I talenti che vogliono approfondire le loro competenze nella ricerca biomedica e biotecnologica possono candidarsi fino al prossimo 1° febbraio. Oltre 4.000 universitari hanno preso parte al programma della Fondazione Amgen che, con un investimento di 74 milioni di dollari, coinvolge 24 tra le istituzioni educative più prestigiose al mondo

Milano – C’è tempo fino al 1° febbraio 2019 per candidarsi ad Amgen Scholars, iniziativa che consente agli studenti italiani delle facoltà medico-scientifiche di trascorrere, a partire dal prossimo agosto, due mesi presso i più prestigiosi istituti di ricerca europei, lavorando su progetti in campo biomedico e biotecnologico.

Gli studiosi dell'Università di Yale hanno delineato lo spettro di una nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7

New Haven (U.S.A.) – Le mutazioni nel gene KLHL7 (Kelch-like family member 7) sono state recentemente descritte come la causa di una costellazione di sintomi molto simile a quella di altre due malattie rarissime, ognuna con una sua peculiare eziologia non correlata a tale gene. La prima di queste due patologie è la sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 (CISS1), una variante della sindrome di Crisponi (CS), mentre la seconda è la sindrome di Bohring-Opitz (BOS).

tumori, formule matematicheIl ricorso alla matematica potrebbe migliorare le strategie terapeutiche per tumori resistenti al trattamento come quello della prostata

Da sempre la medicina si riferisce al cancro come a un acerrimo nemico che può essere contrastato e vinto sul campo di battaglia. Quella contro il cancro è, di fatto, una guerra. L’uso della terminologia militare non è improprio e nemmeno casuale se si considera come, negli anni, la scelta di tracciare questo paragone sia servita a far comprendere la difficoltà del lavoro svolto dai ricercatori di tutto il mondo. E se è di una guerra che parliamo, la chiave della vittoria non può essere che una giusta strategia. Per tale ragione, non bisogna dimenticare ciò che sta alla base della biologia: le teorie evolutive.

I nostri movimenti quotidiani prevedono una coordinazione inconscia, operata dal cervelletto, la parte più antica del cervello. La perdita di questa capacità è chiamata “atassia” ed è un sintomo comune a molte malattie neurologiche. Una parte delle atassie è ereditaria, ha cioè una causa genetica: un singolo gene, tra i 20.000 che compongono il nostro genoma, è mutato e non riesce a sintetizzare la proteina corrispondente o ne sintetizza una forma malfunzionante. Questo provoca nei pazienti una progressiva e irreversibile degenerazione del cervelletto, ma le ragioni per cui questo fenomeno avviene sono spesso ignote.

La scoperta proviene da una ricerca coordinata professor Antonio Oliva, del Policlinico Universitario "Gemelli" di Roma

Roma – Grazie a uno studio condotto presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS di Roma, si è scoperto che nel 75% dei casi di sindrome di Brugada, una rara malattia che colpisce il cuore, alla base delle aritmie cardiache tipiche della patologia c’è un’anomalia del muscolo cardiaco stesso e uno stato infiammatorio anomalo. La scoperta permetterà di predire quali dei pazienti con la sindrome sono a rischio di aritmie e di morte cardiaca improvvisa, soprattutto in soggetti giovani altrimenti considerati completamente sani.

mitocondrioUna sorprendente ricerca ha documentato il caso di 17 persone con mitocondri provenienti da entrambi i genitori. Si ipotizza che questo fenomeno possa riguardare almeno una persona su 5.000

Cincinnati (U.S.A.) – La prima volta che Taosheng Huang ha visto i risultati del test, era sicuro che ci fosse stato un errore. Anche dopo che un tecnico ha ripetuto l'analisi, non ci credeva. “È impossibile”, diceva. Huang, pediatra e genetista presso il Cincinnati Children's Hospital Medical Center, chiese al paziente di tornare e fornire nuovi campioni di sangue, che poi divise tra diversi laboratori di ricerca per ridurre ogni possibilità di errore. Il ricercatore sapeva che si trattava di una scoperta capace di infrangere un principio fondamentale della genetica umana, ma ogni volta il risultato era lo stesso. Il paziente di Huang, un bambino di quattro anni, aveva due diversi set di DNA mitocondriale: uno da sua madre, come previsto, e un altro da suo padre. Questo era solo l'inizio.

Tumori, prof. Claudio BordignonL'intervista di Osservatorio Malattie Rare al prof. Claudio Bordignon, fondatore di MolMed S.p.A. e attuale consulente scientifico dell'azienda

Nel libro “E l’uomo creò l’uomo”, la biologa Anna Meldolesi racconta in maniera accattivante, precisa e coinvolgente l’avvento dell’editing genomico e la nascita della tecnologia CRISPR, che da qualche anno è la parola che, più di ogni altra, echeggia nei corridoi dei laboratori di ricerca. Ma la terapia genica in senso lato implica l'impiego di tecniche differenti da CRISPR-Cas9, tra cui quella che si basa sulle cellule CAR-T, fiore all’occhiello dei trattamenti immunoterapeutici.

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