SAINT LOUIS, MISSOURI (U.S.A.) – La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica che causa autismo e ritardo mentale. Ma anche alcuni portatori possono sperimentare deficit sociali o versioni più lievi di disturbi cognitivi e comportamentali associati alla sindrome conclamata: questi includono lo spettro autistico, il deficit di attenzione e iperattività, i disturbi dell’umore e d’ansia.

I ricercatori della Washington University School of Medicine di Saint Louis – come riporta la rivista Science Daily – hanno individuato un potenziale bersaglio per il trattamento dei portatori di X fragile. Questa popolazione comprende un milione di donne e 320.000 uomini negli Stati Uniti, secondo uno studio condotto nel 2012 dai Centers for Disease Control and Prevention.

“La sindrome dell’X fragile conclamata elimina la capacità del corpo di produrre una proteina chiave del cervello”, ha spiegato Azad Bonni, capo del Dipartimento di Anatomia e Neurobiologia presso la School of Medicine e autore dello studio pubblicato sulla rivista Neuron. “Al contrario, i portatori della mutazione producono la proteina, ma in misura molto minore rispetto alle persone senza la mutazione. Abbiamo appena individuato un modo potenziale per aumentare i livelli di questa proteina: questo, in ultima analisi, potrebbe portare a trattamenti per alleviare i sintomi dei portatori”.

La distinzione fra essere un portatore e avere la malattia conclamata dipende dalla natura di una mutazione nel gene FMR1. La mutazione si verifica quando una porzione del codice genetico viene ripetuta erroneamente. Se la ripetizione errata si verifica per più di 200 volte, impedisce la produzione della proteina e causa la patologia, che può alterare lo sviluppo del cervello. Questo può portare a deficit intellettivi e di attenzione, anche gravi, come iperattività, ansia sociale e altri problemi. I portatori hanno un minor numero di ripetizioni errate nel gene FMR1 e sviluppano sintomi più lievi.

Bonni stava studiando un enzima noto come CDH1-APC, quando molti indizi suggerirono che potesse essere collegato alla proteina dell’X fragile: insieme ai suoi colleghi è riuscito a dimostrare, con esperimenti nelle cellule e nel cervello dei topi, che le due proteine interagiscono.
“Se saremo in grado di trovare un modo per bloccare questa interazione, o per fermare la capacità di CDH1-APC di provocare la degradazione della proteina dell’X fragile, ciò dovrebbe rendere disponibile nel cervello una maggiore quantità di proteina e ridurre alcuni dei sintomi riscontrati dai portatori di questa malattia”, ha concluso Bonni.

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