Il termine glomerulopatia da C3 (C3G) è stato coniato nel 2013 per definire un insieme di patologie renali rare causate da un’anomala attivazione del sistema immunitario del complemento e caratterizzate da un graduale accumulo della proteina C3 a livello dei glomeruli, le piccole strutture dei reni deputate alla filtrazione del sangue. La conseguenza principale della C3G consiste quindi in una progressiva compromissione della funzione renale che, nei casi più gravi, può sfociare in un’insufficienza d’organo e condurre alla necessità di un trattamento dialitico o di un trapianto di reni. La prevalenza globale della patologia è stimata in circa 2-3 casi ogni milione di persone.

La glomerulopatia da C3 è attualmente classificata in due diverse forme, la malattia da depositi densi (DDD) e la glomerulonefrite da C3 (C3GN): entrambe le condizioni presentano segni e sintomi simili, che includono presenza di sangue e globuli bianchi nelle urine, eccessiva concentrazione urinaria di proteine (proteinuria), gonfiore (edema) agli arti inferiori o in altre parti del corpo, ipertensione e diminuzione della vigilanza. Nelle persone affette da DDD si verifica frequentemente un accumulo di C3 e di altre proteine anche a livello degli occhi, con la conseguente formazione di drusen in corrispondenza della membrana di Bruch. Le cause esatte della C3G non sono ancora del tutto chiare ma in alcuni pazienti è stata documentata la presenza di autoanticorpi diretti contro i fattori H o B del sistema del complemento o di mutazioni in vari geni coinvolti nello stesso sistema.

La diagnosi di C3G viene posta mediante biopsia renale in persone con sospetta glomerulonefrite e viene stabilita sulla base del riscontro istopatologico dell’accumulo di C3 nel tessuto renale, in assenza, o quasi, di depositi di immunoglobuline. Le indagini di microscopia elettronica sono necessarie per distinguere la DDD dalla C3GN.

Attualmente non esistono terapie specificamente approvate per la glomerulopatia da C3 e il trattamento della patologia è fondamentalmente basato sulla gestione delle varie manifestazioni, come l’ipertensione, la proteinuria e la dislipidemia (anormale concentrazione di colesterolo e trigliceridi nel sangue). Per la malattia sono in sperimentazione diversi farmaci, tra cui gli inibitori del sistema del complemento.

  

Fonti principali:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Orphanet
- Pickering MC, D'Agati VD, Nester CM, et al. “C3 glomerulopathy: consensus report.” Kidney Int. (2013)
- Smith RJH, Appel GB, Blom AM, et al. “C3 glomerulopathy - understanding a rare complement-driven renal disease.” Nat Rev Nephrol. (2019)

Glomerulopatia da C3 - Fabrizio Spoleti di associazione “Progetto DDD Onlus”

Il presidente Spoleti: “Dal 2019 finanziamo la ricerca sulla patologia e ogni paio d’anni cerchiamo di ritrovarci tutti in presenza, per aggiornarci e confrontarci”

La glomerulopatia da C3 (C3G) è una malattia rara in cui un’anomala attivazione della via alternativa del sistema immunitario del complemento determina un dannoso accumulo della proteina C3 a livello dei glomeruli renali, innescando un processo di infiammazione che compromette progressivamente la normale funzionalità dei reni: in circa il 50% dei pazienti la malattia conduce all’insufficienza renale entro dieci anni dalla diagnosi. Il riferimento italiano per le persone affette da C3G è l’associazione “Progetto DDD ETS, che prende il nome proprio da una delle due varianti della patologia, la malattia da depositi densi (DDD). Per farci raccontare le attività dell’Associazione abbiamo incontrato il presidente Fabrizio Spoleti.

Glomerulopatia da C3: malattia rarissima dei reni

La corretta diagnosi dipende da un’attenta interpretazione della biopsia renale: ciò rende essenziale il ruolo dell’anatomo-patologo

I nostri reni sono formati da milioni di unità funzionali, dette nefroni, a loro volta composte da un tubulo renale con il proprio glomerulo, un ‘ciuffo’ di capillari ben aggrovigliati e racchiusi dentro una struttura nota come capsula di Bowman. Attraverso queste unità si realizzano i processi di filtrazione del sangue e riassorbimento tubulare che conducono alla formazione dell’urina. Perciò il glomerulo è indispensabile per il buon funzionamento del rene e quando subentra qualche problema a suo carico si comincia a parlare di glomerulopatie, cioè di condizioni che compromettono la fisiologica funzione renale di filtraggio. In questo gruppo di malattie rientra la glomerulopatia da C3 (C3G), una condizione molto rara e difficile da diagnosticare.

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