa che ha esordio in età adulta con una triade di sintomi di tipo motorio, cognitivo e psichiatrico. Ad oggi non esiste una terapia specifica. Un Libro bianco dedicato all'Huntington era un’esigenza sentita da molti; con esso si vogliono porre in evidenza le maggiori problematiche - specie sul piano dell’assistenza - con le quali questi pazienti sono obbligati a fare i conti. Il progetto si sviluppa riassumendo le più importanti conoscenze nell’ambito della diagnosi della malattia, con particolare riferimento alle consulenze genetiche, e della terapia, guardando ai trattamenti per il controllo dei sintomi e alle terapie in arrivo nel prossimo futuro. Tutto ciò sotto il segno della multidisciplinarietà, considerata l’approccio necessario per un’ottimale presa in carico del paziente e dei suoi bisogni.

Scarica qui il Libro Bianco sull'Huntington. Editore Rarelab. Maggio 2021.

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

La pubblicazione "Gli Equilibristi – Come i raresibling vivono le malattie rare" nasce nell’ambito del Progetto “Rare Sibling” realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Pfizer. Il Libro ha ricevuto il Patrocinio di SIMeN – Società Italiana di Medicina Narrativa.

Con il contributo della Senatrice Paola Binetti, paladina dei malati rari e neuropsichiatra infantile, e l’introduzione a cura del Prof. Alberto Villani, presidente della Società Italiana di Pediatria (SIP). 

Scaricabile a questo link.

Scarica la Guida Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

La Guida realizzata dallo Sportello Legale dell'Osservatorio Malattie Rare è tarata specificamente sulle difficoltà che più frequentemente i malati rari incontrano quando si tratta di ottenere i propri diritti: invalidità civile non riconosciuta a causa di una patologia poco nota, con conseguente mancata erogazione delle prestazioni economiche di diritto; difficoltà di ottenimento di diritti sul fronte lavorativo e scolastico legati alla Legge 104.

La Guida della collana “Dalla Parte dei Rari”, è realizzata grazie al contributo incondizionato di Alexion, Alnylam, Amicus, Pfizer e Sobi.
Scaricabile qui.

Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio

“Amiloidosi Cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio” è un documento di consenso tra le associazioni di pazienti curato da Osservatorio Malattie Rare e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Il documento  porta la firma di fAMY – Associazione Italiana Amiloidosi Familiare ONLUS, Conacuore – Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, Fondazione Italiana per il Cuore e UNIAMO FIMR Onlus – Federazione Italiana Malattie Rare.

Scaricabile gratuitamente a questo link.

Osservatorio Malattie Rare, insieme al lavoro congiunto di un board multidisciplinare e con il contributo non condizionato di CSL Behring, ha promosso la stesura di un documento dal titolo “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia”, presentato pubblicamente l’8 luglio 2020.Il documento racconta un cambio di paradigma che sempre più rappresenta oggi un modello di introduzione di nuove tecnologie sanitarie nel sistema salute: l’approccio basato sul valore può essere utile per ridurre i costi sanitari e garantire qualità e innovazione per la salute dei pazienti.

Sulle proprie gambe. Racconti di XLN e rachitismo ipofosfatemico

Il libro, strutturato in cinque capitoli, nasce con degli obiettivi ben precisi: evidenziare l’esistenza dell’ipofosfatemia legata all’X, una patologia ancora oggi poco conosciuta, ma anche, e soprattutto, far comprendere cosa essa realmente rappresenti. Difatti, a spiegarlo sono gli stessi pazienti, che giorno dopo giorno vivono la malattia sulla propria pelle o, per meglio dire, “sulle proprie gambe”. Persone di tutte le età, insieme a genitori e nonni di bambini affetti, che attraverso i propri racconti rivelano lo smarrimento che si prova nel non riuscire ad ottenere una corretta diagnosi.

La mia storia è quella di mio fratello. Racconti di famiglie e di malattie rare

La pubblicazione nasce nell’ambito del Progetto “Rare Sibling” realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Pfizer che ha l’obiettivo di dare voce a migliaia di sorelle e fratelli che quotidianamente affrontano le problematiche legate alle malattie rare, spesso in completa solitudine.

Scaricabile a questo link.

Il "Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari, una malattia rara e orfana" ha avuto il patrocinio dell’Associazione Microbiologi Clinici Italiani (AMCLI), della Società Italiana di Microbiologia (SIM), della Società Italiana di Igiene Medicina Preventiva e Sanità Pubblica (SITI), della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica (SIFC), dell’Osservatorio Italiano delle Micobatteriosi Polmonari Non-Tubercolari, di Stop TB Italia e di LABMedica. Realizzato grazie al contributo non condizionato di Insmed, è stato pubblicato nell'ottobre 2019.

La pubblicazione è scaricabile da questo link.

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