Sindrome di Helsmoortel-Van der Aa, dottoressa Giulia PascoliniScoperta solo quattro anni fa, associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico.
La dr.ssa Giulia Pascolini: “Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico”

Roma – La sindrome di Helsmoortel-Van der Aa (HVDAS) è una malattia di recente acquisizione: il gene responsabile è stato individuato solo nel 2014, dagli autori da cui deriva l’eponimo. Si tratta di un raro disturbo del neurosviluppo che si caratterizza per la presenza di dismorfismi craniofacciali (bozze frontali prominenti, downslanting palpebrale, ptosi, ponte nasale ampio, labbro superiore sottile, filtro nasolabiale liscio) in associazione a disabilità intellettiva (soprattutto disturbo dello spettro autistico).

Malattie rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di RomaLa collaborazione tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Università di Roma “Tor Vergata” e Università di Amburgo ha permesso di identificare una patologia di cui sono noti solo tre casi al mondo

Roma – Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Università di Roma Tor Vergata e l'Università di Amburgo. Si tratta di una patologia ultra-rara, finora orfana di diagnosi, di cui sono noti solo tre casi al mondo, due dei quali seguiti dall'Ospedale della Santa Sede. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Alla malattia è stato dato il nome FHEIG, che rappresenta l'acronimo delle sue, purtroppo gravi, manifestazioni evidenti: Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and Gingival overgrowth (dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertrofia gengivale).

Firenze - Ha dato impulso alle conoscenze sull’epilessia infantile a livello europeo, arrivando a una serie di risultati che, sebbene in parte ancora iniziali, sono già rilevanti: tra questi, ad esempio, l’identificazione di almeno cinque nuove entità cliniche (alcune vere e proprie malattie precedentemente sconosciute, altre condizioni cliniche per le quali è stata identificata la causa genetica), la realizzazione del registro italiano di malattia per la sindrome di Dravet, grave encefalopatia epilettica dell’infanzia, e addirittura lo sviluppo e il brevetto di una strumentazione in grado di raccogliere e filtrare alcune particolari attività elettriche ad altissima frequenza generate dalla corteccia cerebrale come biomarker delle zone epilettogene del cervello. Sono questi solo alcuni dei risultati raggiunti da “DESIRE”, acronimo di “Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”, il più grande progetto - per vastità di aree di interesse, molteplicità dei centri coinvolti e corposità dei finanziamenti - che l’Unione Europea abbia dedicato all’epilessia nel bambino, con l’obiettivo di aprire nuovi scenari terapeutici e diagnostici. Cinque anni è stata la durata del Progetto, che ha coinvolto 22 partner di 11 Paesi, 8 piccole e medie imprese, oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla sperimentazione clinica.

Positivi risultati dalla sperimentazione in tre bambini, trattati direttamente nel grembo materno

Poter prevenire l’insorgenza di una malattia intervenendo in anticipo, specie sui soggetti a rischio, è sempre stato il sogno della medicina. L’idea richiama alla mente la filosofia dei vaccini, ed è stata anche ripresa dal cinema in film come “Gattaca. La porta dell'universo”, nel quale gli individui venivano fatti nascere con un corredo genetico perfetto. Visioni futuristiche a parte, in un articolo pubblicato sulla rivista The New England Journal of Medicine, un team composto da ricercatori tedeschi e svizzeri ha messo a punto un sistema per prevenire le manifestazioni fenotipiche della displasia ectodermica ipoidrotica (HED), anche detta sindrome di Christ-Siemens-Touraine.

Roma - Nel tumore del polmone la proteina hMENA può esistere in due varianti: una svolge un’azione anti-invasiva, l’altra al contrario favorisce la progressione del tumore. In questo secondo caso la chirurgia può non essere risolutiva e la cura richiede nuovi trattamenti per limitare la diffusione delle metastasi. I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla rivista Oncogene a firma di Francesca Di Modugno e del team di ricerca coordinato da Paola Nisticò della Unità di Immunologia dei Tumori e Immunoterapia dell’Istituto Regina Elena.

Ricordare ogni giorno della propria esistenza, e per di più ricordarne i dettagli, è impossibile per la quasi totalità delle persone. Sebbene molti siano in grado di ricordare con accuratezza eventi ad alta connotazione emotiva (per es., il proprio matrimonio, la nascita di un figlio, il primo bacio, la morte di una persona cara), le giornate cosiddette “normali” vengono solitamente dimenticate o lasciano tutt’al più solo un vago ricordo. Eppure, un numero molto esiguo di persone riesce a ricordare con incredibile accuratezza giornate apparentemente normali. Sono i soggetti dotati di ipermemoria autobiografica, ora al centro, per la prima volta al mondo, di uno studio di risonanza magnetica funzionale (fMRI) per comprendere i meccanismi neurobiologici alla base di tale straordinaria capacità di memoria.

L'approccio sperimentato è rivolto al recupero della proteina difettosa che scatena la malattia

Grazie allo sviluppo di farmaci noti come “correttori di CFTR”, che stanno trainando la ricerca sulla fibrosi cistica (CF), si sono incredibilmente aperte nuove prospettive terapeutiche anche per la distrofia dei cingoli di tipo 2D (LGMD2D). La notizia giunge dalle pagine della rivista Human Molecular Genetics, grazie all’articolo pubblicato da un gruppo di ricercatori italiani e francesi, che hanno impiegato, su cellule primarie miogeniche di un paziente affetto da LGMD2D, i medesimi correttori che agiscono sulla proteina CFTR, bersaglio delle mutazioni genetiche che sono all'origine della fibrosi cistica.

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Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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