Manuela Battaglia

L’iniziativa ha l’obiettivo di guidare le associazioni dei pazienti nella scelta del miglior progetto di ricerca su cui investire

Come capire se un progetto di ricerca scientifica su di una malattia è valido o meno? Come scegliere un progetto di ricerca piuttosto che un altro? A quale ricercatore affidarsi? Sono domande che spesso le associazioni dei pazienti con malattie rare si pongono, quando hanno la fortuna di avere la possibilità di investire dei fondi per la ricerca. Dubbi che Fondazione Telethon ha intenzione di sciogliere attraverso “Seed Grant, presentato alla XX Convention Scientifica della Fondazione, che si è svolta dal 28 al 30 ottobre 2019 a Riva del Garda.

Ricerca

L’unione di forze ha dato vita a due innovative start-up: Next Generation Diagnostics srl e InnovaVector srl

Al via due start-up innovative in ambito biomedico grazie all’incontro tra Equiter, investitore di capitale di rischio e advisor del Fondo Ricerca e Innovazione (RIF), e Fondazione Telethon, organizzazione non profit che lavora ogni giorno per dare risposte concrete a chi lotta contro una malattia genetica rara. Con un investimento complessivo di 16 milioni di euro – 14 dei quali investiti dal RIF e 2 da Fondazione Telethon – nasceranno infatti due realtà, valutate positivamente sul piano strategico-programmatico dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca, che potranno contare su tecnologie d’avanguardia per lo sviluppo di due progetti di ricerca nel campo della genomica e della terapia genica.

Ricerca

L’indagine supporta l’ipotesi che nelle persone con diversi fenotipi clinici di malattia siano operativi diversi percorsi biologici

I pazienti affetti da sindrome di Sjögren, una malattia infiammatoria cronica di origine autoimmune, presentano spesso manifestazioni cliniche differenti. Uno studio di un gruppo multidisciplinare di specialisti, guidato dalla dott.ssa Nicoletta Del Papa, reumatologa dell’ASST Gaetano Pini-CTO, rivela che esistono almeno due tipologie di pazienti e che per questo motivo le cure possono e devono essere diversificate sulla base delle caratteristiche del malato. In particolare, è la percezione del dolore a essere diversa, così come spiega la dott.ssa Del Papa: “Lo studio supporta l’ipotesi che nei pazienti con sindrome di Sjögren primaria con diversi fenotipi clinici siano operativi diversi percorsi biologici. Una migliore conoscenza di questi processi specifici potrebbe aiutare a personalizzare terapie e a renderle più efficaci”.

Fotografia di cellule della pelle

Lo studio è stato condotto da un team di ricercatori dell’IFOM di Milano e del CNR-IGM di Pavia e pubblicato su Nature Communications

Milano - Nei telomeri, le protezioni alle estremità dei cromosomi che prevengono l'erosione del resto del materiale genetico, rimane traccia del tempo che passa. È fisiologico che i telomeri si accorcino progressivamente con la replicazione del DNA della cellula associato alla sua proliferazione o che si danneggino nel tempo anche in assenza di proliferazione. L’accorciamento eccessivo e il danno ai telomeri costituiscono una minaccia alla stabilità del nostro DNA e la cellula reagisce attivando un allarme molecolare che blocca la proliferazione della cellula danneggiata inducendo la sua senescenza, una forma di invecchiamento cellulare. La cellula senescente perde per sempre la sua capacità di proliferare e di svolgere efficientemente le sue funzioni, e questo impedisce ai tessuti di rigenerarsi. Questo fenomeno avviene inevitabilmente nel normale processo di invecchiamento dell’organismo ma anche a seguito di eventi patologici quali alcune malattie genetiche e i tumori.

Logo di AIViPS Onlus

I progetti di studio sono rivolti a enti di ricerca, Università e IRCSS con esperienza della malattia

L'Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica (AIViPS Onlus) ha annunciato in questi giorni il lancio dell’iniziativa Call for Fellowship Applications 2019, che prevede l’apertura di due bandi di ricerca, del valore di 10.000 euro ciascuno, volti ad approfondire la conoscenza della paraparesi spastica ereditaria (PSE), una malattia neurodegenerativa rara che colpisce soprattutto il midollo spinale e il cervelletto.

Ricerca scientifica

Il lavoro è stato condotto dai ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità grazie anche al contributo di Telethon

È stato realizzato nei laboratori dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità) un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. Si tratta di un’osteocondrodisplasia genetica caratterizzata da dismorfismi, displasia spondiloepifisaria (bassa statura, tronco e braccia corti, prominenza del torace), sindrome nefrosica progressiva che porta all’insufficienza renale grave e spesso ad un difetto dell’immunità cellulare che rende i pazienti suscettibili alle infezioni. La mortalità è molto alta e, a seconda della gravità della malattia, può insorgere nell’infanzia o nell’adolescenza precoce.

Convention Scientifica di Fondazione Telethon

L’obiettivo è di aiutare le associazioni di pazienti ad ottimizzare gli investimenti per la ricerca

Riva del Garda – In occasione della XX Convention Scientifica che si è tenuta dal 28 al 30 ottobre a Riva del Garda, Fondazione Telethon ha annunciato l’avvio di “Seed Grant”, un progetto pilota che ha l’obiettivo di mettere a disposizione delle associazioni di pazienti tutte le proprie competenze nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca, affinché possano utilizzare al meglio le loro risorse economiche.

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