La cheratite neurotrofica (NK), o cheratopatia neurotrofica, è una rara malattia degenerativa della cornea, lo strato esterno trasparente che riveste e protegge la parte anteriore dell'occhio. La patologia è caratterizzata dalla riduzione o dalla totale perdita della sensibilità corneale ed è dovuta a una compromissione del nervo trigemino, che fornisce il supporto trofico (nutritivo) alla cornea e aiuta a mantenerne l’integrità e la funzionalità, anche attraverso la stimolazione dei riflessi della lacrimazione e dell’ammiccamento. Se non adeguatamente trattata, la cheratite neurotrofica comporta un danno corneale progressivo che può condurre alla perdita della vista.

La sezione Cheratite Neurotrofica è realizzata grazie al contributo non condizionante di Dompé farmaceutici S.p.A.

Cheratite neurotrofica, Dompé

La cheratite neurotrofica (NK) esordisce quasi sempre in età adulta e spesso in maniera asintomatica. I primi segni clinici della patologia sono generalmente rappresentati da arrossamento e secchezza oculare, visione offuscata, diminuzione dell’acuità visiva ed estrema sensibilità alla luce (fotofobia). Nelle fasi iniziali della malattia i pazienti manifestano un deterioramento dell’epitelio corneale, lo strato più esterno della cornea, con possibile sviluppo di lesioni, e conseguenti cicatrizzazioni, in grado di alterare la forma e la curvatura della cornea e di determinare difetti visivi come un astigmatismo irregolare. Con il progredire della patologia si verifica un danneggiamento dello stroma, il principale strato interno della cornea, che può esitare in vere e proprie perforazioni corneali, a loro volta in grado di esporre l’occhio al rischio di infezioni e altre gravi complicanze e di condurre alla perdita permanente della vista.

Le cause alla base della cheratite neurotrofica sono molteplici: le più frequenti includono infezioni virali (ad esempio herpes simplex o herpes zoster), interventi chirurgici che coinvolgono l’occhio o il nervo trigemino, uso cronico o eccessivo di determinati farmaci (ad esempio timololo, betaxololo e sulfacetamide), impiego a lungo termine di lenti a contatto, ustioni chimiche o fisiche della cornea. La NK può essere anche associata ad altre condizioni, tra cui distrofie corneali, malattie sistemiche (come sclerosi multipla e diabete mellito) o tumori cranici che compromettono la funzionalità del nervo trigemino. Nei rari casi in cui si manifesta nei bambini, la cheratite neurotrofica è quasi sempre correlata a patologie congenite, come le sindromi di Goldenhar-Gorlin o di Mobius.

La diagnosi di NK è essenzialmente basata sul riscontro di una riduzione della sensibilità corneale, rilevabile mediante l’utilizzo di un estesiometro, associata ad alterazioni dell'epitelio, evidenziabili attraverso colorazione vitale della cornea e della congiuntiva. Si raccomanda, inoltre, l’osservazione dei tessuti oculari tramite lampada a fessura e l'esame del fondo dell'occhio. Sono utili anche il test di Schirmer, per la valutazione della secchezza oculare, e l’esame del tempo di rottura del film lacrimale. La morfologia dei nervi corneali viene analizzata mediante microscopia confocale in vivo, mentre gli esami microbiologici sono necessari per escludere la presenza di infezioni virali. La risonanza magnetica, infine, consente di accertare eventuali danni al nervo trigemino o di individuare condizioni, come masse tumorali, in grado di comprometterne la funzionalità.

Il trattamento della cheratite neurotrofica si basa sullo stadio di evoluzione della patologia: nelle fasi iniziali si utilizzano lacrime artificiali e pomate lubrificanti, per prevenire i danni all’epitelio corneale, mentre in presenza di lesioni epiteliali persistenti è raccomandato anche l'uso di lenti a contatto sclerali e di colliri antibiotici. Quando questi trattamenti non riescono ad arrestare la progressione della malattia può essere necessario procedere con un intervento chirurgico, solitamente rappresentato da una tarsorrafia parziale o totale. Nei casi più gravi è previsto il ricorso al trapianto di membrana amniotica sulla superficie della cornea.

Fonti principali:
- Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Versura P, Giannaccare G, Pellegrini M, Sebastiani S, Campos EC. "Neurotrophic keratitis: current challenges and future prospects." Eye Brain (2018)

Rita Levi Montalcini e il fattore di crescita nervoso

Gli studi intrapresi a partire dalla scoperta del Premio Nobel Rita Levi Montalcini hanno portato allo sviluppo di un collirio utilizzato per il trattamento della cheratite neurotrofica

Avete mai sentito l’espressione “chimica dell’amore”? Si usa per descrivere un intenso stato emotivo legato a sensazioni positive e di benessere. Ma per quale ragione si utilizza proprio la parola “chimica”? La risposta risiede nel fatto che in ogni istante della nostra vita l’organismo avvia e spegne milioni di reazioni chimiche tramite cui pensiamo, soffriamo, siamo felici o ci innamoriamo. Tutto ciò è reso possibile da elaborati meccanismi di comunicazione tra le cellule che, anche attraverso molecole extracellulari di segnale, dialogano tra distretti diversi del corpo. Descrivere la comunicazione cellulare in poche righe sarebbe un’impresa titanica ma una delle vie attraverso cui essa si realizza è affidata a recettori di superficie collegati a enzimi il cui ruolo, tra tanti, è legato a processi di crescita e proliferazione. Tali enzimi sono noti come “fattori di crescita” e tra essi figura anche il fattore di crescita nervoso (NGF).

