La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
Il codice di esenzione della sindrome dell'X fragile è RN1330 ("Sindrome del cromosoma X fragile").

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I ragazzi si raccontano attraverso le attività svolte in biblioteche, bar, mense e centri culturali. La responsabile del progetto Alessia Brunetti: “È importante per tutti vedere ciò che le persone con questa condizione sanno e possono fare, sfidando la stessa diagnosi”.

MILANO – La nostra Costituzione si apre con un riferimento al lavoro, su cui è fondata la Repubblica Italiana. Questo diritto è richiamato dall’art. 3, che parla di uguaglianza e del compito della Repubblica di rimuovere gli ostacoli che impediscono la partecipazione di tutti i lavoratori all’organizzazione politica, economica e sociale del Paese. A lottare per rimuovere una parte di questi ostacoli è l'Associazione Italiana Sindrome X Fragile, attiva dal 1993 a sostegno delle persone e famiglie con questa rara condizione genetica.

La malattia colpisce più spesso e in modo più grave i maschi rispetto alle femmine, con un'incidenza stimata di 1 maschio su 5.000 e 1 femmina su 9.000

PARIGI – La sindrome dell'X fragile è la principale causa di disabilità intellettiva ereditaria, e deriva da mutazioni nel gene FMR1 (fragile mental ritardation 1) del cromosoma X. Questa malattia colpisce più spesso e in modo più grave i maschi rispetto alle femmine, con un'incidenza stimata di 1 maschio su 5.000 e 1 femmina su 9.000. In Europa, la prevalenza complessiva della malattia è stimata in 20 casi su 100.000 abitanti.

SAINT LOUIS, MISSOURI (U.S.A.) – La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica che causa autismo e ritardo mentale. Ma anche alcuni portatori possono sperimentare deficit sociali o versioni più lievi di disturbi cognitivi e comportamentali associati alla sindrome conclamata: questi includono lo spettro autistico, il deficit di attenzione e iperattività, i disturbi dell’umore e d’ansia.

Neurotrope Inc. ha recentemente annunciatoche la sua società Neurotrope BioScience, Inc. ha ricevuto una borsa di studio dalla Fondazione FRAXA Research ("FRAXA"), allo scopo di realizzare uno studio pre-clinico sul farmaco bryostatin, rivolto al trattamento dei pazienti con sindrome X Fragile (FXS).
La Sindrome X fragile è la causa più comune di disabilità intellettiva ereditaria e la causa nota più comune dell’insorgenza di disturbi dello spettro autistico.

La voce degli esperti e il racconto di chi, in prima persona o per legami familiari e affettivi, vive ogni giorno la sindrome del cromosoma X fragile si intrecciano fra loro nel volume 'Oltre l'X fragile'. Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l'autonomia, edito da Franco Angeli. Un testo che si è posto il non semplice obiettivo di tracciare – con un linguaggio semplice ma rigoroso – un profilo il più completo possibile di una condizione genetica che, dopo la sindrome di Down, è la causa più comune di disabilità intellettiva di tipo ereditario.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare (la più importante manifestazione a livello mondiale, dedicata a pazienti, famigliari, operatori, medici, ricercatori che ruotano intorno alle malattie rare) che si celebrerà come ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus sarà presente sulle tre RAI con una campagna promozionale.
Il Segretariato sociale RAI, infatti, accoglie e valorizza nel palinsesto dei suoi programmi tematiche di carattere sociale rappresentate da associazioni impegnate sul territorio nazionale.

La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario.
I test genetici per ricercare la mutazione del gene FMR1 sono comunemente eseguiti in tutti i laboratori clinici, sia sui pazienti pediatrici che sugli adulti. E’ anche possibile effettuare la diagnosi prenatale, tramite il metodo Southern blot sui villi coriali o sul liquido amniotico.

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