Dottoressa Antonella Paradiso

La dr.ssa Antonella Paradiso: “Al Sant'Eugenio partecipiamo ad uno studio che punta a diagnosticare la MPS I, e a breve la malattia di Fabry”

Roma – È lo specialista della complessità, il medico che spesso chiude il cerchio nei casi difficili: parliamo dell'internista, una figura cruciale anche nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare. A dimostrazione di ciò, la Federazione delle Associazioni dei Dirigenti Ospedalieri Internisti (FADOI) fra i suoi progetti speciali ne ha attivato uno dedicato a queste patologie: a coordinarlo sono la dr.ssa Antonella Paradiso e il prof. Antonio Luca Brucato. La FADOI – circa 3.000 iscritti – per il prossimo triennio sarà guidata dal presidente nazionale Dario Manfellotto, primario della U.O.C. di Medicina Interna e direttore del Dipartimento delle Discipline Mediche dell’Ospedale Fatebenefratelli Isola Tiberina di Roma.

Professor Giovanni Sotgiu

Uno studio condotto su pazienti italiani rivela un’incidenza di patologia più alta di quanto finora supposto

Per conoscere davvero un fenomeno patologico non basta cercare di tracciare un elenco delle sue caratteristiche cliniche ma occorre fare anche una stima di quanto sia frequente. Due coordinate che per quanto riguarda le bronchiectasie sono sempre state piuttosto vaghe. La nascita dell’Associazione Italiana Bronchiectasie (AIB), sta contribuendo ad alzare il livello di consapevolezza su queste dilatazioni dei bronchi e sui sintomi che esse comportano. Ora, grazie al lavoro di un team di medici italiani, anche l’incidenza e la prevalenza delle bronchiectasie nella popolazione italiana cominciano a farsi più definite, e proprio da questi dati si possono trarre conclusioni importanti circa il loro impatto.

Dottoressa Francesca Becherucci

All’Ospedale Meyer di Firenze è stata studiata una metodica per distinguere le diverse malattie genetiche che possono dar luogo a tale sindrome

Il termine glomerulopatie si riferisce a una serie di patologie che compromettono la funzionalità del glomerulo, una delle componenti fondamentali del nefrone, l’unità funzionale del rene. Oltre che dalla membrana basale del glomerulo il nefrone è costituito da cellule note come podociti e dalle loro estroflessioni. Quello delle glomerulopatie è un insieme molto ampio di malattie (nel quale sono comprese anche forme ereditarie) che comportano alterazioni biochimiche e sintomi vari, quali edema (gonfiore), ascite (accumulo di liquido nell’addome) e dislipidemia (alterazione dei livelli di grassi nel sangue). In questi casi, si parla di sindromi nefrosiche, patologie che da un punto di vista clinico si presentano in maniera piuttosto simile, pur avendo cause genetiche diverse: esistono sindromi nefrosiche idiopatiche sensibili al trattamento con steroidi e altre steroido-resistenti; esistono anche forme dovute a mutazioni genetiche primitive e isolate, che determinano una disfunzione a livello dei podociti, e forme dovute a difetti genetici che sfociano in quadri sindromici complessi. Tutto ciò genera una notevole confusione, rendendo difficile risalire a una diagnosi precisa.

Dottoressa Anna Latiano

I ricercatori hanno identificato dei microRNA che potrebbero essere utili come biomarcatori o per lo sviluppo di terapie geniche

San Giovanni Rotondo (Foggia) – Un altro importante traguardo è stato raggiunto nell'ambito della ricerca sull’acalasia esofagea, una rara malattia nella quale, al momento della deglutizione, non avviene il rilascio della parte terminale dell’esofago, il cardias. Il bolo alimentare non riesce quindi a passare nello stomaco: rimane bloccato nell’esofago e il paziente ha la sensazione di non riuscire ad inghiottire (un sintomo chiamato disfagia).

Codice tridimensionale di DNA a forma di fiore

Si tratta di una conformazione simile ad un fiore, con alla base particolari strutture di DNA cruciformi. L’allarmina è la proteina che lo protegge

Grazie a un approccio sperimentale innovativo, sviluppato da un gruppo di scienziati diretto da Marco Foiani, all’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (IFOM) e all’Università degli Studi di Milano è stato identificato per la prima volta, nella sua complessità, un codice inedito del DNA: si tratta di una configurazione simile a un fiore, con alla base particolari strutture di DNA cruciformi. Inoltre, i ricercatori hanno stabilito che la proteina allarmina (chiamata anche HMGB1) stabilizza questa configurazione, e la protegge dallo stress meccanico durante la replicazione del DNA, stress che potrebbe danneggiare i cromosomi e portare all’insorgenza di tumori.

Ricerca scientifica

Una forma della patologia, con prognosi estremamente sfavorevole, potrebbe essere trattata con inibitori della proteina ERK

I risultati di uno studio coordinato dall’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, con il sostegno di AIRC, hanno dimostrato che un sottogruppo di tumori polmonari con prognosi estremamente sfavorevole potrebbe essere positivamente trattato utilizzando farmaci che bloccano la proteina ERK. I dati sono stati pubblicati sull’autorevole rivista Journal of Thoracic Oncology, giornale ufficiale dell’Associazione Internazionale degli Studi sul Tumore del Polmone (IASLC).

Francesca Pasinelli

Il direttore generale Francesca Pasinelli: “Un'altra iniziativa utile sarebbe un credito di imposta per incentivare i progetti di studio su queste patologie”

Roma – Era il 1990 quando Susanna Agnelli, in collaborazione con l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), creò la Fondazione Telethon, per finanziare e promuovere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Oggi la tradizionale maratona televisiva, in onda sulle reti RAI dal 14 al 21 dicembre, si prepara a festeggiare i suoi trent'anni di attività. Dalla sua nascita, Telethon ha raccolto fondi per 528 milioni di euro, con più di 1.600 ricercatori coinvolti nello studio di 571 malattie rare e oltre 12.700 pubblicazioni sulle più prestigiose riviste scientifiche internazionali.

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