Ricerca scientifica

: Autore: Cristina Da Rold; 18 Aprile 2025

Diarrea congenita: identificate nuove mutazioni genetiche

Ricercatori canadesi e statunitensi hanno identificato 3 nuovi geni responsabili della patologia

A soli due giorni dalla nascita, Sophie (nome di fantasia) stava perdendo tanto peso, e troppo velocemente. Un test genetico più approfondito avrebbe rivelato che Sophie soffriva di una delle condizioni rare definite dall’acronimo CODE (diarrea congenita ed enteropatie), che compromettono la funzionalità delle cellule nell'intestino causando diarrea e impedendo ai neonati di assorbire i nutrienti necessari per crescere e prosperare.

: Autore: Redazione; 17 Aprile 2025

Malattie rare: AIFA approva bando di ricerca

L’obiettivo principale è incentivare lo sviluppo di terapie farmacologiche efficaci

Il Consiglio di Amministrazione dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), nella seduta straordinaria del 10 aprile, ha approvato il bando di ricerca indipendente per l’anno 2025 sulle malattie rare, rivolto a tutti i ricercatori italiani di enti e istituzioni che intendano condurre studi non a fini commerciali e finanziato da una quota del Fondo costituito dal contributo delle spese promozionali sostenute annualmente dalle aziende farmaceutiche.

: Autore: Redazione; 11 Aprile 2025

Telethon, VIMM e Fondazione Cariparo - malattie neuromuscolari

Obiettivo dell’iniziativa è mettere a punto una nuova piattaforma terapeutica che preservi la salute delle fibre muscolari e corregga il difetto genetico alla base di queste patologie

Padova - Nel corso di una conferenza stampa tenutasi lo scorso giovedì presso la sede della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata ETS, è stato presentato un programma di ricerca che sarà condotto presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) di Padova e finanziato da Fondazione Telethon e dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Padova e Rovigo (Cariparo) per un totale di 5,3 milioni di euro. Il progetto – che avrà una durata quinquennale – ha l’obiettivo di dimostrare le potenzialità di una nuova piattaforma terapeutica che combina approcci innovativi per massimizzare l’effetto terapeutico e superare i limiti di utilizzo della terapia genica nelle malattie rare neuromuscolari, per la maggior parte delle quali non esiste ancora un trattamento efficace.

: Autore: Enrico Orzes; 01 Aprile 2025

Prof.ssa Silvia Priori - Malattie cardiache congenite

Progettate due terapie geniche, per la sindrome del QT lungo e per una rara tachicardia ventricolare, ma servono fondi per proseguire lo sviluppo

Il cuore è l’unico muscolo del nostro corpo che, fin da quando la vita ha inizio nell’utero, non cessa mai di lavorare. Accelera, rallenta ma non si ferma, e per questa ragione è l’ideale metafora della vita stessa. Tuttavia, come ogni macchina che svolga un lavoro di lunga durata, può essere oggetto di malfunzionamenti, a cui si dà il nome di aritmie: il battito cardiaco può aumentare (tachicardia) e diminuire (bradicardia) di frequenza oppure essere irregolare. In certe situazioni l’irregolarità del battito è tale da portare al decesso per arresto del cuore. Le malattie cardiovascolari sono, infatti, tra le più frequenti cause di morte al mondo, ma esistono cardiopatie congenite tanto rare - e gravi - da determinare la morte dell’individuo affetto prima ancora che la diagnosi sia posta. È il caso della morte cardiaca improvvisa, di cui spesso si sente parlare in relazione ad atleti e sportivi, ma quando le vittime sono bambini piccoli questi eventi sono stati rinominati “morti in culla”.

: Autore: Cristina Da Rold; 26 Marzo 2025

Braccio robotico controllato con il pensiero

Parliamo di Brain Computer Interface, una tecnologia basata sull’intelligenza artificiale

Un uomo paralizzato è riuscito a controllare un braccio robotico semplicemente immaginando di muoverlo. Questo straordinario risultato è stato ottenuto grazie a un'interfaccia cervello-computer (si parla di Brain Computer Interface, BCI) sviluppata dai ricercatori dell'Università della California San Francisco. La tecnologia, che sfrutta l'intelligenza artificiale per adattarsi ai cambiamenti dell'attività cerebrale, ha permesso al paziente di afferrare, spostare e rilasciare oggetti con una precisione senza precedenti.

: Autore: Redazione; 20 Marzo 2025

Distrofia facio-scapolo-omerale - progetto “EpiThe4FSHD”

La ricerca si è concentrata sullo studio dei meccanismi che controllano l’espressione incontrollata del gene DUX4

Padova – Si è ufficialmente concluso il progetto internazionale di ricerca “Sicurezza ed efficacia di un possibile approccio terapeutico per la distrofia FSHD”, classificato con l’acronimo “EpiThe4FSHD”, che ha preso avvio a settembre 2021. Capofila è stato l’Istituto San Raffaele di Milano, e ha visto come partner UILDM-Direzione nazionale, OICR - Ontario Institute for Cancer Research, l’Unità di Neurologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (Dipartimento di Medicina e Clinica Sperimentale, Università di Pisa), Koc University Hospital (Department of Medical Genetics, Genetic Diseases Evaluation Center), Biomedical Center, LMU Munich. Il progetto è stato finanziato dallo European Joint Programme on Rare Diseases.

: Autore: Redazione; 19 Marzo 2025

Malattie rare: accordo Telethon-FRRB per la ricerca

Esempio concreto di questa collaborazione è un bando congiunto multi-round per il finanziamento di progetti di studio

Milano – Il 13 marzo, con una conferenza organizzata a Milano presso la sala stampa di Palazzo Lombardia, è stato presentato l’accordo di 3 anni tra Fondazione Telethon e Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB) che prevede attività di finanziamento e promozione della ricerca sulle malattie genetiche rare.