Team di ricerca Stella Maris

La ricerca si è focalizzata sulla salute psicofisica e comportamentale dei piccoli pazienti e sulla continuità terapeutico-riabilitativa

La ricerca nazionale che l’IRCCS Fondazione Stella Maris e i medici in formazione dell'Università di Pisa, nella primavera scorsa ha realizzato contattando le famiglie dei pazienti con malattie neuropsichiatriche in cura per analizzare l’impatto del lockdown sulla loro salute psicofisica, comportamentale e sulla continuità terapeutico-riabilitativa, è diventata una pubblicazione scientifica.

Sammy Basso

Si chiama “SAMMY-seq” e prende il nome da Sammy Basso, paziente e testimonial per la ricerca sulle laminopatie

La sindrome dell’invecchiamento prematuro, nota anche come progeria, è una malattia genetica rara che colpisce un bambino su 4-8 milioni. È causata da una mutazione del gene LMNA, il quale produce una proteina, la lamina A, importante per la struttura e il funzionamento delle cellule. I pazienti affetti da questa patologia nascono sani, ma dopo il primo anno di vita mostrano un’accelerazione dei processi di invecchiamento: la pelle si assottiglia, i muscoli perdono forza, il grasso sottocutaneo cala drasticamente. Nell’arco dei primi 20 anni di vita, spesso durante l’adolescenza, i pazienti sono colpiti da malattie cardiovascolari tipiche degli anziani.

Raffaella Di Micco

La ricercatrice Telethon studierà come le cellule del sangue reagiscono alla manipolazione genetica

Milano - Sono 327 i finanziamenti ERC “Consolidator Grant” assegnati dal Consiglio Europeo della Ricerca, per un valore complessivo di 655 milioni di euro. Tra i ricercatori che hanno ottenuto l’ambitissima borsa – selezionati attraverso un rigoroso processo competitivo lungo quasi un anno – c’è Raffaella Di Micco, group leader dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, frutto della partnership tra Fondazione Telethon e IRCCS Ospedale San Raffaele.

Ricerca

Il tema scelto è “Fundamental and Applied Research”. Il termine per l’invio delle candidature è il 15 gennaio 2021

L’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica (ViPS) Onlus ha annunciato l’apertura del suo secondo bando di ricerca sulle paraparesi spastiche ereditarie (PSE). Il finanziamento sarà destinato ad un unico progetto della durata di un anno del valore di 23.000 euro per sostenere la ricerca sulle PSE.

Ricerca

La nuova patologia è dovuta alla mutazione del gene YIF1B. A oggi sono noti solo 16 casi al mondo

È stato identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. Lo studio ha riguardato 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diverse non imparentate tra loro, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto dal Prof. Antonio Novelli, in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti in Francia, Canada e Arabia Saudita. Il lavoro è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle più importanti del settore.

Caterina La Porta

All’interrogativo ha tentato di dare risposta un recente studio italiano di bioinformatica, pubblicato sulla rivista Cell Systems

Se c’è un aspetto della malattia provocata dal virus SARS-CoV-2 che ha completamente spiazzato gli esperti, e anche i non addetti ai lavori, è relativo al fatto che molti pazienti si ammalano in forma grave ed altri, invece, sembrano non subire i colpi della patologia. Da una parte si sono viste terapie intensive sature di pazienti attaccati ai ventilatori, dall’altra molte persone chiuse in casa senza sintomi apparenti. Varie ipotesi sono state poste al riguardo: il fatto che la malattia, in alcuni casi, progredisca fino alle basse vie respiratorie, innescando una grave polmonite interstiziale; la diversa risposta immunitaria; le varie comorbilità che subentrano. Tuttavia, all’interrogativo sembra ancora mancare una risposta univoca.

Studio sul deficit del trasportatore di riboflavina

Una ricerca basata su cellule staminali apre la strada a una possibile terapia con antiossidanti

Nella comunità medica è definita deficit del trasportatore di riboflavina (RTD) ma molti la conoscono come sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere ed è una rara patologia neurodegenerativa che fa parte del gruppo delle malattie del motoneurone. Descritta per la prima volta tra la fine dell’Ottocento e gli inizi del Novecento, questa sindrome che presenta aspetti caratteristici dominati da uno stato di debolezza muscolare progressiva. Ad oggi, per questa grave patologia non è disponibile una cura, ma lo studio condotto da un team di ricerca dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma getta le basi per un’ottimizzazione del percorso terapeutico.

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