Codice tridimensionale di DNA a forma di fiore

Si tratta di una conformazione simile ad un fiore, con alla base particolari strutture di DNA cruciformi. L’allarmina è la proteina che lo protegge

Grazie a un approccio sperimentale innovativo, sviluppato da un gruppo di scienziati diretto da Marco Foiani, all’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (IFOM) e all’Università degli Studi di Milano è stato identificato per la prima volta, nella sua complessità, un codice inedito del DNA: si tratta di una configurazione simile a un fiore, con alla base particolari strutture di DNA cruciformi. Inoltre, i ricercatori hanno stabilito che la proteina allarmina (chiamata anche HMGB1) stabilizza questa configurazione, e la protegge dallo stress meccanico durante la replicazione del DNA, stress che potrebbe danneggiare i cromosomi e portare all’insorgenza di tumori.

Ricerca scientifica

Una forma della patologia, con prognosi estremamente sfavorevole, potrebbe essere trattata con inibitori della proteina ERK

I risultati di uno studio coordinato dall’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, con il sostegno di AIRC, hanno dimostrato che un sottogruppo di tumori polmonari con prognosi estremamente sfavorevole potrebbe essere positivamente trattato utilizzando farmaci che bloccano la proteina ERK. I dati sono stati pubblicati sull’autorevole rivista Journal of Thoracic Oncology, giornale ufficiale dell’Associazione Internazionale degli Studi sul Tumore del Polmone (IASLC).

Francesca Pasinelli

Il direttore generale Francesca Pasinelli: “Un'altra iniziativa utile sarebbe un credito di imposta per incentivare i progetti di studio su queste patologie”

Roma – Era il 1990 quando Susanna Agnelli, in collaborazione con l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), creò la Fondazione Telethon, per finanziare e promuovere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Oggi la tradizionale maratona televisiva, in onda sulle reti RAI dal 14 al 21 dicembre, si prepara a festeggiare i suoi trent'anni di attività. Dalla sua nascita, Telethon ha raccolto fondi per 528 milioni di euro, con più di 1.600 ricercatori coinvolti nello studio di 571 malattie rare e oltre 12.700 pubblicazioni sulle più prestigiose riviste scientifiche internazionali.

Manuela Battaglia

L’iniziativa ha l’obiettivo di guidare le associazioni dei pazienti nella scelta del miglior progetto di ricerca su cui investire

Come capire se un progetto di ricerca scientifica su di una malattia è valido o meno? Come scegliere un progetto di ricerca piuttosto che un altro? A quale ricercatore affidarsi? Sono domande che spesso le associazioni dei pazienti con malattie rare si pongono, quando hanno la fortuna di avere la possibilità di investire dei fondi per la ricerca. Dubbi che Fondazione Telethon ha intenzione di sciogliere attraverso “Seed Grant, presentato alla XX Convention Scientifica della Fondazione, che si è svolta dal 28 al 30 ottobre 2019 a Riva del Garda.

Ricerca

L’unione di forze ha dato vita a due innovative start-up: Next Generation Diagnostics srl e InnovaVector srl

Al via due start-up innovative in ambito biomedico grazie all’incontro tra Equiter, investitore di capitale di rischio e advisor del Fondo Ricerca e Innovazione (RIF), e Fondazione Telethon, organizzazione non profit che lavora ogni giorno per dare risposte concrete a chi lotta contro una malattia genetica rara. Con un investimento complessivo di 16 milioni di euro – 14 dei quali investiti dal RIF e 2 da Fondazione Telethon – nasceranno infatti due realtà, valutate positivamente sul piano strategico-programmatico dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca, che potranno contare su tecnologie d’avanguardia per lo sviluppo di due progetti di ricerca nel campo della genomica e della terapia genica.

Ricerca

L’indagine supporta l’ipotesi che nelle persone con diversi fenotipi clinici di malattia siano operativi diversi percorsi biologici

I pazienti affetti da sindrome di Sjögren, una malattia infiammatoria cronica di origine autoimmune, presentano spesso manifestazioni cliniche differenti. Uno studio di un gruppo multidisciplinare di specialisti, guidato dalla dott.ssa Nicoletta Del Papa, reumatologa dell’ASST Gaetano Pini-CTO, rivela che esistono almeno due tipologie di pazienti e che per questo motivo le cure possono e devono essere diversificate sulla base delle caratteristiche del malato. In particolare, è la percezione del dolore a essere diversa, così come spiega la dott.ssa Del Papa: “Lo studio supporta l’ipotesi che nei pazienti con sindrome di Sjögren primaria con diversi fenotipi clinici siano operativi diversi percorsi biologici. Una migliore conoscenza di questi processi specifici potrebbe aiutare a personalizzare terapie e a renderle più efficaci”.

Fotografia di cellule della pelle

Lo studio è stato condotto da un team di ricercatori dell’IFOM di Milano e del CNR-IGM di Pavia e pubblicato su Nature Communications

Milano - Nei telomeri, le protezioni alle estremità dei cromosomi che prevengono l'erosione del resto del materiale genetico, rimane traccia del tempo che passa. È fisiologico che i telomeri si accorcino progressivamente con la replicazione del DNA della cellula associato alla sua proliferazione o che si danneggino nel tempo anche in assenza di proliferazione. L’accorciamento eccessivo e il danno ai telomeri costituiscono una minaccia alla stabilità del nostro DNA e la cellula reagisce attivando un allarme molecolare che blocca la proliferazione della cellula danneggiata inducendo la sua senescenza, una forma di invecchiamento cellulare. La cellula senescente perde per sempre la sua capacità di proliferare e di svolgere efficientemente le sue funzioni, e questo impedisce ai tessuti di rigenerarsi. Questo fenomeno avviene inevitabilmente nel normale processo di invecchiamento dell’organismo ma anche a seguito di eventi patologici quali alcune malattie genetiche e i tumori.

Sportello legale

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