Centro Clinico NeMO

L’obiettivo della ricerca, condotta anche in Italia, è definire dei parametri per poter valutare gravità ed evoluzione della patologia

I maggiori esperti mondiali sulla distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) si sono riuniti, dal 17 al 19 ottobre, al Centro Clinico NeMO di Milano, specializzato in malattie neuromuscolari, per dare il via a un nuovo studio internazionale su questa patologia, che colpisce nel mondo una persona su 9.000 ed è caratterizzata da debolezza muscolare, soprattutto distale, alle mani, ai piedi e al volto, con una evidente difficoltà nel rilasciare i muscoli una volta contratti.

Genetica e DNA

I risultati di un recente studio provano fattibilità e validità dell'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics

Roma – La strada verso una sua applicazione nella pratica clinica è già stata aperta: l'approccio che permette di studiare i tumori analizzando i frammenti di DNA in circolo nel sangue è infatti stato proposto per analizzare le caratteristiche genetiche dei tumori resistenti alle terapie. L'analisi del DNA libero circolante (cell-free DNA, cfDNA), proposta dal Bioscience Institute con il nome di Helixafe, può essere utile anche molto prima, in assenza di tumori. A dimostrarlo è uno studio pubblicato su Cell Death & Disease da un gruppo internazionale di esperti coordinato dai ricercatori di Bioscience Genomics, spin-off partecipato dall'Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, e dal Bioscience Institute di San Marino.

Il gruppo di ricercatori coordinato dalla dottoressa Vania Broccoli

Il gene SETD5 è associato ad alcune forme di malattia spesso accompagnate da manifestazioni autistiche

Milano – I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali. Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IN) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle Università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (SETD5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettiva spesso accompagnate da manifestazioni autistiche.

Fumo di sigaretta

Uno studio condotto dall’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano scardina l’idea che non sia possibile effettuare una diagnosi precoce del carcinoma polmonare

Milano – Tac spirale toracica a basso dosaggio di radiazioni (LDCT) e test microRNA sul sangue: sono questi i due esami che, in combinazione, rappresentano lo strumento diagnostico innovativo che può per la prima volta cambiare il destino di forti fumatori e soggetti ad alto rischio di sviluppo del carcinoma polmonare. A evidenziarlo sono i dati dello studio bioMILD condotto dall’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano (INT) e sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, presentati nei giorni scorsi alla 20° Conferenza mondiale dell’International Association for the Study of Lung Center (IASLC).

Prof. Giuseppe Novelli

Uno studio ha evidenziato un quadro sintomatologico diverso a seconda che la mutazione patologica sia di derivazione paterna o materna

Se alcune patologie genetiche fossero paragonate a dei giochi da tavolo rientrerebbero sicuramente nella categoria dei rompicapo. Quelli difficili come il cubo di Rubik o che richiedono pazienza come i puzzle da migliaia di pezzi. La sindrome di Burnside-Butler, per la particolarità genetica che la contraddistingue, è il cubo di Rubik dei genetisti perché le alterazioni genetiche che ne determinano l’insorgenza non rispondono esclusivamente alla logica dell’ereditarietà mendeliana ma sono anche soggette a un meccanismo peculiare, che fa sì che gli alleli ereditati siano espressi in modo differentemente a seconda che derivino dal padre o dalla madre. È il fenomeno dell’imprinting genico, una chiara eccezione alle regole dell’ereditarietà di Mendel.

Nucleo cellulare colpito da mutazione nel gene HIST1H1E

La scoperta proviene da uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l’Istituto Superiore di Sanità

Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Elisa Giorgio

L’obiettivo della strategia terapeutica sperimentale è spegnere la copia extra del gene che è alla base della malattia

“Semplice come bere un bicchier d’acqua”, si dice in gergo per rendere l’idea di quanto possa essere facile un’azione. Ma non sempre è così. Per Domenico, ad esempio, bere un bicchier d’acqua non è affatto semplice. La sua mano trema e non riesce nemmeno a portarlo alla bocca. Così come non è stato facile, all’inizio, capire quale fosse la malattia che gli impediva di compiere movimenti anche banali, o che lo costringeva a stare a casa per colpa di una vescica un po’ troppo reattiva. Come spesso accade, per le malattie rare la diagnosi giunge sempre dopo un iter piuttosto travagliato. Anche nel caso di Domenico, prima di fare il nome della leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto (ADLD), la prima ipotesi è stata quella della sclerosi multipla.

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