La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
Il codice di esenzione della sindrome dell'X fragile è RN1330 ("Sindrome del cromosoma X fragile").

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Il Coronavirus non ferma l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, una OdV attiva dal 1993 a sostegno delle persone e delle famiglie con sindrome dell’X fragile, la prima causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario.

Roma - Descritta per la prima volta nel 1943, la sindrome dell'X fragile è una condizione genetica ereditaria che costituisce la principale causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario e la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down. Essa, però, viene a tutt’oggi considerata prevalentemente come una condizione pediatrica, e ciò comporta la quasi totale assenza di centri specializzati nell’assistenza di persone adulte.

Perugia – L’Assemblea legislativa della Regione Umbria ha recentemente approvato una proposta di risoluzione che prevede l'attuazione, nel nuovo Piano sanitario, di una serie di misure pratiche a favore delle persone affette da malattie rare come la sindrome dell'X fragile, una patologia genetica caratterizzata da un ritardo mentale di gravità variabile, generalmente più severo nei maschi, che può associarsi a disturbi comportamentali e a segni fisici caratteristici.

Quasi 12000 persone in Italia nascono affette da una condizione genetica rara, la sindrome dell'X fragile, che dal 2001 è iscritta nel registro delle malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità. Descritta per la prima volta 75 anni fa, nel 1943, da James Purdon Martin e Julia Bell, la sindrome dell'X fragile è la prima causa monogenica di disabilità intellettiva di tipo ereditario, la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down.

Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X fragile Onlus, spiega il valore e l’importanza del progetto ‘Vedo Curriculum’, a cui è stato assegnato il Premio speciale della Giuria alla V edizione del Premio OMaR 2018.

Come spiega la Brunetti, si tratta di un progetto che nasce dall’esigenza di fare in modo che i pazienti affetti da sindrome dell'X fragile, siano viste come persone capaci di svelarsi nelle loro abilità e non nella loro disabilità intellettiva, puntando quindi sulla valorizzazione delle loro competenze e sull’inserimento lavorativo.

La FDA ha accettato la richiesta di Tetra Discovery Partners. La molecola, nel secondo trimestre 2018, sarà valutata in uno studio di fase II, ed entro la fine dell'anno anche nei pazienti pediatrici

Grand Rapids (U.S.A.) – La FDA ha accettato la domanda di Investigational New Drug (IND), presentata dall'azienda biotecnologica Tetra Discovery Partners per il farmaco BPN14770. La ricerca storica ha dimostrato la capacità della molecola di migliorare la qualità delle connessioni tra i neuroni. Inoltre, il farmaco avrebbe il potenziale per migliorare diversi esiti comportamentali nei modelli murini di sindrome dell'X fragile.

La molecola è sviluppata da Marinus Pharmaceuticals, che prevede di sperimentarla anche in alcuni disturbi epilettici

USA - Marinus Pharmaceuticals, una società specializzata nello sviluppo di terapie per l'epilessia e i disturbi neuropsichiatrici, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano a ganaxolone, molecola in via di sperimentazione per il trattamento della sindrome dell'X fragile (FXS), una malattia rara che rappresenta, allo stesso tempo, la più comune causa genetica di disturbi dello spettro autistico.

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