Ricerca scientifica

Il lavoro è stato condotto dai ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità grazie anche al contributo di Telethon

È stato realizzato nei laboratori dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità) un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. Si tratta di un’osteocondrodisplasia genetica caratterizzata da dismorfismi, displasia spondiloepifisaria (bassa statura, tronco e braccia corti, prominenza del torace), sindrome nefrosica progressiva che porta all’insufficienza renale grave e spesso ad un difetto dell’immunità cellulare che rende i pazienti suscettibili alle infezioni. La mortalità è molto alta e, a seconda della gravità della malattia, può insorgere nell’infanzia o nell’adolescenza precoce.

Convention Scientifica di Fondazione Telethon

L’obiettivo è di aiutare le associazioni di pazienti ad ottimizzare gli investimenti per la ricerca

Riva del Garda – In occasione della XX Convention Scientifica che si è tenuta dal 28 al 30 ottobre a Riva del Garda, Fondazione Telethon ha annunciato l’avvio di “Seed Grant”, un progetto pilota che ha l’obiettivo di mettere a disposizione delle associazioni di pazienti tutte le proprie competenze nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca, affinché possano utilizzare al meglio le loro risorse economiche.

Malattie genetiche rare e tecnologia

Grazie ad una nuova piattaforma automatizzata si potrebbe identificare una patologia genetica rara in circa 20 ore

Uno dei problemi più seri nell’ambito delle malattie rare è la diagnosi. Spesso, il medico che si trova di fronte un malato raro non ha mai visto la patologia da cui è affetto e, di conseguenza, si può andare incontro a una diagnosi errata o aspettare molto tempo prima di riuscire a dare un nome alla condizione, con possibili conseguenze, anche gravi, sullo stato di salute del paziente. Quando si tratta di bambini gravemente malati, poi, il fattore tempo è essenziale. I recenti progressi tecnologici, però, potrebbero aiutare i medici a diagnosticare le malattie genetiche rare in tempi record: uno studio pubblicato su Science Translational Medicine descrive il lavoro all’avanguardia guidato dal Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RGIGM) in California (USA).

Ricerca scientifica

L’iniziativa ha come obiettivo quello di promuovere la ricerca di potenziali terapie

Roma – Mitocon Onlus, in collaborazione con altre quattro associazioni di pazienti affetti da malattie mitocondriali - le statunitensi United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) e People Against Leigh Syndrome (PALS), l’australiana Mito Foundation e The Lily Foundation nel Regno Unito - ha formato il “Consorzio Internazionale sulla Sindrome di Leigh”, un gruppo di lavoro che riunisce associazioni di pazienti ed esperti per sostenere il “Leigh Syndrome Roadmap Project“, un innovativo progetto per far avanzare rapidamente la ricerca verso la scoperta di potenziali terapie per questa malattia.

Centro Clinico NeMO

L’obiettivo della ricerca, condotta anche in Italia, è definire dei parametri per poter valutare gravità ed evoluzione della patologia

I maggiori esperti mondiali sulla distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) si sono riuniti, dal 17 al 19 ottobre, al Centro Clinico NeMO di Milano, specializzato in malattie neuromuscolari, per dare il via a un nuovo studio internazionale su questa patologia, che colpisce nel mondo una persona su 9.000 ed è caratterizzata da debolezza muscolare, soprattutto distale, alle mani, ai piedi e al volto, con una evidente difficoltà nel rilasciare i muscoli una volta contratti.

Genetica e DNA

I risultati di un recente studio provano fattibilità e validità dell'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics

Roma – La strada verso una sua applicazione nella pratica clinica è già stata aperta: l'approccio che permette di studiare i tumori analizzando i frammenti di DNA in circolo nel sangue è infatti stato proposto per analizzare le caratteristiche genetiche dei tumori resistenti alle terapie. L'analisi del DNA libero circolante (cell-free DNA, cfDNA), proposta dal Bioscience Institute con il nome di Helixafe, può essere utile anche molto prima, in assenza di tumori. A dimostrarlo è uno studio pubblicato su Cell Death & Disease da un gruppo internazionale di esperti coordinato dai ricercatori di Bioscience Genomics, spin-off partecipato dall'Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, e dal Bioscience Institute di San Marino.

Il gruppo di ricercatori coordinato dalla dottoressa Vania Broccoli

Il gene SETD5 è associato ad alcune forme di malattia spesso accompagnate da manifestazioni autistiche

Milano – I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali. Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IN) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle Università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (SETD5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettiva spesso accompagnate da manifestazioni autistiche.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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