Cheratite neurotrofica

Le cause sono da ricercare in una qualsiasi persistente alterazione della rete di nervi che fornisce il supporto nutritivo alla cornea

È da sempre definita cheratite neurotrofica (NK), ma a voler esser precisi la denominazione corretta sarebbe “cheratopatia neurotrofica”, dal momento che la sua patogenesi è di natura neurotrofica, cioè relativa all’azione del sistema nervoso sul processo nutritivo, o trofismo, di un tessuto. Una review di ultima pubblicazione sulla rivista Progress in Retinal and Eye Research aggiorna lo stato delle conoscenze su questa patologia oculare, definendo nel dettaglio in cosa consista e quali siano le strategie per affrontarla. A riassumere i punti salienti dell’articolo per i lettori di Osservatorio Malattie Rare è Paolo Rama, professore di Oftalmologia e Direttore della S.C. di Oculistica della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia.

Paolo Rama

Una scoperta da Premio Nobel e la scommessa vincente di una società italiana: una bellissima pagina di medicina raccontata da uno dei protagonisti che l’ha vissuta

Che cosa lega tra loro una proteina che regola la crescita dei neuroni, un’ulcera della cornea e una casa farmaceutica italiana molto impegnata nella ricerca contro le malattie rare? Quello che all’apparenza può sembrare il rebus degno di un settimanale di enigmistica è, invece, uno dei più entusiasmanti successi della storia della medicina moderna, che si è tradotto nell’approvazione di un farmaco fondamentale per il trattamento della cheratite neurotrofica. A ripercorrere questa straordinaria vicenda, che parte una scoperta vincitrice del Premio Nobel, è uno dei suoi principali protagonisti: Paolo Rama, professore di Oftalmologia all’Università Vita-Salute del San Raffaele e primario dell’Unità di Oculistica, Cornea e Superficie Oculare presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di farmaco orfano al prodotto sperimentale REC 0559, di Recordati Rare Diseases, per il trattamento della cheratite neurotrofica, una rara malattia degenerativa della cornea causata da un danno del nervo trigemino, solitamente a seguito di chirurgia, neoplasia, aneurisma o trauma facciale. Nelle sue forme più severe, la cheratite neurotrofica colpisce meno di una persona su 10.000. La progressione della patologia può condurre a ulcere e perforazioni della cornea, con un drammatico impatto sulle capacità visive del paziente.

Il farmaco cenegermin è stato approvato dall'AIFA per il trattamento di una rara malattia della cornea che può portare alla cecità

Milano – Quando un nuovo farmaco destinato a una malattia rara entra in commercio, si dice spesso che per i pazienti rappresenterà uno spiraglio di luce. Nel caso del collirio cenegermin, però, non si tratta di una metafora, perché permetterà davvero a migliaia di pazienti di non andare incontro alla cecità. La molecola, sviluppata dall'azienda biofarmaceutica italiana Dompé e commercializzata col nome di Oxervate, ha ricevuto il via libera da parte dell'AIFA con la determinazione 62/2018, e la relativa pubblicazione, martedì scorso, nella Gazzetta Ufficiale. Il collirio è destinato al trattamento della cheratite neurotrofica moderata (difetto epiteliale persistente) o severa (ulcera corneale) negli adulti: si tratta del primo farmaco orfano biotecnologico al mondo autorizzato per questa indicazione.

Il farmaco nasce direttamente dalla scoperta scientifica che è valsa a Rita Levi Montalcini il Premio Nobel per la Medicina nel 1986

Milano. L’azienda biofarmaceutica italiana Dompé ha annunciato che il Comitato per i Medicinali ad Uso Umano (CHMP, Committee for Human Medicinal Products) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio di Oxervate®, (cenegermin gocce oculari) per il trattamento di pazienti adulti con cheratite neurotrofica moderata o grave. Qualora fosse approvato dalla Commissione Europea, Oxervate® sarebbe il primo farmaco orfano biotecnologico autorizzato al mondo per questa indicazione.

Nel loro percorso attraverso cristallino e retina, per essere poi trasmessi al cervello e decodificati come stimoli visivi, i raggi luminosi incontrano dapprima la cornea, la parte anteriore dell’occhio che si caratterizza per essere trasparente e priva di vascolarizzazione. È grazie alla diffusa innervazione che la cornea mantiene la propria trasparenza e integrità anatomica e funzionale. L’innervazione corneale è un aspetto essenziale nel caso di diverse patologie oftalmiche, tra cui la cheratite neurotrofica, malattia rara che colpisce meno di cinque persone su 10.000, che attualmente rappresenta una sfida per l’oftalmologia.

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